Die Fallot-Tetralogie (TOF) ist eine Art angeborener Herzfehler, von der etwa fünf von 10.000 Babys betroffen sind, was etwa 10 Prozent aller angeborenen Herzfehler ausmacht. TOF ist immer ein erhebliches Problem, das eine chirurgische Behandlung erfordert. Der Schweregrad von TOF kann jedoch von Person zu Person sehr unterschiedlich sein.
Manchmal führt TOF beim Neugeborenen zu sofortigen lebensbedrohlichen Symptomen und erfordert eine dringende Behandlung. In anderen Fällen kann es sein, dass TOF mehrere Jahre lang keine signifikanten Symptome verursacht (und sogar nicht diagnostiziert wird). Aber früher oder später verursacht TOF immer lebensbedrohliche Herzprobleme und erfordert eine chirurgische Reparatur.
Was ist Fallot-Tetralogie?
Wie ursprünglich von Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot im Jahr 1888 beschrieben, besteht TOF aus einer Kombination von vier verschiedenen anatomischen Herzfehlern. Diese sind:
- Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstrakts (RVOT)
- Großer Ventrikelseptumdefekt (ein Loch in der Wand zwischen dem rechten und linken Ventrikel)
- Abweichung der Aorta zum rechten Ventrikel
- Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Muskelverdickung)
Medizinstudenten machen oft den Fehler, TOF zu verstehen, indem sie sich diese Liste von vier Fehlern merken. Während dies ihnen helfen kann, Testfragen zu beantworten, hilft es ihnen nicht sehr, zu verstehen, wie TOF tatsächlich funktioniert oder warum Menschen mit TOF so viel Variabilität in ihren Symptomen aufweisen.
Normale Herzfunktion
Um TOF zu „erhalten“, ist es hilfreich, zunächst zu überprüfen, wie das Herz normalerweise funktioniert. Sauerstoffarmes, „verbrauchtes“ Blut aus dem ganzen Körper fließt durch die Venen zum Herzen zurück und gelangt in den rechten Vorhof und dann in die rechte Herzkammer. Der rechte Ventrikel pumpt das Blut durch die Lungenarterie in die Lunge, wo es mit Sauerstoff aufgefüllt wird. Das jetzt mit Sauerstoff angereicherte Blut kehrt durch die Lungenvenen zum Herzen zurück und gelangt in den linken Vorhof und dann in die linke Herzkammer. Der linke Ventrikel (die Hauptpumpkammer) pumpt dann das sauerstoffreiche Blut in die Hauptarterie (die Aorta) und hinaus in den Körper.
Um zu verhindern, dass sich das sauerstoffarme Blut in der rechten Herzseite mit dem sauerstoffreichen Blut in der linken Herzseite vermischt, sind die rechte und die linke Herzkammer durch eine muskuläre Wand, das sogenannte Ventrikelseptum, voneinander getrennt.
Warum die Fallot-Tetralogie Probleme verursacht
Um TOF zu verstehen, müssen Sie wirklich nur zwei (nicht vier) wichtige Merkmale dieser Bedingung verstehen. Erstens fehlt bei TOF ein großer Teil des Ventrikelseptums. (Das heißt, es liegt ein großer Ventrikelseptumdefekt vor.) Das Ergebnis dieses Septumdefekts ist, dass sich der rechte und der linke Ventrikel nicht mehr wie zwei separate Kammern verhalten; Stattdessen funktionieren sie weitgehend als ein großer Ventrikel. Sauerstoffarmes Blut, das aus dem Körper zurückkehrt, und sauerstoffreiches Blut, das aus der Lunge zurückkehrt, werden in diesem funktionell einzigen Ventrikel miteinander vermischt.
Zweitens, da es bei TOF wirklich nur einen großen Ventrikel gibt, wenn sich dieser Ventrikel zusammenzieht, “konkurrieren” der RVOT und die Aorta im Wesentlichen um den Blutfluss. Und weil bei der TOF eine gewisse Stenose (Verengung) der Pulmonalarterie vorliegt, erhält die Aorta meist mehr als ihren Anteil.
Wenn Sie bisher bei der Erklärung geblieben sind, sollte es für Sie verständlich sein, dass der klinische Schweregrad der TOF weitgehend vom Grad der Stenose in der Lungenarterie bestimmt wird. Wenn eine Pulmonalarterienobstruktion in hohem Maße vorliegt, tritt bei Kontraktion des „einzelnen“ Ventrikels ein großer Teil des gepumpten Blutes in die Aorta und relativ wenig in die Pulmonalarterie ein. Dies bedeutet, dass relativ wenig Blut in die Lunge gelangt und mit Sauerstoff angereichert wird; das zirkulierende Blut ist dann sauerstoffarm, ein gefährlicher Zustand, der als Zyanose bekannt ist. Die schwersten Fälle von TOF sind also diejenigen, bei denen die Pulmonalarterienstenose am größten ist.
Wenn die Pulmonalarterienstenose nicht sehr schwerwiegend ist, wird eine angemessene Menge Blut in die Lunge gepumpt und mit Sauerstoff angereichert. Diese Personen haben viel weniger Zyanose und das Vorhandensein von TOF kann bei der Geburt übersehen werden.
Ein gut beschriebenes Merkmal von TOF, das bei vielen Kindern mit dieser Erkrankung beobachtet wird, ist, dass der Grad der Pulmonalarterienstenose schwanken kann. In diesen Fällen kann Zyanose kommen und gehen. Zyanotische Episoden können beispielsweise auftreten, wenn ein Baby mit TOF unruhig wird oder zu weinen beginnt oder wenn ein älteres Kind mit TOF trainiert. Diese „Zyanose-Anfälle“, die oft als „Tet-Anfälle“ oder „hyperzyanotische Anfälle“ bezeichnet werden, können sehr schwerwiegend werden und können eine medizinische Notfallbehandlung erfordern. Jedes Mal, wenn ein Elternteil eines Kindes einem Arzt zyanotische Anfälle beschreibt, sollte die sofortige Reaktion darin bestehen, eine Herzuntersuchung durchzuführen.
Symptome der Fallot-Tetralogie
Die Symptome hängen, wie wir gesehen haben, weitgehend vom Grad der Obstruktion in der Pulmonalarterie ab. Wenn eine feste Obstruktion der Pulmonalarterien schwerwiegend ist, wird beim Neugeborenen eine schwere Zyanose beobachtet (ein Zustand, der früher als „blaues Baby“ bezeichnet wurde). Diese Säuglinge haben unmittelbaren und schweren Leidensdruck und müssen dringend behandelt werden.
Kinder mit mäßiger Obstruktion der Pulmonalarterie werden oft zu einem späteren Zeitpunkt diagnostiziert. Der Arzt kann ein Herzgeräusch hören und Tests anordnen, oder die Eltern bemerken möglicherweise hyperzyanotische Anfälle, wenn das Kind unruhig wird. Andere Symptome von TOF können Schwierigkeiten beim Füttern, eine Störung der normalen Entwicklung und Dyspnoe sein.
Ältere Kinder mit TOF lernen oft zu hocken, um ihre Symptome zu lindern. Das Hocken erhöht den Widerstand in den arteriellen Blutgefäßen, was dazu führt, dass der Blutfluss in der Aorta behindert wird, wodurch mehr Herzblut in den Lungenkreislauf geleitet wird. Dies reduziert Zyanose bei Menschen mit TOF. Manchmal werden Kinder mit TOF zum ersten Mal diagnostiziert, wenn ihre Eltern einem Arzt über ihr häufiges Hocken berichten.
Die Symptome von TOF – Zyanose, schlechte Belastbarkeit, Müdigkeit und Atemnot – neigen dazu, sich mit der Zeit zu verschlimmern. Bei der großen Mehrheit der Menschen mit TOF wird die Diagnose in der frühen Kindheit gestellt, auch wenn sie bei der Geburt nicht erkannt wird.
Bei Menschen, deren TOF nur eine geringfügige Pulmonalarterienstenose umfasst, treten möglicherweise überhaupt keine Zyanoseanfälle auf, und es können Jahre vergehen, bis eine Diagnose gestellt wird. Manchmal kann TOF erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Trotz fehlender schwerer Zyanose müssen diese Menschen noch behandelt werden, da sie oft im frühen Erwachsenenalter eine erhebliche Herzinsuffizienz entwickeln.
Was verursacht Fallot-Tetralogie?
Wie bei den meisten Formen angeborener Herzfehler ist die Ursache von TOF nicht bekannt. TOF tritt häufiger bei Kindern mit Down-Syndrom und mit bestimmten anderen genetischen Anomalien auf. Das Auftreten von TOF ist jedoch fast immer sporadisch und wird nicht vererbt. TOF wurde auch mit Röteln der Mutter, schlechter Ernährung der Mutter oder Alkoholkonsum und einem Alter der Mutter von 40 Jahren oder mehr in Verbindung gebracht. Meistens ist jedoch keiner dieser Risikofaktoren vorhanden, wenn ein Baby mit TOF geboren wird.
Diagnose der Fallot-Tetralogie
Sobald ein Herzproblem vermutet wird, kann die Diagnose einer TOF mit einem Echokardiogramm oder einer Herz-MRT gestellt werden, die beide die abnormale Herzanatomie aufdecken. Auch eine Herzkatheteruntersuchung ist oft hilfreich, um die Herzanatomie vor einer chirurgischen Reparatur abzuklären.
Behandlung der Fallot-Tetralogie
Die Behandlung von TOF ist chirurgisch. Derzeitige Praxis ist die Durchführung von Korrekturoperationen im ersten Lebensjahr, idealerweise im Alter zwischen drei und sechs Monaten. „Korrektive Chirurgie“ in TOF bedeutet das Schließen des Ventrikelseptumdefekts (also die Trennung der rechten Herzseite von der linken Herzseite) und die Linderung der Pulmonalarterienobstruktion. Wenn diese beiden Dinge erreicht werden, kann der Blutfluss durch das Herz weitgehend normalisiert werden.
Bei Babys, die bei der Geburt erhebliche Herzbeschwerden haben, muss möglicherweise eine Form der palliativen Operation durchgeführt werden, um das Baby zu stabilisieren, bis es stark genug für eine korrigierende Operation ist. Bei der palliativen Chirurgie wird im Allgemeinen ein Shunt zwischen einer der systemischen Arterien (normalerweise einer A. subclavia) und einer der Lungenarterien erzeugt, um eine bestimmte Menge an Blutzirkulation in den Lungen wiederherzustellen.
Bei älteren Jugendlichen oder Erwachsenen, bei denen TOF diagnostiziert wurde, wird auch eine korrigierende Operation empfohlen, obwohl das Operationsrisiko etwas höher ist als bei kleinen Kindern.
Mit modernen Techniken kann eine korrigierende Operation bei TOF mit einem Sterberisiko von nur 0 bis 3 Prozent bei Säuglingen und Kindern durchgeführt werden. Die chirurgische Sterblichkeitsrate für die TOF-Reparatur bei Erwachsenen kann jedoch mehr als 10 % betragen. Glücklicherweise ist es sehr ungewöhnlich, dass TOF heute bis ins Erwachsenenalter „verpasst“ wird.
Was ist das langfristige Ergebnis der Fallot-Tetralogie?
Ohne chirurgische Reparatur stirbt fast die Hälfte der Menschen, die mit TOF geboren wurden, innerhalb weniger Jahre nach der Geburt, und nur sehr wenige (auch solche mit „milderen“ Formen des Defekts) werden 30 Jahre alt.
Nach einer frühen Korrekturoperation ist das Langzeitüberleben jetzt ausgezeichnet. Die große Mehrheit der Menschen mit korrigierter TOF überlebt bis weit ins Erwachsenenalter. Da moderne Operationstechniken erst wenige Jahrzehnte alt sind, wissen wir immer noch nicht, wie sie letztendlich durchschnittlich überleben werden. Aber es wird immer üblicher, dass Kardiologen Patienten mit TOF in ihrem sechsten und sogar siebten Lebensjahrzehnt sehen.
Dennoch sind Herzprobleme bei Erwachsenen mit repariertem TOF ziemlich häufig. Pulmonalklappeninsuffizienz, Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen (insbesondere atriale Tachykardie und ventrikuläre Tachykardie) sind die häufigsten Probleme, die im Laufe der Jahre auftreten. Aus diesem Grund muss jeder, der eine TOF korrigiert hat, von einem Kardiologen betreut werden, der ihn regelmäßig untersuchen kann, damit später auftretende Herzprobleme aggressiv behandelt werden können.
Mit moderner Therapie hat sich die Fallot-Tetralogie von einem angeborenen Herzfehler, der normalerweise im Kindesalter zum Tod führte, zu einem weitgehend korrigierbaren Problem gewandelt, das bei guter und kontinuierlicher medizinischer Versorgung mit einem Leben bis ins späte Erwachsenenalter vereinbar ist. Heutzutage haben Eltern von Babys, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, allen Grund zu erwarten, dass sie die gleiche Art von Glück und Herzschmerz erleben, die sie von jedem anderen Kind erwarten würden. Al
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