5-Alpha-Reduktase-Mangel ist eine angeborene Erkrankung, die die männliche sexuelle Entwicklung bei XY-Personen beeinträchtigt. Es gilt als eine Störung der sexuellen Differenzierung, die auch als intersexuelle Erkrankung bezeichnet wird. Kinder, die mit dieser Erkrankung geboren werden, scheinen bei der Geburt weiblich zu sein, entwickeln aber während der Pubertät männliche Genitalien.
Kinder mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel haben Hoden (Hoden), aber keinen Penis oder Hodensack. Bei diesem Zustand produzieren die Hoden normale Mengen an Testosteron. Normalerweise wandelt das Enzym 5-Alpha-Reduktase Testosteron in Dihydrotestosteron (DHT) um, das die Virilisierung (Vermännlichung) vor der Pubertät fördert. Da sich die männlichen Genitalien ohne ausreichende Mengen an DHT nicht entwickeln können, werden Säuglinge mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel oft mit Genitalstrukturen geboren, die eine Klitoris und eine Vagina zu sein scheinen, und ihnen wird zum Zeitpunkt der Geburt oft weiblich zugeordnet.
In der Pubertät beginnt der Körper, mehr Testosteron zu produzieren. Bei Jugendlichen mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel senken sich die Hoden, der Penis vergrößert sich und der Rest des Körpers beginnt sich umzuformen, um ein männlicheres Aussehen zu erhalten.
In einer Gemeinde in der Dominikanischen Republik, in der diese Erkrankung vorkommt, sind Personen mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel Berichten zufolge als Guevedoces bekannt – was Penis im Alter von 12 Jahren bedeutet.
5-Alpha-Reduktase-Mangelsymptome
Im Säuglingsalter sind die Symptome eines 5-Alpha-Reduktase-Mangels nicht unbedingt erkennbar. Das Aussehen der Genitalien variiert. Einige Babys haben Körper, die aussehen, als wären sie XX, und einige haben ein Aussehen mit Merkmalen zwischen einem typischen XX- und einem typischen XY-Körper.
Säuglinge mit dieser Erkrankung haben normale Hoden, aber sie befinden sich im Leistensack oder im Bauch, wo sie nicht zu sehen sind – anstelle eines Hodensacks. Diese Kinder werden ohne Penis und Hodensack geboren. Sie werden mit scheinbar einer Klitoris, Schamlippen und Vagina geboren.
Die Strukturen, die typischerweise vor der Geburt eines Säuglings zum Hodensack werden, sind die gleichen wie die Strukturen, die zu den Schamlippen werden – aber sie verschmelzen während der vorgeburtlichen Entwicklung zum Hodensack.
In der Pubertät werden Personen mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel wahrscheinlich ein Wachstum des klitorophallischen Komplexes sehen. Die Hoden können in die unverwachsenen Schamlippen absteigen. Sie können Gesichtsbehaarung wachsen lassen und eine Vertiefung der Stimme erfahren.
Männer mit 5-Alpha-Reduktase haben jedoch normalerweise weniger Gesichts- und Körperbehaarung als ihre Altersgenossen und die meisten sind unfruchtbar.
Ursachen
5-Alpha-Reduktase-Mangel ist eine Erbkrankheit, die durch eine autosomal-rezessive Mutation verursacht wird. Dies bedeutet, dass Personen die Krankheit nur entwickeln, wenn sie zwei Kopien des mutierten Gens haben (eine von jedem genetischen Elternteil). Es gibt mehr als 40 identifizierte Mutationen, die einen 5-Alpha-Reduktase-Mangel verursachen können.
Dieser Mangel ist bei Weißen relativ selten. Es ist immer noch selten, aber häufiger in Bevölkerungsgruppen, in denen es viele Mischehen gibt. Die bekanntesten Häufungen von Fällen traten in der Dominikanischen Republik auf. Es wurden jedoch Fälle auf der ganzen Welt identifiziert.
Diagnose
Wie und wann ein 5-Alpha-Reduktase-Mangel diagnostiziert wird, hängt stark davon ab, ob ein Säugling mit sichtbar zweideutigen Genitalien geboren wird.
- Wenn die Genitalien des Kindes weiblich erscheinen und es keine fötale genetische Analyse gab, die das offensichtlich weibliche Kind als XY identifizierte, ist es möglich, dass der Zustand nicht diagnostiziert wird, bis ein Kind in der Pubertät eine Virilisierung erfährt.
- Wenn ein Kind mit zweideutigen Genitalien geboren wird, ist ein 5-Alpha-Reduktase-Mangel eine der Bedingungen, die Ärzte als Ursache in Betracht ziehen können.
Bei Fragen zum Geschlecht des Kindes – ob bei der Geburt, während der Pubertät oder irgendwann dazwischen – kann der diagnostische Prozess Folgendes umfassen:
- Bildgebende Untersuchungen des Beckens, des Bauches oder des Gehirns
- Chromosomenanalyse
- Gensequenzierung
- Hormontests
- Ein Test, der das Testosteron/Dihydrotestosteron-Verhältnis nach Stimulation mit hCG misst
Behandlung
Die Behandlung eines 5-Alpha-Reduktase-Mangels ist unterschiedlich. Die Geschlechtszuordnung zum Zeitpunkt der Geburt basiert im Allgemeinen auf der Größe und dem Aussehen der äußeren Genitalien. Dies liegt daran, dass das Auftreten von Genitalien mit der Testosteron- und DHT-Exposition vor der Geburt korreliert, was auch mit der Bildung der Geschlechtsidentität zusammenhängen kann. Der Prozess ist jedoch komplex.
In der Vergangenheit folgte der Geschlechtszuweisung oft eine Genitaloperation. In den Vereinigten Staaten gibt es jedoch seit kurzem und wachsende Besorgnis über die ethischen Implikationen der Durchführung nicht medizinisch notwendiger genitaler Operationen an Säuglingen. Daher werden einige der traditionellen Behandlungsoptionen – einschließlich der Verkleinerung der Klitoris, wenn sie als zu klein für eine männliche Geschlechtszuordnung angesehen wird – von bestimmten hochkarätigen Kinderkrankenhäusern verboten.
Für Personen mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel, die männliche Geschlechtsidentitäten entwickeln, könnte eine frühzeitige Operation, um die Genitalien weiblich erscheinen zu lassen, zutiefst problematisch sein.
Personen mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel, die als Mädchen aufwachsen, sollten über ihren Zustand aufgeklärt werden und die Möglichkeit einer Orchiektomie (Hodenentfernung) erhalten, bevor sie in die Pubertät kommen.
- Wer sich mit seiner weiblichen Geschlechtszuordnung wohlfühlt, wird keine ungewollte Virilisierung erleben, wenn die Hoden entfernt werden.
- Mädchen mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel, die weiterhin eine weibliche Identität behaupten, können sich auch einer Vaginoplastik unterziehen, um eine funktionelle Vagina zu schaffen, wenn sie das Jugend- oder Erwachsenenalter erreichen.
- Wer sich mit der weiblichen Geschlechtszuordnung unwohl fühlt, kann seine Hoden erhalten und in der Pubertät eine Virilisierung erleben.
Personen, die als Jungen aufwachsen, können sich:
- Eine Operation kann Hypospadie korrigieren. Dies geschieht normalerweise früh im Leben, wenn es erforderlich ist.
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Eine Fruchtbarkeitsbehandlung kann für einige Männer, die sich genetische Kinder wünschen, eine Option sein.
Bewältigung
Kinder mit 5-Alpha-Reduktase-Mangel haben bis zur Pubertät nicht unbedingt auffällige Symptome.
Wenn sie jung sind, kann der Zustand für ihre Eltern ein größeres Problem darstellen. Sie sind möglicherweise sehr besorgt darüber, was die Erkrankung für die Zukunft ihres Kindes, ihre Behandlungsoptionen oder ihre Entscheidungen bezüglich des Geschlechts bedeutet, mit dem sie ihr Kind erziehen möchten.
Es ist auch hilfreich für Jugendliche und ihre Eltern, mit Ärzten und Therapeuten zu sprechen, die über Fachkenntnisse auf diesem Gebiet verfügen. Das Einholen mehrerer Meinungen kann helfen, bessere Entscheidungen zu treffen. Verschiedene Ärzte haben sehr unterschiedliche Behandlungsphilosophien.
Wenn sich ein Kind der Pubertät nähert und das Erwachsenenalter erreicht, kann es von der Teilnahme an seiner medizinischen und psychologischen Betreuung profitieren. Das Verständnis der Veränderungen, die sie in ihrem Körper erfahren, kann verwirrend sein. Darüber hinaus kann es für Frauen, die als Frau aufgewachsen sind, schwierig sein, ohne zusätzliche Unterstützung fundierte Entscheidungen über die Orchiektomie zu treffen.
Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind ein 5-Alpha-Reduktase-Mangel diagnostiziert wurde, kann es hilfreich sein, sich an seriöse intersexuelle Gruppen zu wenden, um Informationen zu erhalten. Die Organisation InterACT wurde entwickelt, um sich für intersexuelle Jugendliche einzusetzen, und verfügt über eine Bibliothek mit Ressourcen, einschließlich Links zu anderen Gruppen, die Unterstützung anbieten.
Während sich die Mehrheit der Personen, denen 5-Alpha-Reduktase zum Zeitpunkt der Geburt als weiblich zugeordnet wurde, bis ins Erwachsenenalter als weiblich identifiziert, entwickelt ein weitaus größerer Prozentsatz eine männliche Geschlechtsidentität als in der Allgemeinbevölkerung. Viele von ihnen gehen dazu über, als Mann zu leben.
Forscher haben die Hypothese aufgestellt, dass die Exposition gegenüber Androgen (männliches Hormon) im Gehirn während der fötalen Entwicklung die Geschlechtsidentität beeinflussen kann. Es ist plausibel, dass diese erhöhte Wahrscheinlichkeit, eine männliche Identität zu entwickeln, mit Unterschieden in der Testosteronbelastung im Gehirn zusammenhängen könnte, aber es gibt keine endgültige Antwort. Es könnte auch andere Faktoren wie Kultur, die Erwünschtheit des männlichen Geschlechts und die Art und Weise, wie Menschen aufgewachsen sind, widerspiegeln.
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