Chromosomenprobleme wie Trisomie 22 sind bei weitem die häufigste Ursache für Fehlgeburten im ersten Trimester.Je nachdem, welches Chromosom betroffen ist, können zusätzliche oder fehlende Chromosomen (oder Teile von Chromosomen) alles von geringfügigen Gesundheitsproblemen bis hin zu mit dem Leben unvereinbaren Zuständen verursachen. Trisomie 22 ist eine der schwereren Chromosomenstörungen.
Was bedeutet Trisomie 22
Trisomie 22 bedeutet, dass eine Person drei Kopien des 22. Chromosoms anstelle der erwarteten zwei Kopien hat. Der Zustand kann vollständig sein (d. h. alle Zellen des Körpers sind betroffen) oder mosaikartig (d. h. einige Zellen sind betroffen, andere jedoch nicht). Es ist auch möglich, eine partielle Trisomie 22 zu haben, d. h. zwei vollständige Kopien von Chromosom 22 und eine zusätzliche unvollständige Kopie nur eines Teils des Chromosoms.
Diagnose
Trisomie 22 kann nach einer Fehl- oder Totgeburt durch Gentests diagnostiziert werden. Pränatal kann es durch CVS oder Amniozentese nachgewiesen werden, obwohl pränatale Testergebnisse, die eine Trisomie 22 zeigen, nicht immer bedeuten, dass das Baby signifikant betroffen ist (siehe unten).
Auswirkungen der vollständigen Trisomie 22
Eine komplette Trisomie 22 verursacht fast immer eine Fehlgeburt im ersten Trimester; der Zustand ist mit dem Leben nicht vereinbar und ein Baby mit kompletter Trisomie 22 hat auf Dauer keine Chance zu überleben. Laut einer 2013 veröffentlichten Studie gehen Forscher davon aus, dass die Trisomie 22 für 11–16% aller Fehlgeburten verantwortlich ist.
Auswirkungen der Mosaik-Trisomie 22
Die Auswirkungen der Mosaik-Trisomie 22 können bei einigen Personen mild und bei anderen schwerwiegend sein. Pränatale Tests, die Mosaik-Trisomie 22 finden, können die Ergebnisse jedoch nicht vorhersagen. Viele Babys, die bei Fruchtwasserpunktions- oder CVS-Ergebnissen eine Mosaik-Trisomie 22 zu haben scheinen, haben bei der Geburt keine merklichen Gesundheitsprobleme; Babys, bei denen bei der Geburt eine Mosaik-Trisomie 22 festgestellt wurde, haben häufiger gesundheitliche Probleme.
Wenn Ihr Baby Trisomie 22 hat
Wenn Ihnen gesagt wurde, dass ein Baby, bei dem Sie eine Fehlgeburt hatten, Trisomie 22 hatte, seien Sie versichert, dass die Fehlgeburt nicht Ihre Schuld war und Sie nichts hätten tun können, um sie zu verhindern. Eine von Trisomie 22 betroffene Schwangerschaft bedeutet nicht, dass Sie bei einer zukünftigen Schwangerschaft ein höheres Risiko für Trisomie 22 haben. Trisomie 22 resultiert in den meisten Fällen aus zufälligen Problemen bei der Zellteilung und tritt nicht wieder auf.
Wenn Sie derzeit schwanger sind und ein CVS mit Trisomie 22 hatten, ist es eine gute Idee, mit einem genetischen Berater oder einem auf Genetik spezialisierten Arzt zu sprechen. Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby eine vollständige Trisomie 22 hat, ist gering, und es ist wahrscheinlicher, dass Ihr Baby entweder eine Mosaik-Trisomie 22 oder eine Art von Trisomie 22 hat, die nur in der Plazenta vorhanden ist.
Ihr Arzt kann eine Amniozentese empfehlen, um die Situation weiter zu beleuchten. Wenn die Amniozentese die Trisomie nicht bestätigt, ist die Wahrscheinlichkeit groß, dass die Trisomie nur in der Plazenta vorhanden ist und das Baby chromosomal normal ist. Es kann jedoch aufgrund der abnormalen Plazenta ein erhöhtes Risiko für eine intrauterine Wachstumseinschränkung und Schwangerschaftskomplikationen geben, und Sie benötigen möglicherweise für den Rest Ihrer Schwangerschaft eine zusätzliche Überwachung.
Wenn die Amniozentese Mosaike beim Baby bestätigt, kann Ihr genetischer Berater oder ein anderer Genetikspezialist Ihnen die aktuellsten Informationen darüber geben, was Sie erwartet.
Discussion about this post