Muskeldystrophie: Symptome, Ursache und Behandlung

Überblick

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von Krankheiten, die zu fortschreitender Schwäche und Verlust von Muskelmasse führen. Bei der Muskeldystrophie beeinträchtigen abnormale Gene (Mutationen) die Produktion von Proteinen, die für den Aufbau gesunder Muskeln erforderlich sind.

Es gibt viele Arten von Muskeldystrophie. Die häufigsten Symptome beginnen im Kindesalter, meist bei Jungen. Andere Arten von Muskeldystrophie treten erst im Erwachsenenalter auf.

Es gibt keine Heilung für Muskeldystrophie. Aber Medikamente und Therapie können helfen, die Symptome zu lindern und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen.

Symptome einer Muskeldystrophie

Das Hauptsymptom einer Muskeldystrophie ist eine fortschreitende Muskelschwäche. Spezifische Anzeichen und Symptome beginnen je nach Art der Muskeldystrophie in unterschiedlichem Alter und in unterschiedlichen Muskelgruppen.

Muskeldystrophie vom Typ Duchenne

Dies ist die häufigste Form der Muskeldystrophie. Auch wenn Mädchen Genträgerinnen und leicht betroffen sein können, kommt es bei Jungen weitaus häufiger vor.

Zu den Anzeichen und Symptomen, die typischerweise in der frühen Kindheit auftreten, können gehören:

• Häufige Stürze
• Schwierigkeiten beim Aufstehen aus liegender oder sitzender Position
• Probleme beim Laufen und Springen
• Watschelnder Gang
• Auf den Zehenspitzen gehen
• Große Wadenmuskeln
• Muskelschmerzen und Steifheit
• Lernschwächen
• Verzögertes Wachstum

Becker-Muskeldystrophie

Die Anzeichen und Symptome ähneln denen der Duchenne-Muskeldystrophie, sind jedoch tendenziell milder und verlaufen langsamer. Die Symptome beginnen im Allgemeinen im Teenageralter, können aber auch erst Mitte 20 oder später auftreten.

Andere Arten von Muskeldystrophie

Einige Arten von Muskeldystrophie werden durch ein bestimmtes Merkmal oder dadurch definiert, wo im Körper die Symptome beginnen. Beispiele beinhalten:

• Myotonisch. Dies ist dadurch gekennzeichnet, dass die Muskeln nach Kontraktionen nicht entspannt werden können. In der Regel sind Gesichts- und Nackenmuskulatur zuerst betroffen. Menschen mit dieser Form haben typischerweise lange, schmale Gesichter; hängende Augenlider; und Schwanenhälse.
• Fazioskapulohumeral (FSHD). Muskelschwäche beginnt typischerweise im Gesicht, an der Hüfte und an den Schultern. Beim Anheben der Arme können die Schulterblätter wie Flügel hervorstehen. Der Ausbruch erfolgt meist im Teenageralter, kann aber auch in der Kindheit oder erst im Alter von 50 Jahren beginnen.
• Angeboren. Dieser Typ betrifft Jungen und Mädchen und tritt bei der Geburt oder vor dem 2. Lebensjahr auf. Einige Formen schreiten langsam voran und verursachen nur leichte Behinderungen, während andere schnell fortschreiten und schwere Beeinträchtigungen verursachen.
• Gliedmaßengürtel. In der Regel sind zuerst die Hüft- und Schultermuskulatur betroffen. Menschen mit dieser Art von Muskeldystrophie haben möglicherweise Schwierigkeiten, den vorderen Teil des Fußes anzuheben, und stolpern daher häufig. Der Beginn beginnt meist in der Kindheit oder im Teenageralter.

Wann müssen Sie einen Arzt aufsuchen?

Suchen Sie ärztlichen Rat auf, wenn Sie bei Ihnen oder Ihrem Kind Anzeichen einer Muskelschwäche bemerken, wie z. B. erhöhte Ungeschicklichkeit und Stürze.

Ursachen der Muskeldystrophie

Bestimmte Gene sind an der Herstellung von Proteinen beteiligt, die die Muskelfasern schützen. Muskeldystrophie entsteht, wenn eines dieser Gene defekt ist.

Jede Form der Muskeldystrophie wird durch eine für diese Krankheitsart spezifische genetische Mutation verursacht. Die meisten dieser Mutationen werden vererbt.

Risikofaktoren

Muskeldystrophie kommt bei beiden Geschlechtern sowie in allen Altersgruppen und Rassen vor. Die häufigste Form, Duchenne, tritt jedoch meist bei kleinen Jungen auf. Menschen mit einer familiären Vorgeschichte von Muskeldystrophie haben ein höheres Risiko, an der Krankheit zu erkranken oder sie an ihre Kinder weiterzugeben.

Komplikationen einer Muskeldystrophie

Zu den Komplikationen einer fortschreitenden Muskelschwäche gehören:

• Probleme beim Gehen. Manche Menschen mit Muskeldystrophie müssen irgendwann einen Rollstuhl benutzen.
• Probleme beim Gebrauch der Arme. Alltagsaktivitäten können schwieriger werden, wenn die Arm- und Schultermuskulatur betroffen ist.
• Verkürzung der Muskeln oder Sehnen rund um die Gelenke (contractures). Dieses Problem kann die Mobilität weiter einschränken.
• Atembeschwerden. Eine fortschreitende Schwäche kann die mit der Atmung verbundenen Muskeln beeinträchtigen. Menschen mit Muskeldystrophie müssen möglicherweise zunächst nachts, möglicherweise aber auch tagsüber, ein Atemunterstützungsgerät (Beatmungsgerät) verwenden.
• Gekrümmte Wirbelsäule (scoliosis). Geschwächte Muskeln sind möglicherweise nicht in der Lage, die Wirbelsäule gerade zu halten.
• Herzprobleme. Muskeldystrophie kann die Leistungsfähigkeit des Herzmuskels beeinträchtigen.
• Schluckprobleme. Sind die am Schluckvorgang beteiligten Muskeln betroffen, kann es zu Ernährungsproblemen und einer Aspirationspneumonie kommen. Ernährungssonden könnten eine Option sein.

Diagnose einer Muskeldystrophie

Um Ihren Zustand zu diagnostizieren, beginnt der Arzt wahrscheinlich mit einer Anamnese und einer körperlichen Untersuchung.

Danach könnte Ihr Arzt Folgendes empfehlen:

• Enzymtests. Geschädigte Muskeln geben Enzyme wie Kreatinkinase (CK) in Ihr Blut ab. Bei einer Person, die keine traumatische Verletzung erlitten hat, deuten hohe CK-Werte im Blut auf eine Muskelerkrankung hin.
• Gentest. Blutproben können auf Mutationen in einigen Genen untersucht werden, die Arten von Muskeldystrophie verursachen.
• Muskelbiopsie. Durch einen Einschnitt oder mit einer Hohlnadel wird ein kleines Muskelstück entnommen. Durch die Analyse der Gewebeprobe können Muskeldystrophien von anderen Muskelerkrankungen unterschieden werden.
• Herzüberwachungstests (Elektrokardiographie und Echokardiogramm). Diese Tests werden zur Überprüfung der Herzfunktion eingesetzt, insbesondere bei Menschen mit diagnostizierter myotoner Muskeldystrophie.
• Lungenüberwachungstests. Mit diesen Tests wird die Lungenfunktion überprüft.
• Elektromyographie. Eine Elektrodennadel wird in den zu testenden Muskel eingeführt. Die elektrische Aktivität wird gemessen, während Sie sich entspannen und den Muskel sanft anspannen. Veränderungen im Muster der elektrischen Aktivität können auf eine Muskelerkrankung hinweisen.

Behandlung von Muskeldystrophie

Obwohl es keine Heilung für irgendeine Form von Muskeldystrophie gibt, trägt die Behandlung einiger Formen dieser Krankheit dazu bei, die Zeit zu verlängern, in der eine Person mit der Krankheit mobil bleiben kann, und trägt zur Stärkung der Herz- und Lungenmuskulatur bei. Versuche mit neuen Therapien sind im Gange.

Menschen mit Muskeldystrophie sollten ihr Leben lang überwacht werden. Ihr Pflegeteam sollte aus einem Neurologen mit Erfahrung in neuromuskulären Erkrankungen, einem Spezialisten für physikalische Medizin und Rehabilitation sowie Physio- und Ergotherapeuten bestehen.

Manche Menschen benötigen möglicherweise auch einen Lungenspezialisten (Pulmonologe), einen Herzspezialisten (Kardiologen), einen Schlafspezialisten, einen Spezialisten für das endokrine System (Endokrinologe), einen orthopädischen Chirurgen und andere Spezialisten.

Zu den Behandlungsoptionen gehören Medikamente, Physio- und Ergotherapie sowie chirurgische und andere Eingriffe. Durch fortlaufende Beurteilungen des Gehens, Schluckens, der Atmung und der Handfunktion kann das Behandlungsteam die Behandlungen an das Fortschreiten der Krankheit anpassen.

Medikamente

Ihr Arzt könnte Ihnen Folgendes empfehlen:

• Kortikosteroide wie Prednison und Deflazacort (Emflaza), die die Muskelkraft fördern und das Fortschreiten bestimmter Arten von Muskeldystrophie verzögern. Eine längere Einnahme dieser Art von Medikamenten kann jedoch zu einer Gewichtszunahme und einer Schwächung der Knochen führen, wodurch sich das Frakturrisiko erhöht.
• Zu den neueren Medikamenten gehört Eteplirsen (Exondys 51), das erste Medikament, das von der Food and Drug Administration (FDA) speziell zur Behandlung einiger Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie zugelassen wurde. Es wurde 2016 unter Auflagen genehmigt.

  Im Jahr 2019 hat die FDA Golodirsen (Vyondys 53) zur Behandlung einiger Menschen mit Duchenne-Dystrophie zugelassen, die eine bestimmte genetische Mutation aufweisen.

• Herzmedikamente wie Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer oder Betablocker, wenn Muskeldystrophie das Herz schädigt.

Therapie

Verschiedene Arten von Therapien und Hilfsmitteln können die Lebensqualität und manchmal auch die Lebensdauer von Menschen mit Muskeldystrophie verbessern. Beispiele beinhalten:

• Bewegungs- und Dehnübungen. Muskeldystrophie kann die Flexibilität und Beweglichkeit der Gelenke einschränken. Gliedmaßen ziehen sich oft nach innen und verharren in dieser Position. Bewegungsübungen können dabei helfen, die Gelenke möglichst flexibel zu halten.
• Übung. Aerobic-Übungen mit geringer Belastung wie Gehen und Schwimmen können dabei helfen, Kraft, Beweglichkeit und allgemeine Gesundheit zu erhalten. Einige Arten von Kräftigungsübungen können ebenfalls hilfreich sein. Es ist jedoch wichtig, zuerst mit Ihrem Arzt zu sprechen, da einige Arten von körperlicher Betätigung schädlich sein können.
• Zahnspange. Zahnspangen können dabei helfen, Muskeln und Sehnen gedehnt und flexibel zu halten und so das Fortschreiten von Kontrakturen zu verlangsamen. Zahnspangen können auch die Mobilität und Funktion verbessern, indem sie geschwächte Muskeln unterstützen.
• Mobilitätshilfen. Stöcke, Gehhilfen und Rollstühle können dabei helfen, Mobilität und Unabhängigkeit zu bewahren.
• Atemunterstützung. Wenn die Atemmuskulatur schwächer wird, kann ein Schlafapnoegerät dazu beitragen, die Sauerstoffversorgung während der Nacht zu verbessern. Manche Menschen mit schwerer Muskeldystrophie müssen eine Maschine verwenden, die Luft in ihre Lungen hinein und aus ihnen heraus pumpt (Beatmungsgerät).

Operation

Möglicherweise ist eine Operation erforderlich, um Kontrakturen oder eine Wirbelsäulenverkrümmung zu korrigieren, die letztendlich das Atmen erschweren könnte. Die Herzfunktion kann durch einen Herzschrittmacher oder ein anderes Herzgerät verbessert werden.

Vorbeugung von Atemwegsinfektionen

Atemwegsinfektionen können bei Muskeldystrophie zum Problem werden. Daher ist es wichtig, sich gegen Lungenentzündung impfen zu lassen und sich über Grippeschutzimpfungen auf dem Laufenden zu halten. Versuchen Sie, den Kontakt mit Kindern oder Erwachsenen zu vermeiden, die eine offensichtliche Infektion haben.

Vorbereitung auf einen Arzttermin

Möglicherweise werden Sie an einen Arzt überwiesen, der auf die Diagnose und Behandlung von Muskeldystrophie spezialisiert ist.

Was Sie zur Vorbereitung tun sollten

• Notieren Sie die Anzeichen und Symptome bei Ihnen oder Ihrem Kind und wann die Symptome begannen.
• Bringen Sie Fotos oder Videoaufnahmen mit, um dem Arzt die Symptome zu zeigen, die Sie beunruhigen.
• Notieren Sie wichtige medizinische Informationen, einschließlich anderer Krankheiten.
• Erstellen Sie eine Liste aller Medikamente, Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel, die Sie oder Ihr Kind einnehmen, einschließlich der Dosierung.
• Informieren Sie Ihren Arzt, ob bei jemandem in Ihrer Familie Muskeldystrophie diagnostiziert wurde oder nicht.

Fragen an den Arzt

• Was ist die wahrscheinlichste Ursache für diese Anzeichen und Symptome?
• Welche Tests sind erforderlich?
• Was sind die möglichen Komplikationen dieser Krankheit?
• Welche Behandlungsmethoden empfehlen Sie?
• Wie ist die Langzeitprognose?
• Empfehlen Sie unserer Familie, sich mit einem genetischen Berater zu treffen?

Zögern Sie nicht, während Ihres Termins weitere Fragen zu stellen.

Was Ihr Arzt fragen wird

Der Arzt wird Ihnen wahrscheinlich die folgenden Fragen stellen:

• Werden die Symptome schlimmer?
• Was lindert die Symptome?
• Was verschlimmert die Symptome?
• Planen Sie, weitere Kinder zu bekommen?