Ursachen und Risikofaktoren von Xeroderma Pigmentosum

Mondscheinkrankheit (XP) ist eine seltene genetische Erkrankung, die in Familien vorkommt und von beiden Elternteilen an ihr Kind weitergegeben wird. Diejenigen mit XP müssen sich von ultraviolettem Licht (UV) wie dem von der Sonne fernhalten. Schon in jungen Jahren, wenn sie auch nur für kurze Zeit ein wenig Sonne bekommen, brennt die Haut und es bilden sich Blasen.

Diejenigen mit dieser Erkrankung sind besonders anfällig für Hautkrebs und entwickeln häufig Augen- und neurologische Probleme. In diesem Artikel werden die Ursachen von Xeroderma pigmentosum, die Rolle der Genetik und Risikofaktoren des Lebensstils erörtert.

Häufige Ursachen

Xeroderma pigmentosum ist eine Erbkrankheit, bei der beide Elternteile ihrem Kind eine Kopie des fehlerhaften Gens beisteuern. Es handelt sich um eine sogenannte autosomal-rezessive Erkrankung.

Die gute Nachricht ist, dass dies eine sehr seltene genetische Mutation mit unwahrscheinlicher Wahrscheinlichkeit ist, dass sie auftritt. Aber wie gering die Wahrscheinlichkeit auch sein mag, Kinder erben diesen Zustand von Zeit zu Zeit.

Genetik

XP ist eine genetisch bedingte autosomal-rezessive Erkrankung. Der Zustand kann nur auftreten, wenn beide genetischen Eltern eine fehlerhafte Kopie des Gens weitergeben.

Wird nur eine Kopie weitergegeben, weist das Kind keine Krankheitszeichen auf, sondern ist eine sogenannte Trägerin. Jeder Träger des XP-Gens hat das Risiko, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen.

Wenn zwei XP-Träger ein Kind haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Kind an dieser Krankheit leidet, 25 %. Aber die Wahrscheinlichkeit, ein Kind zu bekommen, das in dieser Situation eine Trägerin ist, beträgt 50%.

Obwohl es sehr unwahrscheinlich ist, eine zufällige Person zu finden, die auch dieses rezessive Gen trägt, steigen die Chancen, wenn beide Personen verwandt sind. Verwandte Träger sind bekannt als blutsverwandt.

Wenn Sie beispielsweise eine Gruppe von Ururgroßeltern teilen, von denen einer eine Kopie des XP-Gens weitergegeben hat, sind Sie viel wahrscheinlicher, dass Sie beide Träger sind. Sowohl Männer als auch Frauen haben ungefähr die gleiche Chance, Träger zu sein, da sich die Mutation auf einem der Chromosomen befindet, die nicht das Geschlecht bestimmen.

Draußen auf der Welt sind XP-Träger extrem selten. Sie sind in einigen Regionen häufiger als in anderen. In den Vereinigten Staaten oder in Europa beträgt die Prävalenz von XP nur etwa 1 zu 1 Million. In Japan ist die Prävalenz jedoch viel höher, wobei 1 von 22.000 Menschen von XP betroffen ist.

Dabei geht es jedoch nicht nur um ein fehlerhaftes Gen. Es gibt tatsächlich neun verschiedene Gene, die XP verursachen können. Sie sind:

• DDB2 (XP-E)
• ERCC1
• ERCC2 (XP-D)
• ERCC3 (XP-G)
• ERCC4 (XP-F)
• ERCC5 (XP-B)
• POLH (XP-V)
• XPA
• XPC

Diese Gene sind alle für die DNA-Reparatur verantwortlich. Acht von ihnen sind Teil des sogenannten Nukleotidexzisionsreparaturwegs (NER). Was die neunte betrifft, so funktioniert diese Mutation, um nicht reparierten Schaden zu umgehen.

Wenn jemand zwei fehlerhafte Kopien eines dieser Gene erbt, wird ein DNA-Schaden nicht erkannt und dieser Schaden kann nicht richtig repariert werden, wie es normalerweise der Fall wäre. Diese Person wird dann beginnen, Anzeichen der Störung zu zeigen.

Risikofaktoren des Lebensstils

Mit XP werden DNA-Schäden, die durch UV-Strahlung verursacht werden können, nicht richtig repariert, daher muss die Person UV-Strahlen vermeiden. Prävention wird zum Schlagwort.

Etwa die Hälfte der Menschen auf der Welt mit diesen Mutationen hat einen Defekt im XPC-Gen. Menschen mit dieser Mutation haben Probleme mit der Sonnenempfindlichkeit. Sie müssen sich mit langen Ärmeln und langen Hosen bedecken und sind auf Sonnenschutz mit hohem Lichtschutzfaktor angewiesen.

Diejenigen mit dieser speziellen Mutation haben keine neurologischen Anomalien und erfahren ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung.

Zigarettenrauch enthält bestimmte Karzinogene, die die DNA schädigen können. Da dies bei Personen mit XP nicht repariert werden kann, ist es wichtig, den Schaden zu verhindern, indem das Rauchen sowie jegliches Passivrauchen vermieden wird. Diejenigen Patienten, die rauchen, entwickeln später Lungenkrebs.

Zusammenfassung

Xeroderma pigmentosum ist eine Erbkrankheit, die Menschen anfällig für DNA-Schäden macht, insbesondere durch UV-Licht. Diejenigen mit dieser Erkrankung haben eine extreme Sonnenempfindlichkeit und neigen dazu, Hautkrebs und andere Krebsarten zu entwickeln.

Glücklicherweise ist dieser Zustand sehr selten, bei dem zwei Kopien eines mutierten Gens, eine von jedem Elternteil, benötigt werden, damit ein Fall auftritt.

Unabhängig davon, ob Sie oder jemand in Ihrer Familie an Xeroderma pigmentosum leidet oder ein Träger dieser Erkrankung ist, kann es hilfreich sein, mehr über die Ursachen zu erfahren. Jeder, der Träger ist, kann es beruhigend finden, die Genetik hier besser zu verstehen und zu sehen, was dies für die Familienplanung bedeutet.

Menschen mit dieser Erkrankung können davon profitieren, zu verstehen, was auf zellulärer Ebene passiert. Hoffentlich wird die Genreparatur in Zukunft eine Behandlung dieser Erkrankung ermöglichen.