Lissenzephalie: Was ist das, was ist das Ergebnis?

Überblick

Was ist Lissenzephalie?

Lissenzephalie, was wörtlich „glattes Gehirn“ bedeutet, ist eine seltene, genetisch bedingte Fehlbildung des Gehirns, die durch das Fehlen normaler Windungen (Falten) in der Großhirnrinde und einen ungewöhnlich kleinen Kopf (Mikrozephalie) gekennzeichnet ist. Bei der üblichen Lissenzephalie haben Kinder bei der Geburt normalerweise einen normal großen Kopf. Bei Kindern mit reduzierter Kopfgröße bei der Geburt wird typischerweise die Erkrankung Mikrolissenzephalie diagnostiziert. Lissenzephalie wird durch eine fehlerhafte neuronale Migration während der Embryonalentwicklung verursacht, dem Prozess, bei dem sich Nervenzellen von ihrem Ursprungsort zu ihrem dauerhaften Ort in der grauen Substanz der Großhirnrinde bewegen. Zu den Symptomen der Störung können ungewöhnliche Gesichtszüge, Schluckbeschwerden, Gedeihstörungen, Muskelkrämpfe, Krampfanfälle und schwere psychomotorische Retardierung gehören. Hände, Finger oder Zehen können deformiert sein. Lissenzephalie kann mit anderen Krankheiten assoziiert sein, einschließlich isolierter Lissenzephalie-Sequenz, Miller-Dieker-Syndrom und Walker-Warburg-Syndrom. Manchmal kann es schwierig sein, zwischen diesen Zuständen klinisch zu unterscheiden, daher wird empfohlen, sich mit nationalen Experten zu beraten, um eine korrekte Diagnose und mögliche molekulare Tests sicherzustellen.

Gibt es eine Behandlung?

Es gibt keine Heilung für Lissenzephalie, aber Kinder können im Laufe der Zeit Fortschritte in ihrer Entwicklung zeigen. Unterstützende Pflege kann erforderlich sein, um den Bedarf an Komfort, Ernährung und Pflege zu decken. Krampfanfälle können besonders problematisch sein, aber krampflösende Medikamente können helfen. Progressiver Hydrozephalus (eine übermäßige Ansammlung von Liquor cerebrospinalis im Gehirn) ist sehr selten und wird nur beim Subtyp des Walker-Warburg-Syndroms beobachtet, kann jedoch einen Shunt erfordern. Wenn die Ernährung schwierig wird, kann eine Gastrostomiesonde in Betracht gezogen werden.

Wie ist die Prognose?

Die Prognose für Kinder mit Lissenzephalie hängt vom Grad der Hirnfehlbildung ab. Viele werden vor dem 10. Lebensjahr sterben. Die Todesursache ist in der Regel Aspiration von Nahrung oder Flüssigkeiten, Atemwegserkrankungen oder schwere Krampfanfälle. Einige werden überleben, zeigen aber keine signifikante Entwicklung – normalerweise nicht über ein 3 bis 5 Monate altes Niveau hinaus. Andere haben möglicherweise eine nahezu normale Entwicklung und Intelligenz. Aufgrund dieser Bandbreite ist es wichtig, die Meinung von Spezialisten für Lissenzephalie und Unterstützung von Familiengruppen mit Verbindung zu diesen Spezialisten einzuholen.