Überblick
Haben Menschen mit Down-Syndrom ein höheres Risiko, an Alzheimer zu erkranken?
Ja, es scheint, dass Menschen mit Down-Syndrom ein höheres Risiko haben, an Alzheimer zu erkranken. Laut der Down Syndrome Society wird die Alzheimer-Krankheit bei etwa 30 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom in ihren 50ern und bei etwa 50 Prozent der Menschen in ihren 60ern diagnostiziert.
Warum haben Menschen mit Down-Syndrom ein höheres Risiko, an Alzheimer zu erkranken?
Wissenschaftler glauben, dass das erhöhte Risiko auf das zusätzliche Chromosom, Chromosom 21, zurückzuführen ist, das das Down-Syndrom verursacht. Personen, die mit Down-Syndrom geboren wurden, haben drei Kopien (statt der normalen zwei Kopien) dieses Chromosoms. Wissenschaftler haben mehrere Gene auf Chromosom 21 identifiziert, die für bestimmte Aspekte des Alterungsprozesses verantwortlich sind. Sie glauben, dass das zusätzliche volle oder teilweise Chromosom zu dem erhöhten Alzheimer-Risiko beiträgt, das bei Menschen mit Down-Syndrom beobachtet wird. Darüber hinaus produzieren Gene auf Chromosom 21 ein Schlüsselprotein, das Amyloid-Vorläuferprotein, das eine wichtige Rolle bei den Gehirnveränderungen spielt, die speziell bei Alzheimer-Patienten beobachtet werden.
Symptome und Ursachen
Was sind die Symptome der Alzheimer-Krankheit bei Menschen mit Down-Syndrom?
Die Symptome der Alzheimer-Krankheit bei Menschen mit Down-Syndrom können sich von denen unterscheiden, die typischerweise bei anderen mit Alzheimer-Krankheit auftreten. Beispielsweise ist in den frühen Stadien der Krankheit der Gedächtnisverlust möglicherweise nicht die erste festgestellte Veränderung. Tatsächlich kann es schwierig sein, die Symptome der Alzheimer-Krankheit zu bemerken, da bei einer Person mit Down-Syndrom bereits Gedächtnis- und Funktionseinschränkungen vorhanden sind. Häufiger können die frühen Veränderungen, die bei Menschen mit Down-Syndrom beobachtet werden, solche sein, die die Persönlichkeit, das Verhalten und die allgemeine Funktion beeinträchtigen.
Genauer gesagt können diese Symptome umfassen:
- Verringertes Interesse an sozialer Interaktion
- Weniger Interesse an Hobbys und früher „geliebten“ Aktivitäten und Veranstaltungen
- Zunahme von Reizbarkeit, Erregung, Aggressivität, Traurigkeit, Angst
- Verlust zuvor erlernter Fähigkeiten
- Veränderungen im Schlafmuster, mehr Unruhe
- Verringerte Aufmerksamkeitsspanne; Konzentrationsverlust
- Zunahme der Zwänge
- Beginn negativer und selbstkritischer Kommentare
- Beginnende Verwirrung/Desorientierung
- Energieverlust, Müdigkeit, Verlust des „Lebensfunkens“
- Verlust der Fähigkeit, Aufgaben mit mehreren Schritten zu erledigen
- Verlust des Gleichgewichts/der Koordination beim Gehen
- Entwicklung von Anfällen
Diagnose und Tests
Wie wird die Diagnose der Alzheimer-Krankheit bei einer Person mit Down-Syndrom gestellt?
Die Diagnose der Alzheimer-Krankheit kann bei einer Person mit Down-Syndrom aufgrund der bereits vorhandenen geistigen Behinderung schwierig sein. Das Wissen naher Familienangehöriger ist eine besonders wichtige und nützliche Information für den Arzt. Ein nahes Familienmitglied kennt die Grundfähigkeiten – die intellektuellen und funktionalen Fähigkeiten – seines geliebten Menschen mit Down-Syndrom und ist normalerweise die erste Person, die Veränderungen bemerkt. Es ist auch hilfreich, einen Gedächtnisspezialisten (einen Neurologen, Psychiater, Geriater) zu finden, der in der Diagnose von Menschen mit geistiger Behinderung geschult ist.
Der Arzt wird den Patienten mit einer Vielzahl von „Denktests“ untersuchen, die für eine Person mit Down-Syndrom angepasst sind, sowie Tests und Laborarbeiten durchführen, um andere Ursachen der Symptome auszuschließen.
Experten empfehlen, dass das nahe Familienmitglied der Person mit Down-Syndrom Folgendes tut, um bei einer möglichen Diagnose zu helfen:
- Holen Sie sich bis zum Alter von 35 Jahren eine vollständige intellektuelle, soziale und verhaltensbezogene Bewertung Ihres Angehörigen. Stellen Sie sicher, dass die Ergebnisse der Bewertung in seiner Krankenakte dokumentiert werden. Diese Bewertung wird als Grundlage dienen, mit der zukünftige Änderungen verglichen werden.
- Führen Sie ein Tagebuch über alle Veränderungen im täglichen Verhalten Ihres Angehörigen mit Down-Syndrom (achten Sie auf die oben genannten Symptome).
Management und Behandlung
Welche Behandlungen stehen zur Behandlung der Alzheimer-Krankheit bei einer Person mit Down-Syndrom zur Verfügung?
Es gibt keine spezifischen Medikamente, die zur Behandlung der gleichzeitig bestehenden Erkrankungen der Alzheimer-Krankheit und des Down-Syndroms zugelassen sind. Zur Behandlung der Alzheimer-Krankheit stehen zwei Arten von Medikamenten zur Verfügung – die Cholinesterasehemmer (Donepezil [Aricept®]Rivastigmin [Exelon®]und Galantamin [Razadyne®]) und dem NMDA-Rezeptorantagonisten Memantin [Namenda®]. Leider gibt es nicht viele Beweise, die die Verwendung einer der beiden Klassen bei Patienten mit beiden Erkrankungen unterstützen. Es gibt nicht genügend wissenschaftliche Beweise, um zu dem Schluss zu kommen, dass die Cholinesterase-Hemmer bei Patienten mit Down-Syndrom hilfreich sind, und Memantin hat in einer großen klinischen Studie keinen Nutzen bei diesen Patienten gezeigt.
Mehrere Medikamente, die auf einige der genetischen und chemischen Veränderungen im Gehirn abzielen, die bei Menschen mit Down-Syndrom und Alzheimer auftreten, werden derzeit in sehr frühen (Tierstudien) klinischen Studien untersucht. Obwohl Wissenschaftler von diesen frühen Ergebnissen im Allgemeinen ermutigt sind, werden viele weitere Testjahre erforderlich sein, bevor diese Medikamente auf den Markt kommen und/oder zur Anwendung bei diesen Patienten empfohlen werden.
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