Ein Überblick über das Coffin-Lowry-Syndrom

Das Coffin-Lowry-Syndrom ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch leichte bis schwere geistige Behinderung sowie Entwicklungsverzögerungen im Wachstum und in der motorischen Koordination gekennzeichnet ist. In der Regel schwerer bei Männern, haben betroffene Personen charakteristische Gesichtszüge wie eine hervorstehende Stirn und weit auseinander stehende, nach unten geneigte Augen, eine kurze, breite Nase und weiche Hände mit kurzen Fingern. In vielen Fällen leiden Menschen mit dieser Erkrankung an einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule, Kleinwüchsigkeit und Mikrozephalie (ein ungewöhnlich kleiner Kopf).

Symptome

Die Symptome des Coffin-Lowry-Syndroms, die bei Männern tendenziell schwerwiegender sind, werden mit zunehmendem Alter deutlicher. Diese schließen ein:

• Intellektuelle Behinderung: Das Ausmaß dieses Symptoms reicht von leichter bis schwerer geistiger Behinderung, wobei einige Menschen mit dieser Erkrankung niemals Sprachfähigkeiten entwickeln.

• Breite Gesichtszüge: Besonders auffällig bei Männern und am sichtbarsten in der späten Kindheit, haben Menschen mit Coffin-Lowry-Syndrom eine markante Stirn, weit auseinander liegende und nach unten geneigte Augen, eine kürzere, breite Nase sowie einen breiteren Mund mit dickeren Lippen.

• Große, weiche Hände: Ein weiteres Merkmal dieser Erkrankung sind größere, weiche Hände mit kürzeren, spitz zulaufenden Fingern.

• Stimulus Induced Drop Episoden: Bei manchen Menschen treten sie in der Kindheit oder Jugend auf, einige mit dieser Erkrankung können als Reaktion auf laute Geräusche oder Geräusche einen Kollaps erleiden.

• Wirbelsäulenverkrümmung: Viele Patienten mit Coffin-Lowry-Syndrom leiden entweder unter Skoliose (seitliche Krümmung) oder Kyphose (Außenrundung) der Wirbelsäule.

• Mikrozephalie: Ein ungewöhnlich kleiner Kopf – Mikrozephalie – ist ein häufiges Symptom.

• Skelettanomalien: Diejenigen mit diesem Syndrom können Doppelgelenkigkeit, einen verkürzten großen Zeh, dickere Gesichtsknochen, Verkürzung längerer Knochen und ein spitzes oder eingefallenes Brustbein haben.

• Verlust von Muskelmasse: Bei Patienten mit Coffin-Lowry-Syndrom wird häufig eine schlechte Muskelbildung beobachtet.

• Progressive Spastizität: Dies ist definiert als die Verspannung bestimmter Muskelgruppen, ein Problem, das sich mit der Zeit verschlimmern kann.

• Schlafapnoe: Ein häufig aufgezeichnetes Symptom dieser Erkrankung ist die Schlafapnoe, also Schnarchen und/oder Atembeschwerden im Schlaf.

• Erhöhtes Schlaganfallrisiko: Es gibt Hinweise darauf, dass die Bevölkerung mit Coffin-Lowry-Syndrom aufgrund von Unterbrechungen des Blutflusses zum Gehirn einem erhöhten Risiko für einen gefährlichen Schlaganfall ausgesetzt ist.

• Erhöhte Sterblichkeit: Studien haben gezeigt, dass Menschen mit dieser Erkrankung am Ende eine deutlich verkürzte Lebensdauer haben können.

Wie oben erwähnt, variieren diese Symptome sehr stark, wobei einige viel stärker ausgeprägt sind als andere.

Ursachen

Das Coffin-Lowry-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die durch Mutationen in einem von zwei spezifischen Genen des X-Chromosoms entsteht: RPS6KA3 und RSK2.,Diese Gene helfen, die Signalübertragung zwischen Zellen im Körper zu regulieren, insbesondere denjenigen, die am Lernen, der Bildung des Langzeitgedächtnisses und der Gesamtlebensdauer von Nervenzellen beteiligt sind. Darüber hinaus wurde festgestellt, dass sie helfen, die Funktion anderer Gene zu kontrollieren, sodass eine Mutation zu einem Kaskadeneffekt führen kann.,Letztendlich ist jedoch mehr Forschung erforderlich, um den genauen Mechanismus dieser Mutation in Bezug auf das Syndrom zu ermitteln.

Bemerkenswerterweise folgt dieser Zustand einem sogenannten „X-chromosomal dominanten Muster“, was bedeutet, dass sich das betroffene RPS6KA3- oder RSK2-Gen auf dem X-Chromosom (einem der beiden geschlechtsgebundenen Chromosomen) befindet.,Nur eine Mutation des Gens reicht aus, um das Coffin-Lowry-Syndrom zu verursachen, daher seine „Dominanz“. Bei diesem Vererbungsmuster können Väter mit dem Syndrom es nicht an Söhne weitergeben (da Söhne ein Y-Chromosom vom Vater erhalten, während ihr X-Chromosom von ihrer Mutter stammt). Ein Großteil der Fälle – zwischen 70 und 80 Prozent – ​​tritt bei Personen auf, die keine familiäre Vorgeschichte des Syndroms haben.,,

Diagnose

Die Erstdiagnose des Coffin-Lowry-Syndroms beinhaltet die Beurteilung der körperlichen Merkmale; Die Ärzte suchen nach körperlichen Merkmalen, die für die Erkrankung endemisch sind, und stellen andere Entwicklungsprobleme und -beeinträchtigungen fest. Diese anfängliche Arbeit wird dann durch bildgebende Verfahren, in der Regel Röntgen oder MRT, des Gehirns unterstützt. Die Diagnose kann durch molekulargenetische Tests bestätigt werden, bei denen ein Wangenabstrich entnommen wird, um das Vorhandensein und die Aktivität von RPS6KA3 und RSK2 zu bestimmen.,Dies variiert leicht zwischen den Geschlechtern, und insbesondere können solche Tests nur eine Verdachtsdiagnose bestätigen. Ein kleiner Prozentsatz der Betroffenen hat keine nachweisbare Mutation.

Behandlung

Es gibt keine einzige Standardbehandlung für diesen Zustand; Vielmehr basieren Ansätze zum Coffin-Lowry-Syndrom auf der Art und Schwere der Symptome. Diejenigen mit dieser Erkrankung sollten ihre Herzgesundheit, ihr Gehör und ihr Sehvermögen regelmäßig testen lassen.,,

Darüber hinaus können Antiepileptika für stimulusinduzierte Drop-Episoden verschrieben werden, und diejenigen, bei denen diese Symptome auftreten, müssen möglicherweise Helme tragen.,Darüber hinaus kann eine Physiotherapie oder sogar eine Operation erforderlich sein, um die mit der Erkrankung verbundene Wirbelsäulenkrümmung zu behandeln, da dies schließlich die Atemkapazität und die Herzgesundheit beeinträchtigen kann.

Um die intellektuellen und entwicklungsbezogenen Aspekte dieser Erkrankung anzugehen, können physio- und ergotherapeutische Ansätze – neben spezieller Schulung – ebenfalls sehr hilfreich sein. Darüber hinaus wird häufig eine genetische Beratung empfohlen, bei der ein Arzt mit einer Familie über das Risiko der Vererbung solcher angeborener Erkrankungen spricht.

Bewältigung

Es besteht kein Zweifel, dass ein Zustand mit einer solchen Kaskade von Wirkungen eine schwere Last hinterlässt. Abhängig von der Schwere des Coffin-Lowry-Syndroms kann die Behandlung zu einem andauernden und intensiven Prozess werden. Angehörige der Betroffenen müssen eine wichtige unterstützende und einfühlsame Rolle spielen. Mit der richtigen Unterstützung und Intervention können Menschen mit dieser Erkrankung jedoch eine gute Lebensqualität erreichen. Therapie- und Selbsthilfegruppen können auch für Familien von Menschen, die mit dem Syndrom leben, von Vorteil sein.

Das Coffins-Lowry-Syndrom ist schwierig, weil es keine einzige etablierte Heilung dafür gibt. Die primären Ansätze umfassen, wie oben erwähnt, das Management von Auswirkungen und Symptomen, was Sorgfalt und Hingabe erfordert. Es anzunehmen bedeutet, proaktiv und engagiert zu sein; es bedeutet, sich selbst und seine Lieben mit Wissen zu wappnen, und es bedeutet, die richtige Art von medizinischer Hilfe zu finden. Ein wesentlicher Bestandteil davon ist die Bereitschaft, mit Pflegekräften, der Familie und den Betroffenen gleichermaßen kommunikativ und klar zu sein.

Die gute Nachricht ist, dass das Verständnis für dieses Syndrom – wie auch für alle angeborenen Krankheiten – schnell zunimmt und die Behandlungsmöglichkeiten erweitert werden. Tatsache ist, dass wir heute besser denn je gerüstet sind, um Fälle des Coffin-Lowry-Syndroms zu konfrontieren. Und mit jedem Fortschritt werden die Aussichten heller und heller.