Fibromyalgie und genetische Anfälligkeit

Ist Fibromyalgie erblich?

Die Frage „ist Fibromyalgie genetisch bedingt“ taucht oft auf, weil diese Schmerzerkrankung häufig in Familien vorkommt. Wenn Sie Fibromyalgie haben, können Sie sich Sorgen machen, sie an Ihre Kinder weiterzugeben, oder Sie fragen sich, ob Sie sie haben werden, weil Ihre Mutter dies tut oder mehrere andere Familienmitglieder haben.

Fibromyalgie ist eine chronische Erkrankung, die abnorme Schmerzen, extreme Müdigkeit, Schlafstörungen, kognitive Dysfunktion („Fibronebel“) und Dutzende anderer möglicher Symptome aufweist.

In den letzten Jahrzehnten haben sich Forscher mit familiären Mustern befasst, um herauszufinden, ob Fibromyalgie erblich ist und wenn ja, welche Gene beteiligt sein könnten. Die derzeitige Überzeugung ist, dass:

Familiäre Muster existieren tatsächlich
Menschen scheinen eine genetische Anfälligkeit (auch Prädisposition genannt) für Fibromyalgie zu haben
Forscher haben einen Zusammenhang mit mehreren genetischen Anomalien gefunden
Es erfordert wahrscheinlich eine Kombination aus Genetik und anderen ursächlichen Faktoren, um die Krankheit auszulösen

Warum Genforschung wichtig ist

Genforschung könnte tiefgreifende Auswirkungen auf die Zukunft der Fibromyalgie haben. Es könnte zu Folgendem führen:

Diagnostische Marker, die es Gesundheitsdienstleistern ermöglichen, eine Diagnose objektiv zu bestätigen und der Erkrankung mehr Glaubwürdigkeit zu verleihen
Behandlungen, die auf spezifische genetische Anomalien und deren Auswirkungen abzielen, also auf die Mechanismen der Krankheit abzielen und nicht nur versuchen, die Symptome zu lindern
Gentests, die zeigen können, welche Behandlungen für Sie wahrscheinlich am besten funktionieren
Fibromyalgie-Prävention aufgrund bekannter genetischer Anfälligkeiten

Diese Dinge werden alle dringend benötigt, da Fibromyalgie derzeit schwer zu diagnostizieren ist und bestehende Behandlungen für mehr als die Hälfte der Menschen mit dieser Erkrankung unzureichend sind. Und während Gesundheitsdienstleister Ihr Risiko anhand der Familienanamnese einschätzen können, wissen sie derzeit nicht, wie sie die Entwicklung von Fibromyalgie verhindern können.

Familiäre Muster

Wenn Sie einen nahen Verwandten (Elternteil, Geschwister, Kind) mit Fibromyalgie haben, ist die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung 8,5-mal höher als bei einem nahen Verwandten mit rheumatoider Arthritis. Angesichts der Tendenz, bei mehreren Familienmitgliedern aufzutauchen, ist es für Forscher logisch, sich mit der Genetik der Fibromyalgie zu befassen.

Laut einer Überprüfung der wissenschaftlichen Literatur zu Fibromyalgie aus dem Jahr 2017 gibt es glaubwürdige Beweise für die Theorie, dass die Genetik eine kausale Rolle spielt.

In einer Studie hatten 52 % der Eltern und Geschwister von jemandem mit Fibromyalgie einige klinische Anzeichen für die Erkrankung, obwohl zuvor keine diagnostiziert worden war.

Weitere 22%, die keine offensichtlichen Symptome aufwiesen, wiesen eine abnorme Muskelkonsistenz auf, ähnlich der bei Menschen mit Fibromyalgie. Das heißt, fast drei Viertel der Angehörigen hatten körperliche Anfälligkeiten oder Frühsymptome.

In einer Studie mit Kindern, deren Mütter an Fibromyalgie litten, fanden Forscher heraus, dass 28% der Nachkommen selbst Fibromyalgie hatten. Durch den Vergleich von Geschwistern stellten sie fest, dass die Genetik und nicht Umweltbelastungen oder psychologische Faktoren zu der hohen Auftretensrate bei den Kindern führten.

Es gibt Hinweise darauf, dass das Vererbungsmuster bei Fibromyalgie autosomal-dominant ist, was bedeutet, dass Sie nur einen Elternteil brauchen, um die relevanten Gene weiterzugeben, damit Sie anfällig sind. (Bei autosomal-rezessiver Vererbung benötigen Sie eine Kopie der relevanten Gene von beiden Elternteilen, was viel seltener ist.)

Da andere ursächliche Faktoren für Fibromyalgie Umweltexpositionen umfassen können, untersuchte eine Studie Blutsverwandte im Vergleich zu Nicht-Blutsverwandten wie Ehepartnern:

Bei Blutsverwandten einer Person mit Fibromyalgie lag die Prävalenzrate bei 26 %.
Bei nicht blutsverwandten Verwandten in derselben Umgebung waren es nur 19%.

Obwohl dies immer noch erheblich höher ist als die Gesamtbevölkerungsrate, deutet dies darauf hin, dass die Genetik einen stärkeren Einfluss auf die Entwicklung der Fibromyalgie haben kann als Umweltfaktoren. Darüber hinaus war die Schmerzempfindlichkeit der Blutsverwandten signifikant höher als die der Personen in den Kontrollgruppen.

In einer Studie an Geschwistern von Menschen mit Fibromyalgie wurde festgestellt, dass das Risiko, an Fibromyalgie zu erkranken, etwas über 27 % liegt. Andere Studien legen nahe, dass Persönlichkeitsmerkmale, die bei Menschen mit Fibromyalgie häufig sind, auch eine genetische Komponente haben und Teil der Veranlagung sind.

Genetische Anfälligkeit

Obwohl Sie möglicherweise eine genetische Anfälligkeit für Fibromyalgie geerbt haben, bedeutet dies nicht, dass Sie damit enden werden. Eine genetische Anfälligkeit ist nicht dasselbe wie eine Erbkrankheit. Bei echten genetischen Erkrankungen bedeutet die Vererbung des Gens bzw. der Gene, dass Sie die Krankheit haben oder entwickeln werden.

Bei Fibromyalgie und vielen anderen Erkrankungen mit genetischer Veranlagung können Sie Gene erben, die es unter bestimmten Bedingungen wahrscheinlich machen, dass Sie die Erkrankung entwickeln. Wenn diese Bedingungen nie erfüllt sind, werden Sie wahrscheinlich nie Fibromyalgie haben.

Einige Untersuchungen deuten darauf hin, dass etwa 50% Ihrer Anfälligkeit für Fibromyalgie auf genetische Faktoren zurückzuführen ist.

Was genetische Veranlagung für Sie bedeutet

Assoziierte Gene

Mehrere Gene wurden von Forschern wegen ihrer möglichen Beteiligung an Fibromyalgie ins Visier genommen. Dazu gehören Gene, die beteiligt sind an:

Schmerzübertragung durch die Nerven und Neurotransmitter
Schmerzverarbeitung durch Gehirn und Nerven
Das Katecholamin (COMT)-System, das sich mit einer verringerten Schmerzschwelle befasst
Serotoninrezeptoren, Transporter und Regulation
Dopamin-Rezeptoren
Adrenerge Rezeptoren

In jüngerer Zeit hat sich die Forschung mehr auf genomweite Assoziationsstudien (GWAS) und microRNAs verlagert.

Bisher haben einige GWAS Mutationen in Genen gefunden, die Folgendes betreffen:

Proteine des Immunsystems, Zytokine genannt, die Entzündungen regulieren
Myelinzellen, die auf bestimmten Nerven Schutzschichten bilden und bei der Nachrichtenübertragung helfen
Chronische weit verbreitete Gelenkschmerzen

MicroRNAs sind Fragmente des genetischen Materials in Ihren Zellen, die verhindern, dass bestimmte Proteine produziert werden, indem sie die Boten-RNA zerstören, aus der sie bestehen.

Eine Studie aus dem Jahr 2020 fand Anomalien in mehr als 220 microRNAs und in der Expression von fast 150 Genen. Viele der Anomalien wurden mit Muskel-Skelett-Erkrankungen, Erkrankungen des Immunsystems und psychischen Störungen in Verbindung gebracht.

Die Forschung deutet auch auf eine mögliche genetische Komponente des Endocannabinoidmangels hin, der ein bekanntes Merkmal von Fibromyalgie ist. Das Endocannabinoid-System ist nach den Substanzen benannt, die es beeinflussen – den natürlichen Cannabinoiden, die von Ihrem Körper produziert werden, und denen, die aus der Cannabispflanze (Marihuana) stammen, wie Cannabidiol (CBD). Dieses System befasst sich mit der Homöostase.

Es wird angenommen, dass mehrere verwandte Zustände dieselbe Fehlregulation beinhalten, einschließlich Migräne, Reizdarmsyndrom und posttraumatischer Belastungsstörung. Diese und einige andere Erkrankungen fallen unter den Oberbegriff „zentrale Sensibilitätssyndrome“ (CSS).

Experten glauben, dass CSS in einem Spektrum existiert, das dem Autismus-Spektrum ähnelt, und alle beinhalten eine abnormale Schmerzverarbeitung durch das zentrale Nervensystem, die als zentrale Sensibilisierung bezeichnet wird.

Basierend auf genetischen Erkenntnissen schlugen einige Forscher im Jahr 2015 eine Änderung in der Art und Weise vor, wie die medizinische Gemeinschaft die Fibromyalgie-Forschung angeht, von einer einzelnen Erkrankung zu einem Krankheitskontinuum mit mehreren genetischen Ausstattungen.

Diese Änderung hat zu einer Verlagerung geführt, weg von der Identifizierung jeder spezifischen genetischen Veränderung im Zusammenhang mit Fibromyalgie, hin zu einer Betrachtung des gesamten CSS-Spektrums. Das bedeutet, die Genetik mehrerer Erkrankungen nach wertvollen Hinweisen über die Genetik der Fibromyalgie und der damit verbundenen Erkrankungen zu untersuchen.

Veränderte Schmerzverarbeitung bei Fibromyalgie

Andere auslösende Faktoren

Es wird angenommen, dass Fibromyalgie mehrere mögliche auslösende Faktoren hat, die in Kombination mit einer genetischen Anfälligkeit zu ihrer Entwicklung führen können. Diese schließen ein:

Geschlecht: 90% der Diagnosen werden bei der Geburt weiblich zugewiesen; hormonelle Veränderungen und gynäkologische Operationen können Auslöser sein, was zu dieser Ungleichheit beiträgt.
Alter: Obwohl es in jedem Alter zuschlagen kann, werden die meisten Diagnosen zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr („gebärfähige Jahre“) gestellt.
Anamnese von psychischem Stress: Es wird angenommen, dass traumatische Ereignisse zu langfristigen physiologischen Veränderungen führen, die zu Fibromyalgie oder anderen CSS führen können.
Schlafstörungen: Langfristige Schlafprobleme können Veränderungen im Gehirn verursachen, die zur Entwicklung von Fibromyalgie beitragen.
Chronische Schmerzen, insbesondere durch Autoimmunerkrankungen: Eine ständige Flut von Schmerzsignalen kann Veränderungen im Gehirn verursachen, die es schmerzempfindlicher machen (zentrale Sensibilisierung).
Virusinfektion: Bestimmte Krankheiten, einschließlich Hepatitis, wurden versuchsweise mit dem Auftreten von Fibromyalgie in Verbindung gebracht.

Sie müssen nicht alle diese Faktoren haben, um mit Fibromyalgie zu enden, aber es wird angenommen, dass die meisten Menschen zusätzlich zur genetischen Anfälligkeit mindestens einen dieser ursächlichen Faktoren haben.

Fibromyalgie vorbeugen

Bisher wissen die Gesundheitsdienstleister nicht, wie sie Fibromyalgie verhindern können, aber es ist möglich, dass die Behandlung von Problemen wie Schlafstörungen und Schmerzzuständen, Stressbewältigung und ein allgemein gesunder Lebensstil (Bewegung, gesunde Ernährung und Nichtrauchen) hilfreich sein können .

Ursachen und Mechanismen der Fibromyalgie

Wenn Sie glauben, eine genetische Anfälligkeit für Fibromyalgie zu haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder versuchen Sie, mit dem Arzt Kontakt aufzunehmen, der Ihre Angehörigen mit Fibromyalgie behandelt. Sie haben möglicherweise Ideen, wie Sie das Auftreten von Fibromyalgie verhindern oder verzögern können, möglicherweise indem Sie sich auf nicht genetische Risikofaktoren und mögliche Ursachen konzentrieren.

Wenn Sie sich Sorgen machen, Fibromyalgie an Ihre Kinder weiterzugeben, wenden Sie sich erneut an ihren Arzt, um zu sehen, ob er einen Rat für Sie hat. Die gute Nachricht ist, dass Forscher ständig neue Informationen erhalten und Sie und Ihre Familienmitglieder mit Fibromyalgie – oder einfach nur einer genetischen Anfälligkeit – davon profitieren können.