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Hirschsprung-Krankheit: Symptome, Ursachen, Diagnose, Arten und Behandlung

by Dr. Marko Leiner
20/03/2022
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Die Hirschsprung-Krankheit beinhaltet einen Mangel an Nervenzellen im Dickdarm Ihres Babys. Ohne Nervenzellen, die die muskulösen Darmwände stimulieren, hört der Stuhl (Poop) auf, sich zu bewegen. Dies führt zu Verstopfung und gefährlichem Darmverschluss. Glücklicherweise behebt eine Operation dieses Problem.

Überblick

Was ist die Hirschsprung-Krankheit?

Kinder mit der Hirschsprung-Krankheit haben keine Nervenzellen (sogenannte Ganglienzellen) am Ende ihres Dickdarms. Diese Nervenzellen steuern den Stuhlgang. Infolgedessen können diese Kinder schwere Verstopfung (Probleme beim Stuhlgang oder Stuhlgang) haben. Einige entwickeln gefährliche Darmverschlüsse (Verstopfungen).

Was ist der Dickdarm?

Kolon und Rektum bilden den Dickdarm. Dieser Teil des Verdauungssystems hilft dabei, Abfallstoffe aus dem Körper zu entfernen. Flüssiger Abfall wandert vom Dünndarm in den Dickdarm, wo er fest wird. Fester Abfall (Poop) verlässt den Körper durch den Anus.

Wie steuern Nervenzellen den Stuhlgang?

Die Nervenzellen regen die Muskeln in den Wänden des Dickdarms an, den Stuhl zum Anus zu transportieren. Ohne Nervenzellen, die die Darmmuskulatur stimulieren, bleibt der Stuhlgang stehen.

Wie häufig ist die Hirschsprung-Krankheit?

Die Hirschsprung-Krankheit ist eine angeborene Behinderung oder ein Geburtsfehler. Es ist bei der Geburt vorhanden. Etwa 5.000 Babys werden jedes Jahr mit der Krankheit geboren. Die Erkrankung betrifft drei- bis viermal so viele Männer wie Frauen.

Wer kann an der Hirschsprung-Krankheit erkranken?

Kinder mit angeborenen Herzfehlern und Down-Syndrom sind am stärksten gefährdet. Die Hirschsprung-Krankheit betrifft 1 von 100 Kindern mit Down-Syndrom.

Welche Formen der Hirschsprung-Krankheit gibt es?

Die zwei Haupttypen der Hirschsprung-Krankheit sind:

  • Kurzstrecke: Dieser Typ ist am häufigsten. Es betrifft 80 % der Menschen (meistens Männer) mit der Krankheit. Im letzten Abschnitt des Dickdarms bilden sich keine Nervenzellen.
  • Langsegment: Dieser Typ betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Es tritt auf, wenn Nervenzellen im Dickdarm fehlen.

Selten bilden sich im Dickdarm und einem Teil des Dünndarms keine Nervenzellen. Gesundheitsdienstleister nennen diesen Zustand totale Kolon-Aganglionose. Eine sehr kleine Anzahl von Kindern hat überhaupt keine Nervenzellen im Darm. Dieser Zustand ist als totale intestinale Aganglionose bekannt.

Symptome und Ursachen

Was verursacht die Hirschsprung-Krankheit?

Wenn sich ein Baby im Mutterleib entwickelt, wachsen Nervenzellen typischerweise von der Spitze des Dünndarms durch den Dickdarm bis zum Anus. Bei Kindern mit Hirschsprung-Krankheit hören diese Nervenzellen im Dickdarm auf zu wachsen, bevor sie den Anus erreichen. Die Ärzte sind sich nicht sicher, warum dies geschieht.

Etwa 20 % der Zeit tritt die Hirschsprung-Krankheit in Familien auf. Eine Veränderung in einem Gen (genetische Mutation) kann die Ursache sein. Ein Elternteil mit Hirschsprung hat ein höheres Risiko, ein Kind mit der Krankheit zu bekommen. Und wenn ein Kind in einer Familie an dieser Krankheit leidet, ist es wahrscheinlicher, dass auch Geschwister davon betroffen sind.

Was sind die Symptome der Hirschsprung-Krankheit?

Ihr Arzt kann die Hirschsprung-Krankheit vermuten, wenn Ihr Neugeborenes nicht innerhalb von 24 bis 48 Stunden nach der Geburt einen dunkelgrünen Stuhl namens Mekonium ausscheidet.

Ein Zeichen der Hirschsprung-Krankheit ist Verstopfung. Ein Säugling oder Kind kann sich anstrengen, um zu kacken, harten Stuhlgang zu machen oder selten zu kacken. Medikamente gegen Verstopfung helfen nicht.

Andere Symptome sind:

  • Bauchschmerzen und Schwellungen.

  • Braunes oder grünes Erbrochenes.
  • Durchfall, der oft blutig ist.

  • Appetitlosigkeit (Verweigerung zu essen) und schlechte Gewichtszunahme.
  • Langsames Wachstum.

Diagnose und Tests

Wie wird die Hirschsprung-Krankheit diagnostiziert?

Bis zu 90 % der Kinder entwickeln im ersten Lebensjahr Symptome und erhalten eine Diagnose. Etwa 10 % der Zeit kommt eine Diagnose in der Kindheit. Weniger als 1 % der Hirschsprung-Krankheitsdiagnosen treten im Teenager- oder jungen Erwachsenenalter auf.

Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen, um nach einem geschwollenen Bauch zu suchen. Eine rektale Untersuchung prüft auf Stuhlaufbau (Impaktion).

Ihr Anbieter kann auch einen oder mehrere dieser Tests durchführen:

  • Biopsie: Während einer rektalen Biopsie entfernt Ihr Arzt ein kleines Stück rektales Gewebe. Ihr Arzt untersucht das Gewebe unter einem Mikroskop auf Nervenzellen. Bei Säuglingen verwenden Anbieter ein Absauggerät, um das Gewebe zu entfernen. Dieses Verfahren ist nicht schmerzhaft und erfordert keine Anästhesie.
  • Röntgen: Röntgenaufnahmen des Abdomens können einen Darmverschluss zeigen.
  • Anorektale Manometrie: Eine anorektale Manometrie verwendet externe Drucksensoren und ein internes Ballongerät. Es misst, wie gut das Rektum und der Anus Ihres Kindes Kot loswerden. Ihr Kind kann während dieses Tests sediert werden.
  • Bariumeinlauf Röntgen: Während Ihr Kind sediert wird, führt ein Anbieter einen Katheter (dünnen Schlauch) in den Anus Ihres Kindes ein. Der Katheter füllt den Darm mit Barium, einer sicheren, weißen Flüssigkeit. Ein Techniker macht Röntgenaufnahmen, während das Barium durch den Darm wandert. Eine Bariumeinlauf-Röntgenaufnahme ist eine Art Untersuchung des unteren Magen-Darm-Trakts (GI). Es zeigt Darmverschlüsse und einen verengten Darm.

Management und Behandlung

Wie wird die Hirschsprung-Krankheit verwaltet oder behandelt?

Kinder mit der Hirschsprung-Krankheit benötigen ein Verfahren, das als Durchziehoperation bekannt ist. Die Operation erfolgt in der Regel kurz nach der Diagnose. Während dieses Verfahrens kann ein Chirurg:

  • Entfernt den nicht funktionierenden Teil des Dickdarms.
  • Verbindet den verbleibenden gesunden Teil des Dickdarms mit dem Anus.

Kinder, die sehr krank sind oder zu früh geboren wurden (vor der 37. Schwangerschaftswoche), müssen möglicherweise stärker werden, bevor sie sich diesem Eingriff unterziehen. In der Zwischenzeit benötigen diese Kinder möglicherweise ein Stoma. Während dieses Verfahrens kann ein Chirurg:

  • Entfernt den nicht funktionierenden Teil des Dickdarms.
  • Erzeugt ein kleines Loch (Stoma) im Magen des Kindes.
  • Verbindet den oberen Teil des gesunden Darms mit dem Stoma.
  • Schafft eine Verbindung, wo ein Stomabeutel an der Außenseite des Körpers Kot sammelt.
  • Verschließt das Stoma später, wenn es Zeit für die Durchzugsoperation ist.

In seltenen Fällen kann ein Chirurg den gesamten Dickdarm entfernen und den Dünndarm am Stoma befestigen (Ileostomie). Ein anderer Eingriff verlässt einen Teil des Dickdarms. Der Chirurg befestigt den verbleibenden Dickdarm am Stoma (Kolostomie). Dieses Verfahren ist seltener.

Was sind die Komplikationen der Hirschsprung-Krankheit?

Bis zu 40 % der Kinder mit Morbus Hirschsprung entwickeln eine Enterokolitis. Dieser Zustand ist eine Entzündung des Dünn- und Dickdarms. Manche Kinder haben eine leichte Entzündung. Bei anderen treten schwere Symptome auf, die lebensbedrohlich sein können. Kinder mit schwerer Enterokolitis haben Symptome der Hirschsprung-Krankheit zusammen mit Fieber und explosivem Durchfall.

Eine schwere oder unbehandelte Hirschsprung-Krankheit kann zu diesen potenziell lebensbedrohlichen Problemen führen:

  • Dickdarmverschluss: Ein Dickdarmverschluss verhindert, dass Nahrung den Darm passiert. Die Obstruktion unterbricht auch den Blutfluss, wodurch ein Teil des Darms abstirbt. Wenn sich der Druck aufbaut, gelangen Bakterien aus dem Darm in den Blutkreislauf. Ein tödlicher Zustand namens Sepsis kann auftreten.
  • Toxisches Megakolon: Dieser seltene, lebensbedrohliche Zustand führt dazu, dass sich der Dickdarm erweitert und ausdehnt. Gas und Kot können sich nicht durch den geschwollenen Darm bewegen. Wenn sie sich ansammeln, kann der Darm reißen.

Verhütung

Wie kann ich der Hirschsprung-Krankheit vorbeugen?

Es gibt keine Möglichkeit, die Hirschsprung-Krankheit zu verhindern. Wenn Sie die Krankheit oder eine Familienanamnese haben, möchten Sie sich vielleicht mit genetischen Beratern treffen, bevor Sie eine Familie gründen.

Ausblick / Prognose

Wie ist die Prognose (Ausblick) für Menschen mit Morbus Hirschsprung?

Die meisten Kinder mit Morbus Hirschsprung nehmen an Gewicht zu, wachsen und gedeihen nach einer Operation, um das Problem zu beheben. Selten benötigt ein Kind eine zweite (Revisions-)Durchzugsoperation.

Leben mit

Wann sollte ich den Arzt rufen?

Sie sollten Ihren Arzt anrufen, wenn bei Ihrem Kind Folgendes auftritt:

  • Blutiger Durchfall oder Erbrechen.
  • Fieber und Schüttelfrost.
  • Rektale Blutung.

  • Schwere Verstopfung.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Vielleicht möchten Sie Ihren Arzt fragen:

  • Was sind Nebenwirkungen der Behandlung?
  • Braucht mein Kind Stuhlweichmacher oder eine spezielle Diät?
  • Welche Nachsorge braucht mein Kind nach der Operation?
  • Sind meine Familienmitglieder einem Risiko für die Hirschsprung-Krankheit ausgesetzt?
  • Sollte meine Familie einen Gentest auf die Hirschsprung-Krankheit machen lassen?
  • Sollte ich auf Anzeichen von Komplikationen achten?

Es ist beängstigend, wenn bei Ihrem Kind eine ernsthafte Erkrankung wie die Hirschsprung-Krankheit diagnostiziert wird. Glücklicherweise korrigiert eine Operation oft die Darmprobleme. Nach der Operation sollte Ihr Kind einen normalen Stuhlgang haben und ein erfülltes Leben führen können. Da sich Ihr Kind besser fühlt und keine Verstopfung mehr hat, sollten Sie Veränderungen wie Gewichtszunahme und Wachstum bemerken. Achten Sie in der Zeit vor der Operation auf Anzeichen von Komplikationen wie einem Darmverschluss. Rufen Sie sofort Ihren Arzt an, wenn Sie Bedenken hinsichtlich der Gesundheit Ihres Kindes haben.

Tags: Krankheit behandelnmedical advice
Dr. Marko Leiner

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