Überblick
Was ist Mastozytose?
Mastozytose ist eine Erkrankung, bei der sich bestimmte Immunzellen, sogenannte Mastzellen, unter der Haut und/oder in den Knochen, im Darm und anderen Organen ansammeln.
Dieses abnormale Wachstum von Mastzellen verursacht eine Reihe von Symptomen, darunter juckende Beulen auf der Haut, Magen-Darm-Probleme (GI) wie Durchfall und Knochenschmerzen. Es kann das Risiko einer Anaphylaxie (einer schweren allergischen Reaktion) erhöhen, wenn Patienten auf bestimmte umweltbedingte Auslöser (z. B. einen Bienenstich) stoßen. In einigen Fällen kann die Mastozytose aggressiv sein und unbehandelt zum Tod führen. Mastozytose ist nicht ansteckend.
Was sind Mastzellen?
Mastzellen sind eine Art von weißen Blutkörperchen, die sich im ganzen Körper befinden. Menschen haben die meisten Mastzellen dort, wo der Körper auf die Umwelt trifft: Haut, Lunge und Darmtrakt.
Mastzellen sind normalerweise Teil Ihres Immunsystems. Wenn Mastzellen einen Keim oder Virus erkennen, lösen sie eine entzündliche (allergische) Reaktion aus, indem sie eine Chemikalie namens Histamin freisetzen. Diese Reaktion schützt Ihren Körper vor Keimen und Infektionen.
Mastzellen sind auch an anderen lebenswichtigen Funktionen in Ihrem Körper beteiligt. Sie sind Teil der Wundheilung, des Knochenwachstums und der Bildung neuer Blutgefäße.
Welche Arten von Mastozytose gibt es?
Es gibt zwei Haupttypen von Mastozytose. Sie sind:
- Haut: Diese Art der Mastozytose betrifft nur die Haut. Es tritt häufiger bei Kindern auf. Mastzellen bauen sich in der Haut auf und verursachen rote oder braune Läsionen, die jucken. Die kutane Mastozytose an sich ist nicht lebensbedrohlich. Aber Menschen mit der Störung haben signifikante Symptome und ein viel höheres Risiko für eine schwere allergische Reaktion, die tödlich sein kann.
- Systemisch: Die systemische Mastozytose tritt hauptsächlich bei Erwachsenen auf und betrifft andere Körperteile als die Haut. Mastzellen reichern sich im Knochenmark und in Organen wie dem Darm an. Bei einer aggressiven systemischen Mastozytose kann diese lebensbedrohlich sein. Die systemische Mastozytose umfasst zwei seltene Formen: Mastzellleukämie und Mastzellsarkom. Ein Mastzellsarkom tritt auf, wenn sich irgendwo im Körper ein Tumor aus Mastzellen bildet. Mastzellenleukämie ist eine sehr aggressive Form der Krankheit, bei der eine große Anzahl von Mastzellen im Blut und im Knochenmark gefunden wird.
Symptome und Ursachen
Was verursacht Mastozytose?
Mastozytose, insbesondere systemische Mastozytose, wird häufig durch eine Mutation (eine Änderung des Codes oder der Sequenz) in einem Gen namens KIT verursacht. Die Veränderung erfolgt nach der Empfängnis. In den meisten Fällen wird es nicht vererbt (von einer Generation zur nächsten weitergegeben).
Wenn Sie Mastozytose haben, können bestimmte Aktivitäten und Faktoren einen Angriff auslösen. Was bei einer Person einen Angriff auslöst, kann bei einer anderen Person keine Auswirkungen haben. Es gibt Dutzende von möglichen Auslösern. Sie sollten mit Ihrem Arzt über Medikamente und Situationen sprechen, die Sie vermeiden sollten.
Einige häufige Auslöser sind:
- Reiben oder Reibung auf der Haut.
- Übung und körperliche Aktivität.
- Insektenstiche (insbesondere Ameisenstiche) sowie Wespen- und Bienenstiche.
- Alkohol, bestimmte Lebensmittel und einige Medikamente, einschließlich nichtsteroidaler Antirheumatika (NSAR), Muskelrelaxantien und Anästhetika.
- Plötzliche Temperaturänderungen.
- Physischer oder emotionaler Stress.
Wer ist von Mastozytose betroffen?
Mastozytose kann bei Kindern und Erwachsenen auftreten. Die systemische Mastozytose betrifft normalerweise Erwachsene. Kutane Mastozytose tritt typischerweise bei Kindern auf, normalerweise vor dem zweiten Geburtstag des Kindes. Die Erkrankung betrifft Männer und Frauen meist gleichermaßen.
Wie häufig ist Mastozytose?
Mastozytose ist selten. Eine Schätzung besagt, dass es bei einem von 10.000 Menschen auftritt, während eine andere Schätzung bei einem von 20.000 Menschen liegt.
Was sind die Symptome einer Mastozytose?
Die Symptome einer Mastozytose können von leicht bis schwer reichen. Sie beinhalten:
- Braune oder rote Flecken auf der Haut oder Beulen oder Flecken, die jucken.
- Hautblasen (dieses Symptom tritt normalerweise bei Kindern auf).
- Übelkeit, Magenschmerzen, Durchfall und Erbrechen.
- Knochenschmerzen.
- Flush (wenn die Haut am ganzen Körper rot wird).
- Ein Abfall des Blutdrucks.
- Ohnmacht.
Diagnose und Tests
Wie wird Mastozytose diagnostiziert?
Ihr Arzt wird Sie nach Ihren Symptomen fragen und Ihre Haut untersuchen. Sie können Urin- oder Bluttests anordnen. Um eine kutane Mastozytose zu diagnostizieren, entnimmt Ihr Arzt eine kleine Hautprobe und schickt sie zum Testen an ein Labor. Dieses Verfahren wird als Hautbiopsie bezeichnet.
Ärzte können eine Knochenmarkbiopsie durchführen, wenn sie vermuten, dass Sie eine systemische Mastozytose haben. Sie führen eine Nadel in Ihren Knochen ein und entnehmen eine Probe des Knochenmarks (Schwammgewebe in Ihren Knochen) und des Knochengewebes. Ihr Arzt wird den Bereich vor dem Eingriff betäuben. Vor einer Biopsie kann Ihr Arzt einen Bluttest anordnen, um den basalen Gesamttryptasespiegel im Serum zu messen. Mastzellen setzen Tryptase, ein Enzym, frei, wenn die Zellen getriggert werden.
Management und Behandlung
Wie wird Mastozytose behandelt?
Es gibt keine Heilung für Mastozytose, aber Behandlungen können helfen, die Symptome zu minimieren. Um damit umzugehen, müssen Sie Auslöser vermeiden, die einen Angriff auslösen könnten. Die Behandlung der Mastozytose umfasst:
- Medikamente bei Symptomen: Antihistaminika, Leukotrien-Modifikatoren, Mastzellstabilisatoren und Corticosteroid-Cremes können die Symptome einer allergischen Reaktion wie juckende Hautläsionen lindern. Um Entzündungen zu reduzieren, können Ärzte orale Steroide oder ein Medikament namens Cromolyn-Natrium verschreiben. Bisphosphonate können schwache Knochen stärken. Abhängig von Ihren Symptomen kann Ihr Arzt andere Medikamente verschreiben, einschließlich Medikamente, die die Magensäure reduzieren oder Knochenschmerzen lindern.
- Adrenalin: Jeder, der Mastozytose hat, sollte einen EpiPen® (injizierbares Epinephrin) tragen. Im Falle eines anaphylaktischen Schocks kann eine Epinephrin-Injektion Ihr Leben retten.
- Ultraviolettes Licht: Ihr Arzt kann ultraviolettes (UV) Licht verwenden, um dunkle Hautläsionen weniger auffällig zu machen.
- Behandlungen für aggressive systemische Mastozytose: Ihr Arzt kann Ihnen eine Chemotherapie wie Cladribin zur Behandlung einer aggressiven systemischen Mastozytose verschreiben. Midostaurin, ein Medikament, das auf die KIT-Mutation abzielt, wurde von der US-Zulassungsbehörde FDA für die Behandlung der systemischen Mastozytose zugelassen. Für diejenigen ohne Mutation im KIT-Gen kann ein anderes Medikament namens Imatinib verwendet werden. Einige Patienten mit aggressiver systemischer Mastozytose können sich einer allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantation (auch Knochenmarktransplantation genannt) unterziehen. Ein neues Medikament namens Avapritinib, das auf die KIT-Mutation abzielt, ist zwar nicht von der US-amerikanischen FDA zugelassen, kann aber unter bestimmten Umständen verfügbar sein.
Was sind die Komplikationen der Mastozytose?
Menschen mit Mastozytose haben ein viel höheres Risiko einer lebensbedrohlichen allergischen Reaktion. Auslöser wie Medikamente, Lebensmittel und plötzliche Temperaturänderungen (wie ein Sprung in kaltes Wasser) können einen anaphylaktischen Schock verursachen.
Wenn Sie oder Ihr Kind Mastozytose haben, sollten Sie mit Ihrem Arzt sprechen, bevor Sie eine Anästhesie erhalten. Viele Arten von Anästhetika können eine tödliche allergische Reaktion auslösen.
Zu den Komplikationen der systemischen Mastozytose gehören:
- Weiche, schwache Knochen: Eine Erkrankung namens Osteoporose führt dazu, dass Knochen weich werden und brechen.
- Leberprobleme: Die Leber kann sich entzünden und möglicherweise nicht mehr so gut funktionieren.
- Zytopenie: Mastozytose kann die Anzahl der Blutzellen verringern, die Ihr Körper produziert, ein Zustand, der als Zytopenie bezeichnet wird. Zytopenie kann zu Müdigkeit, Schwäche oder übermäßigen Blutungen und Blutergüssen führen. Es kann Sie auch anfälliger für Infektionen machen.
- Krebs: Selten entwickeln Menschen eine Mastzellleukämie oder ein Mastzellsarkom (Krebs der körpereigenen Weichteile).
Verhütung
Wie kann man einer Mastozytose vorbeugen?
Da Mastozytose eine genetische Erkrankung ist, gibt es keine Möglichkeit, sie zu verhindern. Wenn Sie Mastozytose haben, können Sie möglicherweise einen Angriff verhindern, indem Sie Lebensmittel, Medikamente und Situationen vermeiden, die einen Ausbruch auslösen.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Auslöser, die Sie vermeiden sollten. Auslöser sind von Person zu Person unterschiedlich. Erwägen Sie das Tragen eines medizinischen Alarmarmbands, um andere über Medikamente (z. B. Anästhetika) zu informieren, die Sie nicht einnehmen dürfen.
Ausblick / Prognose
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Mastozytose?
Die Aussichten hängen von der Art der Mastozytose und ihrer Schwere ab. Kutane Mastozytose ist nicht lebensbedrohlich, aber Kinder, die daran leiden, haben ein höheres Risiko einer tödlichen allergischen Reaktion. Die kutane Mastozytose bei Kindern verschwindet normalerweise oder bessert sich, wenn das Kind die Pubertät erreicht. Aus diesem Grund ist eine aggressive Behandlung in der Regel nicht erforderlich.
Die systemische Mastozytose betrifft Organe im ganzen Körper. Das bedeutet, dass es oft ernster ist als die kutane Mastozytose. Die Prognose ist sehr unterschiedlich, da die systemische Mastozytose in ihrem Schweregrad variieren kann.
Menschen, die aggressivere Fälle von Mastozytose haben, überleben möglicherweise nicht länger als ein paar Jahre nach der Diagnose. Menschen mit weniger aggressiver Mastozytose haben eine typische Lebenserwartung. Sie können den Zustand normalerweise bewältigen, indem sie Auslöser vermeiden und Antihistaminika einnehmen.
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