Überblick
Was ist Hämophilie?
Hämophilie ist eine seltene, erbliche Blutgerinnungsstörung, bei der das Blut an der Stelle einer Wunde oder Verletzung nicht normal gerinnen kann. Die Störung tritt auf, weil bestimmte Blutgerinnungsfaktoren fehlen oder nicht richtig funktionieren. Da sich kein Gerinnsel bildet, kann es durch einen Schnitt oder eine Wunde zu starken Blutungen kommen. Dies wird als externe Blutung bezeichnet. Blutungen im Inneren des Körpers, sogenannte innere Blutungen, können ebenfalls auftreten, insbesondere in Muskeln und Gelenken wie Hüften und Knien.
Hämophilie betrifft fast ausschließlich Männer, aber es gibt seltene Umstände, unter denen eine Frau von der Störung betroffen sein kann.
Es gibt zwei Haupttypen von erblicher Hämophilie:
- Typ A, der häufigste Typ, wird durch einen Mangel an Faktor VIII verursacht, einem der Proteine, die die Bildung von Blutgerinnseln unterstützen. Dieser Typ ist als klassische Hämophilie bekannt.
- Typ-B-Hämophilie wird durch einen Mangel an Faktor IX verursacht. Diese Art wird auch als Weihnachtskrankheit bezeichnet.
Obwohl Hämophilie normalerweise bei der Geburt diagnostiziert wird, kann die Erkrankung auch später im Leben erworben werden, wenn der Körper beginnt, Antikörper zu produzieren, die Gerinnungsfaktoren angreifen und zerstören. Diese erworbene Form der Hämophilie ist jedoch sehr selten. Erworbene Hämophilie wird auch Autoimmunhämophilie oder erworbene Hämophilie A (AHA) genannt.
Wie häufig ist Hämophilie?
Hämophilie ist eine seltene Erkrankung. Es kann in allen Rassen und ethnischen Gruppen auftreten. Hämophilie A betrifft 1 von 5.000 bis 10.000 Männern. Hämophilie B ist weniger verbreitet und betrifft 1 von 25.000 bis 30.000 Männern.
Etwa 60 % bis 70 % der Menschen mit Hämophilie A leiden an der schweren Form der Erkrankung und etwa 15 % an der mittelschweren Form. Der Rest hat eine leichte Hämophilie.
Ist Hämophilie ansteckend?
Nein. Hämophilie wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die für Faktor VIII und IX kodieren. Sie können es nicht von jemandem bekommen, der es hat, wie Sie sich eine Erkältung holen können.
Symptome und Ursachen
Was verursacht Hämophilie?
Die Gene, die die Produktion der Faktoren VIII und IX regulieren, befinden sich nur auf dem X-Chromosom. Hämophilie wird durch Mutationen entweder in den Faktor-VIII- oder Faktor-IX-Genen auf dem X-Chromosom verursacht.
Wenn eine Frau das abnormale Gen auf einem ihrer X-Chromosomen trägt (Frauen haben ein Paar X-Chromosomen), wird sie selbst keine Hämophilie haben, aber sie wird Trägerin der Krankheit sein. Das bedeutet, dass sie das Gen für Hämophilie an ihre Kinder weitergeben kann. Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass einer ihrer Söhne das Gen erbt und mit Hämophilie geboren wird. Es besteht auch eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass eine ihrer Töchter Trägerin des Gens ist, ohne selbst Hämophilie zu haben.
Es ist sehr selten, dass ein Mädchen mit Hämophilie geboren wird, aber es kann passieren, wenn der Vater Hämophilie hat und die Mutter das Gen für Hämophilie trägt. Die Tochter wird dann das abnorme Gen auf beiden ihrer X-Chromosomen haben.
In etwa 20 % aller Fälle von Hämophilie wird die Erkrankung durch eine spontane Genmutation verursacht. In solchen Fällen gibt es keine Familienanamnese für abnorme Blutungen.
Was sind die Symptome einer Hämophilie?
Das Hauptsymptom sind Blutungen, entweder anhaltende äußere Blutungen oder Blutergüsse nach einem leichten Trauma oder ohne ersichtlichen Grund. Die Symptome variieren je nachdem, ob der Patient die leichte, mittelschwere oder schwere Form der Erkrankung hat:
- Bei schwerer Hämophilie treten häufig unprovozierte (spontane) Blutungsepisoden auf.
- Bei mittelschwerer Hämophilie treten verlängerte Blutungen in der Regel nach einer schwerwiegenderen Verletzung auf.
- Bei leichter Hämophilie kann ein Patient ungewöhnliche Blutungen haben, aber nur nach einer schweren Verletzung, Operation oder einem Trauma.
Menschen mit Hämophilie können jede Art von inneren Blutungen haben, aber am häufigsten treten sie in den Muskeln und Gelenken wie Ellbogen, Knien, Hüften, Schultern und Knöcheln auf. Anfangs kann es sein, dass es keine Schmerzen gibt, aber wenn die Blutung anhält, kann sich das Gelenk heiß anfühlen, anschwellen und bei Bewegung schmerzhaft werden.
Wiederholte Blutungen in die Gelenke und Muskeln im Laufe der Zeit können dauerhafte Schäden wie Gelenkdeformitäten und eingeschränkte Beweglichkeit verursachen.
Blutungen im Gehirn sind ein sehr ernstes Problem für Menschen mit schwerer Hämophilie. Es kann lebensbedrohlich sein. Suchen Sie sofort medizinische Hilfe auf, wenn Sie Anzeichen einer Blutung haben, wie zum Beispiel:
- Verhaltensänderungen.
- Übermäßige Schläfrigkeit.
- Kopfschmerzen, die nicht weggehen.
- Nackenschmerzen.
- Doppeltsehen.
- Erbrechen.
- Krämpfe oder Krampfanfälle.
Diagnose und Tests
Wie wird Hämophilie diagnostiziert?
Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung durchführen, um andere Erkrankungen auszuschließen. Wenn Sie Symptome einer Hämophilie haben, wird der Anbieter Sie nach der Krankengeschichte Ihrer Familie fragen, da diese Erkrankung in der Regel familiär gehäuft auftritt. Bei Kindern mit schwerer Hämophilie wird die Diagnose meist im Säuglingsalter gestellt. Dies kann zum Zeitpunkt der Beschneidung geschehen oder wenn das Kleinkind zu laufen beginnt und starke Blutungen oder Blutergüsse mit geringfügigem Trauma entwickelt.
Anschließend werden Bluttests durchgeführt, um festzustellen, wie viel Faktor VIII oder Faktor IX vorhanden ist. Diese Tests zeigen, welche Art von Hämophilie Sie haben und ob sie leicht, mittelschwer oder schwer ist, je nach Höhe des Gerinnungsfaktors im Blut:
- Menschen, die 5 % bis 30 % der normalen Menge an Gerinnungsfaktoren in ihrem Blut haben, haben eine leichte Hämophilie.
- Menschen mit Gerinnungsfaktoren von 1 % bis 5 % des normalen Niveaus haben eine mittelschwere Hämophilie.
- Menschen mit weniger als 1 % der normalen Gerinnungsfaktoren haben eine schwere Hämophilie.
Ihr Arzt kann verlangen, dass bei anderen Familienmitgliedern ein Faktor-VIII-Wert bestimmt wird, um festzustellen, ob sie betroffen sind. In manchen Fällen kann eine genetische Untersuchung erforderlich sein.
Management und Behandlung
Wie wird Hämophilie behandelt?
Die Behandlung richtet sich nach Art und Schwere der Erkrankung. Sie besteht aus einer Ersatztherapie, bei der menschliche Plasmakonzentrate oder rekombinante (aus DNA hergestellte) Formen der Gerinnungsfaktoren VIII oder IX verabreicht werden, um die fehlenden oder fehlenden Blutgerinnungsfaktoren zu ersetzen.
- Blutfaktorkonzentrate werden aus menschlichem Spenderblut hergestellt, das behandelt und untersucht wurde, um das Risiko der Übertragung von Infektionskrankheiten wie Hepatitis und HIV zu verringern.
- Heutzutage werden häufig rekombinante Gerinnungsfaktoren verwendet, die im Labor und nicht aus menschlichem Blut hergestellt werden.
- Rekombinante FVIII- und FIX-Produkte, die so modifiziert wurden, dass sie länger im Kreislauf überleben, sind jetzt verfügbar. Sie erforderten eine weniger häufige Dosierung zur Prophylaxe oder Vorbeugung von Blutungen.
- Neuere Non-Factor-Produkte werden auch für den prophylaktischen Einsatz bei Hämophilie entwickelt. Diese haben den Vorteil einer viel selteneren Verabreichung und erfordern in einigen Fällen keine intravenöse Verabreichung.
Während der Substitutionstherapie werden die Gerinnungsfaktoren in eine Armvene oder einen Port in der Brust des Patienten injiziert oder infundiert (getropft). Normalerweise benötigen Menschen mit leichter oder mittelschwerer Hämophilie keine Ersatztherapie, es sei denn, sie werden operiert.
- Bei schwerer Hämophilie kann eine Behandlung durchgeführt werden, um die Blutung zu stoppen, wenn sie auftritt. Patienten mit häufigen Blutungsepisoden können Kandidaten für prophylaktische Faktorinfusionen sein. Diese werden zwei- oder dreimal pro Woche verabreicht, um das Auftreten von Blutungen zu verhindern.
- Einige Menschen mit der leichten oder mittelschweren Form der Hämophilie Typ A können mit Desmopressin (DDAVP®) behandelt werden, einem synthetischen (künstlichen) Hormon, das hilft, die Freisetzung von Faktor VIII und einem anderen Blutfaktor, der ihn trägt und daran bindet, zu stimulieren. Manchmal wird Desmopressin als vorbeugende Maßnahme verabreicht, bevor sich einer Person mit Hämophilie eine zahnärztliche Behandlung oder ein anderer kleinerer chirurgischer Eingriff unterzieht. Desmopressin wirkt nicht bei Menschen mit Hämophilie Typ B oder schwerer Hämophilie A.
- Aminocapronsäure oder Tranexamsäure sind Mittel, die den Abbau von Blutgerinnseln verhindern („Antifibrinolytika“). Sie können als zusätzliche Therapie zur Behandlung von Nasenbluten oder Blutungen nach Zahnentfernung eingesetzt werden.
Die einzige absolute Heilung für Hämophilie ist eine Lebertransplantation. Es werden jedoch große Fortschritte bei der Suche nach einem genetischen Heilmittel für Personen mit Hämophilie gemacht.
Gibt es Komplikationen im Zusammenhang mit der Hämophilie-Behandlung?
Menschen mit Hämophilie, die entweder mit plasmagereinigten oder rekombinanten Faktorprodukten behandelt werden, können Antikörper, sogenannte Inhibitoren, entwickeln, die ihren Gerinnungsfaktor angreifen und neutralisieren. Dies ist eine schwerwiegende Komplikation, die es sehr schwierig macht, Blutungsepisoden zu behandeln oder zu verhindern. Etwa ein Drittel bis ein Fünftel der Menschen mit schwerer Hämophilie A könnten einen Hemmstoff entwickeln. Inhibitoren sind bei Hämophilie B viel seltener. Hämophilie-Patienten werden häufig auf einen Faktor-Inhibitor getestet, insbesondere im Kindesalter, wenn sie zum ersten Mal mit einer Substitutionstherapie beginnen.
Wenn Sie einen Hemmstoff haben, gibt es alternative Medikamente, die seine negative Wirkung umgehen und eine Blutungsepisode erfolgreich behandeln können. Für eine langfristige Kontrolle wird jedoch eine Technik namens Immuntoleranzinduktion (oder ITI) verwendet, um den Spiegel des Inhibitors zu senken und den Faktorersatz wieder zum Funktionieren zu bringen. Das Protokoll besteht aus täglichen Dosen von Gerinnungsfaktoren, die über einen Zeitraum, in einigen Fällen über Wochen oder sogar Jahre verabreicht werden. Manche Menschen können auch immunsupprimierende Medikamente erhalten. ITI ist bei etwa 70 % der Menschen mit Hämophilie A erfolgreich und bei 30 % bei Hämophilie B. Neue Wirkstoffe speziell für Patienten mit Inhibitoren wurden entwickelt und sind recht wirksam. Ihr Arzt wird diese Optionen mit Ihnen besprechen.
Gibt es Behandlungen für Blutungen bei Menschen mit Hämophilie zu Hause?
In den meisten Fällen wird ein Kind mit schwerer Hämophilie von seinen Eltern zu Hause behandelt, wobei Faktor prophylaktisch verabreicht wird. Wenn das Kind älter wird, wird ihm beigebracht, wie es seinen Faktor nach Zeitplan oder bei einer akuten Blutung selbst verabreicht. Zum Zeitpunkt einer Gelenkblutung können Sie den Schmerz mit dem „REIS“ behandeln (REuropäische Sommerzeit, ichce, CUnterdrückung, Elevation) Protokoll.
Schmerzmittel sind bei Hämophilie begrenzt, da gängige Schmerzmittel wie Aspirin, Ibuprofen und Naproxen Blutungen verschlimmern können. Wenn Sie oder Ihr Kind Schmerzen im Zusammenhang mit einer Verletzung haben, können Sie Paracetamol (verkauft unter dem Markennamen Tylenol®) verwenden.
Verhütung
Wie kann ich Hämophilie vorbeugen?
Sie können Hämophilie nicht verhindern. Es ist eine genetische Erkrankung, die von der mütterlichen Seite Ihrer Familie vererbt wird.
Ausblick / Prognose
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Hämophilie?
Menschen mit Hämophilie können eine relativ normale Lebenserwartung und einen relativ normalen Lebensstil erwarten, solange sie über ihren Zustand informiert sind und eine angemessene Behandlung erhalten. Die Aussichten für Menschen mit Hemmkörpern sind weniger hoffnungsvoll, insbesondere für diejenigen, die als High-Responder gelten. (Ihr Immunsystem ist sehr aktiv gegen die Gerinnungsfaktoren.) Angesichts der neuen Medikamente, die für diese Patientengruppe entwickelt werden, besteht jedoch Grund zum Optimismus.
Wann sollte ich den Arzt kontaktieren, wenn ich Hämophilie habe oder wenn mein Kind Hämophilie hat?
Nach einer Kopfverletzung sollten Sie sofort eine Notaufnahme aufsuchen, insbesondere wenn Symptome wie Kopfschmerzen, Schwäche und Erbrechen auftreten. Bei einem Kopftrauma sollten Sie oder Ihr Kind keine Schmerzmittel einnehmen, bis Ihr Arzt Sie dazu auffordert.
Auch bei anderen Verletzungen, bei denen die Blutung nicht ohne Weiteres durch Faktorinfusion und lokale Maßnahmen kontrolliert werden kann, sollten Sie Ihren Arzt aufsuchen oder in die Notaufnahme gehen.
Leben mit
Was sollten Sie über das Leben mit Hämophilie wissen?
Hier sind einige allgemeine Richtlinien, die hilfreich sein könnten.
Wenn Ihr Kind an Hämophilie leidet, stellen Sie sicher, dass Schule und Babysitter die besonderen Bedürfnisse verstehen. Führen Sie immer ein Erste-Hilfe-Set mit sich. Kleinere Schnitte können normalerweise mit Gaze, Druck und Bandagen behandelt werden. Heben Sie den betroffenen Körperteil an.
Denken Sie daran – Menschen mit Hämophilie sollten kein Aspirin oder Ibuprofen einnehmen. Diese Arzneimittel können die Blutgerinnung beeinträchtigen.
Stellen Sie sicher, dass Sie sich gegen Hepatitis A und B impfen lassen, um sicherzustellen, dass Gerinnungsfaktoren aus Spenderblut noch sicherer sind.
Befolgen Sie schließlich die Empfehlungen, die Menschen ohne Hämophilie befolgen sollten, um eine gute Gesundheit zu erhalten:
- Bewegen Sie sich regelmäßig (Schwimmen ist besonders gut).
- Essen Sie gesunde Lebensmittel, um ein gesundes Gewicht zu halten.
- Praktiziere eine gute Zahnhygiene.
Ressourcen
Gibt es Ressourcen für Menschen mit Hämophilie?
Möglicherweise finden Sie diese Informationen hilfreich:
-
Nationale Hämophilie-Stiftung.
Community-Ressourcen. -
Hoffnung auf Hämophilie.
Ressourcen. -
Hämophilie-Föderation von Amerika.
Mehr erfahren.
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