Überblick
Was ist eine Chorionzottenbiopsie?
Chorionzottenbiopsie (CVS) ist eine Art vorgeburtlicher Untersuchung. Sie können sich diesem Gentest während der Schwangerschaft unterziehen, um Ihr ungeborenes Kind (Fötus) auf gesundheitliche Probleme wie das Down-Syndrom zu untersuchen. Es bestätigt auch Sex.
Der CVS-Test entnimmt eine kleine Zellprobe aus der Plazenta, dem Organ, das sich während der Schwangerschaft bildet, um Ihr Baby mit Nahrung zu versorgen.
Die Zellen, die Ihr Arzt entfernt, werden Chorionzotten genannt. Sie werden aus der befruchteten Eizelle gebildet und haben daher normalerweise die gleichen Gene wie Ihr Baby.
Was ist der Unterschied zwischen CVS-Test und Amniozentese?
Sowohl CVS-Tests als auch Amniozentese sind Arten von pränatalen diagnostischen Tests. Anbieter führen sie jedoch zu verschiedenen Zeitpunkten während der Schwangerschaft durch. CVS-Tests werden früher in der Schwangerschaft durchgeführt als die Amniozentese. Typischerweise wird ein CVS nach 10 bis 13 Wochen durchgeführt, während eine Amniozentese nach 15 Wochen Schwangerschaft durchgeführt wird. Darüber hinaus gibt es einige Unterschiede darin, worauf sie testen. Zum Beispiel kann die Amniozentese auf Defekte des Neuralrohrs testen, der Struktur, die sich in das Gehirn und das Rückenmark Ihres Babys verwandelt. Beispiele für diese Defekte sind Spina bifida. CVS kann diese Bedingungen nicht erkennen.
Ihr Arzt kann mit Ihnen über Ihr Risiko sprechen und einen dieser Tests empfehlen, beide oder keinen.
Wann wird ein CVS-Test durchgeführt?
Sie unterziehen sich einem CVS-Test, wenn Sie in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche sind.
Wer braucht CVS-Tests?
CVS-Tests sind kein Standardbestandteil der Schwangerschaftsvorsorge. Ihr Gesundheitsdienstleister kann diese Option anbieten, wenn Sie bestimmte Risikofaktoren, Anomalien haben, die bei frühen Ultraschalluntersuchungen oder auffälligem genetischem (vs. Blut) Screening festgestellt wurden. Mit dem Test können genetische Bedingungen während der frühen Schwangerschaft erkannt werden. Sie können den Test aber auch überspringen. Es liegt an dir.
Anbieter bieten normalerweise CVS-Tests an, wenn Sie:
- Sie haben bereits ein Kind mit einer bekannten genetischen Erkrankung.
- am Geburtstermin 35 Jahre oder älter sind, da das Risiko, ein Baby mit einem genetischen Problem zu bekommen, mit dem Alter der Mutter zunimmt.
- Hatte ein früheres Screening oder einen Test, der auf ein höheres Risiko hinwies, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen. Zum Beispiel suchen nichtinvasive pränatale Tests (NIPT), die oft nach 10 bis 13 Wochen durchgeführt werden, nach der DNA des Babys im Blut der Mutter.
- Haben Sie eine Familiengeschichte einer genetischen Erkrankung, oder Ihr Partner hat eine.
Welche Krankheiten oder Störungen werden durch die Chorionzottenbiopsie identifiziert?
CVS kann helfen, bestimmte genetische Krankheiten zu identifizieren, einschließlich Problemen mit Chromosomen. Diese Zellstrukturen enthalten die DNA des Babys. CVS kann erkennen, ob zusätzliche oder fehlende Chromosomen vorhanden sind oder ob signifikante Veränderungen in ihrer Struktur vorliegen. Diese Arten von Chromosomenveränderungen können zu Geburtsfehlern und anderen Problemen führen.
Bedingungen für CVS-Tests sind:
-
Down-Syndrom oder Trisomie 21.
-
Mukoviszidose.
-
Sichelzellenanämie.
-
Tay-Sachs-Krankheit.
- Trisomie 18 oder Edward-Syndrom.
Erkennt der CVS-Test alle Geburtsfehler?
CVS erkennt bestimmte Geburtsfehler nicht. Herzprobleme, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten oder Spina bifida können beispielsweise nicht erkannt werden. Ein Ultraschall, wenn Sie etwa in der 18. bis 20. Schwangerschaftswoche sind, untersucht die meisten Geburtsfehler.
Wenn Sie CVS haben, sollten Sie später in der Schwangerschaft einen Blut-Alpha-Fetoprotein (AFP)-Test in Erwägung ziehen. AFP sucht nach Neuralrohrdefekten, die CVS nicht erkennt.
Was sind die Vorteile der Chorionzottenbiopsie?
Es gibt mehrere Vorteile von CVS-Tests:
- Genaue Ergebnisse: Sie können sich auf die CVS-Testergebnisse verlassen, um wichtige Entscheidungen im Gesundheitswesen zu treffen.
- Kritische Information: Sie sind möglicherweise einem höheren Risiko ausgesetzt, ein Baby mit einer genetischen Störung oder einem anderen Problem zu bekommen. Wenn ja, möchten Sie und Ihr Partner vielleicht so schnell wie möglich wissen, was mit Ihrem Baby los ist. Diese Informationen können Ihnen dabei helfen, die besten Entscheidungen im Gesundheitswesen zu treffen. Sie können sich beispielsweise auf eine spezielle Behandlung vorbereiten, die Ihr Baby unmittelbar nach der Geburt benötigen könnte. Oder Sie entscheiden sich, die Schwangerschaft nicht fortzusetzen.
- Vorkenntnisse: Sie machen CVS früher in der Schwangerschaft als Amniozentese. Dies hilft Ihnen, zu Beginn der Schwangerschaft Entscheidungen zu treffen. Beispielsweise ist das Kündigungsverfahren sicherer, je früher Sie es tun.
Testdetails
Was passiert vor dem CVS-Test?
Vor dem Test erhalten Sie eine genetische Beratung durch einen zertifizierten genetischen Berater oder einen Facharzt für Mutter-Fetal-Heilkunde. Ein genetischer Berater bespricht mit Ihnen die Risiken und Vorteile des Verfahrens. Sie haben auch einen Ultraschall, um das Gestationsalter zu bestätigen (wie viele Wochen Sie schwanger sind). Sie möchten CVS-Tests im richtigen Schwangerschaftsalter durchführen, wenn Sie zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche sind.
Wie funktionieren CVS-Tests?
Die Probenahme von Chorionzotten ist nicht schmerzhaft, obwohl Sie möglicherweise ein gewisses Unbehagen verspüren. Es gibt zwei Möglichkeiten, wie Gesundheitsdienstleister den Test durchführen:
- Transzervikal (durch die Scheide): Ihr Anbieter führt ein Spekulum in Ihre Vagina ein. Dieses glatte Gerät hat die Form eines Entenschnabels und wird auch für Pap-Tests verwendet. Es ermöglicht Ihrem Anbieter, die Vaginalwände zu erweitern. Ihr Anbieter führt dann einen dünnen Plastikschlauch in Ihren Gebärmutterhals ein. Geführt durch Ultraschall bewegt der Anbieter den Schlauch zur Plazenta und entfernt eine kleine Probe von Zotten.
- Transabdominal (durch den Bauch oder Bauch): Wieder unter Ultraschallführung führt Ihr Arzt eine dünne Nadel durch Ihren Bauch bis zur Plazenta ein, um die Zellen zu entfernen. Dieser Prozess ist wie Amniozentese. Wenn Ihr Arzt die abdominale Methode anwendet, erhalten Sie möglicherweise eine Lokalanästhesie, um Beschwerden zu lindern.
Benötige ich mehr als einen CVS-Test?
Bei den meisten Zwillingen benötigen Sie möglicherweise für jedes Baby ein separates Verfahren. In seltenen Fällen kann es vorkommen, dass der Anbieter während des Verfahrens nicht genügend Zellen gesammelt hat. Möglicherweise benötigen Sie eine zweite, um genügend Plazentazellen zu erhalten.
Wie werde ich mich nach dem CVS-Test fühlen?
Nach dem Test können Sie leichte Krämpfe verspüren. Leichte vaginale Schmierblutungen sind normal. Wenn Ihr Arzt eine Nadel verwendet hat, können Sie auch Schmerzen an der Stelle spüren, an der er sie eingeführt hat. In der Regel können Sie am nächsten Tag wieder Ihren gewohnten Aktivitäten nachgehen.
Was sind die Risiken von CVS-Tests?
Das Fehlgeburtsrisiko für CVS und Amniozentese ist ungefähr gleich. Das Fehlgeburtsrisiko bei CVS liegt bei etwa 1 zu 300-500.
Infektion ist ein weiteres Risiko. Und in seltenen Fällen kann ein Säugling im Zusammenhang mit CVS-Tests eine Gliedmaßendeformität aufweisen. Aber die meisten Fälle von Gliedmaßendeformitäten traten auf, wenn CVS vor der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt wurde.
Ergebnisse und Nachbereitung
Wann erhalte ich Ergebnisse von CVS-Tests?
Ihr Arzt schickt die Chorionzottenprobe an ein Labor. Spezialisten im Labor züchten die Zellen in einer Flüssigkeit und testen sie einige Tage später. In der Regel erhalten Sie einige vorläufige Ergebnisse innerhalb weniger Tage. Bei bestimmten seltenen Erkrankungen dauert der Test jedoch länger. Sie erhalten diese Ergebnisse näher an 10 Tagen bis zwei Wochen nach dem Test.
Ihr genetischer Berater meldet sich mit den Ergebnissen bei Ihnen und bespricht diese mit Ihnen. Wenn das Baby eine genetische Erkrankung hat, können Sie mit Ihrem Berater, Partner und Anbieter darüber sprechen, wie Sie vorgehen möchten.
Wann sollte ich meinen Arzt anrufen?
Wenn Krämpfe, Schmerzen oder Blutungen nach dem CVS-Test nicht verschwinden oder sich verschlimmern, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Sie sollten sich auch mit Ihrem Anbieter in Verbindung setzen, wenn Sie Folgendes haben:
- Auslaufendes Fruchtwasser, das sich wie austretender Urin anfühlen kann.
- Schüttelfrost.
- Kontraktionen.
-
Fieber.
Zusätzliche Details
Ist der CVS-Test genau?
CVS-Tests sind zu 99 % genau. Aber CVS-Tests erkennen nicht, wie schwer der Zustand ist.
Schadet CVS meinem Baby?
Das Verfahren schadet Ihrem Baby nicht.
Wer sollte sich keinem CVS unterziehen?
Ihr Anbieter empfiehlt Ihnen möglicherweise, diesen Test zu überspringen, wenn Sie:
- wenn Sie während Ihrer Schwangerschaft vaginale Blutungen hatten.
- Haben Sie eine Infektion, wie z. B. eine STI.
Was sollte ich meinen Arzt zu CVS-Tests fragen?
Wenn Sie schwanger sind, fragen Sie Ihren Arzt:
- Soll ich vorgeburtliche Tests machen?
- Habe ich ein hohes Risiko, ein Baby mit einem chromosomalen oder anderen genetischen Problem zu bekommen?
- Ist CVS oder Amniozentese besser für mich?
- Wie hoch ist das Risiko einer Fehlgeburt?
- Auf welche Probleme ist nach dem CVS-Verfahren zu achten?
Chorionzottenbiopsie oder CVS-Test wird während der Schwangerschaft durchgeführt, um herauszufinden, ob Ihr Baby bestimmte genetische Probleme hat. Sie müssen keinen CVS-Test machen. Wenn Sie sich dafür entscheiden, werden Sie sich dieser in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche unterziehen. Der Test ist sicher, verursacht nur minimale Beschwerden und ist sehr genau. Die Ergebnisse von CVS-Tests können Ihnen dabei helfen, wichtige Gesundheitsentscheidungen für sich und Ihr Baby zu treffen. Wenn Sie ein hohes Risiko haben, ein Baby mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Sie können Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob CVS-Tests für Sie geeignet sind.
Discussion about this post