Überblick
Was ist ein Retinoblastom?
Retinoblastom ist eine Art von pädiatrischem Krebs, der sich auf der Netzhaut im Auge entwickelt. Ihre Netzhaut arbeitet mit Ihrem Gehirn zusammen, um Ihnen beim Sehen zu helfen. Die Netzhaut befindet sich im Augenhintergrund. Es hat Zellschichten, die Licht wahrnehmen und Informationen an Ihr Gehirn senden.
Ein Retinoblastom entwickelt sich fast immer bei Kindern unter 5 Jahren. Retinoblastom-Behandlungen umfassen Kryotherapie, Chemotherapie, Bestrahlung und Operation. Die Aussichten hängen von mehreren Faktoren ab, einschließlich der Größe und Lage des Tumors und ob sich der Krebs ausgebreitet hat. Wenn sich der Tumor nicht über das Auge hinaus ausgebreitet hat, leben die meisten Kinder mit Retinoblastom nach der Behandlung krebsfrei.
Wie häufig ist ein Retinoblastom?
Retinoblastom ist sehr selten. Jedes Jahr wird bei etwa 200 bis 300 Kindern ein Retinoblastom diagnostiziert. Es betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen.
Am häufigsten betrifft die Erkrankung ein Auge. In etwa einem Viertel der Fälle sind beide Augen betroffen.
Was sind die Stadien des Retinoblastoms?
Gesundheitsdienstleister klassifizieren Retinoblastom mithilfe eines Prozesses, der als Staging bezeichnet wird. Sie berücksichtigen die Lage des Tumors und ob er in andere Körperteile wie Gehirn, Knochen oder Organe metastasiert (sich ausgebreitet) hat. Die meisten Retinoblastom-Tumoren werden entdeckt, bevor sie sich auf den Rest des Körpers ausbreiten.
Das Anbieterteam Ihres Kindes verwendet Staging-Informationen, um den am besten geeigneten Behandlungsplan auszuwählen. Zu den Stadien des Retinoblastoms gehören:
- Stufe 0: Der Tumor ist nur im Auge. Gesundheitsdienstleister können den Krebs ohne Operation behandeln.
- Stufe I: Der Tumor ist nur im Auge. Anbieter können den Krebs behandeln, indem sie das Auge entfernen. Nach der Behandlung bleiben keine Krebszellen zurück.
- Stufe II: Der Tumor ist nur im Auge. Krebszellen bleiben zurück, nachdem das Auge entfernt wurde, aber die Zellen sind so klein, dass sie nur unter dem Mikroskop erscheinen.
- Stufe III: Der Krebs breitet sich auf Gewebe aus, die die Augenhöhle umgeben (Stadium IIIa). Oder es breitet sich auf Lymphknoten im Nacken oder Ohr aus (Stadium IIIb). Lymphknoten sind Drüsen, die dem Körper helfen, Infektionen zu bekämpfen.
- Stufe IV: Der Krebs breitet sich auf andere Teile des Körpers aus. Krebs, der sich ausbreitet, kann die Knochen oder die Leber (Stadium IVa) oder das Gehirn oder das Rückenmark (Stadium IVb) betreffen.
Symptome und Ursachen
Was verursacht ein Retinoblastom?
Eine genetische Mutation (eine Veränderung in den Genen des Kindes) verursacht ein Retinoblastom. Das Gen, das Retinoblastom verursacht, heißt RB1. Die Mutation führt dazu, dass Zellen im Auge unkontrolliert wachsen und einen Tumor bilden. In etwa 40 % der Fälle erbt das Kind die RB1-Mutation von einem Elternteil (erbliches Retinoblastom). In etwa 60 % der Fälle erfolgt die Genveränderung spontan. In diesen Fällen sind sich die Gesundheitsdienstleister nicht sicher, was die genetische Mutation verursacht hat (nicht vererbbares Retinoblastom).
Etwa 60 % der Kinder mit vererbbarem Retinoblastom entwickeln Tumore in beiden Augen (bilateral) und 30 % entwickeln einen Tumor nur in einem Auge. Die restlichen 10 % der Kinder entwickeln möglicherweise keinen Netzhauttumor, sind aber Träger des Gens. Bei Kindern, die Tumore in beiden Augen entwickeln, können sich die Tumore gleichzeitig bilden oder Monate oder Jahre auseinander wachsen. Kinder mit nicht vererbbarem Retinoblastom entwickeln Tumore nur auf einem Auge (einseitig).
Was sind die Symptome eines Retinoblastoms?
Meistens ist das erste Anzeichen eines Retinoblastoms eine Veränderung des Aussehens des Auges. Die Symptome können ein Auge oder beide Augen betreffen. Zu den Retinoblastom-Symptomen gehören:
- Weiße Pupille (Leukokorie): Leukokorie ist normalerweise das erste Anzeichen eines Retinoblastoms. Die Pupille (das runde, schwarze Zentrum des farbigen Teils des Auges) erscheint weiß oder trüb. Es kann immer erweitert werden. Die Pupille kann in bestimmten Winkeln oder auf einem Foto mit Blitz weiß erscheinen (die Pupillen sehen auf einem Blitzfoto normalerweise rot aus). Selten sind die Pupillen unterschiedlich groß.
- Schielen (Strabismus): Die Augen können falsch ausgerichtet erscheinen oder ein Auge dreht sich in eine andere Richtung als das andere. Strabismus kann von leicht bis schwer reichen.
- Rote oder entzündete Augen: Entzündungen und Reizungen können überall am Auge auftreten. Die Augen können schmerzen oder empfindlich sein.
Diagnose und Tests
Wie wird ein Retinoblastom diagnostiziert?
Gesundheitsdienstleister diagnostizieren das Retinoblastom in der Regel mit einer speziellen Augenuntersuchung. Während der Untersuchung wird Ihr Kind in Vollnarkose behandelt. Ihr Kind erhält Medikamente über eine Vene und schläft während der gesamten Untersuchung. Der Augenarzt verwendet Instrumente und Lichter, um auf die Netzhaut zu schauen.
Der Arzt Ihres Kindes kann auch Bildgebungsstudien oder andere Tests durchführen, um festzustellen, ob sich der Krebs auf andere Körperteile ausgebreitet hat. Diese Tests umfassen:
- Bildgebende Studien: MRT-Scans und Ultraschall erzeugen detaillierte Bilder der Augen Ihres Kindes.
- Spinalpunktion. Eine Spinalpunktion erkennt Krebszellen in der Flüssigkeit, die die Wirbelsäule und das Gehirn Ihres Kindes umgibt.
- Knochenmarkbiopsie: Um festzustellen, ob sich der Krebs auf die Knochen und das Knochenmark ausgebreitet hat, kann Ihr Arzt eine Knochenmarkbiopsie anordnen. Knochenmark ist schwammartiges Gewebe in der Mitte großer Knochen.
Management und Behandlung
Wie wird ein Retinoblastom behandelt?
Die Behandlungen variieren je nach Stadium der Erkrankung. Das Behandlungsteam Ihres Kindes wird prüfen, ob der Krebs nur im Auge auftritt (intraokulares Retinoblastom). Die Behandlungen können unterschiedlich sein, wenn es sich auf andere Teile des Körpers ausgebreitet hat (extraokulares Retinoblastom). Retinoblastom-Behandlungen umfassen:
- Chemotherapie: Gesundheitsdienstleister injizieren Chemotherapeutika durch Arterie oder Vene. Die Medikamente stoppen die Vermehrung von Krebszellen. Ihr Kind kann über mehrere Wochen oder Monate Chemotherapien erhalten.
- Kryotherapie (Kryoablation): Die Kryotherapie-Behandlung verwendet extreme Kälte (normalerweise flüssiger Stickstoff), um Krebszellen zu zerstören.
- Lasertherapie: Zu den Laserverfahren gehören Photokoagulation und Thermotherapie. Anbieter verwenden Laser, um Tumore mit Hitze zu zerstören.
- Strahlung: Die Strahlentherapie tötet Krebszellen ab und stoppt ihre Vermehrung. Zur Behandlung des Retinoblastoms kann der Arzt Ihres Kindes eine Art von Strahlung empfehlen, die als radioaktive Plaquetherapie bezeichnet wird. Anbieter befestigen eine Plakette (ein winziges Gerät) auf dem Augapfel über dem Tumor. Über mehrere Tage liefert die Plaque Strahlung direkt an den Tumor. Anbieter entfernen die Plaque nach der Behandlung und der Tumor schrumpft mit der Zeit.
- Chirurgie: Bei großen Tumoren müssen Anbieter möglicherweise den gesamten Augapfel und einen Teil des Sehnervs hinter dem Augapfel entfernen. Diese Operation wird als Enukleation bezeichnet. Der Anbieter Ihres Kindes kann einen künstlichen Augapfel und eine Linse (ähnlich einer Kontaktlinse) in die Augenhöhle einsetzen.
Verhütung
Kann Retinoblastom verhindert werden?
Es ist nicht möglich, ein nicht vererbbares Retinoblastom zu verhindern.
Wenn Sie oder Ihr Partner als Kind ein Retinoblastom hatten, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass Sie die Erkrankung an Ihre Kinder weitergeben. Wenn Sie in der Familienanamnese ein Retinoblastom oder eine Veränderung des RB1-Gens haben, sollten Sie einen Gentest in Betracht ziehen, bevor Sie Kinder bekommen. Kinder mit Retinoblastom in der Familienanamnese sollten ab der Geburt regelmäßig augenärztlich untersucht werden. Es ist wichtig, ein Retinoblastom frühzeitig zu erkennen und zu diagnostizieren. Eine frühzeitige Diagnose kann die Prognose deutlich verbessern. Eine frühzeitige Krebserkennung kann einen Verlust des Sehvermögens verhindern.
Ausblick / Prognose
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Retinoblastom?
Unter Behandlung haben Kinder mit einem Retinoblastom, das sich nicht auf andere Teile des Körpers ausgebreitet hat, nach 5 Jahren eine Überlebensrate von 96,5 %. Krebsspezialisten messen die Krebsaussichten anhand der Fünf-Jahres-Überlebensrate. Bei Kindern mit fortgeschrittenem Retinoblastom sind die Aussichten unterschiedlich. Die Prognose hängt davon ab, ob sich der Krebs auf das Gehirn und das Rückenmark ausgebreitet hat.
Kinder mit erblichem Retinoblastom haben ein höheres Risiko, später im Leben an einer anderen Krebsart zu erkranken. Späterer Krebs ist meistens Knochenkrebs (Osteosarkom). Wenn sich nach einem Retinoblastom Krebs entwickelt, tritt er normalerweise innerhalb von 30 Jahren nach der Behandlung auf.
Was muss ich über die Nachsorge nach einer Retinoblastom-Behandlung wissen?
Eine Nachsorge ist nach Abschluss der Retinoblastombehandlung Ihres Kindes unerlässlich. Durch regelmäßige Untersuchungen kann der Anbieter Ihres Kindes überprüfen, ob der Krebs zurückgekehrt ist. Sie können auch neue Tumore erkennen und Ihr Kind auf Nebenwirkungen der Behandlung überwachen.
Kinder, denen ein Auge entfernt wurde, erhalten eine (falsche) Augenprothese, die fast wie eine große Kontaktlinse ist. Eine Augenprothese sieht natürlich aus. Das Tragen ist nicht schmerzhaft, aber es kann einige Zeit dauern, bis sich Ihr Kind daran gewöhnt hat. Der Betreuer Ihres Kindes wird Sie und Ihr Kind in der Pflege der Augenprothese unterweisen. Sie haben regelmäßige Besuche, um sicherzustellen, dass es richtig passt.
Leben mit
Wann sollte ich meinen Arzt bezüglich eines Retinoblastoms anrufen?
Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn Sie Anzeichen eines Retinoblastoms oder Veränderungen in den Augen oder im Sehvermögen Ihres Kindes bemerken. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn bei Ihnen oder Ihrem Partner Retinoblastom in der Familienanamnese aufgetreten ist oder Sie wissen, dass Sie die RB1-Genmutation haben. Vielleicht möchten Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen, bevor Sie Kinder bekommen.
Was muss ich wissen, wenn ich eine Familienanamnese mit Retinoblastom habe?
Wenn Sie eine Familienanamnese mit Retinoblastom haben, planen Sie unbedingt regelmäßige Augenuntersuchungen für Ihr Kind und andere Familienmitglieder ein. Das RB1-Gen, das Retinoblastom verursacht, kann auch Retinozytom verursachen, einen gutartigen (nicht krebsartigen) Augentumor. Ein Retinozytom kann sich bei Menschen jeden Alters entwickeln.
Die Diagnose Krebs verändert das Leben. Aber es gibt Hoffnung. Forscher und Gesundheitsdienstleister entwickeln weiterhin vielversprechende Behandlungen, die die Aussichten für Kinder mit dieser Krebsart verbessern. Wenn Ihr Kind an einem Retinoblastom leidet, sollten Sie die Teilnahme an einer klinischen Studie für neue Behandlungen in Betracht ziehen. Sprechen Sie mit Ihrem Anbieter über den Beitritt zu einer Krebs-Selbsthilfegruppe. Viele Eltern und Familien finden, dass Selbsthilfegruppen Hoffnung und Ermutigung bieten.
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