Symptome einer Mukoviszidose

Symptome der zystischen Fibrose (CF) können sich kurz nach der Geburt entwickeln und können salzig schmeckende Haut, fettige und massige Stühle, chronische Atemprobleme und schlechtes Wachstum umfassen. Da die genetische Krankheit den Fluss von Wasser und Salz in die Zellen hinein und heraus stört, verursacht sie eine Schleimverdickung, die nicht nur die Lunge verstopft, sondern auch die normale Funktion von Bauchspeicheldrüse, Darm, Leber und Herz verhindert.,,

Im Laufe der Zeit können die anhaltende Verstopfung der Atemwege und die Ansammlung von Schleim zu wiederkehrenden Infektionen, irreversiblen Lungenschäden und anderen schwerwiegenden Komplikationen wie Unterernährung, Diabetes und mehr führen.

Als fortschreitende Erkrankung muss Mukoviszidose frühzeitig behandelt werden, um die Lungenfunktion zu erhalten und die entzündliche Belastung des Körpers zu reduzieren. Auf diese Weise können Sie viele der schweren Komplikationen der Krankheit vermeiden und eine hohe Lebensqualität jetzt und in den kommenden Jahren erhalten.

Häufige Symptome

Bei vielen Kindern wird heutzutage Mukoviszidose diagnostiziert, bevor Symptome auftreten. In den Vereinigten Staaten können obligatorische Neugeborenen-Screening-Programme CF mit einem oder zwei einfachen Tests identifizieren.,,

Zuvor wurden etwa 90 Prozent der Kinder mit CF erst diagnostiziert, als Symptome auftraten, normalerweise im Alter von zwei Jahren. Zu diesem Zeitpunkt werden viele bereits eine Verletzung der Lunge und anderer lebenswichtiger Organe erlitten haben.

Unter den häufigeren frühen Symptomen von CF:

• Mekoniumileus ist die Blockade des ersten Stuhls des Babys (Mekonium) in dem Teil des Dünndarms, der als Ileum bekannt ist. Da CF die Verdauungssäfte beeinträchtigen kann, kann das Mekonium dicker und klebriger als gewöhnlich werden, was zu Darmverschluss führt. Mekoniumileum betrifft eines von fünf Neugeborenen mit Mukoviszidose und wird selten bei denen ohne Mukoviszidose gesehen.

• Salzig schmeckende Haut ist eines der ersten Anzeichen, die Eltern zu Hause erkennen können. Dies wird verursacht, wenn der Fluss von Wasser und Salz in und aus den Zellen behindert wird, was zu einer übermäßigen Ansammlung von Salz im Schweiß führt.

• Chronische Atemwegsprobleme, einschließlich Keuchen, Husten und gefärbtem Auswurf, sind bei Kindern mit CF häufig, können jedoch in ihrer Schwere variieren.

• Auch Lungeninfektionen können entstehen, da die Ansammlung von Schleim in der Lunge den idealen Nährboden für Bakterien und andere Mikroorganismen bietet.

• Fettige und massige Stühle (Steatorrhoe) werden durch intestinale Malabsorption verursacht. Aufgrund ihres hohen Fettgehalts schwimmt der Stuhlgang und riecht außergewöhnlich übel. Auch Verstopfung ist üblich.

• Schlechtes Wachstum und Gewichtsverlust stehen in direktem Zusammenhang mit dem Mangel an Verdauungsenzymen (deren Produktion kann durch Schleimbildung blockiert werden). Ohne die Möglichkeit, Nährstoffe aufzuspalten und aufzunehmen, kann sich selbst bei einer gesunden Ernährung (und trotz eines unersättlichen Appetits, der bei nährstoffarmen Menschen mit CF üblich ist) eine Unterernährung entwickeln.

Kinder, bei denen diese Symptome auftreten, sind oft kleiner und wiegen weniger als andere Kinder im gleichen Alter. Ihr Arzt kann dies als Gedeihstörung (FTT) bezeichnen.

FTT ist mehr als nur eine allgemeine Beurteilung der Entwicklung Ihres Kindes. Es ist das verlangsamte oder angehaltene Wachstum, bei dem das Gewicht und die Größe eines Kindes unter bestimmte akzeptierte Parameter (bekannt als Perzentile) fallen.

Im Zusammenhang mit Mukoviszidose ist FTT mit schlechteren Ergebnissen verbunden. Laut einer Studie aus dem Jahr 2014, die in den Annals of the American Thoracic Society veröffentlicht wurde, ist FTT der einzige führende Faktor für schwere CF-Lungenerkrankungen.

Symptome/Komplikationen im Spätstadium

Die Symptome der Mukoviszidose im späteren Stadium sind weniger mit der Krankheit als vielmehr mit den Schäden verbunden, die sie den Organen des Körpers zugefügt hat. Während die Lunge hauptsächlich betroffen ist, sind häufig auch die Bauchspeicheldrüse, der Darm, die Leber und das endokrine (hormonelle) System betroffen.

Spätere Symptome aufgrund von CF-Komplikationen sind oft multifaktoriell, wobei ein Symptom ein anderes beeinflusst, normalerweise zum Schlimmsten.

Atmung

Wenn die Lungen mit Schleim verstopft sind, können sie durch Infektionen, Verstopfungen und Entzündungen geschädigt werden.

In Bezug auf Infektionen können Mikroorganismen, die normalerweise problemlos im Schleim leben, außer Kontrolle geraten und zu Lungenentzündung und anderen Infektionen führen (einschließlich Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae und Pseudomonas aeruginosa).,,

Gleichzeitig kann die Ansammlung von Schleim in den Atemwegen den Blutdruck in der Lunge erhöhen, was als pulmonale Hypertonie bezeichnet wird. Dies wiederum kann das Herz beeinträchtigen und zu einem Cor pulmonale (Rechtsherzversagen) führen. Ödeme, die abnormale Ansammlung von Flüssigkeit in den Beinen und Knöcheln, sind ein häufiges Symptom.

Der kumulative Schaden kann zu einem Zustand führen, der als Bronchiektasie bekannt ist, bei dem beschädigtes Lungengewebe es umso schwieriger macht, Schleim zu entfernen. Zu den Symptomen gehören:,,

• Brustschmerzen
• Chronischer Husten
• Keuchen
• Kurzatmigkeit
• Sinusitis
• Blut husten
• Chronische Müdigkeit
• Unfähigkeit zu trainieren
• Gewichtsverlust

Anhaltende Nebenhöhlenentzündungen können bei bis zu 86 % der Menschen mit CF dazu führen, dass sich das Gewebe verdickt und Nasenpolypen bilden.,Zu den Symptomen gehören Mundatmung, Nasentropfen und in einigen Fällen die vollständige Verstopfung der Nasenwege.

Magen-Darm

Die Ansammlung von Schleim kann auch die Bauchspeicheldrüse beeinträchtigen, das Organ, das für die Produktion von Verdauungsenzymen verantwortlich ist. Die Beeinträchtigung dieser Funktion, die als Pankreasinsuffizienz bekannt ist, steht im Mittelpunkt von Unterernährungsproblemen, die bei Menschen mit CF beobachtet werden.,,

Über die Wirkung auf die Verdauung hinaus kann die Hemmung der Enzymsekretion eine schmerzhafte Entzündung der Bauchspeicheldrüse auslösen, die als Pankreatitis bekannt ist. Zu den Symptomen gehören:

• Plötzliche und starke Bauchschmerzen
• Blähungen
• Verdauungsstörungen
• Übelkeit und Erbrechen
• Schneller Herzschlag
• Gewichtsverlust

Im Laufe der Zeit können die Pankreasgänge vollständig blockiert werden, was zu einer ausgedehnten Vernarbung des Organgewebes führt.

Zusätzlich zu den Komplikationen der Bauchspeicheldrüse kann manchmal ein Darmverschluss auftreten, entweder als Folge von dickerem und klebrigerem Stuhl (bei Erwachsenen als distales Darmverschlusssyndrom bezeichnet) oder einer Invagination (bei der sich ein Teil des Darms in den benachbarten Abschnitt faltet). ).

Verdickte Schleimsekrete können auch Gallenwege der Leber blockieren, was zur Entwicklung von Gallensteinen und Zirrhose führt. Tatsächlich ist eine Lebererkrankung die dritthäufigste Todesursache bei Menschen mit CF.

Endokrine

Wenn sich Schleim auf der Bauchspeicheldrüse ansammelt, kann er die Langerhans-Inseln blockieren, die für die Produktion von Insulin verantwortlich sind. Wenn dies geschieht, kann dies zur Entwicklung von Diabetes im Zusammenhang mit zystischer Fibrose (CFRD) führen, einer Form der Krankheit mit Merkmalen sowohl von Typ-1- als auch von Typ-2-Diabetes.,,

Unter den anderen hormonbedingten Anomalien:

• Das Schlagen von Fingern und Zehen ist ein charakteristisches Symptom von CF, das zum Teil durch die Freisetzung von Proteinen aus der Lunge verursacht wird, die als Thrombozyten-Wachstumsfaktor (PDGP) bezeichnet werden.

• Vitamin D, ein Hormon, das für die Regulierung von Kalzium und Phosphat wichtig ist, ist bei Menschen mit CF häufig mangelhaft. Im Laufe der Zeit kann dies zu Osteoporose führen, was zu brüchigen Knochen, Größenverlust und einem erhöhten Risiko für Knochenbrüche führt.

Unfruchtbarkeit

Die männliche Unfruchtbarkeit bei CF wird hauptsächlich durch das angeborene Fehlen der Samenleiter (der Röhren, die Spermien von den Hoden zur Harnröhre transportieren) verursacht. Der Geburtsfehler steht im Zusammenhang mit dem CF-verursachenden Gen, dem Mukoviszidose-Transmembranrezeptor (CFTR)-Gen.,,

Unfruchtbarkeit kann auch Frauen mit CF betreffen, entweder aufgrund von zähem Zervixschleim, der die Empfängnis beeinträchtigt, oder aufgrund chronischer Unterernährung, die zu Anovulation (Ausbleiben des Eisprungs) und Amenorrhoe (Ausbleiben der Menstruation) führen kann.

Harninkontinenz

Frauen mit zystischer Fibrose, die älter als 20 Jahre sind, leiden wahrscheinlich bis zu einem gewissen Grad unter Urinverlust; Männer erleben dies normalerweise nicht als Folge von CF. Obwohl der Grund, warum dies auftritt, nicht genau klar ist, wird angenommen, dass anhaltendes, häufiges Husten aufgrund der Krankheiten die Beckenbodenmuskulatur schwächt.,,

Gerinnungsstörung

In seltenen Fällen kann Mukoviszidose zu einer sogenannten Gerinnungsstörung führen. Ursache ist die chronische Malabsorption von Vitamin K, das für die Blutgerinnung benötigt wird.,Es wird angenommen, dass die Störung Babys mit CF betrifft, die Vitamin K im Mutterleib nicht aufnehmen konnten, wodurch sie bei der Geburt nur noch geringe Reserven und nach der Geburt nur eine begrenzte Fähigkeit zur Aufnahme von Vitamin K haben.

Wann Sie einen Gesundheitsdienstleister aufsuchen sollten

Glücklicherweise werden Kinder mit Mukoviszidose mit der Einführung von Neugeborenen-Screening-Praktiken mit größerer Wahrscheinlichkeit als je zuvor bei der Geburt diagnostiziert und sofort behandelt. Trotzdem fallen viele Kinder immer noch durch das Raster.

Tatsächlich wird laut der Cystic Fibrosis Foundation nicht weniger als 6,8 Prozent der Menschen mit Mukoviszidose nach dem 16. Lebensjahr diagnostiziert. Dafür kann es mehrere Gründe geben:

• Neugeborenen-Screening-Protokolle variieren je nach Staat. Einige verwenden eine Kombination aus Gen- und Bluttests, die zum Zeitpunkt der Geburt durchgeführt werden. Andere verwenden nur einen Bluttest, der einen zweiten Kontrollbesuch erfordert. In einigen Fällen kann es vorkommen, dass die Eltern das Kind nicht zum zweiten Test mitbringen.

• Die Screening-Tests unterscheiden sich in ihrer Genauigkeit. Während die kombinierten Gen- und Bluttests eine Sensitivität von 96 Prozent haben, hat der reine Bluttest (bekannt als immunreaktiver Trypsinogen-Assay) nur eine Sensitivität von 76 Prozent. Auch ein Laborfehler ist möglich.

• Einige Formen von CF sind milder als andere und können während des Screenings nicht ohne weiteres erkannt werden. Bei Patienten mit leichter CF können die Symptome erst später in der Kindheit auftreten.

Daher ist es wichtig, dass Sie als Elternteil auf die Symptome von CF achten. Salzig schmeckende Haut ist nicht nur das aussagekräftigste dieser Symptome, sondern auch die Grundlage, auf der der Schweißtest – der als Goldstandard für CF-Tests gilt – entwickelt wurde.,,

Sie können auch überprüfen, ob der Stuhl Ihres Kindes schwimmt, fettig ist und übel riecht. Dies würde zusammen mit Wachstumsproblemen und anhaltenden respiratorischen Symptomen ausreichen, um eine Untersuchung durch den Kinderarzt Ihres Kindes zu rechtfertigen.