Genetische Rolle in betroffenen Familien nicht vollständig bekannt
Die Genetik spielt sehr wahrscheinlich bei allen Arten der Parkinson-Krankheit eine Rolle. Obwohl eine bestimmte Kombination von Genetiken Ihr Krankheitsrisiko erhöhen kann, bedeutet dies nicht unbedingt, dass Sie sie bekommen.
Etwa 15 bis 25 Prozent der Menschen, die mit Parkinson leben, haben eine Familienanamnese für die Erkrankung, entweder eine unmittelbare oder eine Beziehung zweiten Grades. Wenn Sie einen oder mehrere dieser Verwandten haben, besteht ein etwas höheres Risiko für Parkinson, aber es ist immer noch keine Garantie, dass Sie die Krankheit entwickeln.
Umgekehrt, wenn Sie Parkinson haben, sollte dies nicht darauf hindeuten, dass auch Ihre Kinder oder Enkel an der Krankheit erkranken. Es weist lediglich darauf hin, dass ihr Risiko leicht über denen ohne Familienanamnese liegt.
Letztendlich haben die meisten Fälle von Parkinson keine bekannte Ursache (die wir entweder als idiopathische oder sporadische Erkrankung bezeichnen). Es gibt zwar Formen, die in Familien vorkommen, aber diese machen einen kleinen Prozentsatz der Fälle aus – insgesamt etwa fünf bis zehn Prozent.
Wichtige Genmutationen im Zusammenhang mit Parkinson
Es gibt Formen von Parkinson, die durch genetische Defekte beeinflusst zu sein scheinen, die in der Familie vorkommen. Wir neigen dazu, dies bei früh einsetzenden Formen der Krankheit zu sehen, bei denen die Symptome viel früher auftreten als das durchschnittliche Erkrankungsalter von 60 Jahren.
Eine Art genetischer Mutation, die mit familiärem Parkinsonismus verbunden ist, liegt im sogenannten SNCA-Gen. Dies ist das Gen, das mit der Produktion von Alpha-Synuclein-Protein verbunden ist, einem Biomolekül, das zu Anomalien in Nervenzellen beitragen kann. Obwohl sie in der Allgemeinbevölkerung selten ist, wurde die SNCA-Genmutation in etwa zwei Prozent der von Parkinson betroffenen Familien identifiziert.
Im Jahr 2004 entdeckten Wissenschaftler eine ähnliche genetische Mutation in einer Reihe von Familien, in denen mehrere Mitglieder betroffen waren. Die sogenannte LRRK2-Mutation wird heute mit etwa ein bis zwei Prozent aller Parkinson-Fälle in Verbindung gebracht, von denen hauptsächlich Menschen jüdischer, aschkenasischer, nordafrikanischer arabisch-berberischer oder baskischer Herkunft betroffen sind.
Von einer anderen Mutation des GBA-Gens ist bereits bekannt, dass sie Morbus Gaucher (eine Erbkrankheit, die durch Blutergüsse, Müdigkeit, Anämie und Vergrößerung von Leber und Milz gekennzeichnet ist) verursacht. Die Forschung hat seitdem gezeigt, dass die GBA-Mutation bei einer erheblichen Anzahl von Menschen mit Parkinson vorhanden ist, was auf einen kausalen Zusammenhang zwischen der Mutation und der Krankheit hindeutet.
Genetik und Umweltfaktoren
Umweltfaktoren tragen ebenfalls erheblich zur Entwicklung von Parkinson bei und können in einigen Fällen zusammen mit der Genetik die Erkrankung verursachen. Eine Studie aus dem Jahr 2004 zeigte, dass Menschen, die eine Mutation des CYP2D6-Gens aufwiesen und Pestiziden ausgesetzt waren, doppelt so häufig an Parkinson erkranken.
Für sich genommen wurden Pestizide, Metalle, Lösungsmittel und andere Giftstoffe jeweils lose mit Parkinson in Verbindung gebracht. Interessant ist jedoch, dass diejenigen, die die CYB2D6-Mutation hatten und keinen Pestiziden ausgesetzt waren, kein höheres Risiko hatten, an der Krankheit zu erkranken.
Obwohl Sie derzeit möglicherweise keinen direkten Nutzen daraus ziehen, können die Ergebnisse der Gentests zur weiteren Parkinson-Forschung beitragen, indem sie es Wissenschaftlern ermöglichen, die Krankheit besser zu verstehen und neue Behandlungen zu entwickeln. Die Entscheidung für einen Test ist zwar eine persönliche, kann jedoch von Vorteil sein, wenn mehrere Familienmitglieder betroffen sind oder wenn Sie aufgrund Ihrer ethnischen Zugehörigkeit einem hohen Risiko ausgesetzt sind.
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