Überblick
Was ist Leukodystrophie?
Leukodystrophien sind eine Gruppe seltener neurologischer Erkrankungen (Nervensystem). Sie beeinflussen die weiße Substanz im Gehirn und im Rückenmark. Weiße Substanz ist Gewebe aus isolierten Nervenfasern.
Leukodystrophien zielen auf Myelin ab, das die schützende Isolierung ist, die Nervenzellen umgibt. Ohne Myelin können Nerven nicht gut kommunizieren. Leukodystrophien führen zu einem fortschreitenden Verlust der neurologischen Funktion. Das Gehirn und der Körper können keine Signale voneinander empfangen. Diese Krankheiten verlaufen oft tödlich.
Gibt es verschiedene Arten von Leukodystrophie?
Forscher haben mehr als 50 Arten von Leukodystrophie identifiziert. Sie entdecken immer noch neue Formen. Jede Form der Leukodystrophie ist das Ergebnis einer anderen Genmutation (Veränderung) und verursacht unterschiedliche Symptome.
Wer bekommt Leukodystrophie?
Leukodystrophien betreffen in der Regel Säuglinge und Kleinkinder. Aber einige Formen der Krankheit verursachen keine Symptome, bis die Menschen erwachsen sind. Die meisten Leukodystrophien betreffen Männer und Frauen gleichermaßen. Aber einige, wie die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, treten hauptsächlich bei Männern auf. Einige Ethnien haben ein höheres Risiko für bestimmte Leukodystrophien.
Wie häufig ist Leukodystrophie?
Jede Art von Leukodystrophie ist selten. Zusammen betreffen sie etwa 1 von 7.000 Lebendgeburten.
Symptome und Ursachen
Was verursacht Leukodystrophie?
Leukodystrophie ist das Ergebnis von Veränderungen (Mutationen) an Genen. Diese Gene kontrollieren das Wachstum oder die Funktion von Myelin. Ohne diese Schutzhülle funktionieren Nervenzellen nicht richtig.
Die meisten Leukodystrophien stammen von Eltern, die die Gene an ihre Kinder weitergeben (vererbt). Aber manchmal treten Genmutationen plötzlich auf, wenn Zellen wachsen und sich teilen.
Sie können ein mutiertes Leukodystrophie-Gen haben, ohne die Krankheit zu entwickeln. Dies bedeutet, dass Sie ein Träger sind. Träger können die mutierten Gene immer noch an ihre Kinder weitergeben.
Was sind die Symptome einer Leukodystrophie?
Die Symptome der Leukodystrophie sind bei den verschiedenen Krankheitstypen sehr unterschiedlich. Die meisten Formen der Krankheit führen jedoch zu einem allmählichen Verlust der neurologischen Funktion. Das bedeutet, dass Körper und Gehirn Schwierigkeiten haben, miteinander zu sprechen. Leukodystrophien können Probleme verursachen mit:
- Balance.
- Atmung.
- Kognition (Lernen, Denken, Erinnern).
- Essen und Schlucken.
- Hören.
- Bewegung, Gleichgewicht und Koordination.
- Rede.
- Vision.
Was sind einige Symptome der verschiedenen Arten von Leukodystrophie?
Jede Art von Leukodystrophie verursacht unterschiedliche Symptome. Einige umfassen:
- Adrenoleukodystrophie (ALD) ist die häufigste Leukodystrophie. Es betrifft die weiße Substanz und die Nebenniere, die die Hormonproduktion steuert. Die Symptome beginnen in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter. Sie reichen von Krampfanfällen bis hin zu Lähmungen (Verlust der Muskelfunktion).
- Autosomal-dominante Leukodystrophie mit Beginn im Erwachsenenalter (ADLD) tritt im Alter von etwa 40 oder 50 Jahren auf. Es verhindert die Entwicklung von Gehirnzellen und die Myelinproduktion. ADLD verursacht Probleme mit Bewegung und Kognition (Denken und Erinnern). Es beeinflusst auch unwillkürliche (automatische) Körperfunktionen wie Blutdruck und Herzfrequenz.
- Alexander-Krankheit bewirkt, dass sich Proteinklumpen in den Gehirnzellen bilden. Es entwickelt sich bei Neugeborenen oder Kindern. Die Erkrankung führt zu Entwicklungsverzögerungen und Verlust der Motorik (Muskelbewegung).
- Canavan-Krankheit bewirkt, dass sich im Gehirn schwammige, mit Flüssigkeit gefüllte Räume bilden. Es verhindert, dass das Gehirn Gehirnchemikalien metabolisiert (abbaut) und Myelin bildet. Die Symptome treten normalerweise in der frühen Kindheit auf.
- Zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) verursacht eine abnormale Speicherung von Fetten im ganzen Körper. Es betrifft die weiße Substanz, die Sehnen (Gewebe, das Muskeln mit Knochen verbindet) und das Herz. Die Symptome treten in der Kindheit auf und schreiten bis ins Erwachsenenalter fort.
- Kindheitsataxie mit Hypomyelinisierung des zentralen Nervensystems (CACH) stört die Myelinbildung. Es wird auch als Krankheit der verschwindenden weißen Substanz (VWM) bezeichnet. CACH verursacht Optikusatrophie (Verschlechterung des Hauptnervs im Auge) und Sprachverlust in den ersten 5 Lebensjahren. Es führt auch zu Krampfanfällen, Ataxie (Gleichgewichts- und Bewegungsstörungen) und Spastik (anormale Muskelverspannung).
- Krabbe-Krankheit wird auch Globoidzell-Leukodystrophie genannt. Es bewirkt, dass Fettsäuren aufbauen und Myelin zerstören. Die Krankheit kann Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen und periphere Neuropathie verursachen. Die Symptome treten normalerweise in der frühen Kindheit auf.
- Metachromatische Leukodystrophie bewirkt, dass sich Lipide (Fette) in der weißen Substanz und den Nerven ansammeln und giftig werden. Es kann bei Babys, Kindern oder Erwachsenen auftreten. Zu den Komplikationen gehören Krampfanfälle, Demenz und Erblindung.
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) verursacht Probleme mit der Myelinproduktion. Betroffen sind vor allem Männer. Die Krankheit kann zu Problemen mit der Muskelbewegung, dem Gleichgewicht und der geistigen Funktion führen.
- Refsum-Krankheit bewirkt, dass sich eine Fettsäure in den Zellen ansammelt und das Myelin schädigt. Die Refsum-Erkrankung bei Erwachsenen (ARD) führt zu Problemen mit Gehirn, Augen, Leber, Nieren und Knochen. Die infantile Refsum-Krankheit beeinträchtigt die Muskelbewegung.
Diagnose und Tests
Wie wird Leukodystrophie diagnostiziert?
Ihr Gesundheitsdienstleister:
- Bewertet Ihre Symptome.
- Führt körperliche und neurologische Untersuchungen durch.
- Überprüft Ihre persönliche und familiäre Gesundheitsgeschichte.
Andere Tests können beinhalten:
- Blut- und Speicheltests, um nach mutierten Genen in Ihrer DNA zu suchen.
- Bildgebende Untersuchungen, wie ein MRT- oder CT-Scan, um die weiße Substanz in Ihrem Gehirn und Rückenmark zu überprüfen.
Selbst mit Tests ist die Leukodystrophie aufgrund der weitreichenden Symptome schwer zu diagnostizieren. Viele Leukodystrophien werden nicht diagnostiziert.
Management und Behandlung
Wie wird Leukodystrophie behandelt?
Es gibt keine Heilung für Leukodystrophie. Die folgenden Behandlungen können die Symptome lindern und einige neurologische Funktionen erhalten:
- Medikamente gegen Krampfanfälle, Muskelverspannungen und Bewegungsprobleme.
- Ernährungstherapie oder Ernährungssonden bei Ess- und Schluckproblemen.
- Hormontherapie bei Funktionsstörungen der Nebenniere.
- Physio-, Ergo- und Sprachtherapie für Mobilität, Gleichgewicht, Sprechen und andere Fähigkeiten.
Eine Stammzellen- oder Knochenmarktransplantation kann einige Arten von Leukodystrophie verbessern. Eine Ersatztherapie mit Chenodesoxycholsäure (CDCA) kann CTX behandeln, wenn es früh diagnostiziert wird. CTX ist derzeit die einzige behandelbare Form der Leukodystrophie.
Verhütung
Wie kann ich einer Leukodystrophie vorbeugen?
Es gibt keine Möglichkeit, Leukodystrophie zu verhindern. Gentests können helfen, Ihr Risiko für die Weitergabe der Gene an Ihre Kinder oder Enkelkinder zu bestimmen.
Ausblick / Prognose
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Leukodystrophie?
Leukodystrophien sind fortschreitend, sodass sich die neurologischen Probleme mit der Zeit verschlimmern. Sie sind normalerweise tödlich. Viele Kinder mit Leukodystrophie sterben vor ihrer Teenagerzeit. Manche Menschen überleben bis ins Erwachsenenalter.
Leben mit
Was soll ich tun, wenn ich die Leukodystrophie-Genmutation habe?
Wenn Sie Träger einer Genmutation sind, die Leukodystrophie verursacht, sollten Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen. Ein genetischer Berater überprüft Ihre Familienanamnese und hilft Ihnen, Ihr Risiko zu bestimmen, ein mutiertes Gen an Ihre Kinder oder Enkelkinder weiterzugeben.
Leukodystrophien sind seltene, erbliche neurologische Erkrankungen. Sie beeinflussen Myelin, die Schutzhülle um Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark. Nerven können ohne Myelin nicht gut kommunizieren. Leukodystrophien verursachen eine Reihe von Symptomen, darunter Krampfanfälle und geistige Beeinträchtigungen. Therapien wie Medikamente und Rehabilitation können helfen, die Symptome zu lindern. Aber es gibt keine Heilung für Leukodystrophie. Der Zustand ist normalerweise tödlich.
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