Chromosomenanomalien in der Schwangerschaft

Eine Chromosomenanomalie tritt auf, wenn ein Fötus entweder die falsche Anzahl von Chromosomen, eine falsche DNA-Menge innerhalb eines Chromosoms oder Chromosomen, die strukturell fehlerhaft sind, aufweist. Diese Anomalien können zur Entwicklung von angeborenen Anomalien, Störungen wie dem Down-Syndrom oder möglicherweise einer Fehlgeburt führen.

Gene und Chromosomen verstehen

Dein Körper besteht aus Zellen. In der Mitte jeder Zelle befindet sich ein Zellkern und im Inneren des Zellkerns befinden sich Chromosomen. Chromosomen sind wichtig, weil sie Gene enthalten, die Ihre körperlichen Eigenschaften, Ihre Blutgruppe und sogar Ihre Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten bestimmen. Jede Körperzelle enthält typischerweise 23 Chromosomenpaare – insgesamt 46 Chromosomen – von denen jedes etwa 20.000 bis 25.000 Gene enthält.

Die Hälfte der Chromosomen einer Person stammt aus der Eizelle eines biologischen Elternteils und die andere Hälfte stammt aus dem Sperma des anderen biologischen Elternteils.

Was sind Chromosomenanomalien?

Chromosomenanomalien sind Unterschiede in den Chromosomen, die während der Entwicklung auftreten können. Sie könnten „de novo“ (einzigartig für den Fötus) oder von einem Elternteil geerbt sein. Anomalien werden in zwei Kategorien unterteilt: numerische und strukturelle.

Numerische Anomalien

Numerisch bezieht sich auf die Tatsache, dass eine andere Anzahl von Chromosomen als erwartet vorhanden ist; es könnte mehr oder weniger sein. Dies wird auch als Aneuploidie bezeichnet. Jedes Szenario hat einen bestimmten Begriff:

Monosomie: Bei einem Paar fehlt ein Chromosom.
Trisomie: Es gibt drei statt zwei Chromosomen.

Strukturelle Anomalien

Wenn die Zusammensetzung des Chromosoms ein Problem darstellt, wird dies als strukturelle Anomalie bezeichnet. Es gibt mehrere Möglichkeiten, wie strukturelle Anomalien auftreten können.

Translokation: Ein Stück eines Chromosoms wird auf ein anderes übertragen. (Dies könnte eine Robertsonsche Translokation sein, bei der sich ein Chromosom an ein anderes anheftet, oder eine reziproke Translokation, bei der zwei Chromosomen getauscht werden.)
Deletion: Es gibt einen gelöschten oder fehlenden Teil eines Chromosoms.
Duplikation: Ein Chromosom wird kopiert, wodurch zusätzliches genetisches Material entsteht.
Ring: Ein Ring/Kreis entsteht durch das Abreißen eines Teils eines Chromosoms.
Inversion: Ein Stück Chromosom bricht ab und dreht sich auf den Kopf, dann heftet es sich wieder an die ursprüngliche Struktur an.

Warum treten Chromosomenanomalien auf?

Chromosomenanomalien treten aufgrund einer Zellteilung auf, die nicht wie geplant verläuft. Die typische Zellteilung erfolgt entweder durch Mitose oder Meiose.

Wenn sich eine Zelle mit 46 Chromosomen in zwei Zellen aufspaltet, spricht man von Mitose. Die neuen Zellen sollten außerdem jeweils 46 Chromosomen haben. Der menschliche Körper besteht aus Zellen, die durch Mitose entstanden sind. Auch bei der Meiose teilt sich eine Zelle in zwei Hälften, diese haben jedoch jeweils 23 Chromosomen. Meiose produziert Spermien und Eier in den Fortpflanzungsorganen.

Wenn entweder Mitose oder Meiose zu einer anderen Anzahl von Chromosomen führen als erwartet, wird dies als Chromosomenstörung betrachtet.

Risikofaktoren

Es gibt einige Faktoren, die möglicherweise die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung erhöhen können. Eine solche Überlegung ist das Alter der Eltern.

Bei Frauen ab 35 Jahren besteht ein höheres Risiko für eine Chromosomenanomalie. Obwohl es widersprüchliche Forschungen und mehr zu lernen gibt über das fortgeschrittene Alter des Vaters (manchmal definiert als Alter von 40 und älter), weist auch dies Hinweise auf ein mögliches erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen auf.

Darüber hinaus könnten auch Umweltfaktoren, wie die Exposition gegenüber fetalen Medikamenten, an Chromosomenanomalien beteiligt sein.

Chromosomenstörungen

Es gibt verschiedene Arten von Störungen, die durch abnormale Chromosomen entstehen können. Die folgende Liste ist nicht vollständig, sondern enthält die Erkrankungen, bei denen ein Fötus die besten Chancen hat, bis zur Geburt zu überleben.

Down-Syndrom

Eine der bekanntesten Chromosomenstörungen ist das Down-Syndrom (auch bekannt als Trisomie 21), das durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird Augen, niedriger Muskeltonus und eine tiefe Falte in der Mitte der Handfläche.

Die Ursachen für das Down-Syndrom sind nicht ganz klar, aber Wissenschaftler haben unter anderem einen gemeinsamen Zusammenhang zwischen dem höheren Alter der Mutter und Trisomie 21 festgestellt 1 von 50 im Alter von 43 Jahren.

Eines von 691 Babys in den Vereinigten Staaten wird mit Down-Syndrom geboren.

Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom (auch bekannt als Gonadendysgenesie), das nur Frauen betrifft, entsteht, wenn eines der X-Chromosomen fehlt oder teilweise fehlt. Es könnte sie unfruchtbar oder kürzer als der Durchschnitt machen. Andere Merkmale der Erkrankung können Schwellungen der Füße/Hände, zusätzliche Nackenhaut, Nieren- und Herzprobleme sowie Skelettanomalien sein. Das Turner-Syndrom kann auch zu Fehl- oder Totgeburten führen.

Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom, auch bekannt als XXY-Syndrom, ist das Ergebnis eines zusätzlichen X-Chromosoms bei Männern. Es ist mit hohen Raten von Sterilität und sexueller Dysfunktion verbunden. Es bleibt normalerweise bis zur Pubertät unbemerkt, wenn es durch schwache Muskulatur, große Statur, wenig Körperbehaarung und kleine Genitalien gekennzeichnet ist.

Trisomie 13

Trisomie 13 oder Patau-Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 verursacht. Das Syndrom kann schwere geistige Behinderungen sowie Herzfehler, unterentwickelte Augen, zusätzliche Finger oder Zehen, eine Lippenspalte und Anomalien des Gehirns oder des Rückenmarks verursachen. Das Patau-Syndrom tritt bei einer von 16.000 Geburten auf, wobei Säuglinge normalerweise innerhalb der ersten Tage oder Wochen ihres Lebens sterben.

Trisomie 18

Trisomie 18, manchmal auch Edwards-Syndrom genannt, wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 verursacht. Das Syndrom tritt bei einer von 2.500 Schwangerschaften und etwa einer von 6.000 Geburten in den Vereinigten Staaten auf. Das Edwards-Syndrom ist durch ein niedriges Geburtsgewicht, einen kleinen, anormal geformten Kopf und andere lebensbedrohliche Organdefekte gekennzeichnet. Das Edwards-Syndrom kann nicht behandelt werden und endet in der Regel vor der Geburt oder innerhalb des ersten Lebensjahres tödlich.

Triple-X-Syndrom

Auch bekannt als Trisomie-X- oder XXX-Syndrom, betrifft das Triple-X-Syndrom (bei dem drei Kopien des X-Chromosoms vorhanden sind) nur Frauen. Die Chromosomenanomalie kann sie mit schwächeren Muskeln überdurchschnittlich groß machen, zu Sprachproblemen führen oder die Koordination vor Herausforderungen stellen.

Das Triple-X-Syndrom betrifft 1 von 1.000 Frauen.

XYY-Syndrom

Das XYY-Syndrom betrifft 1 von 1.000 Männern und wird durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y-Chromosoms verursacht. Die Symptome des XYY-Syndroms variieren, aber Männer mit der Störung können überdurchschnittlich groß sein, Sprachverarbeitungsstörungen haben oder Schwierigkeiten mit der Koordination haben. Es kann auch zu Verhaltensproblemen, Handzittern und schwächeren Muskeln führen.

Fragiles X-Syndrom

Fragiles X-Syndrom oder Martin-Bell-Syndrom resultiert aus einer Veränderung des X-Chromosom-Gens. Es kann zu intellektuellen und Lernbehinderungen, sozialen/Verhaltensproblemen und Entwicklungsverzögerungen führen.

Cri-Du-Chat-Syndrom

Wenn ein Stück Chromosom 5 fehlt, wird es als Cri-du-chat (Katzenschrei)-Syndrom oder 5p-(5p minus)-Syndrom kategorisiert. Die Anomalie wird so genannt, weil Säuglinge, die sie haben, einen Schrei haben können, der den einer Katze nachahmt. Symptome von Cri-du-chat können ein kleiner Kopf, ein schwacher Muskeltonus (bei Säuglingen), eine verzögerte Entwicklung, ein niedriges Geburtsgewicht, ein Herzfehler oder eine geistige Behinderung sein.

Schwangerschaftskomplikationen

Chromosomenanomalien können während der Schwangerschaft zu Komplikationen führen. Zwei solcher Komplikationen sind Fehlgeburt und Molenschwangerschaft.

Fehlgeburt

Chromosomenanomalien sind eine der Hauptursachen für Fehlgeburten im ersten Trimester. Bei einer frühen Fehlgeburt können Chromosomenfehler verhindern, dass sich ein Embryo normal entwickelt. Wenn dies geschieht, kann das Immunsystem der schwangeren Person mit einem spontanen Schwangerschaftsabbruch reagieren, obwohl einige Fehlgeburten immer noch medizinische oder chirurgische Hilfe erfordern, damit das Gewebe aus der Gebärmutter austreten kann.

Untersuchungen legen nahe, dass Chromosomenanomalien für 60 bis 70 % der erstmaligen Fehlgeburten verantwortlich sind. In den meisten Fällen ist der Fehler eine zufällige Anomalie, und die Person wird eine gesunde nachfolgende Schwangerschaft haben.

Eine beträchtliche Anzahl von Fehlgeburten wird durch Trisomien verursacht. Beispiele sind Trisomie 16 und Trisomie 9, die zusammen etwa 13% aller Fehlgeburten im ersten Trimester ausmachen. Diese Art von Chromosomenanomalie tritt mit zunehmendem Alter der Mutter häufiger auf.

Molare Schwangerschaft

In anderen Fällen kann eine Chromosomenanomalie zu einer seltenen Erkrankung führen, die als Molarenschwangerschaft bezeichnet wird. Während einer Molarenschwangerschaft wird Gewebe, das sich zu einem Fötus formen sollte, stattdessen zu einem abnormalen Wachstum in der Gebärmutter. Es gibt zwei Arten von Molenschwangerschaften:

Vollständige Molenschwangerschaft: Eine vollständige Molarenschwangerschaft wird verursacht, wenn die Eizelle keine genetische Information hat und von einem oder zwei Spermien befruchtet wird. Aufgrund der fehlenden genetischen Information mütterlicherseits entwickelt die befruchtete Eizelle eine Plazenta, die ohne begleitenden Fötus wie eine Weintraube aussieht.
Partielle Molenschwangerschaft: Eine partielle Molarenschwangerschaft tritt auf, wenn eine Eizelle mit genetischem Material von zwei Spermien befruchtet wird. Es verursacht die Entwicklung eines Embryos, der mehrere Chromosomenkopien hat, ein anormales Plazentagewebe bildet und normalerweise nicht überlebt.

Chromosomentests

Der Chromosomentest des Fötus ist, wenn auch nicht routinemäßig, für werdende Eltern verfügbar, die sich dafür entscheiden. Diese Tests umfassen sowohl Screening- als auch diagnostische Tests.

Gegen Ende Ihres ersten Trimesters können Sie sich für einen Screening-Test entscheiden, der Ihnen und Ihrem Arzt Informationen über die Wahrscheinlichkeit liefert, dass Ihr Baby eine Chromosomenanomalie hat. Diese Tests können keine Chromosomenanomalie diagnostizieren. Screening-Tests umfassen Ultraschall- und Bluttests, wie z. B. ein Panel von Biomarkern oder das Testen von zirkulierender Plazenta-DNA.

Während Screening-Tests eine Chromosomenanomalie nicht diagnostizieren können, gibt es Tests, die dies können. Diagnostische Tests wie Chorionzottenbiopsie und Amniozentese sind invasiver, können jedoch Anomalien diagnostizieren, die frühere Screening-Tests möglicherweise festgestellt haben.

Das Erlernen von Chromosomenanomalien kann überwältigend sein. Während es Tests gibt, die während des ersten Trimesters durchgeführt werden können, um Einblicke in die Entwicklung oder Komplikationen zu erhalten, könnte eine genetische Beratung vor der Empfängnis auch mehr wertvolle Informationen für diejenigen bieten, die versuchen, ein Baby zu bekommen.