Die Rolle der Familienanamnese bei Psoriasis-Krankheit

Gene sind der Schlüssel zur Erklärung, wie das Immunsystem bei Psoriasis-Krankheit aktiviert wird, einer Autoimmunerkrankung, die zwei spezifische entzündliche Erkrankungen umfasst: Psoriasis und Psoriasis-Arthritis (PsA). Wenn Forscher nach Psoriasis-spezifischen Genen suchen, versuchen sie herauszufinden, was ein Gen normalerweise tun würde und wie es sich bei einer Person mit Psoriasis oder Psoriasis-Arthritis verhält. Der Prozess ist für Forscher sehr mühsam, da sie glauben, dass mehr als ein Gen mit der Entwicklung einer Psoriasis-Krankheit in Verbindung steht.

Psoriasis-Krankheit und alle Autoimmunerkrankungen sind Zustände, bei denen das Immunsystem gesunde Zellen im Körper angreift. Oftmals treten diese Krankheiten in Familien auf, und wahrscheinlich sind Sie nicht der einzige in Ihrer Familie, der an einer Psoriasis-Krankheit leidet. Darüber hinaus kann die Familienanamnese auch die Schwere der Erkrankung erklären. Hier ist, was Sie über die Rolle der Familienanamnese bei der Entwicklung und dem Fortschreiten der Psoriasis-Erkrankung wissen müssen.

Gen-Krankheit-Prozess

Ihre Gene sagen jeder Zelle in Ihrem Körper, wie sie sich verhalten soll. Dabei kontrollieren sie alles von deiner Körpergröße bis hin zu deiner Haar- und Augenfarbe. Menschen sind unterschiedlich und einzigartig aufgrund von Genvariationen, die in den DNA-Sequenzen kodiert sind, die auf den Chromosomen im Zellkern jeder Zelle vorhanden sind.

Genetische Störungen können durch eine Mutation/Variante in einem einzelnen Gen oder Mutationen/Varianten in mehreren Genen verursacht werden. Bei einigen genetischen Krankheiten reicht die Vererbung der Genvarianten nicht aus, um die Krankheit zu bekommen; bestimmte Umweltauslöser oder -faktoren sind erforderlich.

Einige Störungen können als „in der Familie verlaufen“ beschrieben werden, wenn mehr als eine Person in der Familie die Krankheit hat. Sowohl häufige als auch seltene Krankheiten können in Familien auftreten.,Störungen, die mehrere Familienmitglieder betreffen, werden durch Genmutationen verursacht, die von den Eltern an das Kind weitergegeben werden.

Familiengeschichte

Ihre Familienanamnese ist eine Aufzeichnung von Gesundheitsinformationen über Sie und Ihre nahen Verwandten. Eine vollständige Familiengeschichte enthält Informationen über drei Generationen von Verwandten, darunter Kinder, Geschwister, Eltern, Tanten, Onkel, Großeltern, Neffen, Nichten und Cousins.,,

Da Familien Gene, Umwelt und Lebensstil als gemeinsame Faktoren haben, sind dies Hinweise auf Erkrankungen, die in Familien auftreten können. Muster im Zusammenhang mit medizinischen Störungen bei Verwandten helfen Medizinern dabei, festzustellen, ob Sie, Ihre Familienmitglieder und zukünftige Generationen für eine bestimmte Krankheit gefährdet sind.

Die Familienanamnese ist besonders hilfreich, um Erkenntnisse über das Risiko für seltene Erkrankungen zu gewinnen, die durch Mutationen eines einzelnen Gens verursacht werden, einschließlich Mukoviszidose und Huntington-Krankheit. Interessanterweise sind trotz der Seltenheit von Einzelgen-Erkrankungen ihre Vererbungsmuster sehr gut verstanden, was bei anderen genetischen Erkrankungen, einschließlich Psoriasis-Krankheit, nicht der Fall ist.,,

Ein Vererbungsmuster ist die Art und Weise, in der ein Merkmal oder eine Krankheit über die Generationen weitergegeben wird. Zum Beispiel erfordern einige dominante Merkmale, wie die braune Augenfarbe, die Übertragung einer Genvariante von nur einem Elternteil. Rezessive Merkmale hingegen erfordern die Vererbung der Genvariante von beiden Elternteilen, damit das Merkmal sichtbar wird.

Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, von denen 22 Autosomen genannt werden. Das 23. Paar sind die Geschlechtschromosomen (X und Y), wobei die Weibchen ein X von jedem Elternteil erben (und sie sind XX) und die Männchen ein X von dem weiblichen Elternteil und ein Y vom männlichen Elternteil erben (sie sind XY).

Wenn eine rezessive Genmutation auf dem X-Chromosom übertragen wird, zeigen männliche Nachkommen eher als weibliche Nachkommen das Merkmal (z. B. Farbenblindheit und einige Formen von Muskeldystrophie), da es kein zweites X-Chromosom gibt, das eine normale Kopie des Gens liefert . Weibliche Nachkommen hätten ein X von jedem Elternteil, das die Erkrankung maskieren oder modifizieren könnte, je nachdem, ob es sich um eine dominante oder rezessive Erkrankung handelt. Außerdem gibt es seltene Erkrankungen, die nur auf dem Y-Chromosom vererbt werden, sodass nur Männer sie nur über ihren Vater und ihre väterliche Linie vererben.

Gene und Psoriasis-Krankheit

Nach Angaben der National Psoriasis Foundation erben bis zu 10 % der Bevölkerung ein oder mehrere Gene, die ihr Risiko für die Entwicklung von Psoriasis erhöhen könnten.,Während Psoriasis-Arthritis ein unbekanntes Vererbungsmuster hat, haben bis zu 40% der Menschen, die die Krankheit bekommen, mindestens eine Familie mit PsA oder Psoriasis.,,

Ein Familienmitglied mit PsA oder Psoriasis bedeutet nicht, dass Sie tatsächlich eine oder beide Erkrankungen entwickeln. Die Gründe, warum manche Menschen mit genetischem Risiko keine Psoriasis-Krankheit entwickeln, sind:

• Sie haben keine spezifische oder korrekte Sammlung von Genmerkmalen
• Sie waren bestimmten Umweltauslösern nicht ausgesetzt

Dies bedeutet, dass ein erhöhtes Risiko aufgrund von Genen und Familienanamnese eine höhere Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung der Erkrankung bedeutet, jedoch nur, wenn bestimmte andere Merkmale vorhanden sind. Aus diesem Grund ist es unmöglich vorherzusagen, ob eine Person tatsächlich eine Psoriasis-Erkrankung entwickelt.

Genetisches Risiko

Forscher suchen ständig nach bestimmten Genen und genetischen Ursachen im Zusammenhang mit Psoriasis und PsA.

Schuppenflechte

Die Forschung zu Psoriasis hat mehrere entzündliche Proteine ​​– sogenannte Zytokine – identifiziert, die an der Krankheit beteiligt sind. Diese Entzündungsreaktion ist auf Genmutationen zurückzuführen, die Allele genannt werden. Die Psoriasis-Forschung hat Forscher zu der Annahme geführt, dass ein bestimmtes Allel – HLA-Cw6 genannt – mit der Weitergabe der Krankheiten durch die Familie in Verbindung stehen könnte.,In den letzten Jahren haben Forscher entdeckt, dass das Vorhandensein von HLA-Cw6 allein nicht ausreicht, um eine Person zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln, und es sind noch weitere Forschungen erforderlich, um die Beziehung zwischen HLA-Cw6 und Psoriasis zu verstehen. Weitere Studien haben zur Identifizierung von etwa 25 weiteren Genen und Genvarianten geführt, die mit der Entwicklung von Psoriasis in Verbindung stehen.,,

Forscher konnten eine seltene Genmutation identifizieren, die mit Psoriasis in Verbindung steht, wie 2012 im American Journal of Human Genetics berichtet. Die seltenen Genmutationen – in einem Gen namens CARD14 – werden mit der Entwicklung von Plaque-Psoriasis, der häufigsten Form der Psoriasis, in Verbindung gebracht. Es wird angenommen, dass diese Mutationen bei Menschen, die Umwelteinflüssen wie Infektionen ausgesetzt sind, Plaque-Psoriasis verursachen können.,Ein zweiter Bericht über die CARD14-Mutation stellt fest, dass die Mutation in großen Familien mit mehreren Familienmitgliedern mit Psoriasis-Krankheit vorhanden ist.

Psoriasis-Arthritis

Erst kürzlich konnten Forscher auf spezifische Genmarker im Zusammenhang mit PsA hinweisen. Laut einer 2015 in der Zeitschrift Nature Communications veröffentlichten Studie gibt es einzigartige Genvarianten des IL23R und auf Chromosom 1, die speziell mit der Entwicklung von PsA in Verbindung gebracht werden.

Bei der Identifizierung dieser beiden Marker führten die Forscher Gensequenztests an 1.962 Personen mit Psoriasis-Arthritis und 8.923 Kontrollpersonen ohne Psoriasis oder PsA durch. Laut den Autoren der Studie könnte diese Entdeckung Gesundheitsdienstleistern dabei helfen, Menschen mit Psoriasis, die das höchste Risiko für PsA haben, besser zu identifizieren, die Entwicklung von Medikamenten speziell für PsA voranzutreiben und Erkenntnisse darüber zu gewinnen, warum einige aktuelle Behandlungen die Haut besser behandeln Symptome als bei der Behandlung von Gelenkbeschwerden.

Ergebnisse

Genetische Studien zur Psoriasis-Krankheit sind hilfreich, um Gesundheitsdienstleistern und ihren Patienten einen Hinweis auf das Risiko für die Entwicklung von PsA, Psoriasis oder beidem zu geben. Die meisten dieser neueren Erkenntnisse sind aufschlussreich, aber sie bieten keine Antworten darauf, warum manche Menschen mit genetischem Risiko eine Psoriasis-Erkrankung entwickeln und andere nicht. Darüber hinaus ist selbst die Art und Weise, wie Gene, die für PsA oder Psoriasis spezifisch sind, vom Patienten an das Kind weitergegeben werden, noch nicht vollständig verstanden.

Krankheitswirkung

Die Familienanamnese kann hilfreich sein, um die Auswirkungen einer Psoriasis-Erkrankung auf eine Person zu bestimmen. Dieser Effekt kann die Schwere der Erkrankung, muskuloskelettale Merkmale und Hautmerkmale umfassen, so die Ergebnisse einer Studie, die in Arthritis Care & Research veröffentlicht wurde. Das Ziel der Studie war es zu bestimmen, wie sich die Familienanamnese auf die Krankheitsmerkmale bei PsA oder Psoriasis auswirkte. Von den insgesamt 1.393 Studienteilnehmern hatten 31,9% (444 Patienten) eine Familienanamnese mit Psoriasis-Erkrankung.,Dies waren meistens Frauen, hatten einen früheren Krankheitsbeginn und eine schwerere Krankheit, einschließlich eines geringeren Remissionspotentials (ein Zeitraum mit geringer oder keiner Krankheitsaktivität) oder minimaler Krankheitsaktivität und mehr Deformität, Enthesion (Entzündung von Stellen, an denen Sehnen oder Bänder in den Knochen einsetzen) und Nagelkrankheit.

Einige der Ergebnisse der Forscher waren:

• Die Familienanamnese von Psoriasis war mit einem früheren Auftreten von Psoriasis und Enthesitis verbunden.
• Die Familienanamnese von PsA war mit einem geringeren Plaque-Psoriasis-Risiko und einem höheren Deformitätsrisiko verbunden.
• Familie von PsA mit Psoriasis in der Familienanamnese erhöhtes Risiko für Deformitäten und verringertes Risiko für Plaque-Psoriasis-Risiko.

Sie können Ihre Familienanamnese für Psoriasis-Krankheit in Erfahrung bringen, indem Sie mit Verwandten sprechen, die die Krankheit haben. Wenn Sie Ihre Familienanamnese für Psoriasis-Krankheit kennen, können Sie die erforderlichen Schritte unternehmen, um Ihr Risiko für die Entwicklung von Psoriasis-Arthritis oder Psoriasis zu verringern. Ihre Familienanamnese kann Ihrem Arzt auch bei der Erstellung eines Behandlungsplans helfen, der das Potenzial für eine minimale Krankheitsaktivität erhöht und Krankheitskomplikationen reduziert.

Bei Personen, bei denen keine Diagnose gestellt wurde, aber in der Familienanamnese eine Psoriasis-Erkrankung aufgetreten ist, kann die Kenntnis der Familienanamnese Ihnen helfen, die notwendigen Schritte zu unternehmen, um Ihr Risiko zu verringern. Ihr Arzt wird Sie ermutigen, regelmäßig zu Kontrolluntersuchungen oder Tests zu kommen, um Probleme zu vermeiden und die Krankheit frühzeitig zu behandeln, falls Sie eine Psoriasis-Erkrankung entwickeln. Eine frühzeitige, aggressive Behandlung ist der Schlüssel zu besseren Ergebnissen, einschließlich einer Remission und einem verringerten Risiko für Komplikationen wie Gelenkschäden.

Darüber hinaus ist es wichtig, Änderungen des Lebensstils vorzunehmen, wie z. B. eine gesunde Ernährung, regelmäßige Bewegung und das Nichtrauchen, um Ihr Risiko zu verringern. Änderungen des Lebensstils können auch bei der Behandlung von Psoriasis-Erkrankungen helfen, die Behandlungsergebnisse verbessern und Komplikationen reduzieren.