Ihre Rolle ist je nach Anliegen sowohl verifiziert als auch fraglich
Die MTHFR-Mutation – Veränderungen an einem Gen, das mit einer zunehmenden Anzahl von Erkrankungen, einschließlich Schilddrüsenerkrankungen, in Verbindung gebracht wird – ist unter Wissenschaftlern zu einem kontroversen Thema geworden. Während die National Institutes of Health fünf Erkrankungen auflisten, die direkt mit der genetischen Mutation in Verbindung stehen, hat eine wachsende Zahl von Beweisen sie entweder direkt oder indirekt mit einer Vielzahl von Erkrankungen in Verbindung gebracht, die das Herz, die Augen, das Gehirn, die Schilddrüse und andere Organsysteme betreffen . Es wird auch angenommen, dass die MTHFR-Mutation eine Person für bestimmte Krebsarten, Geburtsfehler und Autoimmunerkrankungen prädisponiert.
![Illustration eines Chromosoms](https://www.verywellhealth.com/thmb/EmTgJUmoZM19K5k2PssTNZXkSgo=/1183x887/filters:no_upscale():max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-147219131-56a2b3b33df78cf77278f1be.jpg)
Der Grund, warum das Thema so umstritten bleibt, ist, dass viele der aktuellen Beweise entweder inkonsistent, nicht schlüssig oder widersprüchlich sind. Während eine Reihe kleinerer Studien bestimmte MTHFR-Varianten (bekannt als Polymorphismen) mit einer niedrigen Schilddrüsenfunktion (Hypothyreose) in Verbindung gebracht haben, wissen wir noch vieles nicht darüber, wie und wie viel die Mutationen zur Entwicklung und/oder Schwere einer Krankheit beitragen .
MTHFR verstehen
Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist ein Enzym, das vom MTHFR-Gen produziert wird. MTHFR interagiert mit Folsäure (Vitamin B9), um eine Aminosäure namens Homocystein abzubauen, damit sie in eine andere Aminosäure namens Methionin umgewandelt werden kann. Der Körper wiederum verwendet Methionin, um Proteine und andere wichtige Verbindungen aufzubauen.
Eine MTHFR-Mutation ist einfach ein Fehler im MTHFR-Gen, der zu einer Fehlfunktion führt. In diesem Fall ist das Gen möglicherweise weniger in der Lage, Homocystein abzubauen, was zu einer Akkumulation des Enzyms im Blut führt. Abhängig von der genetischen Variante kann eine Person entweder normale oder erhöhte Homocysteinspiegel in ihrem Blut oder Urin haben.
Abnormal hohe Homocysteinspiegel, die als Hyperhomocysteinämie bezeichnet werden, sind mit einer Reihe von Erkrankungen verbunden, teilweise weil dadurch die Menge an Folat verringert wird, die der Körper benötigt, um normal zu funktionieren. Dies gilt insbesondere für Herz, Gehirn und andere Körpergewebe, die auf Folsäure angewiesen sind, um beschädigte DNA zu reparieren und eine gesunde Produktion roter Blutkörperchen sicherzustellen.
Zu den mit Hyperhomocysteinämie verbundenen Zuständen gehören:,,
- Thrombose (Blutgerinnsel)
- Mikroalbuminurie (erhöhtes Albumin im Urin im Zusammenhang mit Nieren- und Herzerkrankungen)
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Atherosklerose (Verhärtung der Arterien)
- Alzheimer-Erkrankung
- Ectopia lentis (Verschiebung der Augenlinse)
- Knochenbrüche bei älteren Menschen
Trotz ihres Zusammenhangs mit bestimmten Krankheiten scheint das Gesamtrisiko der meisten MTHFR-Varianten recht gering zu sein. In den meisten Studien, die einen Zusammenhang zwischen MTHFR-Varianten und Krankheiten finden, gibt es keinen Hinweis auf eine Ursache-Wirkungs-Beziehung.
Krankheiten im Zusammenhang mit MTHFR
Die fünf Erkrankungen, die laut den von den National Institutes of Health veröffentlichten Ergebnissen als stark mit MTHFR-Mutationen verbunden angesehen werden, sind:
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Alopecia areata, eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem die Wurzeln der Haarfollikel angreift und fleckigen Haarausfall verursacht
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Anenzephalie, einer von mehreren Neuralrohrdefekten im Zusammenhang mit der MTHFR-Mutation, bei dem große Teile des Gehirns fehlen und/oder eine Person fehlt oder unvollständige Schädelknochen hat
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Homocystinurie, die Unfähigkeit, Homocystein und Methionin normal zu verarbeiten, was zum Auftreten von Hyperhomocysteinämie und dem Risiko damit verbundener Erkrankungen beiträgt
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Presbyakusis (altersbedingter Hörverlust), bei der bestimmte MTHFR-Polymorphismen den Folatspiegel beeinflussen, der zur Aufrechterhaltung der zellulären Integrität der Ohrorgane erforderlich ist
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Spina bifida, ein Geburtsfehler, bei dem sich die Knochen der Wirbelsäule nicht vollständig um die Nerven des Rückenmarks schließen
Andere Bedingungen, die tangential mit MTHFR-Mutationen verbunden sind, umfassen:
- Herzkrankheit
- Schlaganfall
- Bluthochdruck (Bluthochdruck)
- Präeklampsie (Bluthochdruck während der Schwangerschaft)
- Glaukom
- Gaumenspalte
Bei all dem ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass eine MTHFR-Mutation nicht bedeutet, dass Sie eine Krankheit entwickeln oder an Ihr Baby weitergeben. Insbesondere bei Neuralrohrdefekten werden MTHFR-assoziierte Erkrankungen autosomal vererbt, das heißt, beide Elternteile müssen eine Kopie der genetischen Mutation beisteuern. Auch dann ist die Entstehung eines Neuralrohrdefekts nicht sicher.
Das Risiko, dass Eltern mit bekannten MTHFR-Mutationen ein Baby mit einem Neuralrohrdefekt bekommen, ist nach Angaben der National Institutes of Health mit etwa 0,14 Prozent extrem gering.
MTHFR und Hypothyreose
Der Zusammenhang zwischen der MTHFR-Mutation und Hypothyreose wurde diskutiert, bleibt aber weitgehend spekulativ. Es gab eine Reihe kleinerer Studien, die auf einen Zusammenhang hindeuten, darunter eine von der Universität Tiflis, in der bestimmte MTHFR-Polymorphismen bei Menschen mit subklinischer Hypothyreose (Hypothyreose ohne beobachtbare Symptome) gefunden wurden, bei anderen jedoch nicht.,,
Während das Vorhandensein von Hyperhomocysteinämie bei Menschen mit Hypothyreose auf eine Assoziation mit der MTHFR-Mutation hindeuten kann – ein Link, der häufig in vielen Blogs zu Schilddrüsenerkrankungen geteilt wird – ist es wichtig zu beachten, dass Hypothyreose hohe Homocysteinspiegel auslösen kann, unabhängig davon, ob die MTHFR-Mutation vorhanden ist oder nicht . Ebenso Rauchen, fortgeschrittenes Alter und Medikamente wie Methotrexat, Lipitor (Atorvastatin), Tricor (Fenofibrat) und Niacin (Vitamin B3).
Testempfehlungen
Der Wert der MTHFR-Mutation bleibt angesichts der hohen Variabilität dessen, was ein positives Ergebnis bedeutet, ungewiss. Es gibt jedoch Zeiten, in denen Tests angebracht sind.
Ein Test, der als MTHFR-Genotyp bezeichnet wird, kann angeordnet werden, wenn Sie ohne bekannte Ursache einen übermäßig hohen Homocysteinspiegel haben. Es kann auch angewendet werden, wenn bei Ihnen oder einem Familienmitglied in jungen Jahren Blutgerinnsel oder Herzerkrankungen aufgetreten sind.
Das Ziel des Tests ist nicht, nach Krankheiten zu suchen, sondern festzustellen, ob eine MTHFR-Mutation die Verarbeitung von Folat in Ihrem Körper beeinflusst. Dies kann bei der Auswahl der richtigen Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel zur Behandlung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und anderen Erkrankungen helfen.
Ein MTHFR-Genotyp kann empfohlen werden, wenn Sie Ihren Homocysteinspiegel nicht mit Levothyroxin oder Folsäure kontrollieren können. Dies gilt insbesondere, wenn Sie ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen haben und keine anderen Ursachen für die Homocystein-Erhöhung gefunden werden können.
Der MTHFR-Genotyp wird nicht für Screeningzwecke verwendet. Weder der American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), das American College of Medical Genetics, die American Heart Association, noch das College of American Pathologists empfehlen den Test für das Screening von Krankheiten oder die Identifizierung Ihres Trägerstatus.,,
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