Überblick
Hämophilie (englisch: hemophilia) ist eine seltene Erkrankung, bei der Ihr Blut nicht normal gerinnt, weil ihm genügend Blutgerinnungsproteine (Gerinnungsfaktoren) fehlen. Wenn Sie Hämophilie haben, bluten Sie nach einer Verletzung länger als ein normaler Mensch.
Kleine Schnitte sind normalerweise kein großes Problem. Wenn Sie einen schweren Mangel des Gerinnungsfaktorproteins haben, sind tiefe Blutungen in Ihrem Körper, insbesondere in den Knien, Knöcheln und Ellbogen, die größere Sorge. Diese inneren Blutungen können Ihre Organe und Gewebe schädigen und lebensbedrohlich sein.
Hämophilie ist eine genetische Störung. Die Behandlung umfasst den regelmäßigen Austausch des spezifischen Gerinnungsfaktors, der reduziert wird.
Symptome von Hämophilie
Die Anzeichen und Symptome einer Hämophilie variieren je nach Ihrem Grad der Gerinnungsfaktoren. Wenn Ihr Gerinnungsfaktor-Spiegel leicht reduziert ist, können Sie nur nach einer Operation oder einem Trauma bluten. Wenn Ihr Mangel schwerwiegend ist, können spontane Blutungen auftreten.
Anzeichen und Symptome einer spontanen Blutung sind:
- Unerklärliche und übermäßige Blutungen nach Schnitten oder Verletzungen oder nach Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen
- Viele große oder tiefe Prellungen
- Ungewöhnliche Blutungen nach Impfungen
- Schmerzen, Schwellungen oder Engegefühl in Ihren Gelenken
- Blut im Urin oder Stuhl
- Nasenbluten ohne bekannte Ursache
- Bei Säuglingen unerklärliche Reizbarkeit
Blutung ins Gehirn
Eine einfache Beule am Kopf kann bei manchen Menschen mit schwerer Hämophilie zu Blutungen im Gehirn führen. Dieses Problem tritt selten auf, aber es ist eine der schwerwiegendsten Komplikationen, die auftreten können. Anzeichen und Symptome sind:
- Schmerzhafte, anhaltende Kopfschmerzen
- Wiederholtes Erbrechen
- Schläfrigkeit oder Lethargie
- Doppelbilder
- Plötzliche Schwäche oder Ungeschicklichkeit
- Krämpfe oder Krampfanfälle
Ursachen von Hämophilie
Wann müssen Sie einen Arzt aufsuchen?
Sie müssen eine Notfallversorgung aufsuchen, wenn Sie oder Ihr Kind die folgenden Probleme haben:
- Anzeichen oder Symptome einer Blutung in das Gehirn haben
- Die Blutung hört bei einer Verletzung nicht auf
- Mit geschwollenen Gelenken, die sich heiß anfühlen und beim Biegen schmerzhaft sind
Wenn Sie in der Familie Hämophilie haben, sollten Sie sich einer genetischen Untersuchung unterziehen, um festzustellen, ob Sie ein Träger dieser Krankheit sind, bevor Sie eine Familie gründen.
Wenn Sie bluten, sammelt Ihr Körper normalerweise Blutzellen, um ein Gerinnsel zu bilden, um die Blutung zu stoppen. Der Blutgerinnungsprozess wird von bestimmten Blutpartikeln durchgeführt. Hämophilie tritt auf, wenn Sie einen Mangel an einem dieser Gerinnungsfaktoren haben.
Es gibt verschiedene Arten von Hämophilie, und die meisten Formen der Hämophilie werden vererbt. Etwa 30% der Menschen mit Hämophilie haben jedoch keine Familienanamnese dieser Störung. Bei diesen Menschen tritt eine unerwartete Veränderung in einem der mit Hämophilie verbundenen Gene auf.
Erworbene Hämophilie (acquired hemophilia) ist eine seltene Form der Hämophilie. Erworbene Hämophilie tritt auf, wenn das Immunsystem einer Person Gerinnungsfaktoren im Blut angreift. Erworbene Hämophilie kann in Verbindung gebracht werden mit:
- Schwangerschaft
- Autoimmunerkrankungen
- Krebs
- Multiple Sklerose
Genetische Hämophilie
Bei den häufigsten Formen der Hämophilie befindet sich das fehlerhafte Gen auf dem X-Chromosom. Jeder Mensch hat zwei Geschlechtschromosomen, eines von der Mutter und eines vom Vater. Eine Frau erbt ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein X-Chromosom von ihrem Vater. Ein Mann erbt ein X-Chromosom von seiner Mutter und ein Y-Chromosom von seinem Vater.
Dies bedeutet, dass Hämophilie fast immer bei Jungen auftritt und über eines der Gene der Mutter von der Mutter auf den Sohn übertragen wird. Die meisten Frauen mit dem defekten Gen sind einfach genetisch Träger und haben keine Anzeichen oder Symptome einer Hämophilie. Aber einige Leute, die sind genetisch Träger können Blutungssymptome erfahren, wenn ihre Gerinnungsfaktoren mäßig verringert sind.
Risikofaktoren
Der größte Risikofaktor für Hämophilie besteht darin, Familienmitglieder zu haben, die ebenfalls an dieser Störung leiden.
Komplikationen der Hämophilie
Komplikationen der Hämophilie können sein:
- Tiefe innere Blutungen. Blutungen, die in der tiefen Muskulatur auftreten, können dazu führen, dass Ihre Gliedmaßen anschwellen. Der geschwollene Muskel kann auf Nerven drücken und zu Taubheit oder Schmerzen führen.
- Schäden an Gelenken. Innere Blutungen können auch Druck auf Ihre Gelenke ausüben und starke Schmerzen verursachen. Unbehandelt können häufige innere Blutungen zu Arthritis oder zur Zerstörung des Gelenks führen.
- Infektion. Menschen mit Hämophilie erhalten häufiger Bluttransfusionen, was ihr Risiko erhöht, kontaminierte Blutprodukte zu erhalten. Blutprodukte wurden ab Mitte der 1980er Jahre sicherer, da Blutspenden auf Hepatitis und HIV untersucht wurden.
- Unerwünschte Reaktion auf die Behandlung mit Gerinnungsfaktoren. Bei manchen Menschen mit schwerer Hämophilie reagiert das Immunsystem negativ auf die Gerinnungsfaktoren, die zur Behandlung von Blutungen eingesetzt werden. Wenn diese Reaktion auftritt, entwickelt das Immunsystem Proteine (sogenannte Inhibitoren), die die Gerinnungsfaktoren inaktivieren, wodurch die Behandlung weniger wirksam wird.
Diagnose von Hämophilie
Bei Personen mit Hämophilie in der Familienanamnese kann während der Schwangerschaft festgestellt werden, ob der Fötus von Hämophilie betroffen ist. Der Test birgt jedoch einige Risiken für den Fötus. Sie sollten die Vorteile und Risiken eines Tests mit Ihrem Arzt besprechen.
Bei Kindern und Erwachsenen kann ein Bluttest einen Mangel an Gerinnungsfaktoren aufdecken. Je nach Schwere des Mangels können Hämophilie-Symptome erst in verschiedenen Altersstufen auftreten.
Schwere Fälle von Hämophilie werden normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahres diagnostiziert. Leichte Formen der Hämophilie treten möglicherweise erst im Erwachsenenalter auf. Manche Menschen wissen erst, dass sie Hämophilie haben, nachdem sie während eines chirurgischen Eingriffs übermäßig bluten.
Vorbereitung auf einen Arzttermin
Wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen oder Symptome einer Hämophilie haben, können Sie an einen auf Bluterkrankungen spezialisierten Arzt (Hämatologen) überwiesen werden.
Was Sie zur Vorbereitung tun können
- Notieren Sie die Symptome und wann sie begannen.
- Notieren Sie wichtige medizinische Informationen, einschließlich anderer medizinischer Bedingungen.
- Machen Sie eine Liste aller Medikamente, Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen
- Notieren Sie, ob bei jemandem in Ihrer Familie eine Blutgerinnungsstörung diagnostiziert wurde.
Fragen an Ihren Arzt
- Was ist die wahrscheinlichste Ursache für diese Anzeichen und Symptome?
- Welche Arten von Tests sind erforderlich? Benötigen diese Tests eine besondere Vorbereitung?
- Welche Behandlungsmethode empfehlen Sie?
- Welche Aktivitätseinschränkungen werden empfohlen?
- Wie hoch ist das Risiko von Langzeitkomplikationen?
- Empfehlen Sie unserer Familie, sich mit einem genetischen Berater zu treffen?
Zögern Sie nicht, neben den Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen möchten, auch andere Fragen während Ihres Termins zu stellen.
Was wird Ihr Arzt fragen?
Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen stellen. Wenn Sie bereit sind, diese Fragen zu beantworten, können Sie Zeit sparen, um andere Punkte zu besprechen, für die Sie mehr Zeit aufwenden möchten. Sie werden möglicherweise gefragt:
- Haben Sie ungewöhnliche oder starke Blutungen wie Nasenbluten oder verlängerte Blutungen nach einem Schnitt oder einer Impfung bemerkt?
- Wenn Sie oder Ihr Kind operiert wurden, hat der Chirurg eine übermäßige Blutung gespürt?
- Neigen Sie oder Ihr Kind zu großen, tiefen Blutergüssen?
- Haben Sie oder Ihr Kind Schmerzen oder ein Wärmegefühl um die Gelenke?
- Wurde bei jemandem in Ihrer Familie eine Blutgerinnungsstörung diagnostiziert?
Behandlung von Hämophilie
Mehrere verschiedene Arten von Gerinnungsfaktoren werden mit verschiedenen Arten von Hämophilie in Verbindung gebracht. Die Hauptbehandlung für schwere Hämophilie besteht darin, den spezifischen Gerinnungsfaktor, den Sie benötigen, durch einen in eine Vene gelegten Schlauch zu ersetzen.
Diese Ersatztherapie kann durchgeführt werden, um eine laufende Blutungsepisode zu behandeln. Diese Therapie kann auch regelmäßig zu Hause durchgeführt werden, um Blutungsepisoden vorzubeugen. Manche Menschen erhalten eine kontinuierliche Ersatztherapie.
Ersatzgerinnungsfaktor kann aus gespendetem Blut hergestellt werden. Ähnliche Produkte, sogenannte rekombinante Gerinnungsfaktoren, werden in einem Labor hergestellt und werden nicht aus menschlichem Blut hergestellt.
Andere Therapien können sein:
- Desmopressin. Bei einigen Formen leichter Hämophilie kann dieses Hormon Ihren Körper dazu anregen, mehr Blutgerinnungsfaktor freizusetzen. Desmopressin wird langsam in eine Vene injiziert oder als Nasenspray verabreicht.
- Blutgerinnsel-erhaltende Medikamente. Diese Medikamente helfen, den Abbau von Blutgerinnseln zu verhindern.
- Fibrinkleber. Diese Medikamente können direkt auf Wundstellen aufgetragen werden, um die Blutgerinnung und -heilung zu fördern. Fibrinkleber sind in der Zahntherapie besonders nützlich.
- Physiotherapie. Diese Therapie kann Anzeichen und Symptome lindern, wenn innere Blutungen Ihre Gelenke geschädigt haben. Wenn innere Blutungen schwere Schäden verursacht haben, müssen Sie möglicherweise operiert werden.
- Erste Hilfe bei kleineren Schnittverletzungen. Die Blutung wird in der Regel durch Druck und einen Verband gestillt. Verwenden Sie für kleine Blutungen unter der Haut einen Eisbeutel. Eiswürfel können verwendet werden, um kleinere Blutungen im Mund zu verlangsamen.
- Impfungen. Obwohl Blutprodukte untersucht werden, können Menschen dennoch an Krankheiten erkranken. Wenn Sie Hämophilie haben, sollten Sie eine Impfung gegen Hepatitis A und Hepatitis B in Betracht ziehen.
Pflege zu Hause
Um übermäßige Blutungen zu vermeiden und Ihre Gelenke zu schützen:
- Regelmäßig Sport treiben. Aktivitäten wie Schwimmen, Fahrradfahren und Spazierengehen können Muskeln aufbauen und gleichzeitig die Gelenke schützen. Kontaktsportarten – wie Fußball, Hockey oder Ringen – sind für Menschen mit Hämophilie nicht sicher.
- Vermeiden Sie bestimmte Schmerzmittel. Zu den Medikamenten, die Blutungen verschlimmern können, gehören Aspirin und Ibuprofen (Advil, Motrin IB, andere Medikamente). Verwenden Sie stattdessen Acetaminophen (Tylenol, andere Medikamente), das eine sicherere Alternative zur leichten Schmerzlinderung ist.
- Vermeiden Sie blutverdünnende Medikamente. Zu den Medikamenten, die die Blutgerinnung verhindern, gehören Heparin, Warfarin (Coumadin, Jantoven), Clopidogrel (Plavix), Prasugrel (Effient), Ticagrelor (Brilinta), Rivaroxaban (Xarelto), Apixaban (Eliquis), Edoxaban (SavaysaPrad) und Dabigatran ( .
- Praktizieren Sie eine gute Zahnhygiene. Ziel ist es, eine Zahnextraktion zu verhindern, die zu übermäßigen Blutungen führen kann.
- Schützen Sie Ihr Kind vor Verletzungen, die zu Blutungen führen können. Knieschützer, Ellbogenschützer, Helme und Sicherheitsgurte können Verletzungen durch Stürze und andere Unfälle verhindern. Stellen Sie keine Möbel mit scharfen Ecken in Ihrem Haus auf.
Umgang mit Hämophilie und Unterstützung
Um Ihnen und Ihrem Kind zu helfen, mit Hämophilie fertig zu werden:
- Sie sollten ein medizinisches Alarmarmband bekommen. Dieses Armband informiert medizinisches Personal darüber, dass Sie oder Ihr Kind Hämophilie haben und welche Art von Gerinnungsfaktor im Notfall am besten geeignet ist.
- Sprechen Sie mit einem Berater. Möglicherweise sind Sie besorgt über die Balance zwischen der Sicherheit Ihres Kindes und der Förderung von so viel normaler Aktivität wie möglich. Ein Sozialarbeiter oder Therapeut mit Kenntnissen über Hämophilie kann Ihnen helfen, mit Ihren Bedenken umzugehen und die für Ihr Kind erforderlichen Mindesteinschränkungen zu ermitteln.
- Lassen Sie es andere wissen. Sie müssen jeden, der sich um Ihr Kind kümmert – Babysitter, Mitarbeiter Ihrer Kindertagesstätte, Verwandte, Freunde und Lehrer – über die Krankheit Ihres Kindes informieren. Wenn Ihr Kind kontaktlose Sportarten betreibt, informieren Sie auch die Trainer.
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