Leben mit Hypophosphatasie

Angesichts ihrer weitreichenden und teilweise sehr schwerwiegenden Auswirkungen kann eine Diagnose der seltenen erblichen Knochenkrankheit Hypophosphatasie (HPP) verheerende Folgen haben. Ihre Anzeichen und Symptome sind unterschiedlich, aber insbesondere in Fällen, die noch im Mutterleib oder im Säuglingsalter auftreten, kann diese Störung lebenslange Schmerzen, Mobilität und funktionelle Probleme verursachen.

HPP beeinflusst die Entwicklung von Knochen und Zähnen. Es handelt sich um eine Stoffwechselerkrankung, die auf niedrige Konzentrationen eines Enzyms namens alkalische Phosphatase zurückzuführen ist. Die individuellen Ergebnisse variieren, aber da es keine Heilung gibt, ist die Behandlung von HPP ein komplexer, langfristiger und sich oft weiterentwickelnder Prozess.

Diejenigen mit schweren Fällen von HPP haben nicht nur mit erheblichen medizinischen Problemen zu kämpfen, die eine lebenslange Behandlung erfordern, sondern auch mit höheren Raten von Verhaltensproblemen und einer verminderten Lebensqualität. Darüber hinaus kann das Leben mit HPP zu sozialer Isolation und dem Bedarf an Unterkünften zu Hause, am Arbeitsplatz und in der Schule führen. Daher ist die Entwicklung von Bewältigungsstrategien unerlässlich.

Wenn bei Ihnen oder einem Angehörigen jedoch HPP diagnostiziert wurde, gibt es eine Reihe von Möglichkeiten, wie Sie Ihr Wohlbefinden verbessern und ein unterstützendes Umfeld schaffen können. Von Physiotherapie über Einzel- und Gruppenberatung bis hin zu Lebensstiländerungen und der Suche nach Unterstützung kann alles helfen, das Leben mit HPP zu erleichtern.

Emotional

Alle chronischen, lebenslangen Erkrankungen haben erhebliche psychische Auswirkungen, und HPP ist keine Ausnahme. Untersuchungen haben gezeigt, dass Kinder mit dieser Erkrankung häufiger an Stimmungsstörungen, sozialen Problemen, Angstzuständen und Depressionen leiden. Diese stehen im Zusammenhang mit chronischen Schmerzen und Schlafstörungen, die diese Störung häufig begleiten, sowie mit Schwierigkeiten bei der Sozialisierung im schulischen Umfeld.

Menschen mit Behinderung sind auch mit Stigmatisierung oder negativen Überzeugungen und Urteilen über ihren Zustand konfrontiert. Dies führt oft zu sozialer Vermeidung und Isolation, was dazu führt, dass der Patient diese Einstellungen annimmt. Dies erhöht die emotionalen Herausforderungen beim Management von HPP.

Die folgenden Praktiken können bei der psychischen Belastung dieser chronischen Erkrankung helfen:

• Individuelle Beratung: In schweren Fällen, insbesondere wenn HPP im Säuglingsalter auftritt, wird eine Beratung für die ganze Familie empfohlen. Diejenigen, die mit dieser Krankheit leben, können von individuellen Sitzungen mit Spezialisten profitieren, um bei den lebenslangen Herausforderungen dieser Behinderung zu helfen. Informieren Sie Ihren Arzt, wenn Sie Schwierigkeiten haben.

• Gruppensitzungen: Für einige mit HPP können von Beratern oder Therapeuten geleitete Gruppensitzungen mit anderen mit ähnlichen Problemen wirklich helfen, die emotionalen Herausforderungen zu lösen. Gruppensettings fördern den Erfahrungsaustausch und helfen den Patienten, sich angesichts dieser Erkrankung weniger allein zu fühlen.

• Gesundheit und Selbstfürsorge: Die Verbesserung der allgemeinen Gesundheit durch mehr Bewegung und Verbesserung der Ernährung und des Schlafs – während gleichzeitig negative Gewohnheiten wie Rauchen oder Alkoholkonsum aufgegeben werden – kann auch bei Depressionen, Angstzuständen und anderen Problemen helfen. Aktivitäten wie Meditation und Yoga können besonders vorteilhaft sein.

• Unterstützung finden: Mit Familie und Freunden darüber zu sprechen, was Sie durchmachen, kann Ihnen auch helfen, schwierige Zeiten zu meistern und Ihnen emotionale Unterstützung zu geben. Da HPP eine genetische Störung ist, können auch andere Familienmitglieder ähnliche Erfahrungen machen.

Vor allem angesichts einer Diagnose ist es völlig normal, sich deprimiert und ängstlich zu fühlen. Behalten Sie im Auge, wie Sie sich fühlen, und haben Sie keine Angst, Hilfe zu suchen.

Physisch

Einige Fälle von HPP beeinträchtigen die Mobilität erheblich und verursachen Schmerzen, Entzündungen und eine Reihe von belastenden Symptomen. Die Behandlung ist oft eine Gruppenarbeit, bei der mehrere Spezialisten mit Physiotherapeuten zusammenarbeiten, um einen individuellen Ansatz für die Erkrankung zu entwickeln.

Neben diesem Aufwand gibt es eine Reihe zusätzlicher Möglichkeiten, den Zustand zu verwalten, darunter die folgenden:

Beschäftigungstherapie

Ergotherapeuten erstellen individuelle Behandlungspläne, um die Funktionsfähigkeit zu verbessern und Schmerzen bei alltäglichen Aktivitäten zu lindern. In Wiederholungssitzungen – und zusammen mit Übungen zu Hause – konzentriert sich die Ergotherapie bei HPP auf die Verbesserung von Kraft und Körperhaltung sowie auf die Entwicklung motorischer Fähigkeiten. Erwachsene mit dieser Erkrankung, die Knochenbrüche erlitten haben, können während der Genesung mit Physiotherapeuten zusammenarbeiten.

Orthopädische Geräte

Ein weiteres Mittel zur Verwaltung von HPP ist die Verwendung orthopädischer Geräte, um die Mobilität und Funktionsfähigkeit zu unterstützen. Dazu gehören Geräte wie Gehhilfen, Krücken, Greifer und Rollstühle. Diejenigen, die aufgrund der Erkrankung Ermüdungsfrakturen in den Füßen haben, benötigen möglicherweise Orthesen, bei denen es sich um spezielle Einlagen für Schuhe handelt. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Geräte und Tools, die Ihnen helfen können.

Diät

Ein wichtiger Faktor bei der Behandlung chronischer, lebenslanger Erkrankungen wie HPP ist die Ernährung. Ein erfolgreiches Gewichtsmanagement kann das Risiko von Knochenbrüchen im Zusammenhang mit der Erkrankung verringern. Individuelle Empfehlungen variieren je nach Aktivitätsgrad und anderen Faktoren. Im Allgemeinen erwarten Sie jedoch:

• Betonen Sie frisches Gemüse, Obst und Vollkornprodukte.

• Vermeiden Sie Transfette und gesättigte Fette (wie in rotem Fleisch und Milchprodukten), zugesetztem Zucker, Salz und Alkohol.

• Vermeiden Sie Nahrungsergänzungsmittel wie Kalzium, Magnesium und Vitamin D, es sei denn, Ihr Arzt hat es Ihnen empfohlen. Während diese Menschen mit anderen Knochenerkrankungen wie Osteoporose helfen können, haben sie bei Menschen mit HPP keine Wirkung oder können sogar Schaden anrichten.

Sozial

Eine weitere Möglichkeit, mit HPP zu leben, besteht darin, die breitere Gemeinschaft von Menschen mit chronischen Behinderungen aufzusuchen und Teil dieser zu werden. Heutzutage ist es einfacher denn je, andere HPP-Betroffene zu finden. Gängige Ansätze umfassen:

• Selbsthilfegruppen: Regelmäßige Treffen können eine Plattform für Erfahrungsaustausch, Informationsaustausch und Unterstützung bieten. Sie können auch eine wertvolle Form des sozialen Kontakts sein.

• Interessenvertretungsorganisationen: Organisationen wie die Soft Bones Foundation, die Genetic Disease Foundation und das ADA National Network sind großartige Informationsquellen. Sie arbeiten auch daran, das Bewusstsein für Erkrankungen wie HPP zu schärfen und die Zugänglichkeit und Akzeptanz für diejenigen zu fördern, die daran leiden.

• Online-Communitys: Social-Media-Sites wie Facebook und Reddit helfen, Online-Communities von Menschen mit dieser Erkrankung zu fördern. Diese Plattformen können Ihnen auch helfen, Erfahrungen auszutauschen, Informationen auszutauschen oder einfach nur mit einem weltweiten Netzwerk gleichgesinnter, sympathischer Personen zu interagieren.

• Hilfe für Pflegekräfte: Da die Pflege sehr kompliziert sein kann – mit einer Reihe von Medikamenten, Terminen und anderen Vorkehrungen, die Sie im Auge behalten müssen – können auch Eltern oder Pflegekräfte von HPP-Patienten davon profitieren, unterstützende Online-Communitys oder lokale Gruppen zu finden.

Praktisch

Wenn es um das Leben mit einer erheblichen körperlichen Behinderung geht, ist es auch wichtig, über praktische Dinge nachzudenken, wie zum Beispiel, wie man alles von den täglichen Aktivitäten bis zur Schule oder Arbeit meistert. Sicherzustellen, dass Räume einladend und zugänglich sind – und dass die richtige Unterstützung verfügbar ist – sind wesentliche Aspekte beim Management von HPP.

Folgende praktische Aspekte sind zu beachten:

• Bildung: Nach dem Gesetz über die Bildung von Personen mit Behinderungen (IDEA) haben Kinder mit Behinderungen während ihrer gesamten Schulzeit Anspruch auf sonderpädagogische Leistungen. Auch Säuglinge und Kleinkinder unter 2 Jahren haben Anspruch auf Frühförderung.

• Am Arbeitsplatz: Der Americans with Disabilities Act (ADA) schützt vor Diskriminierung am Arbeitsplatz. Darüber hinaus müssen Arbeitgeber für behinderte Arbeitnehmer angemessene Vorkehrungen treffen.

• Öffentlicher Raum: Die ADA hat auch festgelegt, dass der öffentliche Raum und der öffentliche Verkehr angemessene Maßnahmen ergreifen müssen, um für Menschen mit körperlichen Einschränkungen zugänglich zu bleiben. Zu den Unterkünften gehören Rampen außerhalb von Gebäuden und an Bordsteinen und knopfbetätigte Türen.

• Autofahren: Bestimmte Anpassungen und Orthesen können für manche Menschen mit HPP das Autofahren ermöglichen. Obwohl es nicht für jeden möglich ist, haben Menschen mit einer Behinderung das Recht, eine Fahrprüfung abzulegen. Für Termine, wenn Sie nicht Auto fahren können und wenn Familie oder Freunde nicht verfügbar sind, bitten Sie Ihren Arzt, Sie mit den örtlichen medizinischen Transportmöglichkeiten zu verbinden.

• Zuhause: Die Wohnumgebung mit HPP an das Leben anzupassen, ist unerlässlich. Dies kann unter anderem bedeuten, dass Maßnahmen wie das Anbringen von Geländern oder Sitzen in Bädern oder die barrierefreie Erschließung von Küchen und Schlafzimmern getroffen werden.