Forscher von Novartis haben eine potenzielle neue Behandlungsmethode für die Sichelzellenanämie entwickelt.
Ein großes Team medizinischer Forscher bei Novartis Biomedical Research hat eine mögliche Behandlung für Sichelzellenanämie entwickelt. Ihre in der Zeitschrift Science veröffentlichte Arbeit umfasste eine umfassende Studie zur Suche nach einem Abbaumittel des WIZ-Transkriptionsfaktors mit dem Ziel, die fetale Hämoglobinproduktion anzuregen, und sie testeten es an Tiermodellen.
Douglas Higgs und Mira Kassouf von der Universität Oxford haben in derselben Zeitschriftenausgabe einen Perspektivbeitrag verfasst, in dem sie die Bedeutung dieser Forschung darlegen.
Sichelzellenanämie verstehen
Die Sichelzellenanämie wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das für die Bildung von Hämoglobin bei Erwachsenen verantwortlich ist. Hämoglobin ist das Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff durch den Körper transportiert. Diese Mutation führt zu deformierten roten Blutkörperchen, die sich halbmondförmig statt der üblichen runden Scheiben bilden. Diese deformierten Zellen verursachen Probleme beim Sauerstofftransport und neigen dazu, zusammenzukleben, was zu Schmerzen und anderen Komplikationen führt.
Aktuelle Therapien und Herausforderungen
In den letzten Jahren wurden zwei Genomeditierungstherapien für die Sichelzellanämie entwickelt, die sich beide als sehr wirksam erwiesen haben. Bei der Genomeditierung wird die DNA in den Zellen einer Person verändert, um die genetische Mutation zu korrigieren, die die Krankheit verursacht. Diese Therapien sind jedoch extrem teuer und daher für die meisten Patienten unerschwinglich.
Die Suche nach alternativen Behandlungsmethoden
Aufgrund der hohen Kosten von Gen-Editierungsbehandlungen suchen Forscher, darunter auch die von Novartis, nach anderen Behandlungsmöglichkeiten für die Krankheit. Ein vielversprechender Forschungsbereich konzentriert sich auf die Entwicklung eines Medikaments, das die Produktion von fetalem Hämoglobin bei Erwachsenen anregen kann. Fetales Hämoglobin ist die Art von Hämoglobin, die bei Neugeborenen vorhanden ist und Sauerstoff effektiv transportiert. Die Aktivierung von fetalem Hämoglobin könnte eine Heilung für die Sichelzellenanämie bieten, indem sie eine neue Möglichkeit bietet, Sauerstoff im Blut zu transportieren. Bisherige Versuche, solche Behandlungen zu entwickeln, führten jedoch häufig zu negativen Nebenwirkungen, wie der Unterdrückung der Produktion von Knochenmarkstammzellen, was zu Anämie führen kann.
Novartis‘ Durchbruch
Bei diesem neuen Projekt konzentrierte sich das Novartis-Team auf die Suche nach einem Medikament, das das fetale Hämoglobin aktivieren kann, ohne schädliche Nebenwirkungen zu verursachen. Ihr Ziel war es, eine Verbindung zu finden, die an ein Protein namens Cereblon bindet. Cereblon ist Teil eines größeren Komplexes, der an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist, darunter auch am Abbau bestimmter Proteine.
Nach umfangreichen Untersuchungen entdeckte das Team eine Verbindung namens dWIZ-1. Sie verfeinerten diese Verbindung und stellten fest, dass die Verabreichung an Tiermodelle den fetalen Hämoglobinspiegel von einem Ausgangswert von 17 % auf 45 % erhöhte. Dieser signifikante Anstieg des fetalen Hämoglobinspiegels könnte die Symptome bei Menschen mit Sichelzellenanämie erheblich reduzieren.
Nächste Schritte und Zukunftsaussichten
Um sicherzustellen, dass die Verbindung keine negativen Nebenwirkungen hervorruft, müssen noch weitere Tests durchgeführt werden. Das Team ist jedoch optimistisch, dass aus dWIZ-1 eine Pille entwickelt werden kann, die die Symptome der Sichelzellenanämie deutlich lindert. Bei Erfolg könnte diese neue Behandlung eine erschwinglichere und zugänglichere Option für Patienten weltweit darstellen.
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