Was ist eine Omphalozele?

Eine Omphalozele ist ein angeborener Defekt (tritt bei der Geburt auf), der als Folge einer Anomalie in der fetalen Entwicklung auftritt. Es handelt sich um eine Öffnung in den Bauchmuskeln (an der Stelle, an der sich die Nabelschnur befindet). Durch diese anomale Öffnung können die Organe des Babys durch die Muskelwand ragen, sodass sich die Organe an der Außenseite des Körpers befinden. Die Organe sind mit einer klaren Schleimhautschicht überzogen, die zum Schutz dient.

Eine Omphalozele kann klein sein und nur einen Teil des Darms betreffen, oder sie kann sehr groß sein, wobei mehrere Organe des Abdomens (einschließlich Darm, Leber und Milz) durch die Öffnung ragen.Die genaue Ursache einer Omphalozele ist nicht vollständig geklärt, es wird jedoch angenommen, dass einige Fälle mit einer zugrunde liegenden genetischen Störung in Verbindung stehen.

Symptome

Das Hauptsymptom einer Omphalozele ist das Vorstehen der Bauchorgane durch die Bauchmuskelwand. Es ist üblich, dass Säuglinge, die mit einer Omphalozele geboren wurden, auch andere angeborene Geburtsfehler wie Herzfehler, das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, das Shprintzen-Goldberg-Syndrom und mehr haben.

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom gilt als Überwucherungssyndrom, das mehrere Körperteile betreffen kann (z. B. Organ- oder Körperüberwucherung). Säuglinge mit Bechwith-Wiedemann-Syndrom sind viel größer als andere gleichaltrige Kinder. Die Schwere des Syndroms kann von Person zu Person variieren. Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit Fehlbildungen des Bindegewebes, des Skelettsystems, der kraniofazialen (Knochen des Kopfes und des Gesichts) und des Herzens.

Andere Symptome, die eine Omphalozele begleiten können, sind:

• Langsames Wachstum vor der Geburt (sogenannte intrauterine Wachstumsverzögerung)
• Abnormal kleiner Bauch (aufgrund einer Fehlbildung während der fetalen Entwicklung)
• Unentwickelte Lungen (sowie eine Brustwand, die kleiner als normal ist, um eine normale Lungenbildung zu ermöglichen)
• Ateminsuffizienz (erfordert mechanische Beatmung zum Atmen)
• Magen-Darm-Probleme (wie saurer Reflux)
• Fütterungsprobleme
• Mehrere Gesundheitsprobleme (normalerweise im Zusammenhang mit großen Omphalozele)

Unterschied zwischen Omphalozele und Gastroschisis

Gastroschisis ist ein Geburtsfehler der Bauchdecke, der einer Omphalozele ähnelt; Der Hauptunterschied besteht darin, wo sich die Öffnung in der Bauchmuskelwand befindet. Die Öffnung einer Omphalozele befindet sich in der Mitte der Nabelwand (wo die Nabelschnur auf den Bauch trifft). Bei der Gastroschisis handelt es sich um eine Öffnung rechts der Nabelschnur, durch die der Dick- und Dünndarm (und möglicherweise andere Organe) ragen.

Anders als bei einer Omphalozele hat die Gastroschisis keine Membran, die die exponierten Organe bedeckt. Dieser Mangel an Membranbedeckung verursacht Komplikationen, von denen viele bei Patienten mit Omphalozele nicht vorhanden sind. Eine solche Komplikation betrifft Organe, die durch den direkten Kontakt mit Fruchtwasser in der Gebärmutter geschädigt werden. Dies kann zu Immun- und Entzündungsreaktionen führen, die das Darmgewebe schädigen.

Die meisten Säuglinge mit Gastroschisis sind bei der Geburt aufgrund einer Wachstumsverzögerung im Mutterleib (in der Gebärmutter) klein; viele sind bei der Geburt zu früh. Es kann eine Weile dauern, bis sie ihre Entwicklung nachgeholt haben, und es können langfristige gesundheitliche Probleme im Zusammenhang mit der Nahrungsaufnahme oder Darmprobleme (durch Darmschäden) auftreten.

Säuglinge, die mit Gastroschisis geboren wurden, haben normalerweise keine anderen Geburtsfehler und sie haben selten eine genetische Erkrankung oder Chromosomenanomalien, im Gegensatz zu denen mit Omphalozele. Tatsächlich wurde laut einer Studie aus dem Jahr 2014 bei Säuglingen mit Omphalozele mit größerer Wahrscheinlichkeit mindestens eine andere angeborene Anomalie wie pulmonale Hypertonie diagnostiziert(ein Anstieg des Drucks in der Lungenarterie). Es wurde auch festgestellt, dass Säuglinge, die mit Omphalozele geboren wurden, eine viel höhere Sterblichkeitsrate (Sterblichkeitsrate) aufwiesen als solche mit Gastroschisis.

Fast die Hälfte der Babys, die mit einer Omphalozele geboren werden, haben auch eine genetische Störung namens Beckwith-Wiedemann-Syndrom, zusammen mit den damit verbundenen Symptomen.

Ursachen

Omphalozele wird durch einen Fehler in der Entwicklung des Verdauungstraktes verursacht. Während der normalen Entwicklung des Fötus ragt der Darm durch die Nabelschnur, während sich der Darm entwickelt, aber wenn sich der Fötus weiter entwickelt, zieht sich der Darm normalerweise in den Bauch zurück. Wenn eine Omphalozele auftritt, bildet sich der Darm nicht zurück. Es ist nicht genau klar, warum dies geschieht. Es sind keine spezifischen genetischen Mutationen bekannt, die diesen Geburtsfehler verursachen, aber es wird vermutet, dass mehrere genetische und Umweltfaktoren die Entwicklung einer Omphalozele beeinflussen können.

Diagnose

Die Diagnose einer Omphalozele wird häufig während eines Ultraschalls im zweiten oder dritten Schwangerschaftstrimester gestellt.

Sobald eine Omphalozele erkannt wird, wird ein Ultraschall des Herzens des Babys (sogenanntes fetales Echokardiogramm) angeordnet, um sicherzustellen, dass kein damit verbundener Herzfehler vorliegt. Nach der Geburt des Babys wird die Diagnose durch eine körperliche Untersuchung durch den Arzt bestätigt. Nach der Geburt des Säuglings wird eine Röntgenaufnahme angefertigt, um nach Organproblemen zu suchen.

Behandlung

Die Behandlung der Omphalozele hängt von mehreren Faktoren ab, darunter:

• Alter (insbesondere ob das Kind zu früh ist)
• Symptome
• Allgemeine Gesundheit
• Die Größe der Omphalozele
• Die Größe des Bauches des Säuglings (wenn der Bauch ungewöhnlich klein ist, wird die Behandlung komplizierter)

Ein kleiner Defekt wird normalerweise erfolgreich mit einem chirurgischen Eingriff behandelt, der darauf abzielt, die Organe wieder in den Bauch des Babys zu legen und die Bauchdeckenöffnung nach der Geburt zu schließen. Bei einer großen Omphalozele mit mehreren betroffenen Bauchorganen (wie Darm, Leber und Milz) kann eine Behandlung in mehreren Stadien erfolgen. Die Behandlung von großen Omphalozele kann umfassen:

• Eine sterile Abdeckung, die über die hervorstehenden Organe gelegt wird, um sie zu schützen
• Operation in mehreren Phasen durchgeführt. Wenn der Bauch des Babys nicht vollständig entwickelt ist, ist er möglicherweise nicht groß genug, um alle Organe gleichzeitig aufzunehmen. In diesem Fall wird der Chirurg die Organe schrittweise über einen Zeitraum von mehreren Tagen oder Wochen in den Bauch zurückführen.
• Chirurgischer Verschluss der Bauchdecke (nachdem jedes der Organe hineingelegt wurde)
• Unterstützung beim Atmen (über ein mechanisches Beatmungsgerät). Wenn der Bauch des Säuglings zu klein ist und die Organe geschwollen sind; Dies kann zu Atembeschwerden führen. Das Baby braucht möglicherweise Hilfe beim Atmen, bis die Schwellung nachlässt und die Bauchhöhle wächst, um die Organe des Babys zu kapazitieren.

Komplikationen

Es gibt mehrere Komplikationen, die sowohl vor als auch nach der Behandlung einer Omphalozele auftreten können. Bei größeren Omphalozele, die mehrere Behandlungsstadien erfordern, ist das Risiko höher. Zu den Komplikationen können gehören:

• Infektion – insbesondere wenn die Schleimhaut der Organe bricht (was wahrscheinlich vor der Geburt oder während der Geburt auftritt)
• Organschaden – Wenn ein Organ verdreht oder eingeklemmt wird, kann es durch den Verlust der Blutversorgung beschädigt werden
• Ernährungsschwierigkeiten, Wachstums- und Entwicklungsstörungen, Magen-Darm-Reflux und Leistenhernien können nach chirurgischer Behandlung auftreten

Prognose

Eine Prognose ist das erwartete Ergebnis einer Behandlung für eine bestimmte Erkrankung. Die Prognose basiert auf Forschungsstudiendaten, die Studien von anderen mit derselben Erkrankung umfassten, die eine Behandlung erhielten. Die Prognose einer Omphalozele hängt von vielen Faktoren ab, darunter:

• Die Größe der Omphalozele
• Eventuell aufgetretene Schäden an den Organen (durch einen Blutverlust)
• Andere angeborene Geburtsfehler oder gesundheitliche Probleme

Lernen

Eine Studie aus dem Jahr 2019,Mit einer langfristigen Nachuntersuchung bei Kindern im schulpflichtigen Alter, die als Säuglinge wegen Omphalozele behandelt wurden, wurden einige Fakten über die Kognition, den Gesundheitszustand, die Lebensqualität und das Verhalten des Kindes entdeckt, schlussfolgerte die Studie:

• Diejenigen, die wegen einer isolierten (keine anderen Defekte als einer Omphalozele) behandelt wurden, einer leichten Omphalozele benötigten keine langfristige Nachbehandlung wegen Verhaltens-, kognitiven oder gesundheitlichen Problemen.
• 81 % der Patienten, die wegen einer „riesigen Omphalozele“ (über 5 Zentimeter oder 1,9 Zoll) behandelt wurden, waren Berichten zufolge im Schulalter normal und ohne Verhaltens-, kognitive oder gesundheitliche Probleme.
• Diejenigen mit multiplen angeborenen Defekten und Riesen-Omphalozele hatten die niedrigsten Werte für das Risiko einer verzögerten kognitiven Funktion im Schulalter; diese Gruppe wurde für die langfristige Nachsorge und Intervention empfohlen.

Der Umgang mit einem Neugeborenen mit jeder Art von Geburtsfehler ist oft sehr schwierig, insbesondere für die frischgebackenen Eltern, Großeltern und andere Familienmitglieder. Obwohl es wichtig ist, glaubwürdige Ressourcen zu finden und sich über die Zukunft zu informieren, ist es genauso wichtig, nicht automatisch das Schlimmste zu erwarten. Viele Kinder, die mit einer Omphalozele geboren wurden, führen ein völlig normales, gesundes Leben. Besprechen Sie den Behandlungsplan und die Prognose Ihres Kindes (erwartetes Behandlungsergebnis) unbedingt mit dem Chirurgen, Kinderarzt und anderen sachkundigen Angehörigen der Gesundheitsberufe.

Es kann sehr hilfreich sein, sich mit anderen Eltern zu verbinden, die die Herausforderungen eines Säuglings mit einem Geburtsfehler durchgemacht haben (oder werdende Eltern eines Kindes mit einer Entwicklungsstörung sind). Es gibt viele Online-Unterstützungsquellen wie The March of Dimes, die National Organization of Rare Diseases und mehr. Die Centers for Disease Control and Prevention (CDC) haben eine umfassende Liste verschiedener lokaler und nationaler Unterstützungsnetzwerke und anderer Ressourcen (wie finanzielle Hilfe, Navigation bei Versicherungsansprüchen, Bildungsinformationen und vieles mehr) für Eltern.