Was ist gutartige ethnische Neutropenie?

Gutartige ethnische Neutropenie (BEN) ist eine Erkrankung ohne Symptome, die häufig bei Menschen afrikanischer oder nahöstlicher Abstammung beobachtet wird. Es wird durch eine anhaltend niedrige Neutrophilenzahl definiert. Neutrophile sind die häufigste Art von weißen Blutkörperchen im Körper und helfen Menschen, Infektionen zu bekämpfen. Während Neutropenie das Infektionsrisiko einer Person erhöht (da nicht genügend weiße Blutkörperchen vorhanden sind, um Infektionen zu bekämpfen), haben Menschen mit BEN dieses erhöhte Risiko nicht.

Dieser Artikel diskutiert die Ursachen und diagnostischen Möglichkeiten der benignen ethnischen Neutropenie.

Definition der gutartigen ethnischen Neutropenie

Neutropenie bedeutet, dass eine Person eine niedrige Neutrophilenzahl hat. BEN wird durch eine anhaltend niedrige Neutrophilenzahl von weniger als 1.000/Millimeter definiert³ (mm) bis 1.500/mm³, ohne Ursache oder Symptome.

Neutropenie ist typischerweise vererbt oder erworben und erhöht normalerweise das Infektionsrisiko einer Person, obwohl dies bei Menschen mit BEN nicht der Fall ist.

Erstmals 1941 beschrieben, leiden etwa 4,5 % der Afroamerikaner an BEN, während weniger als 1 % der Amerikaner europäischer Abstammung an BEN leiden.

Gutartige ethnische Neutropenie-Symptome

Menschen mit BEN haben keine Symptome.

Die Diagnose von BEN sollte nur bei Personen gestellt werden, bei denen wiederholte Tests durchgeführt wurden, die eine anhaltende leichte Neutropenie, eine Neutrophilenzahl zwischen 1.000/mm, zeigten³ bis 1.500/mm³, ohne irgendwelche Symptome.

Menschen mit BEN sollten keines der folgenden Merkmale aufweisen:

• Alle Symptome der oberen Atemwege, die auf eine Virusinfektion hindeuten
• Eine vergrößerte Milz oder vergrößerte Lymphknoten, die auf ein Lymphom oder Leukämie hindeuten
• Verminderte Energie oder Blutungen im Zusammenhang mit einer niedrigen Anzahl roter Blutkörperchen oder niedrigen Blutplättchen
• Medikamente einnehmen oder eine andere medizinische Erkrankung haben, die zu Neutropenie führt

Ursachen

Wissenschaftler sind sich nicht ganz sicher, warum bestimmte Populationen BEN entwickeln. Studien zeigen jedoch einen starken Zusammenhang mit einer genetischen Veränderung des DARC-Gens (Duffy-Antigen-Rezeptor für Chemokine), das sich auf Chromosom 1 befindet. Diese genetische Veränderung ist bei Afrikanern und Afroamerikanern weit verbreitet und bei weißen Europäern fast nicht vorhanden.

Die genetische Veränderung in DARC schützt auch vor Plasmodium vivax, einem Malariaparasiten. Da Malaria in afrikanischen Ländern weit verbreitet ist, glauben Wissenschaftler, dass die natürliche Selektion dazu beigetragen hat, dass die genetische Veränderung des DARC bei Menschen afrikanischer oder nahöstlicher Abstammung häufiger auftritt.

Da die Veränderung von DARC außerdem vor Malaria schützt und die gleiche Veränderung ist, die mit BEN verbunden ist, ist BEN bei Menschen afrikanischer und nahöstlicher Abstammung häufiger.

Wissenschaftlern ist noch unklar, wie die genetische Veränderung zu einer Neutropenie führt. Wissenschaftliche Studien stützen mehrere verschiedene Theorien, darunter:

• Verringerte Freisetzung von Neutrophilen aus dem Knochenmark, dem schwammigen Teil des Knochens, der rote und weiße Blutkörperchen und Blutplättchen bildet
• Eine Veränderung der Signale, die dem Immunsystem mitteilen, dass es Zeit ist, eine Infektion zu bekämpfen
• Größere Bewegung von Neutrophilen in Organe wie die Milz

Es werden jedoch weitere Untersuchungen durchgeführt, da Wissenschaftler der Meinung sind, dass auch andere Faktoren an der Entwicklung von BEN beteiligt sein müssen.

Diagnose

BEN ist eine Ausschlussdiagnose, was bedeutet, dass ein Gesundheitsdienstleister zuerst alle anderen Ursachen einer Neutropenie beseitigen sollte.

Menschen mit BEN haben einen Labortest, der eine niedrige Neutrophilenzahl von weniger als 1.500/mm zeigt³. Außerdem:

• Darf keine Symptome einer Infektion aufweisen
• Darf keine Anamnese oder körperliche Untersuchung haben, die auf eine andere Diagnose hindeutet
• Es dürfen keine anderen Labortests vorliegen, die einen anderen Grund für eine Neutropenie angeben

Der durchgeführte Test wird als vollständiges Blutbild bezeichnet, und die Zahl der weißen Blutkörperchen und der absoluten Neutrophilen wird in drei verschiedenen Proben durchweg etwas niedrig sein. Wiederholte Blutuntersuchungen sollten im Abstand von mindestens zwei Wochen durchgeführt werden.

Experten diskutieren über die Notwendigkeit weiterer Tests, aber es gibt einige allgemeine Empfehlungen:

• Wenn eine Person nicht an einer Infektion leidet, keine anderen Symptome wie Fieber, Mundgeschwüre, geschwollene Lymphknoten oder eine vergrößerte Milz hat und die Neutrophilenzahl zwischen 1.000/mm liegt³ bis 1.500/mm³, dann sind weitere Untersuchungen aufgrund des erhöhten Aufwands und Stresses nicht zu empfehlen.
• Wenn eine Person Symptome einer Infektion, geschwollene Lymphknoten oder eine vergrößerte Milz hat oder wenn die Neutrophilenzahl weniger als 1.000/mm beträgt³, werden weitere ambulante Untersuchungen zur Suche nach einer anderen Ursache der Neutropenie empfohlen.
• Wenn eine Person eine Neutrophilenzahl von weniger als 500/mm hat³, dann wird eine dringende Überweisung an einen Hämatologen (einen auf Blutkrankheiten spezialisierten Arzt) empfohlen.

Diese Richtlinien gelten nur für Erwachsene. Bei Kindern sind selbst bei leichter Neutropenie weitere Tests erforderlich.

Behandlung

BEN ist nicht behandlungsbedürftig. Es ist eine gutartige Krankheit, die nicht zu Infektionen oder anderen chronischen Problemen führt.

Eine chronisch niedrige Neutrophilenzahl kann jedoch Krebspatienten betreffen, die mit einer Chemotherapie behandelt werden. Menschen mit BEN sollten mit ihrem Onkologen oder Gesundheitsdienstleister besprechen, wenn sie entscheiden, ob sie die Chemotherapie aufgrund einer niedrigen Anzahl weißer Blutkörperchen reduzieren oder abbrechen sollen.

Prognose

BEN erhöht das Risiko einer Person für weitere Gesundheitsprobleme nicht.

Mit Daten der Centers for Disease Control and Prevention (CDC) fanden Experten heraus, dass Menschen mit BEN:

• Eine stabile Leukozyten- und Neutrophilenzahl über mehrere Jahre bis Jahrzehnte
• Neutrophilenzahlen, die hauptsächlich in einem milden Bereich zwischen 1.000/mm schwanken³ bis 1500/mm³
• Niedrigere Raten von Bluthochdruck, Diabetes und Muskel-Skelett-Erkrankungen als die durchschnittliche Person
• Eine typische Anzahl von Infektionen pro Jahr
• Eine geringe Inanspruchnahme einer Notaufnahme oder eines Krankenhauses bei dringenden medizinischen Problemen

Zusammenfassung

Wie der Name schon sagt, ist die gutartige ethnische Neutropenie eine leichte Erkrankung, die bei Menschen afrikanischer oder nahöstlicher Abstammung diagnostiziert wird und durch niedrige Neutrophilenzahlen gekennzeichnet ist. Die Diagnose bedeutet nicht, dass Sie anfälliger für Infektionen oder andere Gesundheitsprobleme sind. BEN ist nicht behandlungsbedürftig, kann aber Auswirkungen haben, wenn Sie eine Chemotherapie zur Krebsbehandlung anwenden.

Wenn Sie afrikanischer oder nahöstlicher Abstammung sind und Ihnen mitgeteilt wird, dass Sie eine niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen oder Neutrophilen haben, sollten Sie die Möglichkeit einer BEN mit Ihrem Arzt besprechen. Wenn Sie keine anderen Symptome oder Gesundheitsprobleme haben, können Sie anstelle anderer spezialisierter Tests und Untersuchungen, die teuer werden können, einen wiederholten Test der Neutrophilenzahl in Betracht ziehen. Besprechen Sie die besten diagnostischen Empfehlungen mit Ihrem Arzt.