Ein niedriger Cholesterinspiegel wird oft als gut für die Gesundheit angesehen. Familiäre Hypobetalipoproteinämie ist jedoch eine seltene, erbliche Erkrankung, die leichte bis extrem niedrige LDL-Cholesterinspiegel, Fettmalabsorption, Lebererkrankungen und Vitaminmangel verursacht. Es kann Symptome hervorrufen, die möglicherweise durch eine spezielle Diät und Nahrungsergänzung behandelt werden müssen. (Eine andere Krankheit, die möglicherweise durch niedrige HDL-Spiegel angezeigt wird, ist der familiäre Alpha-Lipoprotein-Mangel oder die Tanger-Krankheit.)
Typen
Diese Störung tritt meist aufgrund einer Mutation im Protein Apolipoprotein b (apoB) auf. Dieses Protein ist an LDL-Partikel gebunden und hilft, Cholesterin zu den Körperzellen zu transportieren.
Es gibt zwei Arten von Hypobetalipoproteinämie: homozygot und heterozygot. Personen, die für diesen Zustand homozygot sind, haben Mutationen in beiden Kopien des Gens. Die Symptome bei diesen Personen sind schwerwiegender und treten früher im Leben auf, typischerweise innerhalb der ersten 10 Lebensjahre.
Heterozygote hingegen haben nur eine Kopie des mutierten Gens. Ihre Symptome sind milder und manchmal wissen sie nicht einmal, dass sie an dieser Krankheit leiden, bis ihr Cholesterinspiegel im Erwachsenenalter getestet wird.
Niedrige Cholesterinwerte, insbesondere LDL-Cholesterin, können Ihr Risiko für Herzerkrankungen senken. Diese Störung kann jedoch andere Gesundheitsprobleme verursachen, die zwischen extrem mild und sehr schwerwiegend variieren können.
Symptome
Die Schwere der Symptome hängt davon ab, welche Art von familiärer Hypobetalipoproteinämie Sie haben. Personen mit homozygoter familiärer Hypobetalipoproteinämie haben schwerere Symptome als der heterozygote Typ, darunter:
- Durchfall
- Blähungen
- Erbrechen
- Vorhandensein von fettigen, blass gefärbten Stühlen
Darüber hinaus kann dieser Zustand eine Fettleber (und selten eine Leberzirrhose) sowie einen Mangel an fettlöslichen Vitaminen (A, EA und K) verursachen.
Neben gastrointestinalen Symptomen zeigt ein Säugling oder Kind mit homozygoter Hypobetalipoproteinämie andere Symptome durch sehr niedrige Lipidspiegel im Blut, ähnlich der Abetalipoproteinämie. Zu diesen Symptomen gehören:
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Neurologische Probleme. Dies kann auf geringe Mengen an Lipiden oder fettlöslichen Vitaminen zurückzuführen sein, die im Körper zirkulieren. Diese Symptome können auch eine langsame Entwicklung, keine tiefen Sehnenreflexe, Schwäche, Gehschwierigkeiten und Zittern umfassen.
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Probleme mit der Blutgerinnung. Dies kann auf einen niedrigen Vitamin-K-Spiegel zurückzuführen sein. Rote Blutkörperchen können auch abnormal erscheinen.
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Vitaminmangel. Fettlösliche Vitamine (A, K und E) sind bei diesen Personen ebenfalls sehr niedrig. Lipide sind wichtig für den Transport von fettlöslichen Vitaminen in verschiedene Bereiche des Körpers. Wenn Lipide wie Cholesterin und Triglyceride niedrig sind, können sie diese Vitamine nicht dorthin transportieren, wo sie benötigt werden.
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Sensibilitätsstörungen. Dazu gehören Probleme mit dem Sehvermögen und dem Tastempfinden.
Personen mit heterozygoter Hypobetalipoproteinämie können leichte gastrointestinale Symptome haben, obwohl viele keine Symptome haben.
Beide Formen dieser Erkrankungen weisen einen niedrigen Gesamt- und LDL-Cholesterinspiegel auf.
Diagnose
Ein Lipid-Panel wird durchgeführt, um die im Blut zirkulierenden Cholesterinspiegel zu untersuchen. Ein Cholesterintest würde typischerweise die folgenden Ergebnisse zeigen:
Homozygot
- Gesamtcholesterinspiegel < 80 mg/dL
- LDL-Cholesterinspiegel < 20 mg/dL
- Sehr niedriger Triglyceridspiegel
Heterozygot
- Gesamtcholesterinspiegel < 120 mg/dL
- LDL-Cholesterinspiegel < 80 mg/dL
- Triglyceridspiegel sind normalerweise normal (< 150 mg/dL)
Je nach Art der vorliegenden Hypobetalipoproteinämie können die Apolipoprotein B-Spiegel niedrig bis nicht vorhanden sein. Eine Biopsie der Leber kann auch entnommen werden, um festzustellen, ob die Lebererkrankung zu den erniedrigten Lipidspiegeln beiträgt oder nicht. Diese Faktoren, zusätzlich zu den Symptomen, unter denen die Person leidet, helfen, die Diagnose einer familiären Hypobetalipoproteinämie zu bestätigen.
Behandlung
Die Behandlung der familiären Hypobetalipoproteinämie hängt von der Art der Erkrankung ab. Bei Menschen mit homozygotem Typ ist eine Vitaminergänzung – insbesondere die Vitamine A, K und E – wichtig. In diesen Fällen kann auch ein Ernährungsberater konsultiert werden, da möglicherweise eine spezielle Diät zur Fettergänzung durchgeführt werden muss.
Bei Personen, bei denen der heterozygote Typ der Hypobetalipoproteinämie diagnostiziert wurde, ist eine Behandlung möglicherweise nicht erforderlich, wenn sie keine Symptome der Krankheit haben. Einige heterozygote Personen müssen jedoch möglicherweise auf eine spezielle Diät gesetzt oder mit fettlöslichen Vitaminen ergänzt werden, wenn Symptome wie Durchfall oder Blähungen vorhanden sind.
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