Wie sich Abetalipoproteinämie auf den Körper auswirkt

Die Abetalipoproteinämie (auch bekannt als Bassen-Kornzweig-Syndrom) ist eine Erbkrankheit, die die Herstellung und Verwendung von Fetten im Körper beeinflusst. Unser Körper braucht Fette, um gesunde Nerven, Muskeln und Verdauung zu erhalten. Wie Öl und Wasser können Fette unseren Körper nicht selbst umkreisen. Stattdessen heften sie sich an spezielle Proteine, sogenannte Lipoproteine, und reisen dorthin, wo sie gebraucht werden.

Wie sich Abetalipoproteinämie auf Lipoproteine ​​auswirkt

Aufgrund einer genetischen Mutation produzieren Menschen mit Abetalipoproteinämie nicht das Protein, das zur Herstellung von Lipoproteinen benötigt wird. Ohne genügend Lipoproteine ​​können Fette nicht richtig verdaut werden oder dorthin gelangen, wo sie gebraucht werden. Dies führt zu ernsthaften Gesundheitsproblemen, die den Magen, das Blut, die Muskeln und andere Körpersysteme beeinträchtigen können.

Aufgrund der durch Abetalipoproteinämie verursachten Probleme werden die Symptome häufig im Säuglingsalter gesehen. Männer sind häufiger betroffen – etwa 70 Prozent mehr – als Frauen. Die Erkrankung ist eine autosomal vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass beide Elternteile das fehlerhafte MTTP-Gen haben müssen, damit ihr Kind es erben kann. Abetalipoproteinämie ist sehr selten, es wurden nur 100 Fälle gemeldet.

Anzeichen und Symptome

Babys, die mit Abetalipoproteinämie geboren wurden, haben aufgrund ihrer Unfähigkeit, Fette richtig zu verdauen, Magenprobleme. Stuhlgang ist oft abnormal und kann blass gefärbt und übel riechend sein. Bei Kindern mit Abetalipoproteinämie können auch Erbrechen, Durchfall, Blähungen und Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme oder beim Wachstum auftreten (manchmal auch als Gedeihstörung bezeichnet).

Die Betroffenen haben auch Probleme mit den in Fetten gespeicherten Vitaminen – den Vitaminen A, E und K. Symptome, die durch den Mangel an Fetten und fettlöslichen Vitaminen verursacht werden, entwickeln sich typischerweise innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts. Diese können umfassen:

• Sinnesstörungen: Dazu gehören Probleme mit der Wahrnehmung von Temperatur und Berührung – insbesondere in den Händen und Füßen (Hypästhesie)

• Schwierigkeiten beim Gehen (Ataxie): Ungefähr 33 Prozent der Kinder werden im Alter von 10 Jahren Schwierigkeiten beim Gehen haben. Ataxie wird mit der Zeit schlimmer.

• Bewegungsstörungen: Zittern, Zittern (Chorea), Schwierigkeiten beim Greifen nach Dingen (Dysmetrie), Schwierigkeiten beim Sprechen (Dysarthrie)

• Muskelprobleme: Schwäche, Verkürzung (Kontraktion) der Rückenmuskulatur, die zu einer Krümmung der Wirbelsäule führt (Kyphoskoliose)

• Blutprobleme: Eisenmangel (Anämie), Gerinnungsstörungen, abnormale rote Blutkörperchen (Akanthozytose)

• Augenprobleme: Nachtblindheit, Sehschwäche, Probleme mit der Augenkontrolle (Ophthalmoplegie), Katarakte

Diagnose

Abetalipoproteinämie kann durch Stuhlproben nachgewiesen werden. Stuhlgang zeigt bei Tests einen hohen Fettgehalt, da das Fett vom Körper ausgeschieden und nicht verwendet wird. Bluttests können auch bei der Diagnose der Erkrankung helfen. Die bei Abetalipoproteinämie vorhandenen abnormen roten Blutkörperchen können unter einem Mikroskop gesehen werden. Es wird auch sehr niedrige Fettwerte wie Cholesterin und Triglyceride im Blut geben. Wenn Ihr Kind an Abetalipoproteinämie leidet, werden auch die Tests der Gerinnungszeit und des Eisenspiegels abnormal sein. Eine Augenuntersuchung kann eine Entzündung des Augenhintergrundes (Retinitis) zeigen. Auch das Testen von Muskelkraft und Muskelkontraktionen kann zu anormalen Ergebnissen führen.

Behandlung durch Ernährung

Es wurde eine spezielle Diät für Menschen mit Abetalipoproteinämie entwickelt. Es gibt mehrere Anforderungen in der Ernährung, einschließlich der Vermeidung des Verzehrs bestimmter Arten von Fetten (langkettige Triglyceride) zugunsten des Verzehrs anderer Arten (mittelkettiger Triglyceride). Eine weitere Voraussetzung ist die Zugabe von Vitaminpräparaten, die die Vitamine A, E und K sowie Eisen enthalten. Ein Ernährungsberater mit Erfahrung in der Behandlung genetischer Erkrankungen kann Ihnen helfen, einen Ernährungsplan zu erstellen, der den besonderen Ernährungsbedürfnissen Ihres Kindes gerecht wird.