Verständnis der Genetik in Bezug auf den menschlichen Körper
Genetik ist ein Wissenschaftszweig, der Gene und erbliche (Vererbungs-)Muster untersucht. Dazu gehört die Untersuchung von Chromosomen (der Struktur innerhalb von Zellen, die Gene enthält) und DNA (den Bausteinen der Gene).
Durch das Verständnis der Funktionsweise von Genen und des Einflusses auf die menschliche Gesundheit sind Wissenschaftler zunehmend in der Lage, die Ursachen von Krankheiten zu identifizieren, das Risiko bestimmter Krankheiten vorherzusagen und Medikamente zu entwickeln, die auf bestimmte spezifische Zellen, einschließlich Krebs, abzielen.
Dieser Artikel erklärt den Unterschied zwischen DNA, Genen und Chromosomen, einschließlich ihrer Verwandtschaft und ihrer Rolle im individuellen Genom jeder Person.
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Was ist ein Genom?
Der beste Weg, die Genetik zu verstehen, besteht darin, die Genom. Das Genom ist der vollständige Satz genetischer Anweisungen eines Organismus. Es enthält alle Informationen, die benötigt werden, um diesen Organismus aufzubauen und ihm zu ermöglichen, zu wachsen und sich zu entwickeln. Es bestimmt die physikalischen Eigenschaften eines Organismus und die Funktionsweise bestimmter Zellen, Gewebe und Organe.
Das Genom besteht aus drei Teilen:
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DNA: ein Molekül, das die genetischen Anweisungen eines Organismus liefert
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Gene: eine Sammlung von DNA, die kodiert ist, um spezifische Proteine zu produzieren
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Chromosomen, Strukturen innerhalb von Zellen, die Gene enthalten
Fast jeder lebende Organismus hat ein Genom, einschließlich Bakterien, Pflanzen, Vögel, Fische und Säugetiere. Manche Arten enthalten mehr Gene als andere. Das menschliche Genom zum Beispiel besteht aus etwa 20.000 bis 25.000 Genen. Das Genom von Bakterien besteht aus einem DNA-Strang.
Während das Genom jeder Art unterschiedlich ist, hat jeder Organismus innerhalb dieser Art sein eigenes einzigartiges Genom. Deshalb sind keine zwei Menschen genau gleich.
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Ein Genom ist der vollständige Satz genetischer Anweisungen, bestehend aus DNA, Genen und Chromosomen. Jedes Genom ist einzigartig; keine zwei sind gleich.
Was ist DNA?
Einfach ausgedrückt, DNA (kurz für Desoxyribonukleinsäure) sind die Bausteine unserer Gene.
Innerhalb der DNA befindet sich ein einzigartiger chemischer Code, der das Wachstum, die Entwicklung und die Funktion eines Individuums steuert. Der Code wird durch die Anordnung von vier chemischen Verbindungen bestimmt, die als Nukleotidbasen bekannt sind. Die vier Grundlagen sind:
- Adenin (A)
- Cytosin (C)
- Guanin (G)
- Thymin (G)
Die Basen paaren sich miteinander – A mit T und C mit G – zu Einheiten, die als Basenpaare bekannt sind. Die Paare werden dann mit Zucker- und Phosphatmolekülen verbunden, um letztendlich eine spiralförmige Leiter zu bilden, die als Doppelhelix bekannt ist. Die spezifische Reihenfolge oder Abfolge der Basen bestimmt, welche Anweisungen für den Aufbau und die Erhaltung eines Organismus gegeben werden.
Die menschliche DNA besteht aus etwa 3 Millionen dieser Basen, von denen 99% für alle Menschen exakt gleich sind. Das verbleibende 1% unterscheidet einen Menschen vom nächsten.
Fast jede Zelle im Körper eines Menschen hat die gleiche DNA.
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DNA ist der Baustein von Genen, die in fast jeder Zelle enthalten sind. DNA besteht aus vier chemischen Verbindungen, sogenannten Basen, die codierte Anweisungen für den Aufbau und die Erhaltung eines Organismus liefern. Je nach Anordnung dieser Basen variieren die Anweisungen von Person zu Person.
Was ist ein Gen?
Ein Gen ist ein bestimmter Teil der DNA einer Zelle, der für einen bestimmten Zweck kodiert wird. Einige Gene agieren auf Anweisung, um Proteine zu produzieren, die Bausteine des Gewebes und eine Energiequelle des Körpers. Unterschiedliche Proteine spielen unterschiedliche Rollen in der Struktur, Funktion und Regulation der Gewebe und Organe des Körpers.
Andere Gene sind kodiert, um RNA zu produzieren (Ribonukleinsäure), ein Molekül, das die in der DNA gespeicherten Informationen in Protein umwandelt.
Gene sind die grundlegende physikalische Einheit der Vererbung. Wie sie kodiert sind, bestimmt letztendlich Ihre körperlichen Eigenschaften und wie Ihr Körper funktioniert. Jeder Mensch hat zwei Kopien jedes Gens, eine von jedem Elternteil geerbt.
Verschiedene Versionen eines Gens werden als Allele bezeichnet. Die Allele, die Sie von Ihren Eltern geerbt haben, können bestimmen, ob Sie braune oder blaue Augen haben. Andere Allele sind direkt mit Krankheiten wie Mukoviszidose oder Chorea Huntington verbunden. während andere das Risiko für bestimmte Krankheiten wie Brustkrebs noch erhöhen können.
Gene machen nur zwischen 1% und 5% des menschlichen Genoms aus. Der Rest besteht aus nicht kodierter DNA, die als „Junk-DNA“ bezeichnet wird und kein Protein produziert, sondern stattdessen hilft, die Funktion der Gene zu regulieren.
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Ein Gen ist ein Teil der DNA einer Zelle, der darauf programmiert ist, ein bestimmtes Protein herzustellen. Wie ein Gen kodiert wird, bestimmt die körperlichen Merkmale und Eigenschaften eines Individuums. Jeder Mensch hat zwei Kopien jedes Gens, eine von jedem Elternteil geerbt.
Was ist ein Chromosom?
Gene sind in Bündel verpackt, die als Chromosomen bezeichnet werden. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare für insgesamt 46 einzelne Chromosomen. Chromosomen sind im Kern fast jeder Körperzelle enthalten.
Ein Chromosomenpaar, die sogenannten X- und Y-Chromosomen, bestimmt, ob Sie männlich oder weiblich sind. Weibchen haben ein Paar XX-Chromosomen, während Männchen ein Paar XY-Chromosomen haben.
Die anderen 22 Paare, die als autosomale Chromosomen bezeichnet werden, bestimmen den Rest Ihres Körpers. Bestimmte Gene innerhalb dieser Chromosomen können entweder dominant oder rezessiv sein. Per Definition:
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Autosomal-dominant bedeutet, dass Sie nur eine Kopie eines Allels von einem Elternteil benötigen, um ein Merkmal zu entwickeln (z. B. braune Augen oder Chorea Huntington).
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Autosomal-rezessiv bedeutet, dass Sie zwei Kopien des Allels – eine von jedem Elternteil – benötigen, damit sich ein Merkmal (wie grüne Augen oder Mukoviszidose) entwickeln kann.
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Chromosomen bestehen aus einem Bündel von Genen. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, darunter ein Paar Geschlechtschromosomen. Die verbleibenden 22 Paare, die als autosomale Chromosomen bezeichnet werden, bestimmen den Rest des Körpers.
Was ist genetische Variation?
Manche Leute halten genetische Variationen für Mutationen, aber das ist nur ein Teil des Bildes. Es gibt eigentlich drei Arten von genetischen Variationen:
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Eine genetische Mutation ist eine Veränderung der DNA-Sequenz. Dies kann durch Kopierfehler bei der Zellteilung, Strahlenbelastung, Exposition gegenüber Chemikalien, die als Mutagene bezeichnet werden, oder Infektionen durch bestimmte Viren auftreten. Erkrankungen wie Sichelzellenanämie, Tay-Sachs-Krankheit und Phenylketonurie sind alle auf bestimmte genetische Mutationen zurückzuführen.
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Genetische Rekombination ist ein Prozess, bei dem DNA-Stücke aufgebrochen, rekombiniert und repariert werden, um eine neue Kombination von Allelen zu erzeugen. Das Down-Syndrom ist ein solches Beispiel für die Rekombination von Genen.
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Die genetische Migration ist ein evolutionärer Prozess, bei dem die Hinzufügung oder der Verlust von Menschen in einer Population den Genpool verändert, wodurch bestimmte Merkmale seltener oder häufiger werden. Ein hypothetisches Beispiel ist der Verlust rothaariger Menschen aus Schottland, der im Laufe der Zeit dazu führen kann, dass immer weniger schottische Kinder mit roten Haaren geboren werden.
Zusammenfassung
DNA sind die Bausteine von Genen in fast jeder Zelle, die die kodierte Anweisung zum Aufbau und Erhalt eines Organismus enthält. Gene sind ein Teil der DNA einer Zelle, der einem bestimmten Zweck bei der Herstellung bestimmter Proteine dient. Chromosomen sind Bündel von Genen, die von den Eltern an ein Kind weitergegeben werden und die letztendlich die Eigenschaften und Eigenschaften dieses Individuums bestimmen.
Zusammen bilden DNA, Gene und Chromosomen das Genom jedes Organismus. Jeder Organismus – und jedes Individuum – hat ein einzigartiges Genom.
Obwohl die Genetik schwer zu verstehen ist, beeinflusst sie zunehmend die Art und Weise, wie Krankheiten diagnostiziert, behandelt oder verhindert werden. Viele der heute in der Medizin verwendeten Werkzeuge waren das Ergebnis eines besseren Verständnisses der DNA, der Gene, der Chromosomen und des menschlichen Genoms als Ganzes.
Heute hat die Genforschung zur Entwicklung zielgerichteter Medikamente geführt, die Krebs mit weniger Schäden an nicht-krebsartigen Zellen behandeln können. Gentests sind verfügbar, um die Wahrscheinlichkeit bestimmter Krankheiten vorherzusagen, damit Sie sie vermeiden können.
Die Gentechnik hat es Wissenschaftlern sogar ermöglicht, Humaninsulin in Bakterien in Massenproduktion zu produzieren und RNA-Impfstoffe herzustellen, wie einige von denen, die zur Behandlung von COVID-19 verwendet werden.
Wenn Sie die allgemeinen Konzepte der Genetik verstehen, können Sie ihre Anwendungen in der Medizin und ihre Auswirkungen auf Ihre Gesundheit besser einschätzen.
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