Die Kraniosynostose ist eine relativ häufige angeborene Erkrankung, von der etwa eine von 2.500 Lebendgeburten betroffen ist. Es tritt auf, wenn die flexiblen Gelenke im Schädel eines Säuglings, die als Nähte bekannt sind, vorzeitig verschmelzen. Dies führt zu einem verformten Kopf und kann zu erhöhtem Druck auf das Gehirn führen. Es wird angenommen, dass die Erkrankung durch eine Kombination von Umwelt- und genetischen Faktoren verursacht wird.
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Verschiedene Arten von Kraniosynostose
Kraniosynostose wird normalerweise als syndromal (Teil eines Syndroms) oder nicht-syndromal (nicht Teil eines Syndroms) betrachtet. Die syndromale Kraniosynostose wird typischerweise durch eine bekannte genetische Störung verursacht, die wahrscheinlich auch andere Symptome verursacht, während die nicht-syndromale Kraniosynostose nicht durch eine bekannte Störung verursacht wird und oft als zufälliger Defekt angesehen wird.
Die genaue Ursache der Kraniosynostose ist oft unbekannt, es wird jedoch angenommen, dass sie auf eine Kombination aus genetischen und umweltbedingten Faktoren zurückzuführen ist. Die meisten Fälle von Kraniosynostose werden als nicht-syndromale Kraniosynostose klassifiziert.
Kraniosynostose kann auch danach klassifiziert werden, welche Naht betroffen ist. In den meisten Fällen fusioniert eine einzelne Naht vorzeitig. Bei einer syndromalen Kraniosynostose können mehrere Nahtlinien verschmelzen. Die vier Arten der Kraniosynostose umfassen:
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Die sagittale Kraniosynostose ist die häufigste Art der Kraniosynostose und betrifft die Sagittalnaht, die von der Vorderseite zum Hinterkopf verläuft. Es verursacht einen langen, schmalen Kopf.
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Die koronale Kraniosynostose betrifft eine oder beide der koronalen Nähte, die vom Ohr bis zur Oberseite des Kopfes verlaufen. Diese Art der Kraniosynostose lässt die Stirn auf der betroffenen Seite abgeflacht und vorgewölbt erscheinen.
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Die metopische Kraniosynostose betrifft die metopische Naht, die vom Nasenrücken bis zum Scheitel verläuft. Diese Art der Kraniosynostose lässt die Stirn dreieckig erscheinen und verbreitert den Hinterkopf.
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Die Lambdoide Kraniosynostose ist eine seltene Form der Kraniosynostose und betrifft die Lambdoideanaht. Diese Naht verläuft am Hinterkopf entlang, und durch vorzeitiges Verschmelzen erscheint eine Seite des Kopfes flach und ein Ohr höher als das andere.
Kraniosynostose und ihre genetischen Faktoren
Forscher und Ärzte glauben seit langem, dass Fälle von nicht-syndromaler Kraniosynostose mögliche genetische Ursachen haben. Es wird geschätzt, dass etwa 8 % der Babys mit Kraniosynostose den Zustand als Teil einer genetischen Störung geerbt haben.
Forscher glauben, dass eine genetische Ursache der Kraniosynostose als autosomal dominantes Merkmal an ein Baby weitergegeben wird. Diese Anomalie im Gen führt zu einer Zerstörung der Zellen, die für den Knochenaufbau verantwortlich sind, die sogenannten Fibroblasten.
Eine Studie aus dem Jahr 2013 ergab, dass eine Mutation auf den Genen des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptors (FGFR) zur Entwicklung einer Kraniosynostose beitragen kann. Die Wahrscheinlichkeit einer FGFR-Genmutation steigt mit dem Alter des Vaters, daher ist das Risiko einer Genmutation beim Kind umso höher, je älter der Vater ist.
Wenn Ihr Kind eine genetische Störung hat, bedeutet dies, dass das Kind Gene für ein bestimmtes Merkmal auf einem Chromosom von einem oder beiden Elternteilen geerbt hat. Das Risiko, eine autosomal dominante genetische Erkrankung weiterzugeben, beträgt 50 % für jede Schwangerschaft.
Mutationen in den folgenden Genen können mit Kraniosynostose assoziiert sein:
- TCF-12
- ERF
- CDC45
- SMO
- SMAD6
Einige genetische Bedingungen, die eine syndromale Kraniosynostose verursachen oder beinhalten können, sind:
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Antley-Bixler ist eine seltene Erkrankung, die den Schädel und die Knochen im Gesicht betrifft.
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Das Apert-Syndrom verursacht eine vorzeitige Verschmelzung der Knochen im Schädel (Kraniosynostose) sowie in den Fingern und Zehen.
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Das Carpenter-Syndrom verursacht Veränderungen in der Formation des Schädels, der Finger und der Zehen.
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Das Crouzon-Syndrom betrifft Knochen, Muskeln, Gelenke und Knorpel. Sie führt oft zum vorzeitigen Verschmelzen mehrerer Nähte im Schädel.
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Die frontonasale Dysplasie ist eine seltene Erkrankung, die zu einer abnormalen Entwicklung des Kopfes und des Gesichts führt, einschließlich weit auseinanderstehender Augen, einer flachen Nase und einer Furche in der Mitte des Gesichts.
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Das Muenke-Syndrom verursacht das vorzeitige Verschmelzen der koronalen Naht sowie anderer Bereiche des Schädels.
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Das Saethre-Chotzen-Syndrom verursacht eine vorzeitige Verschmelzung der Knochen im Schädel und im Gesicht.
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Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die dazu führt, dass die Schädelknochen eines Babys miteinander verschmelzen.
Diagnose der Kraniosynostose
Kraniosynostose wird normalerweise mit einer körperlichen Untersuchung diagnostiziert. Ihr Kinderarzt wird den Kopf Ihres Kindes untersuchen und auf abnormale Wachstumsmuster achten. Auf der Kopfhaut Ihres Kindes sucht der Arzt nach auffälligen Venen, die auf eine Kraniosynostose hindeuten könnten. Der Arzt wird auch entlang der Nahtlinien tasten und harte Grate bemerken.
Ihr Arzt wird die als Fontanellen bekannten weichen Stellen am Kopf Ihres Babys fühlen. Diese fühlen sich normalerweise weich an, fühlen sich aber hart und steif an, wenn eine Naht verschmolzen ist.
Da eine Kraniosynostose zu einem erhöhten Druck um das Gehirn Ihres Babys führen kann, wird Ihr Arzt Ihr Kind auf einen erhöhten intrakraniellen Druck untersuchen und möglicherweise eine umfassende Augenuntersuchung empfehlen.
Neben einer körperlichen Untersuchung des Kindes wird Ihr Arzt auch eine gründliche Anamnese erheben. Ihnen werden Fragen zu Ihrer Schwangerschaft, Geburtserfahrung und Familiengeschichte gestellt. Während eine Diagnose mit einer körperlichen Untersuchung gestellt werden kann, kann Ihr Arzt empfehlen, die Diagnose mit einer Computertomographie (CT) zu bestätigen.
Gentest
Wenn Ihr Arzt vermutet, dass die Kraniosynostose Ihres Kindes Teil einer zugrunde liegenden genetischen Störung ist, kann der Arzt zusätzliche Labortests anordnen, um mehr zu erfahren. Gentests können empfohlen werden, um bestimmte Gene zu bewerten, einschließlich FGFR3, FGFR2, TWIST und MSX2.
Bildgebung
Die genaueste Methode zur Diagnose einer Kraniosynostose ist ein CT-Scan mit dreidimensionaler (3D) Rekonstruktion. Dieser Test ermöglicht es dem medizinischen Team Ihres Kindes, jede Naht zu sehen, um festzustellen, ob sie offen oder bereits verwachsen ist. Ein CT-Scan zeigt auch Anomalien im Gehirn.
Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass eine abnormale Kopfform nicht immer bedeutet, dass Ihr Baby eine Kraniosynostose hat. Eine viel häufigere Erklärung ist die Positionsplagiozephalie. Dies ist ein gutartiger (leichter oder harmloser) Zustand, der auftritt, wenn ein Baby die meiste Zeit in derselben Position liegt.
Dies kann dazu führen, dass die weichen, flexiblen Schädelknochen abflachen und tritt häufig im Hinterkopf auf. Dieser Zustand wird nicht durch genetische Faktoren verursacht. Es hat keinen Einfluss auf die Gehirnentwicklung Ihres Babys und erfordert keine Operation.
Kraniosynostose-Behandlung
Die Behandlung der Kraniosynostose beinhaltet normalerweise eine Operation. Sobald der Schädel Ihres Kindes begonnen hat, in einer abnormalen Form zu wachsen, ist die einzige Möglichkeit, dies zu korrigieren, eine Operation. Das Ziel der Operation ist es, die Kopfform Ihres Kindes zu korrigieren und gleichzeitig sicherzustellen, dass das Gehirn genügend Platz zum Wachsen hat.
Der beste Zeitpunkt für eine Kraniosynostose-Operation ist normalerweise vor dem ersten Geburtstag Ihres Kindes, da die Knochen im Schädel noch weich und leichter zu formen sind. Eine Operation kann bereits im Alter von 1 Monat für Babys mit einem schweren Fall von Kraniosynostose empfohlen werden.
Es gibt zwei Arten von Operationen, die Ihr medizinisches Team mit Ihnen besprechen kann. Der Umbau des Kalvarienberggewölbes wird normalerweise bei Säuglingen im Alter von etwa 6 Monaten durchgeführt. Während dieses Verfahrens macht der Chirurg einen Schnitt in der Kopfhaut Ihres Kindes und bewegt dann die Schädelknochen in eine kreisförmigere Form.
Die andere chirurgische Option, die endoskopische Kraniosynostose, ist weniger invasiv und wird normalerweise im Alter zwischen 2 und 4 Monaten durchgeführt. Während dieses Eingriffs macht der Chirurg mehrere winzige Schnitte in der Kopfhaut Ihres Kindes und verwendet dann ein kleines Röhrchen, das als Endoskop bezeichnet wird, um die Schädelknochen in eine kreisförmigere Form zu bringen.
Nach der endoskopischen Kraniosynostose muss Ihr Kind einen Formhelm tragen, um sicherzustellen, dass die Schädelknochen weiterhin in die richtige Form wachsen.
Komplikationen
Kraniosynostose ist mit einer Operation behandelbar, insbesondere wenn sie früh diagnostiziert wird. Bei einer unbehandelten Kraniosynostose können Komplikationen auftreten.
Mögliche Komplikationen der Kraniosynostose sind:
- Permanente Kopf- oder Gesichtsanomalien
- Entwicklungsverzögerungen
- Sichtprobleme
- Krampfanfälle
- Atembeschwerden
Zusammenfassung
Kraniosynostose kann syndromal oder nicht-syndromal sein. Die syndromale Kraniosynostose ist auf eine genetische Störung zurückzuführen, die auch andere Symptome verursacht, während die nicht-syndromale Kraniosynostose nicht durch eine genetische Störung verursacht wird. Die meisten Fälle sind nicht-syndromal.
Forscher haben herausgefunden, dass Mutationen in bestimmten Genen mit der Entwicklung einer Kraniosynostose bei Ihrem Baby in Verbindung stehen. Gentests können durchgeführt werden, um Ihr Risiko, ein Baby mit Kraniosynostose zu bekommen, einzuschätzen.
Kraniosynostose ist eine relativ häufige angeborene Erkrankung und hat sowohl genetische als auch umweltbedingte Ursachen. Zu entdecken, dass Ihr Kind an Kraniosynostose leidet, kann beunruhigend sein, und es ist natürlich, Antworten zu wollen. Wenn Sie mehr über die möglichen genetischen Faktoren erfahren, kann dies helfen, die Ursache für den Zustand Ihres Kindes und die Wahrscheinlichkeit zu erklären, in Zukunft ein weiteres Baby mit Kraniosynostose zu bekommen.
Ein Treffen mit einem genetischen Berater kann zusätzliche Antworten liefern und Ihnen helfen, Ihr Risiko für zukünftige Schwangerschaften zu bestimmen. Sprechen Sie mit Ihrem Kinderarzt, wenn Sie Fragen zur Pflege Ihres Kindes haben.
Häufig gestellte Fragen
Gibt es sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren für Kraniosynostose?
Ja, Ärzte und Forscher glauben, dass Kraniosynostose sowohl durch genetische als auch durch Umweltfaktoren verursacht wird. Genetische Ursachen sind Mutationen in bestimmten Genen. Beispiele für mögliche Umweltfaktoren sind das Rauchen der Mutter und die Anwendung von Fruchtbarkeitsbehandlungen.
Wird bei Kraniosynostose eine genetische Beratung empfohlen?
Manchmal. Sobald bei Ihrem Kind Kraniosynostose diagnostiziert wurde, kann Ihr Arzt Ihnen und Ihrer Familie empfehlen, sich einer genetischen Beratung zu unterziehen. Dieser Prozess wird Ihnen helfen, Ihre Risikofaktoren und die Wahrscheinlichkeit, zukünftige Kinder mit Kraniosynostose zu bekommen, zu verstehen. Dies ist besonders hilfreich, wenn Ihr Kind eine syndromale Kraniosynostose als Teil einer genetischen Störung hat.
Welche anderen genetischen Störungen sind mit Kraniosynostose assoziiert?
Antley-Bixler, Apert-Syndrom, Carpenter-Syndrom, Crouzon-Syndrom, frontonasale Dysplasie, Muenke-Syndrom, Saethre-Chotzen-Syndrom und Pfeiffer-Syndrom sind mit Kraniosynostose assoziiert.
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