Was ist das Stickler-Syndrom?

Überblick

Das Stickler-Syndrom ist eine genetische Störung, die schwerwiegende Seh-, Hör- und Gelenkprobleme verursachen kann. Das Stickler-Syndrom, das auch als erbliche progressive Arthro-Ophthalmopathie bezeichnet wird, wird normalerweise im Säuglingsalter oder in der Kindheit diagnostiziert.

Kinder mit Stickler-Syndrom weisen häufig charakteristische Gesichtszüge auf: hervorstehende Augen, eine kleine Nase mit ausgeschöpftem Gesichtsausdruck und ein zurückweichendes Kinn. Sie werden oft mit einer Öffnung im Gaumen (Gaumenspalte) geboren.

Während es keine Heilung für das Stickler-Syndrom gibt, können Behandlungen helfen, die Symptome zu kontrollieren und Komplikationen vorzubeugen. In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um einige der mit dem Stickler-Syndrom verbundenen körperlichen Anomalien zu korrigieren.

Symptome des Stickler-Syndroms

Die Anzeichen und Symptome des Stickler-Syndroms – und die Schwere dieser Anzeichen und Symptome – können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein, selbst innerhalb derselben Familie.

• Augenprobleme. Kinder mit Stickler-Syndrom leiden nicht nur unter schwerer Kurzsichtigkeit, sondern auch häufig unter Katarakten, Glaukom und Netzhautablösungen.
• Hörprobleme. Das Ausmaß des Hörverlusts variiert bei Menschen mit Stickler-Syndrom. Das Stickler-Syndrom beeinträchtigt normalerweise die Fähigkeit, hohe Frequenzen zu hören.
• Knochen- und Gelenkanomalien. Kinder mit Stickler-Syndrom haben häufig übermäßig flexible Gelenke und entwickeln mit größerer Wahrscheinlichkeit abnormale Krümmungen der Wirbelsäule, wie z. B. Skoliose. Arthrose kann im Jugendalter beginnen.

Wann müssen Sie einen Arzt aufsuchen?

Regelmäßige Nachuntersuchungen sowie jährliche Besuche bei auf Augenerkrankungen spezialisierten Ärzten sind entscheidend, um das Fortschreiten der Symptome zu überwachen. Eine frühzeitige Behandlung kann dazu beitragen, lebensverändernde Komplikationen zu vermeiden. Das Gehör sollte bei Kindern bis zum Alter von 5 Jahren alle sechs Monate und danach jährlich überprüft werden.

Was verursacht das Stickler-Syndrom?

Das Stickler-Syndrom wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die an der Kollagenbildung beteiligt sind. Kollagen ist einer der Bausteine ​​vieler Arten von Bindegewebe. Die am häufigsten betroffene Art von Kollagen ist das Kollagen, das zur Herstellung von Gelenkknorpel verwendet wird, und das geleeartige Material (Glaskörper), das sich in den Augen befindet.

Risikofaktoren

Es ist wahrscheinlicher, dass Ihr Kind mit dem Stickler-Syndrom geboren wird, wenn Sie oder Ihr Ehepartner an dieser Störung leiden.

Komplikationen des Stickler-Syndroms

Mögliche Komplikationen des Stickler-Syndroms sind:

• Schwierigkeiten beim Atmen oder Füttern. Atem- oder Fütterungsschwierigkeiten können bei Babys auftreten, die mit einer Öffnung im Gaumen (Gaumenspalte), einem kleinen Unterkiefer und der Tendenz, dass die Zunge zum Hals zurückfällt, geboren werden.
• Blindheit. Blindheit kann auftreten, wenn Netzhautablösungen nicht sofort repariert werden.
• Ohr-Infektion. Kinder mit Gesichtsstrukturanomalien im Zusammenhang mit dem Stickler-Syndrom entwickeln häufiger Ohrenentzündungen als Kinder mit normaler Gesichtsstruktur.
• Taubheit. Der mit dem Sticker-Syndrom verbundene Hörverlust kann sich mit der Zeit verschlechtern.
• Herzprobleme. Einige Menschen mit Stickler-Syndrom haben möglicherweise ein höheres Risiko für Herzklappenprobleme.
• Zahnprobleme. Die meisten Kinder mit Stickler-Syndrom haben ungewöhnlich kleine Kiefer, so dass oft nicht genügend Platz für die gesamte Anzahl erwachsener Zähne vorhanden ist. Zahnspangen oder in einigen Fällen Zahnarztpraxen können erforderlich sein.

Diagnose des Stickler-Syndroms

Während das Stickler-Syndrom manchmal anhand der Krankengeschichte Ihres Kindes und einer körperlichen Untersuchung diagnostiziert werden kann, sind zusätzliche Tests erforderlich, um die Schwere der Symptome zu bestimmen und direkte Behandlungsentscheidungen zu treffen. Tests können umfassen:

• Bildgebende Tests. Röntgenstrahlen können Anomalien oder Schäden an Gelenken und Wirbelsäule aufdecken.
• Augenuntersuchungen. Diese Untersuchungen können Ihrem Arzt helfen, Probleme mit dem geleeartigen Material (Glaskörper), das das Auge füllt, oder mit der Augenschleimhaut (Netzhaut) zu erkennen, die für das Sehen entscheidend ist. Augenuntersuchungen können auch auf Katarakte und Glaukom prüfen.
• Hörtests. Diese Tests messen die Fähigkeit, unterschiedliche Tonhöhen und Lautstärken zu erkennen.

In einigen Fällen stehen Gentests zur Verfügung, um die Diagnose zu erleichtern. Gentests können auch verwendet werden, um bei der Familienplanung zu helfen und um das Risiko zu bestimmen, das Gen an Ihre Kinder weiterzugeben, wenn das Erbmuster nicht aus der Familiengeschichte hervorgeht. Genetische Beratung sollte für betroffene Menschen angeboten werden.

Behandlung des Stickler-Syndroms

Es gibt keine Heilung für das Stickler-Syndrom. Die Behandlung wird durchgeführt, um die Symptome dieser Störung zu reduzieren.

Therapie

• Sprachtherapie. Ihr Kind benötigt möglicherweise eine Sprachtherapie, wenn der Hörverlust die Fähigkeit Ihres Kindes beeinträchtigt, das Aussprechen bestimmter Geräusche zu lernen.
• Physiotherapie. In einigen Fällen kann eine physikalische Therapie bei Mobilitätsproblemen helfen, die mit Gelenkschmerzen und Steifheit verbunden sind. Ausrüstung wie Zahnspangen, Stöcke und Bogenstützen können ebenfalls hilfreich sein.
• Hörgeräte. Wenn Ihr Kind Hörprobleme hat, können Sie feststellen, dass sich seine Lebensqualität durch das Tragen eines Hörgeräts verbessert.
• Besondere Bildung. Hör- oder Sehprobleme können zu Lernschwierigkeiten in der Schule führen, daher können Sonderpädagogikdienste hilfreich sein.

Operation

• Tracheotomie. Neugeborene mit sehr kleinen Kiefern und verlagerten Zungen benötigen möglicherweise eine Tracheotomie, um ein Loch im Hals zu erzeugen, damit sie atmen können. Die Operation wird rückgängig gemacht, sobald das Baby groß genug geworden ist, dass seine Atemwege nicht mehr blockiert sind.
• Kieferoperation. Chirurgen können den Unterkiefer verlängern, indem sie den Kieferknochen brechen und ein Gerät implantieren, das den Knochen beim Heilen allmählich dehnt.
• Reparatur von Gaumenspalten. Babys, die mit einem Loch im Gaumenspalt (Gaumenspalte) geboren wurden, werden normalerweise operiert, wobei das Gewebe vom Gaumendach gedehnt werden kann, um den Gaumenspalt zu bedecken.
• Ohrschläuche. Die chirurgische Platzierung eines kurzen Kunststoffschlauchs im Trommelfell kann dazu beitragen, die Häufigkeit und Schwere von Ohrinfektionen zu verringern, die besonders häufig bei Kindern mit Stickler-Syndrom auftreten.
• Augenoperationen. Operationen zur Entfernung von Katarakten oder Verfahren zum Wiederanbringen der Auskleidung des Augenhintergrunds (Netzhaut) können erforderlich sein, um das Sehvermögen zu erhalten.
• Gelenkersatz. Früh einsetzende Arthritis, insbesondere in den Hüften und Knien, kann Gelenkersatzoperationen in einem viel jüngeren Alter erforderlich machen, als es für die allgemeine Bevölkerung typisch ist.
• Wirbelsäulenverspannungen oder Fusionsoperationen. Kinder, die abnormale Kurven in ihren Wirbelsäulen entwickeln, wie sie beispielsweise bei Skoliose und Kyphose auftreten, müssen möglicherweise korrigiert werden. Mildere Kurven können oft mit einer Zahnspange behandelt werden.

Pflege zu Hause

• Versuchen Sie es mit Schmerzmitteln. Over-the-Counter-Medikamente wie Ibuprofen (Advil, Motrin IB) und Naproxen-Natrium (Aleve) können Gelenkschwellungen, Gelenksteifheit und Schmerzen lindern.
• Vermeiden Sie Sportarten, die physischen Kontakt zwischen den Spielern erfordern. Anstrengende körperliche Aktivitäten können die Gelenke belasten, und Sportarten, die körperlichen Kontakt zwischen Spielern erfordern, wie z. B. Fußball, können das Risiko einer Netzhautablösung erhöhen.
• Suchen Sie pädagogische Hilfe. Ihr Kind kann aufgrund von Hör- oder Sehproblemen Schwierigkeiten in der Schule haben. Die Lehrer Ihres Kindes müssen sich der besonderen Bedürfnisse des Kindes bewusst sein.

Vorbereitung auf einen Arzttermin

In vielen Fällen treten Symptome des Stickler-Syndroms auf, während sich Ihr Kind nach der Geburt noch im Krankenhaus befindet. Nach der Diagnose sollte Ihr Kind regelmäßig von Ärzten überwacht werden, die sich auf Bereiche spezialisiert haben, die für den Zustand Ihres Kindes spezifisch sind.

Vor Ihrem Arzttermin möchten Sie möglicherweise eine Liste mit Antworten auf die folgenden Fragen schreiben:

• Hat jemand in Ihrer Familie ähnliche Probleme gehabt?
• Welche Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel nimmt Ihr Kind ein?
• Beeinträchtigen die Seh- oder Hörprobleme Ihres Kindes seine Schularbeiten?

Was Ihr Arzt fragen kann

Ihr Arzt wird wahrscheinlich Fragen stellen, wie zum Beispiel:

• Scheint Ihr Kind Sehprobleme zu haben?
• Hat Ihr Kind jemals eine Fülle von Schwimmern oder blinkenden Lichtern in seinen Augen gesehen?
• Scheint Ihr Kind Hörprobleme zu haben?
• Haben sich die Symptome Ihres Kindes in letzter Zeit verschlechtert?
• Humpelt Ihr Kind oder klagt es über Gelenkschmerzen?