Wenn den meisten Menschen etwas einfällt, wenn sie die Worte „Motorneuronenerkrankung“ hören, denken sie an Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Es gibt jedoch auch mehrere andere Arten von Motoneuron-Erkrankungen. Glücklicherweise sind alle Motoneuronerkrankungen selten.
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Überblick
Wenn Sie sich bewegen, werden elektrische Signale entlang der oberen Motoneuronen vom Gehirn an das Rückenmark gesendet. Die Nervenzellen synapsen im Vorderhorn des Rückenmarks und werden dann entlang der unteren Motoneuronen in periphere Nerven ausgesendet. Elektrische Signale, die entlang dieser Neuronen wandern, signalisieren, dass sich ein Muskel zusammenzieht, was zu einer Bewegung führt.
Zustände, die diese normale Signalübertragung beeinträchtigen, werden als Motoneuron-Erkrankungen bezeichnet. Das Hinterhorn des Rückenmarks trägt Informationen, die sich auf die Empfindung beziehen, während das Vorderhorn Informationen über die Bewegung enthält. Motoneuron-Erkrankungen betreffen daher in erster Linie die Bewegung.
Abhängig von bestimmten körperlichen Untersuchungsbefunden können Neurologen feststellen, wo ein Problem im Nervensystem liegt, und darauf basierend eine mögliche Diagnose stellen.
Allgemeine Anzeichen und Symptome
Motoneuronerkrankungen können in zwei Hauptkategorien unterteilt werden, je nachdem, ob sie obere Motoneuronen oder untere Motoneuronen betreffen. Einige Motoneuronerkrankungen betreffen nur die oberen Motoneuronen, während andere hauptsächlich die unteren Motoneuronen betreffen. Einige, wie ALS, betreffen beide.
Zu den Symptomen einer Erkrankung des oberen Motoneurons gehören:
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Spastik: Eine Kombination aus Muskelsteifheit, Enge, Starrheit und Inflexibilität. Bei schwerer Spastik können sich Ihre Muskeln “feststecken” anfühlen. Bei leichter Spastik können Sie Ihre Muskeln vielleicht bewegen, aber sie reagieren unerwartet oder ruckartig.
- Starrheit: Eine unwillkürliche “Steifigkeit” der Muskulatur.
- Erhöhte tiefe Sehnenreflexe: Zum Beispiel kann Ihr Knieruck stärker als gewöhnlich sein.
Zu den Symptomen einer Erkrankung des unteren Motoneurons gehören:
- Atrophie: Der Verlust von Kraft und Muskelmasse.
- Faszikulationen: Eine spontane und unwillkürliche Muskelkontraktion, die als Zucken unter der Haut sichtbar sein kann.
Arten von Motoneuron-Erkrankungen
Es gibt verschiedene Motoneuron-Erkrankungen, die sich darin unterscheiden, ob sie obere oder untere Motoneuronen betreffen, die ersten Symptome, die Altersgruppe, die sie betreffen, und die Prognose. Einige davon sind:
Amyotrophe Lateralsklerose
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch bekannt als Lou-Gehrig-Krankheit, ist eine fortschreitende Erkrankung der Motoneuronen, von der etwa 16.000 Amerikaner betroffen sind.Es beginnt mit Muskelschwäche, meist nur auf einer Körperseite. Der Zustand beginnt häufiger in den Händen als in den Füßen. Zu Beginn können Faszikulationen das primäre Zeichen sein, aber schließlich schreitet es mit Anzeichen und Symptomen sowohl der oberen als auch der Motoneuronen voran. Wenn das Zwerchfell betroffen ist, kann eine mechanische Beatmung erforderlich sein.
Die Krankheit beeinträchtigt normalerweise die Kognition nicht, und die meisten Menschen sind wachsam (ohne Demenz), selbst wenn die Krankheit sehr fortgeschritten ist. Die durchschnittliche Lebenserwartung mit ALS beträgt ungefähr zwei bis fünf Jahre, kann jedoch stark variieren, wobei 10 % der Menschen nach 10 Jahren noch am Leben sind.
Primäre Lateralsklerose
Primäre Lateralsklerose (PLS) ist eine Erkrankung der oberen Motoneuronen, die die Signale vom Gehirn zum Rückenmark stört. Die für die Bewegung verantwortlichen Zellen in der Großhirnrinde sterben langsam ab. Das Ergebnis ist eine langsam fortschreitende Schwäche, die mit Zeichen der oberen Motoneuronen wie Spastik, Starrheit und erhöhten tiefen Sehnenreflexen verbunden ist. Im Gegensatz zur amyotrophen Lateralsklerose sind die Befunde der unteren Motoneuronen wie Atrophie und Faszikulationen nicht so stark ausgeprägt. Es ist nicht sicher, wie häufig PLS ist, aber wir glauben, dass es weniger verbreitet ist als ALS.
Zu Beginn der Erkrankung kann die primäre Lateralsklerose mit der ALS verwechselt werden. Da ALS nur mit den Zeichen des oberen Motoneurons beginnen kann, kann es Jahre dauern, bis die Diagnose PLS gestellt wird. Selbst zu diesem Zeitpunkt kann es schwierig sein zu sagen, welche der Bedingungen die Symptome verursacht, da einige Menschen mit vermeintlichem PLS niedrigere Motoneuron-Befunde entwickeln, was beweist, dass die Krankheit tatsächlich ALS ist. All dies ist eine ziemlich verwirrende Art zu sagen, dass es für mehrere Jahre nach dem Einsetzen der Symptome möglicherweise unmöglich ist zu wissen, ob es sich bei einer Erkrankung wirklich um ALS oder PLS handelt.
Andere Erkrankungen, wie z. B. eine hereditäre spastische Paraparese, müssen ebenfalls ausgeschlossen werden. PLS schreitet tendenziell langsamer voran als ALS, wobei Patienten mit ihren Symptomen gewöhnlich etwa ein Jahrzehnt leben.
Progressive Muskelatrophie
In gewisser Weise ist die progressive Muskelatrophie (PMA) das Gegenteil der primären Lateralsklerose. Bei PMA sind nur die unteren Motoneuronen betroffen, während bei PLS nur die oberen Motoneuronen verletzt sind. Da die unteren Motoneuronen betroffen sind, ist eine fortschreitende Schwäche ein häufiges Symptom. Da die oberen Motoneuronen nicht betroffen sind, treten keine Symptome der oberen Motoneuronen wie Steifheit auf. Progressive Muskelatrophie ist seltener als ALS, hat aber eine bessere Prognose.
Es kann ein mühsamer Prozess sein, die Diagnose einer progressiven Muskelatrophie zu stellen, da die Symptome denen anderer Erkrankungen ähneln. Vor allem Krankheiten wie ALS, multifokale motorische Neuropathie (eine Form der peripheren Neuropathie) und spinale Muskelatrophie müssen zunächst ausgeschlossen werden, bevor eine abschließende Diagnose gestellt werden kann.
Progressive Bulbärparsie
Bei der progressiven Bulbärparese kommt es zu einer langsamen Degeneration des Hirnstamms, der die Nerven (Hirnnerven) enthält, die Gesicht, Zunge und Rachen kontrollieren. Infolgedessen wird jemand mit progressiver Bulbärparese Schwierigkeiten beim Sprechen, Schlucken und Kauen haben. Auch eine Schwäche der Gliedmaßen kann mit fortschreitender Krankheit deutlicher werden, mit Anzeichen sowohl der oberen als auch der unteren Motoneuronen. Menschen mit progressiver Bulbärparese können auch unkontrollierbare und manchmal unangemessene Ausbrüche von Lachen oder Weinen haben. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit progressiver Bulbärparese ALS entwickeln. Myasthenia gravis ist eine neuromuskuläre Autoimmunerkrankung, die auch in ähnlicher Weise auftreten kann.
Post-Polio-Syndrom
Polio ist ein Virus, das Motoneuronen im Vorderhorn des Rückenmarks angreift und zu Lähmungen führt. Dank aggressiver Impfungen ist dieses Virus zum Glück weitgehend ausgerottet. Einige von denen, die die Krankheit hatten, klagen jedoch möglicherweise über eine Schwäche, die als Post-Polio-Syndrom bekannt ist. Dies kann auf Alterung oder Verletzung zurückzuführen sein, die dazu führt, dass die relativ wenigen überlebenden Motoneuronen, die die Bewegung einer zuvor betroffenen Extremität steuern, absterben. Die Erkrankung betrifft nur ältere Menschen, die in der Vergangenheit an Polio erkrankt waren. Es ist in der Regel nicht lebensbedrohlich.
Kennedy-Krankheit
Die Kennedy-Krankheit ist auf eine X-chromosomale genetische Mutation zurückzuführen, die den Androgenrezeptor beeinflusst. Die Störung verursacht eine langsam fortschreitende Schwäche und Schmerzen der Muskeln, die dem Rumpf am nächsten sind. Auch Gesicht, Kiefer und Zunge sind betroffen. Da sie X-chromosomal ist, betrifft die Kennedy-Krankheit im Allgemeinen Männer. Frauen mit der genetischen Mutation sind Trägerinnen, mit einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Frauen mit der Mutation können auch an kleineren Symptomen wie Fingerkrämpfen anstelle einer tieferen Schwäche leiden.
Da die Krankheit den Androgenrezeptor (der Rezeptor, an den Östrogen und Testosteron binden) angreift, können Männer mit der Erkrankung auch an Symptomen wie Gynäkomastie (Brustvergrößerung), Hodenatrophie und erektiler Dysfunktion leiden. Die Lebensdauer von Menschen mit Kennedy-Krankheit ist normalerweise normal, obwohl sie mit fortschreitender Schwäche möglicherweise einen Rollstuhl benötigen.
Spinale Muskelatrophie
Die spinale Muskelatrophie ist eine Erbkrankheit, die vor allem Kinder betrifft. Sie wird durch Defekte im SMN1-Gen verursacht und wird autosomal-rezessiv vererbt. Aufgrund dieses defekten Gens wird nicht genügend SMN-Protein hergestellt, was zur Degeneration der unteren Motoneuronen führt. Dies führt zu Schwäche und Muskelschwund.
Es gibt drei Haupttypen von SMA, an denen jeweils Kinder unterschiedlichen Alters beteiligt sind.
- Die SMA Typ 1, auch Werdnig-Hoffman-Krankheit genannt, macht sich im Alter von sechs Monaten bemerkbar. Das Kind hat Hypotonie (schlaffe Muskeln) und bewegt sich nicht oft spontan. Sie können sich zur erwarteten Zeit nicht alleine aufsetzen. Aufgrund von Atemwegsbeschwerden und der Aufrechterhaltung der Atemkraft sterben die meisten dieser Kinder im Alter von zwei Jahren.
- SMA Typ II beginnt etwas später und macht sich im Alter von 6 bis 18 Monaten bemerkbar. Diese Kinder können ohne Hilfe nicht stehen oder gehen und haben auch Schwierigkeiten mit der Atmung. Allerdings leben Kinder mit SMA Typ II typischerweise länger als solche mit Werdnig-Hoffman, manchmal bis ins junge Erwachsenenalter.
- SMA Typ IIII, auch Kugelberg-Welander-Krankheit genannt, tritt im Alter zwischen 2 und 17 Jahren auf. Kinder mit dieser Störung können beim Laufen oder Treppensteigen Schwierigkeiten haben. Sie können auch Rückenprobleme wie Skoliose haben. Kinder mit dieser Störung können jedoch eine normale Lebensdauer haben.
Diagnose und Behandlung
Für keine der Motoneuron-Erkrankungen gibt es eine sehr wirksame Behandlung. Die medikamentöse Therapie konzentriert sich darauf, die Symptome der Krankheit so gut wie möglich zu kontrollieren. Um jedoch zu wissen, welche Symptome zu erwarten sind, und um andere besser behandelbare Krankheiten auszuschließen, ist es wichtig, die richtige Diagnose zu stellen.
Mithilfe ihrer körperlichen Untersuchung und anderer Techniken wie Elektromyographie, Nervenleitungsstudien und gegebenenfalls Gentests können Neurologen helfen, die richtige Diagnose zu definieren. Mit der richtigen Diagnose kann Ihr Neurologe Ihre Symptome so gut wie möglich behandeln und alle erwarteten Komplikationen antizipieren und sich darauf vorbereiten.
Bewältigung
Am Anfang haben wir angemerkt, dass Motoneuron-Erkrankungen „zum Glück“ selten sind. Dies kann gut sein, es sei denn, Sie oder ein geliebter Mensch entwickeln eine dieser Bedingungen. Dann werden Sie möglicherweise nicht nur an den Symptomen dieser Krankheiten leiden, sondern auch feststellen, dass es weniger Forschung und weniger Unterstützung gibt, als Sie hoffen würden. Obwohl diese Krankheiten selten sind, lenken Maßnahmen wie der Orphan Drug Act mehr Aufmerksamkeit auf diese weniger häufigen, aber nicht weniger wichtigen Erkrankungen.
Sie können sich allein fühlen, wenn bei Ihnen eine Motoneuron-Erkrankung diagnostiziert wurde. Im Gegensatz zu den großen Gruppen von “Brustkrebs-Befürwortern” sehen wir keine großen Gruppen von beispielsweise Befürwortern der progressiven Bulbusparese. Dennoch nimmt das Bewusstsein zu und zumindest für ALS Unterstützung.
Menschen mit Motoneuron-Erkrankungen brauchen genauso Unterstützung wie Menschen mit häufigeren Erkrankungen. Auch wenn Sie möglicherweise keine Selbsthilfegruppe in Ihrer Gemeinde haben, gibt es Online-Support-Communitys, in denen Menschen mit bestimmten Motoneuron-Erkrankungen sich „treffen“ und mit anderen kommunizieren können, die mit einigen der gleichen Herausforderungen konfrontiert sind. Obwohl wir keine “Pille” oder eine Operation zur Behandlung der Krankheit haben, kann viel getan werden, um den Menschen zu helfen, gut mit der Krankheit zu leben, und die aktuelle Forschung lässt hoffen, dass in den bisher nicht erreichten Fällen Fortschritte erzielt werden Zukunft aus.
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