Das Sotos-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die in den ersten zwei Lebensjahrzehnten, beginnend vom Säuglingsalter bis in die Teenagerjahre, zu übermäßigem körperlichem Wachstum führt. Sotos wird manchmal von Autismus, Sprachstörungen und intellektuellen, sozialen und motorischen Verzögerungen begleitet.
Obwohl die Erkrankung Kinder in der Schulzeit betrifft und bis ins Erwachsenenalter Probleme verursachen kann, ist sie nicht lebensbedrohlich. Die meisten Menschen mit Sotos haben eine normale Lebenserwartung.
Laut der US-amerikanischen National Library of Medicine tritt das Sotos-Syndrom bei einer von 10.000 bis 14.000 Geburten auf. Forscher spekulieren, dass die wahre Inzidenz bei einer von 5.000 Geburten liegen könnte, da andere Erkrankungen ähnliche Symptome verursachen und Fehldiagnosen möglich sind.
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Symptome des Sotos-Syndroms
Das Sotos-Syndrom ist durch Überwucherung, insbesondere in den Knochen, gekennzeichnet. Betroffene Personen weisen Gesichtsanomalien auf, die im Kindesalter besonders ausgeprägt sind. Dazu gehören ein längerer und breiterer Kopf als üblich und ein spitzes Kinn.
Betroffene Säuglinge und Kinder mit Sotos wachsen schneller als andere Kinder in ihrem Alter. Sie werden größer sein als ihre Geschwister und Gleichaltrigen.
Zusätzliche körperliche Merkmale und Symptome können sein:
- Große Hände und Füße
- Hohe Stirn
- Schwacher Muskeltonus
- Gerötete Wangen
- Nach unten geneigte Augen und großer Augenabstand
- Unbeholfener Gang (Gehen)
-
Skoliose, eine Seitwärtskrümmung der Wirbelsäule
- Krampfanfälle, die aus einer abnormalen Gehirnaktivität resultieren
- Schwerhörigkeit
- Sichtprobleme
- Vorzeitiger Zahndurchbruch
- Nierenprobleme, einschließlich hypoplastischer Nieren und Hydronephrose
- Herzprobleme, einschließlich offener Ductus arteriosus (PDA) und Vorhofseptumdefekt (ASD)
Einzelpersonen können intellektuelle Beeinträchtigungen und Verhaltensprobleme haben, einschließlich:
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Zwangsstörung (OCD)
- Impulsives Kontrollverhalten
- Phobien
- Aggressivität und Reizbarkeit
Entwicklungs- und intellektuelle Probleme bei Kindern können sein:
- Sprach- und Sprachprobleme, einschließlich Stottern
- Lernschwächen
- Ungeschicklichkeit
- Probleme mit der Motorik
Sotos im Erwachsenenalter
Größe und Gewicht des Erwachsenen werden sich stabilisieren und einigermaßen normal sein, obwohl es einen Fall eines 21-jährigen Mannes mit Sotos gibt, der 2,70 Meter groß und etwa 500 Pfund erreichte.
Viele Erwachsene mit dieser Erkrankung haben einen normalen Intellekt. Jede geistige Behinderung im Kindesalter bleibt jedoch bestehen. Erwachsene mit Sotos werden weiterhin Koordinations- und Motorikprobleme haben.
Ursachen
Das Sotos-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch ein mutiertes NSD1-Gen verursacht wird. Laut dem Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten werden 95 % der Sotos-Fälle nicht vererbt. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Elternteil mit Sotos die Krankheit weitergibt, beträgt jedoch 50%.
Es sind keine anderen Risikofaktoren oder Ursachen für das Sotos-Syndrom bekannt. Darüber hinaus wissen die Forscher nicht, was die genetische Mutation verursacht oder wie sie verhindert werden kann.
Diagnose
Die Diagnose eines Sotos-Syndroms wird früh im Leben gestellt, entweder im Säuglingsalter oder in den ersten Lebensjahren. Neugeborenentests beinhalten keine Tests auf Sotos, aber Ärzte werden darauf testen, wenn Symptome festgestellt werden. Es kann Monate oder Jahre dauern, bis die Tests durchgeführt werden und die Symptome ausgeprägt sind.
Der Test auf Sotos beginnt mit einer körperlichen Untersuchung und einer Anamnese, einschließlich einer Überprüfung der Symptome.
Röntgen, CT-Scans und MRTs können bei der Diagnose helfen und andere Probleme ausschließen. Ein fortgeschrittenes Knochenalter wird häufig beobachtet. Bildgebung des Gehirns zeigt erweiterte Ventrikel und erhöhte Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).
Gentests können auch durchgeführt werden, um nach Mutationen im NSD1-Gen zu suchen.
Viele Kinder mit Sotos erhalten möglicherweise auch eine Autismus-Diagnose. Autismus ist eine Entwicklungsstörung, die die Kommunikation und das Verhalten beeinträchtigt. Es wird im Allgemeinen mit einer Vielzahl von Therapien behandelt, einschließlich Verhaltens- und Sprachtherapien, je nach Bedarf.
Behandlung
Es gibt weder eine Heilung für das Sotos-Syndrom noch eine spezifische Behandlung dafür. Die Behandlung umfasst normalerweise die Behandlung von Symptomen und die Korrektur von Problemen, die korrigiert werden können.
Dies kann beinhalten:
- Sprachtherapie
- Beschäftigungstherapie
- Verhaltenstherapie
- Medikamente zur Behandlung von ADHS
- Beratung
- Hörgeräte zur Korrektur von Hörverlust
- Brille zur Behandlung von Sehproblemen
Bei Bedarf werden auch andere Erkrankungen behandelt.
Einige Menschen mit Sotos haben Herz- oder Nierenprobleme, die eine kontinuierliche Pflege und regelmäßige Tests erfordern. Außerdem hat ein kleiner Prozentsatz der Menschen mit Sotos ein erhöhtes Risiko für einige Krebsarten.
Das Sotos-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine Mutation des NSD1-Gens verursacht wird. Die beiden Hauptsymptome des Sotos-Syndroms sind Überwucherung und geistige Behinderung. Es wird oft im Säuglings- oder Kleinkindalter diagnostiziert.
Sobald das Wachstum aufhört, können Erwachsene mit Sotos eine normale Größe und ein normales Gewicht und sogar einen Intellekt beibehalten. Viele Erwachsene mit Sotos können ein langes und erfülltes Leben führen.
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