Angeborene Erkrankungen und Krankheiten

Angeborene Erkrankungen und Krankheiten treten bei oder vor der Geburt eines Babys auf. Etwa 3% bis 4% der Babys in den USA werden mit einer angeborenen Erkrankung geboren, die ihr Aussehen, ihre Entwicklung oder ihre Funktion beeinträchtigen kann.Es gibt mehr als 4.000 Arten angeborener Erkrankungen, von leichten Erkrankungen, die keiner Behandlung bedürfen, bis hin zu schweren Erkrankungen, die eine medizinische Versorgung oder Operation erfordern.

Ursachen

In den meisten Fällen ist die Ursache einer angeborenen Erkrankung unbekannt.Wenn die Ursache festgestellt wird, kann es sich um eine umweltbedingte, genetische oder eine Kombination aus beidem handeln.

Genetik

Während der Empfängnis bekommt ein Kind insgesamt 46 Chromosomen – 23 von der Mutter und 23 vom Vater. Diese Chromosomen enthalten die Gene, die Ihre einzigartigen Eigenschaften bestimmen – wie Sie aussehen, wie Sie wachsen und wie Ihr Körper funktioniert.

Wenn bei diesem Vorgang ein Fehler auftritt, hat Ihr Kind möglicherweise die falsche Anzahl von Chromosomen oder ein beschädigtes Chromosom, was zu einer angeborenen Erkrankung führt. Das Down-Syndrom ist ein Beispiel für eine angeborene Erkrankung, die durch ein zusätzliches Chromosom verursacht wird.

Manchmal ist ein Gen auf dem Chromosom sogar mit der richtigen Anzahl von Chromosomen abnormal. Bei manchen Erkrankungen, wie Mukoviszidose, bekommt ein Kind von beiden Elternteilen das gleiche defekte Gen. Bei anderen Erkrankungen, wie dem Marfan-Syndrom, gibt nur ein Elternteil ein abnormales Gen weiter.

Umwelt

Aufgrund einer umweltbedingten Ursache ist das Baby während der Schwangerschaft etwas ausgesetzt, das eine angeborene Erkrankung verursacht. Dies könnte eine Infektion oder Chemikalien umfassen, die das Baby in einer kritischen Phase der Entwicklung beeinträchtigen.

Mütterliche Infektionen können bei einem ungeborenen Baby schwerwiegende angeborene Erkrankungen verursachen, insbesondere in den ersten neun Schwangerschaftswochen. Zu diesen Infektionen gehören Toxoplasmose, Cytomegalovirus, Windpocken und Röteln. Das von Mücken übertragene Zika-Virus hat in einigen Ländern Ausbrüche verursacht und kann einen Geburtsfehler namens Mikrozephalie verursachen.

Alkoholkonsum während der Schwangerschaft kann zu einem fetalen Alkoholsyndrom führen, das zu Hirnschäden und Wachstumsproblemen führen kann. Einige Medikamente können auch während der Schwangerschaft einer Mutter Geburtsfehler verursachen. Fragen Sie immer Ihren Arzt, um sicherzustellen, dass Ihre Medikamente während der Schwangerschaft sicher eingenommen werden können.

Diagnose

Angeborene Erkrankungen können manchmal schon vor der Geburt eines Babys diagnostiziert werden. Zu wissen, ob ein Baby eine angeborene Erkrankung hat oder gefährdet ist, kann Eltern und Gesundheitsdienstleistern bei der Planung der medizinischen Versorgung nach der Geburt helfen.

Pränatale Tests können Ultraschall, Amniozentese oder chronische Zottenentnahme umfassen. Bluttests können auch durchgeführt werden, um das Risiko bestimmter Geburtsfehler wie Down-Syndrom und Spina bifida zu erkennen. In einigen Fällen kann vor der Geburt ein Gentest angeordnet werden, um festzustellen, ob Ihr Baby für irgendwelche Erkrankungen gefährdet ist. Wenn die Mutter beispielsweise das Gen für Mukoviszidose hat, kann der Vater ebenfalls getestet werden, da beide Elternteile Träger sein müssen, damit das Baby gefährdet ist. Es können auch Tests angeordnet werden, um festzustellen, ob die Mutter eine Infektion oder eine andere Erkrankung hat, die für den Fötus schädlich sein könnte.

Nach der Geburt können angeborene Erkrankungen durch körperliche Untersuchung oder Bluttests diagnostiziert werden. In den USA können diese Screenings von Bundesstaat zu Bundesstaat variieren, aber alle Bundesstaaten testen Neugeborene auf Phenylketonurie (PKU), Sichelzellenanämie, angeborene Hypothyreose und etwa 30 andere Erkrankungen.

Behandlung

Die Behandlung angeborener Erkrankungen ist je nach Diagnose sehr unterschiedlich. Es kann Medikamente zur Behandlung von Symptomen und zur Vorbeugung von Komplikationen umfassen, oder es kann eine Operation zur Korrektur eines strukturellen Problems umfassen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr über Behandlungsmöglichkeiten für den Zustand Ihres Babys zu erfahren.

Verhütung

Obwohl viele angeborene Erkrankungen nicht verhindert werden können, gibt es Schritte, die Sie unternehmen können, um das Risiko Ihres Babys zu verringern. Sie beinhalten:

• Einnahme der täglich empfohlenen Menge an Vitaminen und Mineralstoffen vor und während der Schwangerschaft, insbesondere Folsäure, die Geburtsschäden des Gehirns und der Wirbelsäule vorbeugen kann.
• Stellen Sie sicher, dass Sie über Impfungen auf dem Laufenden sind. Dies kann dazu beitragen, einige Infektionen wie Röteln zu verhindern, die eine angeborene Erkrankung verursachen können.
• Vermeidung unnötiger Medikamente, die Geburtsfehler verursachen können. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über alle Medikamente, die Sie einnehmen, um sicherzustellen, dass sie während der Schwangerschaft sicher eingenommen werden können.
• Vermeidung von Schadstoffen wie Tabak und Alkohol während der Schwangerschaft.
• Vermeidung von Reisen in Regionen mit Infektionsausbrüchen wie dem Zika-Virus.

Wenn Sie werdende Eltern sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über das Risiko Ihres Babys für angeborene Erkrankungen. Sie können Ihnen helfen, Screening- und Behandlungsoptionen zu verstehen und Anleitungen für die zukünftige Versorgung zu geben.