Ein Überblick über die Sichelzellanämie

Es gibt viele Arten dieser erblichen Blutkrankheit

Die Sichelzellenanämie ist eine erbliche Blutkrankheit, die Symptome in der frühen Kindheit und während des ganzen Lebens verursachen kann. Sie ist durch Episoden mit starken Schmerzen gekennzeichnet. Die Sichelzellenanämie kann auch das Infektionsrisiko erhöhen und dazu führen, dass Sie wenig Energie haben. Komplikationen der Krankheit können zu Sehstörungen und Schlaganfällen führen.

3D-Darstellung von Sichelzellen — Stocktrek Images / Getty Images

In den Vereinigten Staaten tritt die Erkrankung bei etwa 1 von 365 afroamerikanischen Geburten und 1 von 16.000 hispanoamerikanischen Geburten auf.Es ist nicht üblich in kaukasischen und asiatischen Bevölkerungen.

Die Sichelzellenanämie ist genetisch bedingt und kann aufgrund des Vererbungsmusters Sie oder Ihr Kind auch ohne Familienanamnese betreffen.Es gibt einige verschiedene Arten von Sichelzellenanämie, einschließlich Sichelzellenanämie und Hämoglobin-SC-Krankheit. Die Diagnose wird in der Regel durch Blutuntersuchungen bei Säuglingen gestellt.

Es gibt keine Heilung für die Sichelzellanämie, aber die Erkrankung kann mit einer Vielzahl von Behandlungsstrategien behandelt werden.

Symptome

Eine Sichelzellenkrise, eine Episode, die durch starke Schmerzen und Leiden gekennzeichnet ist, ist das auffälligste Symptom der Erkrankung.Sie können plötzliche Auswirkungen einer Krise haben, die sich innerhalb weniger Stunden rasch verschlimmern.

Dieser Zustand kann auch chronische Probleme verursachen, wie z. B. eine beeinträchtigte kindliche Entwicklung und anhaltende Müdigkeit. Bei der Sichelzellanämie können aufgrund von Blutgerinnseln und/oder Sauerstoffmangel schwerwiegende gesundheitliche Auswirkungen auftreten.

Häufige Auswirkungen der Sichelzellenanämie sind:

Akuter Schmerz: Sie können plötzliche, stechende Schmerzen verspüren, die Tage oder Wochen anhalten. Dies kann Ihren Bauch, Rücken, Arme, Beine oder Gelenke betreffen.
Chronische Schmerzen: Sie können auch chronische Schmerzen haben. Dies ist oft ein tiefer, dumpfer Schmerz.
Häufige Infektionen: Diese Krankheit kann Sie anfälliger für Infektionen machen, da sie das Immunsystem schädigt.
Gelbsucht: Ihre Haut und Augen können eine gelbliche Verfärbung entwickeln.
Auswirkungen von Anämie: Anämie verursacht oft Müdigkeit und blasse Haut und kann auch zu Kurzatmigkeit führen.
Wachstumsprobleme: Kinder und Erwachsene mit Sichelzellenanämie können aufgrund des chronisch niedrigen Sauerstoffgehalts in der Kindheit eine geringere Größe und ein geringeres Gewicht als erwartet haben.
Schwellung der Hände und/oder Füße: Diese Schwellung kann schmerzhaft sein und kann während einer Krise auftreten oder wenn Sie keine Sichelzellenkrise haben.
Gallensteine: Der Abbau roter Blutkörperchen, ein häufiges Problem, das bei der Sichelzellkrise auftritt, kann das Risiko von Gallensteinen erhöhen.
Priapismus: Männer mit Sichelzellenanämie können aufgrund von Durchblutungsstörungen des Penis schmerzhafte Erektionen haben.Dies ist ein medizinischer Notfall, da er zu einer dauerhaften Schädigung des Penis führen kann.

Komplikationen

Viele der schwerwiegenden Folgen der Sichelzellanämie werden durch Blutgerinnsel verursacht, die sich in jedem Blutgefäß des Körpers bilden können.Die Wirkungen entsprechen dem Organ, in dem Blutgerinnsel gebildet werden.

Zu den schwerwiegenden Auswirkungen der Sichelzellenanämie gehören:

Akutes Brustsyndrom: Brustschmerzen und Atembeschwerden können lebensbedrohlich sein.
Schlaganfall: Der Blutfluss in einem der Blutgefäße, die das Gehirn versorgen, kann blockiert werden und einen Schlaganfall verursachen.
Augenprobleme: Das Sehvermögen kann durch den Sauerstoffmangel bei der Sichelzellenanämie beeinträchtigt werden.Tatsächlich können die Auswirkungen schwerwiegend genug sein, um zur Erblindung zu führen.
Milzsequestrierung: Die Milz kann mit roten Blutkörperchen überladen werden, sich vergrößern und schmerzen. Milzsequestrierung führt auch zu lebensbedrohlicher Hypovolämie (Blutvolumenabfall) und Hypotonie (niedriger Blutdruck).
Avaskuläre Nekrose: Die Gelenke im Körper erhalten möglicherweise nicht genügend Sauerstoff, was zu Schmerzen und Gelenkschäden führt.

Bei der Sichelzellanämie können sich auch Blutgerinnsel in den Blutgefäßen des Herzens (die einen Herzinfarkt verursachen), der Leber (die zu Leberversagen führt) und/oder der Nieren (beeinträchtigung der Nierenfunktion) entwickeln.

Jede dieser lebensbedrohlichen Auswirkungen der Sichelzellenanämie kann jederzeit im Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten.

Ursachen

Die Sichelzellenanämie wird vererbt. Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass eine Person das krankheitsverursachende Gen von beiden Elternteilen erben muss, um die Erkrankung zu entwickeln.

Es neigt dazu, in Familien zu leben, deren Vorfahren aus Afrika, spanischsprachigen Regionen der Welt, Südostasien und Mittelmeerregionen stammen.

Hämoglobin

Diese Störung wird durch einen Defekt in Hämoglobinmolekülen verursacht.Hämoglobin ist ein Protein, das Sauerstoff in den roten Blutkörperchen transportiert.

Bei der Sichelzellenanämie haben die Hämoglobinmoleküle eine leicht veränderte Struktur, die dazu führen kann, dass die roten Blutkörperchen platzen und eine Sichelform (anstelle ihrer regulären glatten Form) bilden.

Die sichelförmigen roten Blutkörperchen sind klebrig und haben Schwierigkeiten, kleine Blutgefäße im Körper zu passieren. Die Zellen bleiben stecken, verklumpen und blockieren den Blutfluss.

Eingeschlossene rote Blutkörperchen sind die Quelle vieler Auswirkungen der Sichelzellenanämie, wie Schmerzen und akutes Brustsyndrom.

Anämie

Normalerweise halten rote Blutkörperchen mehrere Monate. Bei der Sichelzellanämie können rote Blutkörperchen jedoch nur wenige Wochen überleben.Auch wenn Sie ständig neue rote Blutkörperchen produzieren, kann Ihr Körper den Bedarf bei Sichelzellanämie nicht decken.

Rote Blutkörperchen transportieren Sauerstoff, um Ihren Körper mit Energie zu versorgen. Diese verminderte Menge an roten Blutkörperchen führt zu niedriger Energie und niedrigem Blutdruck.

Diagnose

Die meisten US-Bundesstaaten führen bei allen Babys einen Standard-Bluttest für Neugeborenen durch.Dieser Test kann feststellen, ob Ihr Baby abnormales Hämoglobin hat.

Es gibt verschiedene Arten von Sichelzellanämie, die sich aufgrund des spezifischen Hämoglobindefekts unterscheiden. Ein Bluttest kann die Arten der Sichelzellenanämie unterscheiden.

Zu den Arten der Sichelzellenanämie gehören:

HBSS: Dies ist die schwerste Form, die oft auch Sichelzellenanämie genannt wird. Es ist dadurch gekennzeichnet, dass es zwei Kopien des Gens besitzt, das für Hämoglobin S kodiert, das ein defektes Hämoglobinprotein ist.
HBSC: Die Art der Sichelzellenanämie tritt auf, wenn Sie Hämoglobin-S-Protein und defektes Hämoglobin-C-Protein haben.
HBSB+: Dies entsteht aufgrund des Vorhandenseins von Hämoglobin-S-Protein und einem defekten Beta-Globin-Gen, das zu reduzierten Beta-Globin- und (relativ) erhöhten Alpha-Globin-Spiegeln führt.
HBSB-: Dies entwickelt sich aufgrund des Vorhandenseins von Hämoglobin-S-Protein und einem fehlenden Beta-Globin-Gen, das zu fehlenden Beta-Globin-Spiegeln und deutlicher erhöhten Alpha-Globin-Spiegeln führt.
HBSD: Diese Art von Sichelzellenanämie tritt auf, wenn Sie Hämoglobin S und defektes Hämoglobin D-Protein haben.
HBSO: Diese Art von Sichelzellenanämie tritt auf, wenn Sie Hämoglobin-S-Protein und defektes Hämoglobin-O-Protein haben.
HBSE: Hämoglobin S und Hämoglobin E Protein produzieren diese Art von Sichelzellenanämie.
Sichelzellmerkmal (SCT): Sie können eine SCT mit einem defekten Hämoglobin-Gen und einem normalen Hämoglobin-Gen haben.

Während die verschiedenen Hämoglobin-Defekte durch ein genetisches Vererbungsmuster verursacht werden, werden die verschiedenen Arten der Sichelzellanämie mit einem Bluttest diagnostiziert, bei dem das Hämoglobin-Protein in Ihrem Blut oder der Blutprobe Ihres Babys untersucht wird.

Gentest

Gentests können verwendet werden, um Mutationen (Genveränderungen) zu identifizieren, die die Sichelzellenanämie verursachen.Im Allgemeinen sind Gentests kein Standardbestandteil des Screenings auf Sichelzellanämie, aber sie können verwendet werden, um den genetischen Defekt zu lokalisieren, um bei der Entscheidungsfindung für bestimmte Behandlungsarten (z. B. eine Knochenmarktransplantation) zu helfen. .

Behandlung

Es ist wichtig, dass Sie regelmäßige Besuche bei Ihrem Arzt durchführen, wenn Sie an Sichelzellanämie leiden. Möglicherweise müssen Sie auch umgehend ärztliche Hilfe zur Behandlung akuter Symptome wie Schmerzen oder Infektionen in Anspruch nehmen.

Präventive Maßnahmen wie Impfungen sind ebenfalls Teil des Therapieplans bei Sichelzellanämie.

Denken Sie daran, dass die Schwere der Sichelzellenanämie unterschiedlich stark ausgeprägt ist, sodass Sie je nach Art der Sichelzellenanämie und Ihren Symptomen möglicherweise alle oder nur einige dieser Behandlungsansätze benötigen.

Behandlungen, die bei der Sichelzellenanämie verwendet werden, umfassen;

Schmerztherapie: Schmerzen durch Sichelzellenanämie werden mit schmerzstillenden Medikamenten und intravenösen Flüssigkeiten behandelt.
Penicillin: Kleine Kinder bis zum Alter von 5 Jahren erhalten häufig täglich orales Penicillin, um einer Lungenentzündung vorzubeugen.
Hydroxyurea: Das Krebsmedikament Hydroxyurea kann die Häufigkeit schmerzhafter Sichelzellkrisen reduzieren und einem akuten Brustsyndrom vorbeugen.
Bluttransfusionen: Manchmal werden dringend Bluttransfusionen benötigt, um eine Anämie zu korrigieren oder die Auswirkungen einer Milzsequestrierung zu behandeln. Darüber hinaus können Bluttransfusionen regelmäßig geplant werden, um Komplikationen der Sichelzellanämie vorzubeugen. Häufige Transfusionen haben jedoch schwerwiegende Nebenwirkungen, einschließlich einer Eisenüberladung.
Knochenmarktransplantation: Eine Knochenmarktransplantation kann bei manchen Menschen die Sichelzellenanämie heilen. Denken Sie daran, dass gespendetes Gewebe von einem gesunden, übereinstimmenden Blutsverwandten stammen muss und das Verfahren viele Risiken birgt.

Die Sichelzellanämie kann das Risiko für bestimmte Komplikationen während der Schwangerschaft (z.

Da die Forschung bei der Behandlung der Sichelzellenanämie voranschreitet, könnten sich neue Behandlungsoptionen wie die Gentherapie ergeben. Die Sichelzellenanämie kann einen großen Einfluss auf Ihr Leben haben. Eine Sichelzellenkrise kann unvorhersehbar sein und Sie benötigen möglicherweise eine dringende Behandlung. Mit einer medizinischen Behandlung können Sie ein gutes Ergebnis erzielen und langfristige Folgen von Krankheitskomplikationen vermeiden.