Anzeichen und Symptome von Galaktosämie

Da Galaktosämie eine seltene Erbkrankheit ist, sind ihre Symptome und ihre Behandlung der Öffentlichkeit weitgehend unbekannt. Es tritt bei etwa 1 von 65.000 Geburten in den Vereinigten Staaten auf. Verbessern Sie mit dieser Übersicht Ihr Verständnis für den Zustand, in dem Kinder den Zucker Galactose nicht abbauen und verwenden können.

Was ist Galaktose?

Obwohl viele Eltern noch nie von Galaktose gehört haben, ist es eigentlich ein sehr verbreiteter Zucker, da es zusammen mit Glukose Laktose bildet. Die meisten Eltern haben von Laktose gehört, dem Zucker, der in Muttermilch, Kuhmilch und anderen Formen tierischer Milch enthalten ist.

Galactose wird im Körper durch das Enzym Galactose-1-Phosphat-Uridylyltransferase (GALT) abgebaut. Ohne GALT bauen sich Galactose und Abbauprodukte von Galactose, einschließlich Galactose-1-phosphat, Galactitol und Galactat, auf und werden in den Zellen toxisch.

Symptome

Wenn Milch oder Milchprodukte verabreicht werden, kann ein Neugeborenes oder Säugling mit Galaktosämie folgende Anzeichen und Symptome entwickeln:

• Schlechte Fütterung
• Erbrechen
• Gelbsucht
• Schlechte Gewichtszunahme
• Unfähigkeit, das Geburtsgewicht wiederzuerlangen, was normalerweise geschieht, wenn ein Neugeborenes zwei Wochen alt ist
• Lethargie
• Reizbarkeit
• Krampfanfälle
• Grauer Star
• Eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie)

• Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)

Bei einem Neugeborenen mit klassischer Galaktosämie können diese Symptome innerhalb von Tagen nach Beginn des Stillens oder Trinkens einer Säuglingsnahrung auf Kuhmilchbasis auftreten. Glücklicherweise verschwinden diese frühen Galaktosämie-Symptome normalerweise, sobald das Kind mit einer galactosefreien Diät begonnen wird, wenn die Diagnose früh gestellt wird.

Diagnose

Die meisten Kinder mit Galaktosämie werden diagnostiziert, bevor sie viele Galaktosämie-Symptome entwickeln, da der Zustand bei Neugeborenen-Screening-Tests aufgegriffen wird, die bei der Geburt des Kindes durchgeführt werden. Alle 50 US-Bundesstaaten testen Neugeborene auf Galaktosämie.

Wenn aufgrund eines Neugeborenen-Screening-Tests eine Galaktosämie vermutet wird, werden Bestätigungstests für die Spiegel von Galactose-1-Phosphat (gal-1-p) und GALT durchgeführt. Wenn der Säugling Galaktosämie hat, ist Gal-1-p hoch und GALT sehr niedrig.

Galaktosämie kann auch pränatal mit Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese-Tests diagnostiziert werden. Bei Kindern, die nicht durch Neugeborenen-Screening-Tests diagnostiziert werden und Symptome aufweisen, besteht möglicherweise der Verdacht auf Galaktosämie, wenn sie sogenannte „reduzierende Substanzen“ in ihrem Urin haben.

Typen

Es gibt tatsächlich zwei Arten von Galaktosämie, abhängig vom GALT-Wert eines Kindes. Kinder können eine klassische Galaktosämie mit einem vollständigen oder nahezu vollständigen Mangel an GALT haben. Sie können auch eine partielle oder variante Galaktosämie mit einem partiellen GALT-Mangel haben.

Im Gegensatz zu Säuglingen mit klassischer Galaktosämie haben Säuglinge mit einer Variante der Galaktosämie, einschließlich der Duarte-Variante, normalerweise keine Symptome.

Behandlungen

Die klassische Galaktosämie ist nicht heilbar; Stattdessen werden Kinder mit einer speziellen galactosefreien Diät behandelt, bei der sie für den Rest ihres Lebens auf Milch und milchhaltige Produkte so weit wie möglich verzichten. Das beinhaltet:

• Muttermilch
• Babynahrung auf Kuhmilchbasis
• Kuhmilch, Ziegenmilch oder Trockenmilch
• Margarine, Butter, Käse, Eiscreme, Milchschokolade oder Joghurt
• Lebensmittel, die fettfreie Milchtrockenmasse, Kasein, Natriumkaseinat, Molke, Molkenmasse, Quark, Laktose oder Galaktose auf der Zutatenliste aufführen

Stattdessen sollten Neugeborene und Kleinkinder eine Babynahrung auf Sojabasis wie Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance oder Nestle Good Start Soy Plus trinken. Wenn Ihr Baby eine Sojanahrung nicht verträgt, kann stattdessen eine elementare Nahrung wie Nutramigen oder Alimentum verwendet werden. Diese Formeln enthalten jedoch geringe Mengen an Galactose.

Größere Kinder können einen Milchersatz aus isoliertem Sojaprotein (Vitamite) oder einen Reisdrink (Rice Dream) trinken. Kinder mit Galaktosämie müssen auch andere Lebensmittel mit hohem Galactosegehalt vermeiden, darunter Leber, einige Früchte und Gemüse sowie bestimmte getrocknete Bohnen, insbesondere Kichererbsen.

Ein zugelassener Ernährungsberater oder pädiatrischer Stoffwechselspezialist kann Ihnen dabei helfen, herauszufinden, welche Lebensmittel Sie vermeiden sollten, wenn Ihr Kind an Galaktosämie leidet. Dieser Spezialist kann auch sicherstellen, dass Ihr Kind genügend Kalzium und andere wichtige Mineralien und Vitamine erhält. Darüber hinaus können die Gal-1-p-Spiegel verfolgt werden, um festzustellen, ob die Ernährung eines Kindes zu viel Galaktose enthält.

Umstrittene Ernährungsbeschränkungen

Umstrittener sind die diätetischen Einschränkungen bei Kindern mit einer varianten Galaktosämie. Ein Protokoll beinhaltet die Einschränkung von Milch und milchhaltigen Produkten, einschließlich Muttermilch, für das erste Lebensjahr. Danach wäre etwas Galaktose in der Ernährung erlaubt, sobald das Kind ein Jahr alt ist.

Eine andere Möglichkeit besteht darin, eine uneingeschränkte Diät zuzulassen und auf eine Erhöhung des Gal-1-p-Spiegels zu achten. Obwohl es so aussieht, als ob noch Forschung betrieben wird, um herauszufinden, welche Option die beste ist, können Eltern beruhigt sein, dass eine kleine Studie gezeigt hat, dass die klinischen und Entwicklungsergebnisse bis zu einem Jahr bei Kindern mit Galaktosämie der Duarte-Variante gut waren, sowohl bei denen, die eine Diät praktizierten Einschränkung und diejenigen, die dies nicht taten.

Was du wissen musst

Da Galaktosämie eine autosomal-rezessive Erkrankung ist, haben zwei Elternteile, die Träger von Galaktosämie sind, eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit Galaktosämie zu bekommen, eine 50-prozentige Chance, ein Kind zu bekommen, das Träger von Galaktosämie ist, und eine 25-prozentige Chance ein Kind ohne eines der Gene für Galaktosämie zu bekommen. Eltern eines Kindes mit Galaktosämie wird in der Regel eine genetische Beratung angeboten, wenn sie weitere Kinder haben möchten.

Unbehandelte Neugeborene mit Galaktosämie haben ein erhöhtes Risiko für E. coli-Sepsis, eine lebensbedrohliche Blutinfektion. Darüber hinaus können Kinder mit klassischer Galaktosämie einem Risiko für Kleinwuchs, Lernschwierigkeiten, Gang- und Gleichgewichtsstörungen, Zittern, Sprech- und Sprachstörungen und vorzeitiger Ovarialinsuffizienz ausgesetzt sein.