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Home Krankheiten Andere Krankheiten

Wie Spinale Muskelatrophie (SMA) behandelt wird

by Kevin Böhm
18/12/2021
0

Behandlungen für die genetische Störung spinale Muskelatrophie (SMA) umfassen zwei Ansätze – krankheitsmodifizierende Therapie und Symptomkontrolle. Spinraza (Nusinersen) und Zolgensma (Onasemnogene abeparovec-xioi) sind die beiden zugelassenen Behandlungen, um eine Verschlechterung der SMA zu verhindern, und sie gelten als krankheitsmodifizierende Behandlungen.

Neben diesen krankheitsmodifizierenden Therapien sind weitere wichtige Aspekte des SMA-Managements Ansätze für zu Hause wie die Atemtherapie, die Optimierung der motorischen Kontrolle durch physikalische Therapie und der Einsatz von Geräten zur Unterstützung der Wirbelsäule und der Muskulatur. Manchmal kann eine Operation erforderlich sein, um schwerwiegende Komplikationen von SMA zu behandeln.

Schöner kleiner Junge im Rollstuhl lächelt und schaut mit Bewunderung auf seinen nicht nachvollziehbaren Physiotherapeuten

Hispanolistisch / Getty Images

Krankheitsmanagement

Die krankheitsmodifizierende Behandlung von SMA hat mit der Zulassung von zwei Behandlungen erhebliche Fortschritte gemacht: Spinraza im Jahr 2016 und Zolgensma im Jahr 2019. Die Prognose und der Krankheitsverlauf von SMA können mit diesen Behandlungen verbessert werden. Denken Sie daran, dass die Langzeitergebnisse noch nicht bekannt sind, da diese Medikamente relativ neu sind.

Wenn Sie oder Ihr Kind an SMA leiden, sollten Sie Ihre krankheitsmodifizierende Behandlung von einem Arzt unter Aufsicht durchführen lassen.

Spinraza

Spinraza wurde 2016 von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zugelassen.Dieses Medikament wird durch intrathekale Injektion eingenommen, ein Verfahren, bei dem das Medikament mit einer Nadel direkt in die Rückenmarksflüssigkeit injiziert wird. Dieses Verfahren muss von einem geschulten Arzt durchgeführt werden.

Die Behandlungen werden als drei Aufsättigungsdosen alle zwei Wochen injiziert, gefolgt von einer vierten Aufsättigungsdosis nach einem Monat. Nach den vier anfänglichen Aufsättigungsdosen erhalten Sie alle vier Monate eine Spinraza-Injektion.

Laut Hersteller beträgt die empfohlene Dosierung von Spinraza 12 Milligramm (mg) oder 5 Milliliter (ml) pro Verabreichung.

Spinraza wirkt, indem es die Produktion des SMN-Proteins stimuliert, einem Protein, dem SMA fehlt. Der Ersatz des SMN-Proteins durch dieses Verfahren hilft den Motoneuronen im Körper, richtig zu funktionieren, und verhindert das Fortschreiten der Krankheit.

Zölgensma

Zolgensma wurde 2019 von der FDA für die Anwendung bei Babys unter zwei Jahren mit SMA im Säuglingsalter zugelassen.

Es wird als einmalige intravenöse (IV – Injektion in eine Vene) Behandlung verwendet. Die empfohlene Dosierung von Zolgensma beträgt laut Hersteller 1,1 × 1014 Vektorgenome (vg) pro Kilogramm (kg) Körpergewicht.

Dieses Medikament ist eine Art Gentherapie. Es funktioniert, indem es eine normale Kopie des SMN-Gens (das bei SMA verändert ist) über ein nicht infektiöses Virus in das Blut einbringt. Das normale Gen ersetzt das veränderte SMA-Gen, damit der Körper SMN-Protein produzieren kann.

Beide Therapien wurden bei SMA mit vielversprechenden Ergebnissen untersucht. Sie müssten Ihre spezielle Situation mit Ihrem Arzt besprechen, um zu entscheiden, welcher Therapieplan für Sie oder Ihr Kind der richtige ist.

Andere Medikamente zur Behandlung von SMA sind in Entwicklung, darunter Risdiplam, eine Art Gentherapie.

Strategien zur Behandlung von Komplikationen von SMA mit Ansätzen zu Hause, Physiotherapie und Verschreibungen können erforderlich sein, selbst wenn Sie eine krankheitsmodifizierende Therapie anwenden. Es ist wichtig, dass Sie Ihren Arzt genau nachverfolgen, damit alle Probleme, die bei Ihnen auftreten können, wie Atemprobleme oder Infektionen, umgehend behandelt werden können.

Hausmittel und Lebensstil

Das Leben mit SMA erfordert eine Anpassung des Lebensstils, die die ganze Familie betrifft. Oft müssen Familienmitglieder lernen, wie sie bei der Mobilität helfen können.

Darüber hinaus müssen Familienmitglieder möglicherweise bei der Anwendung von Therapien zu Hause helfen. Beatmungsgeräte sind die wichtigsten und am häufigsten verwendeten Heimwerkzeuge bei SMA.

Beatmungsgeräte

Es gibt eine Reihe von Arten der Beatmungsbehandlung, die bei der Behandlung von SMA verwendet werden. Einige Geräte liefern Sauerstoff oder minimalen Atemwegsdruck und können problemlos zu Hause verwendet werden. Viele Menschen, die leichte Atemprobleme mit SMA haben, müssen nur im Schlaf oder in Zeiten mit besonders schwerer Atmung, beispielsweise während einer Infektion, eine Atemhilfe verwenden.

Wenn Ihre Atmung mit fortschreitender Krankheit stärker beeinträchtigt wird, kann es notwendig werden, zu einer zunehmend unterstützenden und konsequenten Atemtherapie überzugehen. Geräte, die eine vollständige Atemunterstützung bieten, können beim Einatmen (Einatmen) und Ausatmen (Ausatmen) helfen, wenn die Atemmuskulatur sehr schwach ist. Manchmal wird Sauerstoff auch durch ein Beatmungsgerät bereitgestellt.

Stützschiene oder Stütze

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind muskuloskelettale Komplikationen wie Skoliose oder Kontrakturen aufgetreten sind, kann eine Stütze oder ein anderes unterstützendes Gerät erforderlich sein, um den Körper in einer bequemen und sicheren Position zu halten.

Möglicherweise benötigen Sie eine Stütze oder Schiene, um Ihre Arme, Ihr Handgelenk, Ihr Bein oder Ihren Knöchel zu stützen. Diese sollten Ihrer Größe und Ihren Bedürfnissen angepasst sein. Die Verwendung von unterstützenden Geräten kann Ihnen dabei helfen, Ihre Fähigkeit, sich sicher fortzubewegen und Ihre Gliedmaßen (Arme und Beine) zu benutzen, zu optimieren.

Wenn Sie eine Skoliose entwickelt haben, benötigen Sie möglicherweise eine externe Rückenorthese, um Sie zu stützen und eine Krümmung Ihrer Wirbelsäule zu verhindern. Bei fortgeschrittener SMA müssen Sie möglicherweise Ihre Position im Rollstuhl sichern, um zu verhindern, dass sich Ihr Rücken zur Seite neigt, was die Skoliose verschlimmern kann.

Rollstuhl oder Rollator

Möglicherweise benötigen Sie ein Hilfsmittel, um sich fortzubewegen. Es gibt eine Reihe von Unterstützungen, die Sie je nach Ihrer Muskelkontrolle verwenden können. Zu den Optionen gehören ein Gehstock, eine Gehhilfe, ein Rollstuhl oder ein mobilisierter Rollstuhl.

Physio- und Ergotherapie

Häufig können die Auswirkungen der motorischen Einschränkungen der SMA mit interaktiven Körperübungen und rehabilitativen Therapieansätzen verbessert werden.

Während physikalische Therapietechniken die Nerven oder Muskeln nicht reparieren oder Muskelschwund umkehren können, können Sie lernen, Ihre motorische Kraft, Kontrolle und Koordination zu optimieren.

Sie können auch lernen, Verletzungen zu vermeiden, indem Sie lernen, Ihr Gewicht und Ihre Gliedmaßen so gut wie möglich zu kontrollieren. Eine Therapie kann oft helfen, Muskelkontrakturen zu verhindern.

Ziele und Therapieformen bei SMA sind:

  • Muskelstärkung und -koordination: Konsequente Physiotherapie mit einem Therapeuten wird oft mit Übungen kombiniert, die Sie zu Hause erlernen können. Konsequentes Bewegen der Muskeln kann dazu beitragen, Muskelschwund zu minimieren und die Muskelkontrolle zu maximieren.

  • Verschlucksicherheit: Manchmal kann Ersticken bei SMA ein Risiko darstellen. Die Zusammenarbeit mit einem Spezialisten, um zu lernen, die Schluckmuskulatur zu kontrollieren, kann Komplikationen wie Aspirationspneumonie und Ersticken verhindern.

  • Atemmanagement: Da die Muskeln, die die Atmung kontrollieren, bei SMA oft geschwächt sind, können Übungen, die Ihnen helfen, diese Muskeln zu stärken und zu kontrollieren, ein wichtiger Teil der Behandlung Ihres Zustands sein.

Atemübungen können die Verwendung eines Geräts zu Hause umfassen. Möglicherweise werden Sie angewiesen, täglich eine bestimmte Anzahl tiefer Atemzüge mit einem Gerät zu machen, das das Ein- und Ausatmungsvolumen misst (wie tief Sie ein- und ausatmen). Ihr Arzt oder Therapeut kann mit Ihnen zusammenarbeiten, um Ziele und Ziele festzulegen, die Sie mit Ihrem Beatmungsgerät messen können.

Passive Muskelbewegungen: Wenn Sie oder Ihr Kind eine stark verminderte Muskelkraft haben, können passive Bewegungen erforderlich sein. Ein Familienmitglied oder ein Therapeut würde Ihre Muskeln regelmäßig bewegen, um die Entwicklung von Kontrakturen und Druckstellen zu verhindern.

Operationen und fachärztliche Verfahren

Unter bestimmten Umständen kann eine Operation zur Behandlung von Komplikationen der SMA von Vorteil sein. Es gibt mehrere Verfahren, die bei der Bewältigung der Auswirkungen dieser Erkrankung helfen können.

Zu den Verfahren, die erforderlich sein können, um Komplikationen von SMA zu behandeln, gehören:

Botulinumtoxin: In Situationen, in denen Muskelsteifheit die Beweglichkeit beeinträchtigt, können Injektionen von Botulinumtoxin, einem starken Muskelrelaxans, helfen. Orale Muskelrelaxanzien verursachen oft unerträgliche Nebenwirkungen, während Injektionen die Wirkung des Medikaments auf die Bereiche konzentrieren können, die es am dringendsten benötigen, mit weniger Nebenwirkungen.

Lösen von Kontrakturen: Wenn Muskelkontrakturen schmerzhaft sind oder die Beweglichkeit beeinträchtigen, kann in manchen Situationen ein chirurgischer Eingriff zum Lösen von Kontrakturen hilfreich sein.

Wirbelsäulenchirurgie: Bei SMA kann eine Skoliose sehr schwerwiegend sein, und die knöchernen Strukturveränderungen können sich auf den Brustbereich auswirken und möglicherweise die Atmung beeinträchtigen. Unter bestimmten Umständen kann eine Wirbelsäulenoperation erforderlich sein, um Skoliose chirurgisch zu reparieren. Manchmal wird ein unterstützendes Gerät wie ein Stab chirurgisch in der Nähe der Wirbelsäule platziert, um sie zu stützen und gerade zu halten.

Tracheostomie: In einigen Situationen ist die effektivste Methode zur Behandlung von Atemproblemen bei SMA die Verwendung eines Tracheostomas. Dies ist ein chirurgischer Eingriff, bei dem ein Beatmungsschlauch direkt in den Rachen gelegt wird. Der Schlauch kann an ein mechanisches Gerät angeschlossen werden, das die Atmung unterstützt.

Komplementär- und Alternativmedizin (CAM)

Alternative Medizin wird nicht als wirksamer Ansatz zur Krankheitsmodifikation oder zur Vorbeugung von SMA-Komplikationen angesehen. Es ist wichtig, dass Sie jede Behandlung, an der Sie interessiert sind, mit Ihrem Arzt besprechen, um sicherzustellen, dass Sie sich nichts aussetzen, was nicht vorteilhaft ist oder für Ihre allgemeine Gesundheit schädlich sein könnte.

Häufig gestellte Fragen

  • Wie werden Babys mit der SMN1-Mutation behandelt?

    Seit 2016 sind zwei Gentherapie-Medikamente für Kinder unter 2 Jahren zugelassen. Diese Medikamente liefern über eine Infusion eine Kopie des SMN1-Gens in die Zellen des Kindes, damit es mit der Produktion wirksamer Proteine ​​beginnen kann, die die Neuronen- und Motorikfunktion verbessern können.

  • Ist Zolgensma für eine SMA-Behandlung Typ 1 versichert?

    Zolgensma ist eine einmalige Behandlung der spinalen Muskelatrophie Typ 1 mit einem Listenpreis von etwa 2.125.000 US-Dollar. Eine Versicherung kann dies abdecken, aber in einigen Fällen muss Ihr Kind möglicherweise symptomatisch sein (im Gegensatz zu einer Diagnose durch Gentests). Der Hersteller bietet finanzielle Hilfe an. Trotz der überhöhten Kosten gilt Zolgensma als die kosteneffektivste Behandlung der Typ-1-SMA.

  • Ist spinale Muskelatrophie heilbar?

    Unglücklicherweise nicht. Behandlungen können helfen, die Symptome zu behandeln und eine Verschlimmerung der Krankheit zu verhindern, aber es gibt keine Heilung für SMA. Bei Patienten mit diagnostiziertem Typ 2, 3 oder 4 ermöglichen die Behandlungsoptionen normalerweise eine normale Lebenserwartung.

Kevin Böhm

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