MTHFR-Mutationen und wiederkehrende Fehlgeburten

In den letzten Jahrzehnten wurde die genetische Mutation MTHFR und ihre Verbindung mit einer Vielzahl von Gesundheitszuständen zunehmend in den Fokus gerückt. Einige dieser vorgeschlagenen Links werden nachdrücklich unterstützt, andere sind jedoch bestenfalls spekulativ.

In den letzten Jahren haben eine Handvoll Wissenschaftler vorgeschlagen, dass die Mutation erklären könnte, warum bestimmte Frauen wiederkehrende Fehlgeburten haben. Obwohl die Theorie alles andere als schlüssig ist, unterstreicht sie die Rolle, die die Genetik bei ansonsten unerklärlichen Schwangerschaftsverlusten spielen kann.

Erklärung der MTHFR-Mutation

Die MTHFR-Mutation ist eine Anomalie oder ein „Fehler“ im genetischen Code einer Person, der die Fähigkeit des Körpers zur Produktion des MTHFR-Enzyms beeinträchtigt. Dieses Enzym wird benötigt, um Folat im Körper in seine aktive Form umzuwandeln.

Nach der Aktivierung ermöglicht Folat die Umwandlung einer Aminosäure namens Homocystein in eine andere Aminosäure, Methionin. Beide dieser Aminosäuren spielen kritische biologische Rollen. Methionin ist an einer Vielzahl von Funktionen beteiligt, darunter:

• Genexpression
• Stoffwechsel von B-Vitaminen
• Produktion von Proteinen
• Regulierung des Fettstoffwechsels und der Immunfunktion

Wenn das MTHFR-Enzym nicht richtig funktioniert oder überhaupt nicht hergestellt wird, können verschiedene gesundheitliche Probleme die Folge sein. Während die meisten Menschen mit der Mutation nie wissen, dass sie sie haben, können bei einer schwereren Variante die folgenden Bedingungen auftreten:

Homozystinurie

Diese seltene genetische Erkrankung ist gekennzeichnet durch das Verschütten von Homocystein in den Urin als Folge eines deutlich erhöhten Homocysteinspiegels im Blut (sogenannte Hyperhomocysteinämie).

Dieser Zustand kann auch Augenprobleme, Skelettanomalien und psychiatrische Störungen verursachen.

Hyperhomocysteinämie

Eine Version der MTHFR-Mutation, C677T, kann Hyperhomocysteinämie verursachen und wurde mit wiederkehrenden Fehlgeburten und Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht. Aber nicht alle Forscher und Ärzte sind von der Rolle, die es beim Schwangerschaftsverlust spielt, wenn überhaupt, überzeugt.

Während einige Studien höhere Homocysteinspiegel bei Frauen mit Präeklampsie (Bluthochdruck während der Schwangerschaft), Plazentaablösung und anderem Schwangerschaftsverlust gezeigt haben, haben andere keinen Zusammenhang zwischen dem Schwangerschaftsausgang und der MTHFR-Mutation festgestellt. Einige Experten glauben, dass ein erhöhter Homocysteinspiegel eher eine Folge als eine Ursache für eine Fehlgeburt sein könnte.

Neuralrohrdefekte

Sowohl Anenzephalie, ein Geburtsfehler, der durch fehlende oder unvollständig geformte Teile des Gehirns oder Schädels gekennzeichnet ist, als auch Spina bifida, die unvollständige Knochenbildung um das Rückenmark, wurden mit der MTHFR-Mutation in Verbindung gebracht.

Erinnern Sie sich an die Rolle des MTHFR-Enzyms bei der Aktivierung von Folat? Wissenschaftler vermuten, dass, wenn Folat nicht in seine aktive Form umgewandelt wird, der resultierende niedrigere Folatspiegel im Blut zu einer Beeinträchtigung der Bildung von Gehirn, Schädel und Rückenmark während der Schwangerschaft führen kann.

Andere gesundheitliche Probleme

Medizinische Beweise haben die MTHFR-Mutation mit Bluthochdruck, Glaukom, psychiatrischen Störungen, altersbedingtem Hörverlust und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht. Die meisten Studien waren jedoch weitgehend gemischt, wobei in einigen Studien Assoziationen gefunden wurden, in anderen jedoch nicht.

Die schwerwiegendsten Probleme treten in der Regel bei Menschen auf, die die MTHFR-Mutation von beiden Elternteilen geerbt haben (als Homozygotie bezeichnet). Diejenigen, die die Mutation nur von einem Elternteil erben (Heterozygotie), haben möglicherweise nur wenige Probleme, wenn überhaupt.

MTHFR und Fehlgeburtsrisiko

Da die aktuellen Beweise nicht schlüssig sind, stellen viele Wissenschaftler die Vorstellung in Frage, dass Fehlgeburten und die MTHFR-Mutation irgendwie zusammenhängen. Diejenigen, die die Hypothese unterstützen, tun dies aufgrund der erhöhten Inzidenz von Fehlgeburten bei Frauen mit der MTHFR C677T-Variante.

Eine italienische Studie aus dem Jahr 2018 fand keinen Zusammenhang zwischen der C677T-Mutation und wiederholtem Schwangerschaftsverlust. Eine Studie aus dem Jahr 2019 in China kam jedoch zu dem gegenteiligen Ergebnis: Personen mit wiederholtem Schwangerschaftsverlust hatten eher die C677T-Mutation und/oder eine andere Variante, die als A1298C bekannt ist (es ist möglich, beide Mutationen zu tragen).

Darüber hinaus ergab eine Überprüfung von Studien aus dem Jahr 2019 mit über 7500 kanadischen Patienten eine Zunahme von Komplikationen im Zusammenhang mit der Plazenta bei Patienten mit Hyperhomocysteinämie.

Obwohl noch unklar ist, wie die Mutation eine Fehlgeburt verursacht, werden viele Frauen mit wiederholtem Schwangerschaftsverlust positiv auf die MTHFR-Mutation getestet. Aus diesem Grund haben einige Ärzte die Verwendung von gerinnungshemmenden Medikamenten wie Enoxaparin und niedrig dosiertem Aspirin befürwortet, um die Schwangerschaftsergebnisse zu verbessern.

Andere empfehlen hohe Dosen von Folsäure und anderen B-Vitaminen, die nachweislich den Homocysteinspiegel im Blut senken. Dies ist jedoch weder bei Geburtshelfern/Gynäkologen üblich, noch werden routinemäßige Tests auf die MTHFR-Mutation durchgeführt.

Die Debatte über die Auswirkungen der MTHFR-Mutation auf die Schwangerschaft geht weiter. Eine Empfehlung des American College of Obstetricians and Gynecologists aus dem Jahr 2013 stellte fest, dass die aktuellen Beweise in Bezug auf das Problem entweder „begrenzt“ oder „inkonsistent“ sind, und riet davon ab, eine MTHFR-Genanalyse oder einen Fasten-Homocystein-Test als Teil einer routinemäßigen vorgeburtlichen Untersuchung zu verwenden.

Wenn Sie mehrere Fehlgeburten hatten oder in Ihrer Familie ein Schwangerschaftsverlust vorkommt, sollten Sie die Möglichkeit eines Tests auf die MTHFR-Mutation mit Ihrem Gynäkologen oder einem anderen Gesundheitsdienstleister besprechen.