AAT-Mangel: Die unbesungene Ursache von Emphysemen

AAT-Mangel oder Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an dem schützenden Protein Alpha-1-Antitrypsin (AAT) verursacht wird, das normalerweise von der Leber produziert wird. Für die allermeisten von uns, die über ausreichende Mengen an AAT verfügen, spielt dieses kleine Protein eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung einer normalen Lungenfunktion. Aber für diejenigen, die einen AAT-Mangel haben, nimmt die Geschichte ein anderes Szenario an.

Bei gesunden Menschen enthält die Lunge neutrophile Elastase, ein natürliches Enzym, das unter normalen Umständen der Lunge hilft, beschädigte, alternde Zellen und Bakterien zu verdauen. Dieser Prozess fördert die Heilung des Lungengewebes. Leider wissen diese Enzyme nicht, wann sie aufhören sollen, und greifen schließlich das Lungengewebe an, anstatt es zu heilen. Hier kommt AAT ins Spiel. Indem das Enzym zerstört wird, bevor es gesundes Lungengewebe schädigen kann, funktioniert die Lunge normal. Wenn nicht genügend AAT vorhanden ist, wird das Lungengewebe weiterhin zerstört, was manchmal zu einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) oder einem Emphysem führt.

Wie kann ich einen AAT-Mangel erben?

Ein Kind erbt zwei Sätze von AAT-Genen, einen von jedem Elternteil. Das Kind wird nur dann einen AAT-Mangel haben, wenn beide Sätze von AAT-Genen abnormal sind. Wenn nur ein AAT-Gen abnormal und das andere normal ist, dann ist das Kind ein „Träger“ der Krankheit, hat aber nicht die Krankheit selbst. Wenn beide Gensätze normal sind, wird das Kind weder von der Krankheit befallen, noch ist es Träger.

Wenn bei Ihnen ein AAT-Mangel diagnostiziert wurde, ist es wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt darüber sprechen, dass andere Personen in Ihrer Familie auf die Krankheit getestet werden, einschließlich jedes Ihrer Kinder. Wenn Sie keine Kinder haben, kann Ihr Arzt Ihnen empfehlen, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, bevor Sie diese Entscheidung treffen.

Für weitere Informationen kontaktieren Sie die Alpha-1 Foundation oder rufen Sie ihre Patientenhotline an: 1-800-245-6809.

Statistiken

AAT-Mangel wurde in praktisch jeder Bevölkerung, Kultur und ethnischen Gruppe festgestellt. Es gibt schätzungsweise 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten, die mit AAT-Mangel geboren wurden.Bei der Mehrheit dieser Personen kann ein AAT-bedingtes Emphysem vorherrschen. Da ein AAT-Mangel häufig entweder unter- oder fehldiagnostiziert wird, werden außerdem bis zu 3% aller Emphysemfälle im Zusammenhang mit einem AAT-Mangel nie entdeckt.

Weltweit sind 161 Millionen Menschen Träger eines AAT-Mangels.Davon leben etwa 25 Millionen in den Vereinigten Staaten. Obwohl die Träger die Krankheit selbst nicht haben, können sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben. Vor diesem Hintergrund empfiehlt die Weltgesundheitsorganisation (WHO), alle Menschen mit COPD sowie Erwachsene und Jugendliche mit Asthma auf einen AAT-Mangel testen zu lassen.

Das Risiko, ein AAT-bedingtes Emphysem zu entwickeln, steigt für Raucher signifikant an. Die American Lung Association gibt an, dass Rauchen nicht nur das Emphysemrisiko bei AAT-Mangel erhöht, sondern auch Ihre Lebensdauer um bis zu 10 Jahre verkürzen kann.

Anzeichen und Symptome eines AAT-Mangels

Da AAT-bedingte Emphyseme manchmal gegenüber leichter erkennbaren Formen der COPD in den Hintergrund treten, wurden im Laufe der Jahre viele Anstrengungen unternommen, um Wege zu ihrer Unterscheidung zu finden. Zwei Hauptmerkmale eines Emphysems im Zusammenhang mit einem schweren AAT-Mangel sollten den Verdacht auf ein AAT-bedingtes Emphysem wecken.

Erstens treten Emphysemsymptome bei Personen ohne AAT-Mangel normalerweise erst im sechsten oder siebten Lebensjahrzehnt auf. Dies gilt nicht für Menschen mit AAT-bedingtem Emphysem. Bei diesen Personen treten die Symptome mit einem mittleren Diagnosealter von 41,3 Jahren viel früher auf.

Ein weiteres wichtiges Merkmal, das ein AAT-bedingtes Emphysem von seinem nicht-AAT-defizienten Gegenstück unterscheidet, ist die Stelle in der Lunge, an der die Krankheit am häufigsten auftritt. Bei Patienten mit AAT-Mangel-bedingtem Emphysem tritt die Krankheit häufiger im unteren Teil der Lunge auf, während bei nicht-AAT-bedingtem Emphysem die Erkrankung den oberen Lungenbereich betrifft. Beide Funktionen können Ihrem Arzt helfen, eine genaue Diagnose zu stellen.

Die häufigsten Anzeichen und Symptome eines AAT-Mangelemphysems sind:

• Dyspnoe
• Keuchen

• Chronischer Husten und erhöhte Schleimproduktion

• Wiederkehrende Erkältungen in der Brust
• Gelbsucht
• Schwellung des Bauches oder der Beine
• Verminderte Belastungstoleranz
• Nicht ansprechendes Asthma oder ganzjährige Allergien
• Unerklärliche Leberprobleme oder erhöhte Leberenzyme
• Bronchiektasen

Diagnose und Test

Ein einfacher Bluttest kann Ihrem Arzt sagen, ob Sie einen AAT-Mangel haben. Aufgrund der Bedeutung einer frühen Diagnose hat die University of South Carolina mit Hilfe der Alpha-1-Stiftung ein Programm entwickelt, das kostenlose, vertrauliche Tests für Risikopatienten ermöglicht.

Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, da eine Raucherentwöhnung und eine frühzeitige Behandlung dazu beitragen können, das Fortschreiten eines AAT-bedingten Emphysems zu verlangsamen.

Für weitere Informationen zu Tests wenden Sie sich bitte an das Alpha-1-Forschungsregister der Medical University of South Carolina unter 1-877-886-2383 oder besuchen Sie die Alpha-1 Foundation.

Behandlung von AAT-Mangel

Für Menschen, die begonnen haben, Symptome eines AAT-bedingten Emphysems zu zeigen, kann eine Ersatztherapie (Augmentation) eine Behandlungsoption sein, die dazu beitragen kann, die Lunge vor dem destruktiven Enzym neutrophile Elastase zu schützen.

Die Ersatztherapie besteht darin, eine konzentrierte Form von AAT zu verabreichen, die aus menschlichem Plasma gewonnen wird. Es erhöht den AAT-Spiegel im Blutkreislauf. Wenn Sie jedoch mit einer Ersatztherapie beginnen, müssen Sie sich lebenslang einer Behandlung unterziehen. Dies liegt daran, dass Ihre Lunge, wenn Sie aufhören, zu ihrem vorherigen Dysfunktionsniveau zurückkehrt und die neutrophile Elastase wieder beginnt, Ihr Lungengewebe zu zerstören.

Die Ersatztherapie trägt nicht nur dazu bei, den Verlust der Lungenfunktion bei Menschen mit AAT-bedingtem Emphysem zu verlangsamen, sondern kann auch dazu beitragen, die Häufigkeit von Lungeninfektionen zu reduzieren.

Für weitere Informationen über AAT-Mangel oder Ersatztherapie sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder besuchen Sie die Alpha-1 Foundation.