Wie häufige variable Immunschwäche diagnostiziert wird

Common Variable Immunodeficiency (CVID) ist eine Erkrankung, bei der das Immunsystem einen niedrigen Spiegel an schützenden Antikörpern aufweist, was zu Schwierigkeiten bei der Abwehr von Infektionen führt.

Der Diagnoseprozess umfasst eine Vorgeschichte häufiger Infektionen, Bluttests zur Bestimmung des Immunglobulin-(Antikörper-)Spiegels und bestimmte Labortests zum Ausschluss anderer Immunerkrankungen.

Die rechtzeitige Diagnose von CVID ist wichtig, da dies Komplikationen verhindern und zu besseren Ergebnissen führen kann. Leider kann CVID schwer zu diagnostizieren sein.

Es gibt nicht einen einzigen Test, der CVID diagnostizieren kann, und unter Experten herrscht Uneinigkeit über die diagnostischen Kriterien. Die Diagnose verzögert sich im Durchschnitt um vier bis neun Jahre.

Selbstkontrollen

Obwohl Sie sich selbst nicht mit CVID diagnostizieren können, können Sie möglicherweise ein Muster von Symptomen erkennen, bevor Sie Ihren Arzt aufsuchen.

Über 90 % der Menschen mit CVID haben wiederkehrende virale oder bakterielle Infektionen der Atemwege oder des Magen-Darm-Trakts. Wenn Sie häufig krank sind – zum Beispiel bei monatelangen Erkältungen oder häufigem Durchfall – sollten Sie dies mit Ihrem Arzt besprechen.

CVID kann auch in Familien vorkommen. Sprechen Sie daher mit unmittelbaren Familienmitgliedern und erfahren Sie, ob jemand in Ihrer Familie an CVID oder Symptomen leidet, die ein Zeichen für CVID sein könnten. Mit diesen Informationen zu Ihrem Termin zu kommen, kann bei der Diagnose hilfreich sein.

Körperliche Untersuchung

Wenn Sie oder Ihr Arzt einen CVID-Verdacht haben, ist der erste Schritt in der Regel eine körperliche Untersuchung in der Praxis. Dies kann das Messen Ihrer Temperatur, das Abhören Ihrer Lunge, das Überprüfen von Ohren, Nase und Rachen, das Abtasten Ihrer Lymphknoten und die Untersuchung auf aktive Infektionen umfassen.

Während dieses Termins wird Ihr Arzt auch einige Fragen stellen, um wichtige Informationen zu Gesundheit und Familienanamnese zu sammeln. Diese Informationen können helfen, Indikatoren für CVID oder andere Erkrankungen zu identifizieren.

Fragen, die Ihnen während einer körperlichen Untersuchung möglicherweise gestellt werden, können sein:

• Wie oft werden Sie krank?
• Welche Atemwegs- oder Magen-Darm-Beschwerden haben Sie, wenn Sie krank sind?
• Wie lange dauert jede Krankheit in der Regel?
• Gibt es Zeiten, in denen Sie sich zwischen Krankheiten „wohl“ fühlen?
• Hatten Sie schon einmal eine Lungenentzündung?
• Waren Sie schon einmal in einer Notaufnahme oder wurden Sie wegen Krankheit ins Krankenhaus eingeliefert? Wie oft?
• Hatten Sie jemals eine schlechte Reaktion auf Impfstoffe?
• Wurde bei Ihnen schon einmal eine Autoimmunerkrankung diagnostiziert?
• Wurde bei Ihnen jemals eine Lebererkrankung oder Arthritis diagnostiziert?
• Wurde bei Ihnen jemals Bronchiektasen oder Granulome diagnostiziert?
• Erkrankt jemand in Ihrer unmittelbaren Familie (Eltern oder Geschwister) häufig und über einen längeren Zeitraum oder mit schweren Infektionen?
• Hat jemand in Ihrer unmittelbaren Familie eine Diagnose von CVID oder einer anderen Immunschwäche?

Labortests

Nachdem Sie Ihre Krankengeschichte gesammelt haben, um ein Muster wiederkehrender Infektionen zu bestätigen, ist der nächste Schritt bei der Diagnose von CVID die Durchführung von Bluttests.

Ihr Hausarzt kann einige der Screening-Bluttests selbst durchführen oder Sie zur fachmännischen Diagnose an einen Immunologen oder Hämatologen überweisen.

Abhängig von Ihren Symptomen können sie Sie zur weiteren Behandlung auch an einen Gastroenterologen oder Pneumologen überweisen.

Serum-Immunglobulin-Test

Der erste Test ist typischerweise ein kostengünstiger Bluttest auf Serum-Immunglobuline. Ihr Arzt wird nach mangelhaften Ergebnissen von IgG und entweder IgA oder IgM suchen, die für eine CVID-Diagnose erforderlich sind.

Ein IgG-Mangel liegt normalerweise unter 5 g/l, wobei die normalen Bereiche zwischen 7 g/l und 16 g/l liegen. Wenn auffällig, sind IgA und IgM oft überhaupt nicht nachweisbar.

Routinemäßige Bluttest-Screenings

Ihr Arzt wird auch zusätzliche Routine-Bluttests anordnen. Diese schließen ein:

• Großes Blutbild (CBC)
• C-reaktiver Proteintest
• Leberfunktionstest
• Nierenfunktionstests

Diese erkennen Anomalien, die auf eine CVID oder einen anderen Zustand hinweisen könnten.

Auf Ihrem CBC wird Ihr Arzt speziell nach Zytopenien oder unterdurchschnittlichen Blutwerten verschiedener Arten von Blutzellen suchen. Diese wurden mit CVID verknüpft.

Impfstoff-Antikörpertests

Wenn Ihre Krankengeschichte dies anzeigt oder durch Ihre ersten Screening-Tests bestätigt wird, kann Ihr Arzt auch Bluttests durchführen, um Ihr Ansprechen auf Impfstoffe zu untersuchen.

Diese werden die Antikörper Ihres Körpers gegen Krankheiten testen, gegen die Sie möglicherweise geimpft wurden, einschließlich:

• Tetanus
• Hepatitis B Virus
• Hepatitis-A-Virus
• Diphtherie
• Pneumokokken-Kapselpolysaccharide

Menschen mit CVID reagieren aufgrund ihrer niedrigen Antikörper oft nicht ausreichend auf Impfstoffe.

Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose ist der Prozess, bei dem Gesundheitsdienstleister alle anderen Bedingungen ausschließen, die Ihre Symptome erklären könnten. Auf diese Weise gewährleisten sie die genaueste Diagnose.

Obwohl es einige unterschiedliche diagnostische Kriterien für CVID gibt, sind sich Experten einig, dass es wichtig ist, alle anderen möglichen Ursachen einer Hypogammaglobulinämie (niedrige IgG-Antikörper) auszuschließen, bevor eine offizielle CVID-Diagnose gestellt wird.

Einige mögliche Ursachen für niedriges IgG, außer CVID, die untersucht werden sollten, umfassen:

• Kombinierte Immunschwäche
• X-Chromosom lymphoproliferatives Syndrom
• Agammaglobulinämien
• Rekombinationsmängel bei Klassenwechsel
• Chromosomale Instabilitätssyndrome
• Andere definierte primäre Immundefekte
• Malignität (wie am häufigsten Non-Hodgkin-Lymphom oder chronische lymphatische Leukämie)
• Proteinverlust
• Arzneimittelinduzierte Senkung des IgG (wie bestimmte Antikonvulsiva und seltener Antimalariamittel)
• Infektionen (Neugeborenes HIV, Epstein-Barr-Virus, angeborenes Zytomegalievirus oder Röteln)

Um viele dieser Erkrankungen auszuschließen, benötigt Ihr Arzt eine weitere Blutprobe. Mit dieser Probe führen sie durchflusszytometrische Analysen durch, bei denen bestimmte Blutzellen einzeln untersucht werden.

Im Fall von CVID wird dies so eingestellt, dass verschiedene Lymphozyten analysiert werden, einschließlich der gesamten T-, B- und natürlichen Killerzellen.

Wenn Sie niedrige B-Zellen haben, kann Ihr Arzt eine Knochenmarkbiopsie anordnen, um ein Lymphom auszuschließen.

Die Diagnose einer CVID kann aus verschiedenen Gründen eine Herausforderung darstellen. Möglicherweise haben Sie sich daran gewöhnt, häufig Erkältungen oder andere Infektionen zu bekommen. Auf diese Weise kann sich CVID an Sie „einschleichen“.

Obwohl jeder irgendwann krank wird, ist es nicht normal, sich ständig krank zu fühlen. Wenn dies bei Ihnen der Fall ist, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt. Eine frühzeitige Diagnose von CVID kann zu besseren gesundheitlichen Ergebnissen führen.

Viele der Tests zur Diagnose von CVID sind nicht-invasive Routine-Bluttests. Diese, zusammen mit der Kranken- und Familienanamnese, können Sie und Ihren Arzt in die richtige Richtung führen.

Auch wenn Sie keinen CVID haben, sollten Sie nicht mit ständiger Krankheit leben. Ein Gespräch mit Ihrem Arzt ist der erste Schritt zur Besserung.