Überblick
Was ist die Gaucher-Krankheit?
Gaucher-Krankheit ist eine Erbkrankheit (über Familien weitergegeben). Es handelt sich um eine lysosomale Speicherstörung, eine Art von Krankheit, die dazu führt, dass sich Fettsubstanzen im Knochenmark, in der Leber und in der Milz ansammeln. Die Fettstoffe (Sphingolipide) schwächen die Knochen und vergrößern die Organe, sodass sie nicht so arbeiten können, wie sie sollten. Es gibt keine Heilung für die Gaucher-Krankheit, aber Behandlungen können die Symptome lindern und die Lebensqualität erheblich verbessern.
Welche Formen der Gaucher-Krankheit gibt es?
Es gibt drei Arten von Gaucher-Krankheit (ausgesprochen go-shay). Alle verursachen ähnliche Symptome in den Organen und Knochen. Einige Formen der Krankheit betreffen auch das Gehirn. Die Arten der Gaucher-Krankheit sind:
- Morbus Gaucher Typ 1: Der häufigste Typ in den USA, die Gaucher-Krankheit Typ 1, betrifft Milz, Leber, Blut und Knochen. Es wirkt sich nicht auf das Gehirn oder das Rückenmark aus. Morbus Gaucher Typ 1 ist behandelbar, aber nicht heilbar. Bei manchen Menschen sind die Symptome mild. Andere Menschen leiden unter schweren Blutergüssen, Müdigkeit und Schmerzen, insbesondere in den Knochen und im Bauch. Die Symptome können in jedem Alter auftreten, von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter.
- Morbus Gaucher Typ 2: Eine seltene Form der Störung, Typ 2, tritt bei Babys unter sechs Monaten auf. Es verursacht eine vergrößerte Milz, Bewegungsprobleme und schwere Hirnschäden. Es gibt keine Behandlung für die Gaucher-Krankheit Typ 2. Babys mit dieser Erkrankung sterben innerhalb von zwei bis drei Jahren.
- Morbus Gaucher Typ 3: Weltweit ist die Gaucher-Krankheit Typ 3 die häufigste Form, in den Vereinigten Staaten ist sie jedoch selten. Sie tritt vor dem 10. Lebensjahr auf und verursacht Knochen- und Organanomalien sowie neurologische (Gehirn-)Probleme. Behandlungen können vielen Menschen mit Gaucher-Krankheit Typ 3 helfen, bis in ihre 20er oder 30er Jahre zu leben.
Wie häufig ist die Gaucher-Krankheit?
Die Gaucher-Krankheit ist selten. Etwa 6.000 Menschen in den Vereinigten Staaten haben die Störung. Morbus Gaucher Typ 1 ist die häufigste Form in den Vereinigten Staaten. Etwa 95 % der Menschen mit Gaucher-Krankheit in den USA haben Typ 1.
Wer bekommt wahrscheinlich die Gaucher-Krankheit?
Jeder kann die Störung haben, aber Menschen mit aschkenasisch-jüdischer (osteuropäischer) Abstammung haben mit größerer Wahrscheinlichkeit die Gaucher-Krankheit Typ 1. Von allen Menschen aschkenasischer (oder aschkenasischer) jüdischer Abstammung hat fast 1 von 450 die Störung und 1 von 10 trägt die Genveränderung, die die Gaucher-Krankheit verursacht.
Die Abstammung spielt keine Rolle bei der Frage, wer an den Typen 2 und 3 der Gaucher-Krankheit erkrankt. Die Erkrankung betrifft Menschen aller Ethnien.
Symptome und Ursachen
Was verursacht die Gaucher-Krankheit?
Die Gaucher-Krankheit ist eine erbliche Stoffwechselstörung. Es wird über Familien weitergegeben. Menschen mit Gaucher-Krankheit haben nicht genug von einem Enzym namens Glucocerebrosidase (GCase). Enzyme wie GCase sind Proteine, die mehrere Aufgaben erfüllen, einschließlich des Abbaus von Fetten (Sphingolipiden) im Körper.
Wenn der Körper nicht genug von diesen Enzymen hat, bauen sich fetthaltige Chemikalien (sogenannte Gaucher-Zellen) in den Organen, im Knochenmark und im Gehirn auf. Die überschüssigen Fette verursachen eine Vielzahl von Problemen und Symptomen. Sie beeinflussen die Funktion der Organe, zerstören Blutzellen und schwächen die Knochen.
Was sind die Symptome der Gaucher-Krankheit?
Die Symptome der Gaucher-Krankheit sind von Person zu Person unterschiedlich. Manche Menschen mit Gaucher-Krankheit haben leichte oder gar keine Symptome. Bei anderen Menschen können die Symptome zu ernsthaften Gesundheitsproblemen und zum Tod führen. Zu den Anzeichen aller drei Formen der Gaucher-Krankheit gehören:
Probleme, die die Organe und das Blut betreffen: Da sich Fettchemikalien im Körper ansammeln, können bei Menschen mit Gaucher-Krankheit eine Reihe von Symptomen im Blut und in den Organen auftreten. Manchmal entwickelt die Haut braune Pigmentflecken. Die Symptome reichen von leicht bis schwer und umfassen:
- Anämie: Wenn sich Lipide im Knochenmark ansammeln, zerstören sie rote Blutkörperchen. Rote Blutkörperchen transportieren Sauerstoff durch den Körper. Zu wenige rote Blutkörperchen zu haben, wird als Anämie bezeichnet.
- Vergrößerte Organe: Milz und Leber werden größer, wenn sich fetthaltige Chemikalien ansammeln, was dazu führt, dass der Bauch vergrößert und zart wird. Die vergrößerte Milz zerstört Blutplättchen (Blutzellen, die die Blutgerinnung unterstützen), was zu einer niedrigen Blutplättchenzahl und Blutungsproblemen führt.
- Blutergüsse, Blutungen und Gerinnungsprobleme: Eine niedrige Blutplättchenzahl führt dazu, dass Menschen mit Gaucher-Krankheit leicht Blutergüsse bekommen. Ihr Blut gerinnt nicht so, wie es sollte. Auch nach kleineren Verletzungen, Operationen oder Nasenbluten besteht die Gefahr schwerer oder anhaltender Blutungen.
- Ermüdung: Als Folge von Anämie leiden Menschen mit Gaucher-Krankheit oft unter Müdigkeit (sich ständig müde fühlen).
- Lungenprobleme: Fettstoffe sammeln sich in der Lunge an und erschweren das Atmen.
Probleme, die die Knochen betreffen: Wenn Knochen nicht das Blut, den Sauerstoff und die Nährstoffe bekommen, die sie brauchen, werden sie schwächer und brechen zusammen. Menschen mit Gaucher-Krankheit können Symptome in den Knochen und Gelenken haben, einschließlich:
- Schmerzen: Eine verminderte Durchblutung verursacht Schmerzen in den Knochen. Arthritis, Gelenkschmerzen und Gelenkschäden sind häufige Anzeichen der Gaucher-Krankheit.
- Osteonekrose: Dieser Zustand, auch als avaskuläre Nekrose bekannt, resultiert aus einem Sauerstoffmangel, der die Knochen erreicht. Ohne genügend Sauerstoff bricht Knochengewebe in winzige Stücke und stirbt ab.
- Leicht brechende Knochen: Die Gaucher-Krankheit verursacht Osteoporose, eine Erkrankung, die auftritt, wenn die Knochen nicht genug Kalzium erhalten. Bei Osteoporose (und Osteopenie, einer leichten Form der Osteoporose) können Knochen leicht brechen. Geschwächte Knochen können zu Skelettanomalien führen.
Probleme, die das Gehirn und den Hirnstamm betreffen: Neben Blut-, Organ- und Knochensymptomen verursachen Morbus Gaucher Typ 2 und 3 auch neurologische (Gehirn-)Probleme. Säuglinge mit Morbus Gaucher Typ 2 entwickeln diese Symptome innerhalb der ersten sechs Lebensmonate. Sie können bei der Geburt Hautanomalien aufweisen. Die Symptome der Gaucher-Krankheit Typ 3 treten im Alter von 10 Jahren auf und werden mit der Zeit schwerer.
Zu den neurologischen Symptomen der Gaucher-Krankheit Typ 2 und 3 gehören:
- Probleme beim Füttern und Entwicklungsverzögerungen (bei Babys mit Gaucher-Krankheit Typ 2).
- Kognitive Schwierigkeiten.
- Augenprobleme, insbesondere wenn die Augen von einer Seite zur anderen bewegt werden.
- Probleme mit Grobmotorik und Koordination.
- Krampfanfälle, Muskelkrämpfe und schnelle, ruckartige Bewegungen.
Diagnose und Tests
Wie wird Morbus Gaucher diagnostiziert?
Ihr Arzt wird Sie (oder Ihr Kind) untersuchen und nach Ihren Symptomen fragen. Gesundheitsdienstleister diagnostizieren die Gaucher-Krankheit mithilfe eines Bluttests, der den Enzymspiegel überprüft.
Um festzustellen, ob Sie Träger der Gaucher-Krankheit sind, führt Ihr Arzt einen DNA-Test mit Ihrem Speichel oder Blut durch. Träger der Gaucher-Krankheit haben keine Symptome, aber sie können die Krankheit an ihre Kinder weitergeben. Wenn Sie Trägerin sind und erwägen, Kinder zu bekommen, wird Ihr Arzt Sie an einen genetischen Berater verweisen, damit Sie sich für einen Plan für Ihre Familie entscheiden können.
Management und Behandlung
Kann Morbus Gaucher behandelt werden?
Bei regelmäßiger Therapie ist Morbus Gaucher Typ 1 behandelbar. Behandlungen erhöhen entweder den Enzymspiegel oder verringern die Fettsubstanz, die sich bei der Gaucher-Krankheit im Körper ansammelt. Es gibt keine Behandlung für die neurologischen Schäden der Gaucher-Krankheit Typ 2 und 3. Die Behandlung der Gaucher-Krankheit Typ 1 umfasst:
Enzymersatztherapie (ERT): Menschen mit Gaucher-Krankheit benötigen regelmäßig (alle zwei Wochen) eine ERT, damit die Behandlung wirksam ist. Ihr Arzt gibt Ihnen intravenös (über eine Armvene) eine Enzyminfusion.
Sie können Infusionen in einem Infusionszentrum oder (wenn Sie die Infusionen gut vertragen) zu Hause erhalten. Während der ERT wird das Enzym direkt in Ihren Blutkreislauf abgegeben, von wo aus es Ihre Organe und Knochen erreichen kann, um fetthaltige Chemikalien abzubauen, damit sie sich nicht ansammeln können.
Substratreduktionstherapie (SRT): Diese Behandlung verringert fetthaltige Chemikalien, sodass sie sich nicht in Ihrem Körper ansammeln können. Sie nehmen SRT-Medikamente oral (über den Mund) ein. Sie müssen das Medikament weiterhin regelmäßig einnehmen, um Schäden an Ihrem Körper zu vermeiden. Fragen Sie Ihren Anbieter, ob SRT das Richtige für Sie ist.
Forscher entwickeln aktiv mehrere neue Therapien unter Verwendung von Gentechnik und Stammzelltechnologien.
Verhütung
Kann ich der Gaucher-Krankheit vorbeugen?
Es gibt keine Möglichkeit, die Gaucher-Krankheit zu verhindern, wenn Sie die Genmutationen haben. Es ist ratsam, sich testen zu lassen, wenn Sie gefährdet sind. Eine frühzeitige Behandlung kann Schäden an Knochen und Organen durch Morbus Gaucher Typ 1 verhindern.
Wenn ein DNA-Test zeigt, dass Sie ein Gaucher-Träger sind und Sie planen, eine Familie zu gründen, sprechen Sie mit Ihrem Anbieter. Ein genetischer Berater kann Ihnen weitere Informationen geben und Ihnen helfen, einen Plan zu erstellen, um die Wahrscheinlichkeit einer Weitergabe des Gens zu verringern.
Ausblick / Prognose
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Gaucher-Krankheit?
Mit der Behandlung können Menschen mit Gaucher-Krankheit Typ 1 die Störung bewältigen und ein erfülltes Leben führen. Es ist wichtig, mit einem Spezialisten zusammenzuarbeiten und Langzeitbehandlungen fortzusetzen. Ohne Behandlung kann die Gaucher-Krankheit dauerhafte Schäden verursachen.
Behandlungen können Menschen mit Typ-3-Gaucher-Krankheit helfen, ihr 20. oder 30. Lebensjahr zu erreichen. Die Behandlung der Gaucher-Krankheit Typ 3 befasst sich jedoch nur mit Problemen, die das Blut, die Organe und die Knochen betreffen. Es verbessert nicht die Gehirnfunktion oder kehrt neurologische Schäden um. Aufgrund schwerer Hirnschäden versterben Babys mit Gaucher-Krankheit Typ 2 innerhalb der ersten drei Jahre.
Leben mit
Wann sollte ich meinen Arzt wegen der Gaucher-Krankheit aufsuchen?
Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome der Gaucher-Krankheit haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Sie und Ihre Kinder sollten sich testen lassen, wenn die Krankheit in Ihrer Familie vorkommt oder Sie ein Kind haben, das positiv auf die Gaucher-Krankheit getestet wurde. Da die Erkrankung familiär gehäuft auftritt, sollten Sie Ihre Geschwister und andere Familienmitglieder benachrichtigen, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind Morbus Gaucher diagnostiziert wird.
Wenn Sie aschkenasisch-jüdischer Abstammung sind und erwägen, Kinder zu haben, sprechen Sie mit Ihrem Anbieter. Ein DNA-Test kann feststellen, ob Sie Träger der Gaucher-Krankheit sind. Diese Informationen helfen Ihnen bei der Familienplanung und stellen sicher, dass Ihr Kind im Falle einer Erkrankung umgehend behandelt wird.
Eine Gaucher-Krankheitsdiagnose kann überwältigend sein. Sie machen sich vielleicht Sorgen um die Zukunft Ihres Kindes oder was dies für Ihr Wohlbefinden bedeutet, aber wirksame Behandlungen – und vielversprechende Forschungsergebnisse – bieten Hoffnung. Indem Sie sich an einen Behandlungsplan halten und eng mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten, können Sie die Symptome lindern und langfristige Schäden verhindern. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie mit der Krankheit umgehen und Ihre Gesundheit überwachen können.
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