Hämophilie A: Gentests und was Sie erwartet

Gentests für Hämophilie A sind weit verbreitet und umfassen Trägertests, direkte DNA-Mutationstests, Kopplungstests und pränatale Tests. Hämophilie betrifft mehr als 20.000 Amerikaner und ist eine Blutungsstörung, die durch einen genetischen Defekt verursacht wird, bei der der Körper nicht in der Lage ist, einen der für die Blutgerinnung entscheidenden Faktoren zu produzieren. Wenn also ein Blutgefäß verletzt wird, kommt es zu unkontrollierten Blutungen.

Es gibt zwei Haupttypen von Hämophilie. Typ A ist auf einen Faktor-VIII-Mangel zurückzuführen, während Typ B auf einen Faktor-IX-Mangel zurückzuführen ist. Klinisch handelt es sich um sehr ähnliche Zustände, die nach einer Verletzung oder Operation zu unaufgeforderten Blutungen in die Gelenke und Muskeln sowie zu inneren und äußeren Blutungen führen. Wiederholte Blutungen verursachen schließlich Schäden an den Gelenken und Muskeln. Hämophilie A ist laut der National Hemophilia Foundation viermal häufiger als B.

Rolle der Gene

Die X- und Y-Chromosomen bestimmen das Geschlecht. Frauen erben zwei X-Chromosomen, eines von jedem Elternteil, während Männer ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater erben.

Hämophilie A ist eine durch Chromosom X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Dies bedeutet, dass das mit Hämophilie verbundene Gen auf dem X-Chromosom zu finden ist. Wenn ein Sohn das X-Chromosom, das das Hämophilie-Gen trägt, von seiner Mutter erbt, wird er die Krankheit haben. Der Sohn könnte auch das Gen erben, das nicht die genetische Erkrankung trägt. Väter können die Krankheit nicht an ihre Kinder weitergeben.

Für Frauen, selbst wenn sie ein X-Chromosom mit Hämophilie von ihrer Mutter erben, könnten sie immer noch ein gesundes Gen von ihrem Vater bekommen und die Krankheit nicht haben. Aber das X-Chromosom, das das Gen trägt, macht sie zu einer Trägerin, und sie kann das Gen an ihre Kinder weitergeben.

Gentest

Gentests sind für Menschen mit Hämophilie A und deren Familienmitglieder verfügbar. Es gibt verschiedene Methoden der Gentests, um Frauen zu helfen, herauszufinden, ob sie Trägerinnen sind, und um Entscheidungen über die Familienplanung zu treffen.

Trägertests

Beim Trägertest wird nach Gerinnungsfaktoren im Blut gesucht. Frauen mit dem Hämophilie-A-Gen haben niedrigere Werte als normal, und manche haben sogar so niedrige Werte, dass sie Blutungsprobleme haben.

Trägertests haben eine Genauigkeit von bis zu 79 Prozent, aber Trägertests allein reichen nicht aus, um festzustellen, ob eine Frau eine Trägerin ist. Die Familienanamnese kann zusätzlich zu den Tests bestätigen, ob eine Frau das Hämophilie-A-Gen trägt.

Frauen, die am meisten von Trägertests profitieren können, sind diejenigen, die:

• Habe Schwestern mit Hämophilie A
• Haben Sie mütterliche Tanten und Cousins ​​ersten Grades mütterlicherseits, insbesondere Cousins ​​​​mütterlicherseits, mit Hämophilie A

Direkter DNA-Mutationstest

Es ist möglich, Mutationen in den Genen durch DNA-Tests zu suchen und zu finden. Zuerst wird einem männlichen Familienmitglied mit Hämophilie A eine Blutprobe entnommen. Das Blut der Frau, die nach einer Trägerin sucht, wird als nächstes untersucht und auf ähnliche genetische Mutationen verglichen. DNA-Mutationstests haben in der Regel eine hohe Genauigkeit.

Verknüpfungstest

Bei einigen Fällen von Hämophilie A können keine genetischen Mutationen gefunden werden. In diesen Fällen können Kopplungsanalysen, auch indirekte DNA-Analysen genannt, die Genmutation in der Familie nachverfolgen. Blutproben werden von verschiedenen Familienmitgliedern genommen, insbesondere von betroffenen Männern.

Kliniker suchen dann nach Mustern der verknüpften DNA bei der Person mit Hämophilie A und vergleichen diese Muster der anderen Familienmitglieder. Leider sind Kopplungstests nicht so genau wie andere Testmethoden, insbesondere in Fällen, in denen betroffene Männer entfernte Verwandte sind.

Pränatale Tests

Frauen mit Hämophilie in der Familienanamnese möchten möglicherweise ihr ungeborenes Kind testen lassen. Bereits ab zehn Schwangerschaftswochen kann eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden. Dazu wird eine kleine Probe der Plazenta entnommen und die DNA getestet, um nach genetischen spezifischen Mutationen zu suchen.

Ein weiterer Test, der später in der Schwangerschaft durchgeführt werden kann – normalerweise nach der 15. und 20. Schwangerschaftswoche – ist eine Amniozentese. Mit einer feinen Nadel, die über den Bauch in die Gebärmutter eingeführt wird, wird eine kleine Fruchtwasserprobe entnommen. Die in der Flüssigkeit gefundenen Zellen werden dann auf das Hämophilie-A-Gen analysiert.

Was zu erwarten ist

Ein Treffen mit einem genetischen Berater ist der erste Schritt, um festzustellen, ob jemand Träger von Hämophilie A ist. Genetische Berater arbeiten oft mit Eltern zusammen, die Neugeborene betroffen haben, oder mit Frauen, die wissen möchten, ob sie Träger von Hämophilie sind. Sie können sich auch mit Männern treffen, die bei der Prüfung ihrer Schwestern und Töchter helfen.

Das Treffen mit einem genetischen Berater beinhaltet eine Erstberatung, in der die familiäre und persönliche Vorgeschichte der Hämophilie A besprochen wird. Der Berater wird dann die Vorteile, Grenzen und möglichen Ergebnisse von Gentests besprechen.

Gentests sind der nächste Schritt, um Antworten zu geben. Die Art des Tests hängt von den Bedürfnissen und Bedenken der Familie und/oder des Patienten ab. Familienmitglieder, die derzeit Hämophilie A haben, werden zuerst getestet und dann alle möglichen Träger.

Sobald die Testergebnisse vorliegen, wird sich der genetische Berater mit dem Patienten und den Familienmitgliedern treffen, um die Ergebnisse zu erläutern. Die Diskussion kann das Testen anderer Familienmitglieder und die Inanspruchnahme einer angemessenen medizinischen Versorgung umfassen.

Die Versicherung kann die Testkosten übernehmen oder nicht. Einige Versicherungsanbieter erlauben einem Arzt zu erklären, warum Tests erforderlich sind. Die Prüfung wird nach solchen Anfragen in der Regel genehmigt.

Genetische Berater können Patienten und ihren Familien auch dabei helfen, die notwendigen Ressourcen zu finden, einschließlich finanzieller Unterstützung und Selbsthilfegruppen.

Träger von Hämophilie A zu sein, kann das Leben einer Frau erheblich beeinträchtigen. Viele Träger machen sich Sorgen über das Risiko einer Übertragung der Krankheit. Sie können das Gefühl haben, Kinder zu bekommen, ist nicht möglich.

Genetische Berater und Hämophilie-Behandlungszentren können Trägern angemessene Beratung, Informationen und Unterstützung bieten, um ihnen zu helfen, Entscheidungen zu treffen und ihr Leben selbst in die Hand zu nehmen. Darüber hinaus können Selbsthilfegruppen mit Frauen in der gleichen Situation eine große Quelle von Trost und Hoffnung sein.