Was ist das VATER-Syndrom?

Das VATER-Syndrom ist eine Reihe von Geburtsfehlern, die oft zusammen auftreten. Es ist keine Krankheit an sich, sondern eher ein Zustand, der als „nicht zufällige Assoziation“ klassifiziert wird. Der Begriff „VATER“ ist ein Akronym, das sich auf die fünf verschiedenen Organsysteme bezieht, in denen ein Kind angeborene Fehlbildungen haben kann: Wirbel (Wirbelsäule), Anus, Luftröhre, Speiseröhre und Nieren (Nieren). Ein Kind, bei dem das VATER-Syndrom diagnostiziert wurde, muss nicht unbedingt alle diese Defekte aufweisen, aber es müssen mindestens drei vorliegen, damit die Krankheit diagnostiziert werden kann.

Wenn Herz- (Herz-) und Gliedmaßendefekte beteiligt sind, wird der Zustand als VACTERL-Assoziation bezeichnet.

Symptome

Da das VATER-Syndrom eine Ansammlung verschiedener angeborener Fehlbildungen beinhaltet, können die Anzeichen und Symptome von Person zu Person variieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Wirbelanomalien: Eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule, Fehlbildungen der Wirbel oder Rippen oder das Fehlen eines Steißbeins werden bei 60 bis 80 % der Kinder mit VATER-Syndrom beobachtet. Viele dieser Defekte werden von den Eltern entdeckt und durch eine körperliche Untersuchung und bildgebende Tests bestätigt.

• Analatresie: Eine Analatresie tritt auf, wenn der Anus durch eine dünne Membran blockiert ist, die den Stuhlgang verhindert. Es tritt bei 55% bis 90% der Kinder mit VATER-Syndrom auf.

• Tracheoösophageale Fistel (TEF): Die abnormale Verbindung der Luftröhre (Luftröhre) und der Speiseröhre (Ernährungssonde) kann eine Vielzahl von gesundheitlichen Komplikationen verursachen, einschließlich Atembeschwerden, Schluckbeschwerden und Infektionen der Atemwege. Zwischen 50 und 80 % der Kinder mit VATER-Syndrom haben TEF.

• Nierenanomalien: Unterentwickelte oder missgebildete Nieren, eine verschobene Harnröhrenöffnung und ein Harnrückfluss sind bei Kindern mit VATER-assoziierten Nierendefekten häufig. Etwa 50 bis 80 % der Kinder mit VATER-Syndrom erleiden irgendeine Form von Nieren- oder Harnwegsfehlbildungen.

VATER kann schwere Behinderungen verursachen, ist jedoch nicht mit Hirndefekten oder geistiger Behinderung verbunden. Daher haben Kinder, die erwachsen werden, normalerweise eine normale Intelligenz und können unabhängig leben.

Ursachen

Es ist unklar, wie die spezifischen Geburtsfehler im Zusammenhang mit VATER oder VACTERL zusammenhängen, obwohl sie zu häufig zusammen auftreten, um als zufällig angesehen zu werden. Wissenschaftler glauben, dass es sich um einen genetischen Defekt handelt, der die Entwicklung des Fötus sehr früh in der Schwangerschaft zu stören scheint.

Es ist eine äußerst seltene Erkrankung, von der nur etwa eines von 10.000 bis 40.000 Kindern betroffen ist. Aus unbekannten Gründen scheinen Frauen mit Diabetes häufiger Kinder mit VATER oder VACTERL zu bekommen als solche ohne.

Diagnose

Das VATER-Syndrom beinhaltet keinen bekannten Krankheitsprozess, daher gibt es keinen medizinischen Test, der es definitiv diagnostizieren oder ausschließen kann. Derzeit gibt es keine genetischen Tests, die das VATER- oder VACTERL-Syndrom vorhersagen oder diagnostizieren können.

Die Diagnose wird auf der Grundlage einer körperlichen Untersuchung und der Ergebnisse spezieller organspezifischer Tests (wie Röntgenaufnahmen zur Erkennung von Wirbelanomalien oder Nierenultraschall zur Erkennung von Nierenfehlbildungen) gestellt. In einigen Fällen kann eine Diagnose gestellt werden, während sich das Kind noch im Mutterleib befindet, mit einem bildgebenden Werkzeug, das als geburtshilfliches Sonogramm bezeichnet wird.

Da das VATER-Syndrom die intellektuelle Funktion nicht beeinträchtigt, würde bei einem Kind mit erheblichen kognitiven Herausforderungen das Syndrom nicht diagnostiziert. Stattdessen würden andere Bedingungen untersucht, in denen geistige Behinderungen charakteristische Merkmale sind.

Behandlung

Die Behandlung des VATER-Syndroms ist von Person zu Person unterschiedlich. Während einige ihr ganzes Leben lang ernsthafte medizinische Bedenken haben werden, werden andere gesunde, glückliche Erwachsene mit wenigen oder gar keinen medizinischen Bedenken.

Die Behandlungsmethode für VATER hängt ganz von den spezifischen Bedürfnissen der diagnostizierten Person ab. Zum Beispiel können einige der Anomalien in Organen und Gliedmaßen erfolgreich mit einer Operation behandelt werden, während andere Probleme Medikamente, Physiotherapie oder Ergotherapie erfordern.

Wenn Kinder mit VATER heranwachsen und die Schule besuchen, müssen sie möglicherweise einige körperliche Probleme haben, wie z. B. Schwierigkeiten beim Gehen, beim Training oder bei der Ausführung feinmotorischer Funktionen.

Sie können Ihren Arzt nicht nur nach dem VATER-Syndrom fragen, sondern auch über das National Center for Biotechnology Information oder spezialisierte Kinderkrankenhäuser wie Cincinnati Children’s Spezialisten finden.