Pigmentmangel in den physikalischen Merkmalen
Albinismus ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch einen Pigmentmangel in Haut, Augen und Haaren einer Person gekennzeichnet sind. Menschen mit Albinismus, auch bekannt als angeborene hypopigmentäre Störungen, haben einen sehr blassen Teint und sind sehr empfindlich gegenüber Sonneneinstrahlung; Sie neigen auch zu Augenproblemen. Es gibt viele Arten von Albinismus, von denen keine die Lebenserwartung beeinflusst. Die Symptome von Albinismus können normalerweise leicht behandelt werden. Diese Erkrankungen sind sehr selten und betreffen tendenziell Männer und Frauen gleichermaßen.
Albinismus ist bei der Geburt offensichtlich. Wenn Sie ein neues Baby mit einer angeborenen Hypopigmentierungsstörung bekommen, sollte Ihr Kind in jeder Hinsicht gesund sein, aber Sie müssen wahrscheinlich besondere Vorkehrungen treffen, um seine Haut und Augen vor der Sonne zu schützen. Sie werden auch davon profitieren, sich selbst und mit der Zeit Ihr Kind auf das Potenzial anderer vorzubereiten, die neugierig auf seine körperlichen Eigenschaften sind.
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Typen und Zeichen
Es gibt viele verschiedene Arten von Albinismus, aber der Begriff bezieht sich typischerweise auf zwei: okulokutaner Albinismus (OCA) und okulärer Albinismus. Es gibt drei Arten von OCA, die als OCA-Typ 1, OCA-Typ 2 und OCA-Typ 3 bezeichnet werden.
Jede Art von Albinismus resultiert aus einer Mutation eines bestimmten Gens auf einem bestimmten Chromosom, die eine Funktionsstörung von Zellen verursacht, die als Melanozyten bezeichnet werden. Diese Zellen produzieren das Melanin oder Pigment, das Haut, Haar und Augen Farbe verleiht. Mit anderen Worten, es ist das Melanin, das bestimmt, ob jemand blond oder rothaarig ist, blaue oder haselnussbraune Augen hat und so weiter.
Albinismus kann allein oder als Symptom separater Erkrankungen wie dem Chediak-Higashi-Syndrom, dem Hermansky-Pudlak-Syndrom und dem Waardenburg-Syndrom auftreten.
Alle Arten von Albinismus verursachen einen gewissen Pigmentmangel, aber die Menge variiert:
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OCA Typ 1 beinhaltet normalerweise ein völliges Fehlen von Pigmenten in Haut, Haaren und Augen, obwohl einige Menschen einen geringen Grad an Pigmentierung haben können. OCA Typ 1 verursacht auch Photophobie (Lichtempfindlichkeit), verminderte Sehschärfe und Nystagmus (unwillkürliches Augenzucken).
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OCA Typ 2 ist gekennzeichnet durch minimale bis mäßige Pigmentierung in Haut, Haaren und Augen sowie durch Augenprobleme, die denen von OCA Typ 1 ähneln.
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OCA Typ 3 ist manchmal nur anhand des Aussehens schwer zu identifizieren. Am auffälligsten ist es, wenn ein sehr hellhäutiges Kind von dunkelhäutigen Eltern geboren wird. Menschen mit OCA Typ 3 haben normalerweise Sehprobleme, aber diese sind in der Regel weniger schwerwiegend als bei Menschen mit OCA Typ 1 oder Typ 2.,,
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Augenalbinismus betrifft nur die Augen und verursacht eine minimale Pigmentierung in ihnen. Die Iris kann durchscheinend erscheinen. Verminderte Sehschärfe, Nystagmus und Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Augenbewegungen können auftreten.
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Junger Albino-Mann.
Vasily Pindyurin / Getty Images
Diagnose
Die Störung könnte mit Gentests nachgewiesen werden, aber dies ist selten notwendig oder wird routinemäßig durchgeführt. Die charakteristischen körperlichen Merkmale und Symptome von Albinismus reichen normalerweise aus, um den Zustand zu diagnostizieren. Beachten Sie, dass es bei Menschen mit Albinismus große Unterschiede geben kann, wie sich die Erkrankung auf Folgendes auswirkt.
Haarfarbe
Es kann von sehr weiß bis braun reichen und in einigen Fällen fast dasselbe sein wie das der Eltern oder Geschwister einer Person. Menschen mit Albinismus afrikanischer oder asiatischer Abstammung können gelbe, rötliche oder braune Haare haben. Manchmal werden die Haare einer Person dunkler, wenn sie älter werden oder Mineralien im Wasser und in der Umwelt ausgesetzt sind. Wimpern und Augenbrauen sind normalerweise sehr blass.
Hautfarbe
Die Hautfarbe einer Person mit Albinismus kann sich merklich von der ihrer unmittelbaren Familienmitglieder unterscheiden oder auch nicht. Einige Personen entwickeln Sommersprossen, Muttermale (einschließlich rosafarbener ohne Pigment) und große sommersprossenartige Flecken, die Lentigines genannt werden. Sie können normalerweise nicht braun werden, bekommen aber leicht einen Sonnenbrand.
Augenfarbe
Dies kann von sehr hellblau bis braun reichen und sich mit dem Alter ändern. Das Fehlen von Pigmenten in der Iris verhindert jedoch, dass sie das Licht vollständig daran hindert, in das Auge einzudringen, sodass eine Person mit Albinismus bei manchen Lichtverhältnissen rote Augen zu haben scheint.
Vision
Das problematischste Merkmal des Albinismus ist die Auswirkung auf das Sehvermögen. Laut der Mayo Clinic können folgende Probleme auftreten:
- Nystagmus – schnelle, unwillkürliche Hin- und Herbewegung der Augen
- Wackeln oder Neigen des Kopfes als Reaktion auf unwillkürliche Augenbewegungen und um besser sehen zu können
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Strabismus, bei dem die Augen nicht ausgerichtet sind oder sich nicht zusammen bewegen können
- Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
- Photophobie (Lichtempfindlichkeit)
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Astigmatismus – verschwommenes Sehen, verursacht durch abnormale Krümmung der Vorderfläche des Auges
- Abnormale Entwicklung der Netzhaut, die zu vermindertem Sehvermögen führt
- Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen
- Schlechte Tiefenwahrnehmung
- Rechtliche Blindheit (Sehvermögen weniger als 20/200) oder vollständige Blindheit,,
Leben mit Albinismus
Es gibt keine Behandlung oder Heilung für Albinismus, aber die Hautempfindlichkeit und die Sehprobleme erfordern lebenslange Aufmerksamkeit.
Jede Behandlung, die eine Person mit Albinismus in Bezug auf Augen- oder Sehprobleme benötigt, hängt natürlich von ihren individuellen Symptomen ab. Manche Menschen müssen möglicherweise Korrekturlinsen tragen und nicht mehr; andere, deren Sehvermögen stark beeinträchtigt ist, benötigen möglicherweise eine Unterstützung für Sehbehinderte, wie z. B. groß gedruckte oder kontrastreiche Lesematerialien, große Computerbildschirme usw.
Die Haut kann leicht brennen, was das Risiko von Hautschäden und sogar Hautkrebs erhöht.,Es ist wichtig, dass Menschen mit Albinismus einen Breitband-Sonnenschutz verwenden und im Freien Schutzkleidung tragen, um UV-induzierte Hautschäden zu vermeiden. Regelmäßige Hautuntersuchungen auf Krebs sind sehr wichtig. Das Tragen einer Sonnenbrille ist ebenfalls unerlässlich.
Die vielleicht wichtigsten Probleme, mit denen sich eine Person mit Albinismus auseinandersetzen muss, beziehen sich auf falsche Wahrnehmungen über die Störung. Insbesondere Kinder können Fragen, Blicke oder leider sogar Mobbing oder Vorurteile von Gleichaltrigen bekommen.
Eltern möchten möglicherweise mit einem Berater oder Therapeuten zusammenarbeiten, während ihr Kind mit Albinismus noch jung ist, um sich auf diese Herausforderung vorzubereiten. Eine gute Quelle für Informationen und Unterstützung zum Leben mit Albinismus finden Sie auf der Website der National Organization for Albinism and Hypopigmentation.
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