Dravet Das Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch Krampfanfälle und Entwicklungsprobleme gekennzeichnet ist. Die Anfälle beginnen vor dem 1. Lebensjahr. Die kognitiven, verhaltensbezogenen und körperlichen Probleme beginnen im Alter von 2 oder 3 Jahren. Das Dravet-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung.
Die Krankheit ist mit einem genetischen Defekt im SCN1A-Gen verbunden, obwohl sie auch ohne den genetischen Defekt auftreten kann. Es wird anhand der klinischen Anzeichen und Symptome eines Kindes diagnostiziert, und die Diagnose kann durch diagnostische Tests unterstützt werden.
Krampfanfälle, die durch das Dravet-Syndrom verursacht werden, sind besonders schwer zu kontrollieren. Die antikonvulsiven Behandlungen, die üblicherweise für die meisten Anfallsleiden verwendet werden, sind normalerweise nicht wirksam, um die Anfälle zu verringern, die beim Dravet-Syndrom auftreten, aber die Forschung ist im Gange und neue Strategien und Optionen sind verfügbar geworden.
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Symptome
Krampfanfälle sind das früheste Symptom des Dravet-Syndroms. Entwicklungsprobleme sowie Krampfanfälle verschlimmern sich im Allgemeinen mit zunehmendem Alter eines Kindes.
Zu den Symptomen des Dravet-Syndroms gehören:
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Krampfanfälle: Krampfanfälle sind oft mit Fieber verbunden, obwohl sie auch ohne Fieber auftreten können. Es gibt mehrere Anfallsarten, die typischerweise beim Dravet-Syndrom auftreten, einschließlich myoklonischer Anfälle, tonisch-klonischer Anfälle und nicht-konvulsiver Anfälle. Anhaltende Anfälle und Status epilepticus sind ebenfalls charakteristisch für die Erkrankung. Tatsächlich kann der erste Anfall besonders lange dauern.
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Anfallsauslöser: Menschen mit Dravet-Syndrom können Anfallsphotosensitivität haben, was eine Tendenz ist, Anfälle als Reaktion auf helles oder blinkendes Licht zu haben. Darüber hinaus kann eine Person mit Dravet-Syndrom anfällig für Anfälle als Reaktion auf Änderungen der Körpertemperatur sein.
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Ataxie (Gleichgewichtsprobleme): Schwierigkeiten mit Koordination und Gehen, bekannt als Ataxiabeginnen in der Kindheit und setzen sich im Jugend- und Erwachsenenalter fort.
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Motorische Beeinträchtigung: Menschen mit Dravet-Syndrom werden beim Gehen als geduckt beschrieben. Oft ist ein niedriger Muskeltonus vorhanden, der sich als Muskelschwäche manifestieren kann.
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Kognitive Beeinträchtigung: Kinder können sprachliche und kognitive Probleme entwickeln, die das ganze Leben anhalten. Beim Dravet-Syndrom kann es zu einer Reihe kognitiver Fähigkeiten kommen, und manche Menschen mit dieser Erkrankung haben eine höhere Lernfähigkeit als andere.
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Verhaltensprobleme: Kinder und Erwachsene, die mit dem Dravet-Syndrom leben, können Reizbarkeit, Aggression oder Verhalten zeigen, das Autismus ähnelt.
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Infektionen: Menschen mit Dravet-Syndrom sind anfällig für Infektionen.
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Schwitzen und Unregelmäßigkeiten bei der Temperaturregulation: Bei Menschen mit Dravet-Syndrom können Veränderungen im vegetativen Nervensystem auftreten, die insbesondere zu vermindertem Schwitzen und übermäßig hohen oder niedrigen Körpertemperaturen führen.
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Knochenprobleme: Das Dravet-Syndrom ist mit schwachen Knochen und einer Prädisposition für Knochenbrüche verbunden.
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Herzrhythmusstörungen: Etwa ein Drittel der Menschen mit Dravet-Syndrom haben einen unregelmäßigen Herzschlag, wie z. B. eine schnelle Herzfrequenz, eine langsame Herzfrequenz oder eine andere Unregelmäßigkeit, wie z. B. ein verlängertes QT-Intervall.
Prognose
Das Dravet-Syndrom ist ein lebenslanger Zustand und die Symptome bessern sich nicht. Es besteht ein erhöhtes Risiko für einen frühen Tod, oft im Zusammenhang mit Verletzungen durch Krampfanfälle. Menschen mit Dravet-Syndrom erleiden auch häufiger einen plötzlichen unerwarteten Tod bei Epilepsie (SUDEP), eine Erkrankung, bei der ein unerwarteter Tod auftritt, normalerweise während des Schlafs.
Ursachen
Es wird angenommen, dass das Dravet-Syndrom durch eine Störung in der Funktion der Natriumkanäle verursacht wird und als eine Form der Kanalopathie beschrieben wird. Natriumkanäle regulieren die Gehirn- und Nervenfunktion. Ein Defekt in der Funktion von Natriumkanälen kann eine Vielzahl von Problemen verursachen, darunter eine unregelmäßige Gehirnaktivität, die sich in Krampfanfällen äußert, und eine fehlerhafte Kommunikation zwischen Gehirnzellen, die sich in einer Entwicklungsstörung manifestiert.
Genetik
Etwa 80 Prozent der Menschen mit Dravet-Syndrom haben einen Defekt auf Chromosom zwei im SCN1A-Gen, das für Natriumkanäle kodiert. Dieser Defekt tritt in einem erblichen Muster auf, und die Mutation kann auch zum ersten Mal bei einem betroffenen Kind auftreten.
Diagnose
Das Dravet-Syndrom wird basierend auf der klinischen Beurteilung eines Arztes diagnostiziert. Diagnostische Studien können die Diagnose stützen, aber sie bestätigen oder schließen sie nicht aus. Laut der Dravet Syndrom Foundation umfassen die klinischen Merkmale des Dravet-Syndroms mindestens vier der folgenden fünf Merkmale:
- Normale kognitive und motorische Entwicklung vor dem ersten Anfall
- Zwei oder mehr Anfälle vor dem 1
- Eine Kombination aus myoklonischen, hemiklonischen oder generalisierten tonisch-klonischen Anfällen
- Zwei oder mehr Anfälle, die länger als 10 Minuten andauern
- Ausbleibende Besserung bei standardmäßiger antikonvulsiver Behandlung und anhaltende Anfälle nach dem zweiten Lebensjahr
Diagnosetest
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Elektroenzephalogramm (EEG): Das EEG ist normalerweise normal, wenn eine Person mit Dravet-Syndrom keinen Anfall hat, insbesondere bei sehr kleinen Kindern. Das EEG zeigt Anomalien, die mit der Anfallsaktivität während eines Anfalls übereinstimmen. In der späteren Kindheit und im gesamten Jugend- und Erwachsenenalter kann das EEG auch ein Muster der Verlangsamung zwischen den Anfällen zeigen.
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MRT des Gehirns: Normalerweise wird erwartet, dass das MRT des Gehirns einer Person mit Dravet-Syndrom normal ist. Es kann eine Atrophie (Ausdünnung) des Hippocampus oder des gesamten gesamten Gehirns im Erwachsenenalter zeigen.
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Gentests: Gentests können die SCN1A-Mutation identifizieren, die am häufigsten bei Menschen mit Dravet-Syndrom vorhanden ist. Es wurde in einem Mosaikmuster festgestellt, was bedeutet, dass eine Person einige Zellen mit der Mutation und einige ohne sie haben kann.
Behandlung
Es gibt eine Reihe verschiedener Probleme, mit denen eine Person mit Dravet-Syndrom rechnen muss, und alle sind schwer zu behandeln. Die Behandlung der körperlichen, kognitiven und Verhaltensprobleme des Dravet-Syndroms ist individuell und kann Physiotherapie, Logopädie und Verhaltenstherapie umfassen.
Die Anfälle sind nicht leicht zu kontrollieren. Typische Antikonvulsiva, die beim Dravet-Syndrom verwendet werden, umfassen eine Kombination aus Valproat, Clobazam, Stiripentol, Topiramat, Levetiracetam und Bromiden. Eine ketogene Diät und eine Vagusnervstimulation werden ebenfalls zur Behandlung der Anfälle in Betracht gezogen.
Cannabidiol
Im Juni 2018 hat die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) Epidiolex (Cannabidiol) zur Behandlung des Dravet-Syndroms sowie eines anderen Epilepsie-Syndroms, des Lennox-Gastaut-Syndroms, zugelassen. Frühere Studien zeigten, dass Kinder mit Dravet-Syndrom unter Epidiolex eine Abnahme der Anfallshäufigkeit erfuhren und das Medikament vertragen konnten.
Medikamente, die das Dravet-Syndrom verschlimmern
Zu den Standard-Antikonvulsiva, von denen angenommen wird, dass sie eine Wirkung auf die Natriumkanäle haben, gehören Carbamazepin, Oxcarbazepin, Phenytoin und Lamotrigin. Diese können die Anfälle beim Dravet-Syndrom eher verschlimmern als verbessern.
Wenn bei Ihrem Kind das Dravet-Syndrom diagnostiziert wurde, kann es sich wie eine herausfordernde Situation anfühlen. Ihr Kind wird sein ganzes Leben lang eine engmaschige Betreuung und Fürsorge benötigen. Viele der Symptome des Dravet-Syndroms können sich bei richtiger Behandlung teilweise verbessern. Die Behandlungsstrategien müssen möglicherweise geändert werden, wenn Ihr Sohn oder Ihre Tochter körperlich wächst und sich ihr Zustand mit zunehmendem Alter verbessert oder verschlechtert.
Wie bei vielen seltenen Krankheiten kann das Gefühl der Isolation und des Nicht-Wissens, was einen erwartet, überwältigend sein. Einige Familien finden es hilfreich, sich über Selbsthilfegruppen und Patientenvertretungen mit anderen zu verbinden, die möglicherweise die gleichen Herausforderungen haben.
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