Genetische Karyotypisierung für Unfruchtbarkeit

Die genetische Karyotypisierung – auch als Chromosomenanalyse bekannt – ist ein Test, der bestimmte genetische Anomalien aufdecken kann. Es kann verwendet werden, um eine genetische Störung oder Krankheit zu bestätigen oder zu diagnostizieren. Oder der Test kann ergeben, dass ein Paar gefährdet ist, ein Kind mit einer genetischen oder chromosomalen Störung zu bekommen. Ihr Arzt kann eine genetische Karyotypisierung empfehlen, wenn:

Sie sind seit über einem Jahr nicht in der Lage, schwanger zu werden.
Sie haben zwei oder mehr aufeinanderfolgende Fehlgeburten erlebt.
Sie haben eine Totgeburt erlebt.
Der männliche Partner hat keine Spermien im Sperma oder eine extrem niedrige Spermienzahl. (Auch bekannt als Azoospermie oder schwere Oligozoospermie.)
Bei der Partnerin wurde eine primäre Ovarialfunktionsstörung diagnostiziert. (Auch bekannt als POI, primäre Ovarialinsuffizienz oder POF, vorzeitiges Ovarialversagen.)

Eine genetische Karyotypisierung kann erforderlich sein, bevor eine assistierte Reproduktionstechnologie, einschließlich IUI oder IVF, erhalten wird. Dies gilt insbesondere für diejenigen, die eine IVF mit ICSI in Betracht ziehen, was das Risiko erhöht, männliche Unfruchtbarkeit und einige genetische Störungen weiterzugeben.

So wird der Test durchgeführt

Bei unfruchtbaren Paaren wird der Test normalerweise durch eine Blutabnahme sowohl beim männlichen als auch beim weiblichen Partner durchgeführt. Die Blutproben werden dann in einem Labor verarbeitet.

Zellen aus der Blutprobe werden in einen speziellen Behälter gegeben, um sie zum Wachstum anzuregen. Sobald die Zellen ein bestimmtes Wachstumsstadium erreicht haben, werden die Zellen gefärbt und unter einem Mikroskop untersucht.

Der Laborant bewertet die Größe und Form der Zellen. Außerdem machen sie ein Foto der Zellen und zählen die Anzahl der Chromosomen in den Zellen. Das spezialisierte Foto ermöglicht die Auswertung der Chromosomenanordnungen.

Warum genetische Beratung

Gentests können die Ursache für Ihre Unfruchtbarkeit oder wiederholte Verluste finden. Zu wissen, warum Sie nicht schwanger werden können oder warum Sie immer wieder eine Fehlgeburt haben, kann Ihrem Arzt helfen, die besten Behandlungsoptionen zu empfehlen.

Ein weiterer Grund für eine genetische Untersuchung vor einer Fruchtbarkeitsbehandlung besteht darin, zu vermeiden, dass ein genetischer Geburtsfehler an ein zukünftiges Kind weitergegeben wird. Einige genetische Mutationen können zu Unfruchtbarkeit führen, wenn sie bei einem Elternteil vorhanden sind, aber wenn beide Elternteile die Mutation tragen, können sie eine bedeutendere genetische Erkrankung an ihr Kind weitergeben.

Zum Beispiel wird die CFTR-Genmutation mit einigen Arten von männlicher Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht. Es ist auch mit einer schweren Erkrankung, Mukoviszidose, verbunden. Hat nur der Vater eine CFTR-Gen-Mutation, besteht die Gefahr, die männliche Unfruchtbarkeit an sein Kind weiterzugeben. Wenn sowohl der Vater als auch die Mutter Träger einer CFTR-Genmutation sind, besteht eine Chance von 1 zu 4, dass sie ein Kind mit Mukoviszidose bekommen.

Wenn ein Paar eine IVF mit ICSI in Betracht zieht, ist das Risiko, eine genetische Erkrankung weiterzugeben, viel höher als bei einer regulären IVF oder einer natürlichen Empfängnis. Dies liegt daran, dass bei einer normalen IVF Spermien mit einem Ei in eine Petrischale gelegt werden und das „stärkste“ Sperma gewinnt.

Bei IVF-ICSI wird ein einzelnes Spermium ausgewählt und direkt in die Eizelle injiziert. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein genetisch „schwächeres“ Sperma eine Eizelle befruchtet, ist in dieser Situation viel höher. Dies erhöht das Risiko, einige genetische Probleme weiterzugeben.

Mögliche Testergebnisse

Was sucht Ihr Arzt, wenn er Karyotyp- oder DNA-Analysen auf Fruchtbarkeit oder wiederholte Fehlgeburten durchführt? Hier einige (aber nicht alle) Möglichkeiten:

Klinefelter-Syndrom: Dies ist eine Störung, die die Geschlechtschromosomen X und Y betrifft. Normalerweise haben Menschen nur zwei Geschlechtschromosomen. Wenn sie XX sind, sind sie genetisch weiblich. Wenn sie XY sind, sind sie genetisch männlich. Beim Klinefelter-Syndrom hat die Person XXY-Geschlechtschromosomen. Eine der möglichen Auswirkungen davon ist männliche Unfruchtbarkeit.

Y-Chromosom-Mikrodeletionen: Dies ist eine weitere Störung, die durch Probleme mit den Geschlechtschromosomen verursacht wird. Ein Mann mit Y-Chromosom-Mikrodeletionen hat die typischen XY-Chromosomen, aber dem Y-Chromosom fehlen einige Gene. Dies kann zu Unfruchtbarkeit führen.

Ausgewogene Translokation: Translokationen können sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten und zu Unfruchtbarkeit oder wiederholten Fehlgeburten führen. Eine ausgewogene Translokation liegt vor, wenn „Stücke“ von Chromosomen ihre Plätze tauschen. Es fehlen ihnen also keine Gene (wie bei den Mikrodeletionen des Y-Chromosoms) und sie haben keine „zusätzlichen“ Gene, die sie nicht haben sollten (wie beim Klinefelter-Syndrom). Aber die Gene sind nicht dort, wo sie sein sollten. So, als hättest du all deine Socken und dein Besteck zu Hause, aber jemand legt deine Socken in deine Besteckschublade in deiner Küche und dein Besteck in deine Schlafzimmerkommode.

Manchmal verursachen ausgewogene Translokationen keine gesundheitlichen Probleme, aber manchmal schon. Wiederholte Fehlgeburten sind ein mögliches Ergebnis.

Kallmann-Syndrom: Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftritt und zu Unfruchtbarkeit führen kann. Menschen mit dieser Störung durchlaufen die Pubertät normalerweise nicht so, wie sie sollten. Die gute Nachricht ist, dass eine Kinderwunschbehandlung in der Regel erfolgreich ist.

CFTR-Genmutation: Bei einer vollständigen Mukoviszidose müssen beide Eltern das Gen an ihr Kind weitergeben. Einige Männer, die das Mukoviszidose-Gen tragen, werden jedoch Fruchtbarkeitsprobleme haben, obwohl sie nicht die vollständige Krankheit aufweisen.

Risiko der Übertragung einer genetischen Erkrankung: Manchmal kann ein genetischer Test auf Fruchtbarkeit verwendet werden, um die Möglichkeit der Übertragung einer genetischen Erkrankung an Ihr Kind zu bestimmen. Ihr Arzt sucht möglicherweise aufgrund Ihrer Familienanamnese nach einem bestimmten Risiko oder einer bestimmten Erkrankung, oder es kann ein allgemeineres Screening durchgeführt werden.

Optionen für ein hohes genetisches Risiko

Ihre Optionen hängen davon ab, mit welchem genetischen Risiko Sie konfrontiert sind. In einigen Fällen kann die Diagnose eines genetischen Problems oder Risikos eine spezifische Unfruchtbarkeitsdiagnose bestätigen oder dazu beitragen, Ihr Risiko für eine Fehl- oder Totgeburt zu erhöhen, Ihr Risiko für ein Kind mit einer bestimmten genetischen Störung zu erhöhen und Ihr Risiko der Weitergabe zu erhöhen männliche oder weibliche Unfruchtbarkeit bei Ihrem Kind

Ein genetischer Berater sollte Ihre Ergebnisse mit Ihnen besprechen. Im Allgemeinen können Ihre Optionen eine der folgenden Optionen umfassen:

Fügen Sie Ihrer IVF-Behandlung die Präimplantationsdiagnostik (PID) hinzu. Bei der PID wird einem sich entwickelnden Embryo eine Zelle entnommen, um auf genetische Mutationen zu testen. (Das Entfernen dieser Zelle schadet dem Embryo nicht.) Die am gesündesten aussehenden Embryonen können dann übertragen werden. Diejenigen mit genetischen Defekten – von denen viele sowieso nie überlebt haben – werden aussortiert. Die PID kann das Risiko einer frühen Fehlgeburt und das Risiko bestimmter genetischer Defekte verringern. Aber auch bei der PID ist nicht garantiert, dass eine Schwangerschaft und ein Kind zu 100 % genetisch gesund sind. Auch mit PID kann es zu einer Fehlgeburt kommen. Einige sind ethisch oder religiös gegen PID-Tests.
Verzichten Sie auf IVF-ICSI. Wenn Eizelle und Sperma zusammengefügt werden, gelingt es normalerweise nur den gesündesten Spermien, in eine Eizelle einzudringen und sie zu befruchten. Die natürliche Selektion eliminiert die schwächeren Spermien, die auch genetisch fehlerhafte Spermien sein können. Bei der IVF mit ICSI werden Spermien direkt in eine Eizelle injiziert. Natürliche Selektion kann nicht stattfinden. Dies kann das Risiko der Weitergabe genetischer Mutationen erhöhen. Sie können sich entscheiden, das Risiko nicht einzugehen und IVF-ICSI zu vermeiden. Stattdessen können Sie eine regelmäßige IVF versuchen (auch wenn sie eine niedrigere Erfolgsrate für Sie hat), die Behandlung abbrechen oder stattdessen einen Samen- oder Embryospender wählen.
Fahren Sie mit der Behandlung fort und lassen Sie das erhöhte Risiko, eine genetische Erkrankung oder männliche Unfruchtbarkeit auf Ihr Kind zu übertragen, außer Acht. Ein Risiko für die Weitergabe einer Erkrankung zu sein, ist keine Garantie dafür. Sprechen Sie mit einem genetischen Berater, damit Sie eine fundierte Entscheidung treffen können.
Wählen Sie einen Samenspender, Eizellspender oder Embryospender. Natürlich können auch Spendergameten genetische Defekte tragen. Spender werden normalerweise überprüft, aber keine Wahl ist risikofrei. Wenn Sie sich für einen Ei- oder Samenspender entscheiden, ist es wichtig, dass der Spender auf die genetische Krankheit getestet wird, die Sie übertragen können.
Streben Sie eine Adoption oder ein kinderloses Leben an. Nach Erhalt der genetischen Testergebnisse entscheiden sich einige Paare für eine Adoption. Andere entscheiden sich dafür, kein Kind mehr zu bekommen und ein kinderfreies Leben zu führen.

Emotionale Überlegungen

Die Ergebnisse einer genetischen Karyotypisierung zu erhalten, kann emotional und schwierig sein. Manchmal können die Ergebnisse Ihnen helfen, Entscheidungen über Ihre Behandlung zu treffen. In anderen Fällen kann man mit den Informationen nicht viel anfangen. Dies kann zu emotionalem Stress führen, ohne dass es einen wirklichen Grund gibt.

Ihre religiösen Überzeugungen können auch einschränken, wie hilfreich eine genetische Beratung für Sie ist.

Es ist wichtig, dass Sie verstehen, welche Informationen Ihnen die genetische Beratung geben wird und ob Sie überhaupt darauf reagieren können, bevor Sie einen Test durchführen. Bevor Sie einem Test zustimmen, fragen Sie nach einem genetischen Berater.

Sie können die Vor- und Nachteile des Testens erklären und Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob das Testen für Sie und Ihren Partner sinnvoll ist. Stellen Sie außerdem sicher, dass ein genetischer Berater zur Verfügung steht, um die Ergebnisse zu besprechen.