Was ist Phokomelie?

Phokomelie ist ein Geburtsfehler, der durch kurze obere und/oder untere Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Wenn alle vier Gliedmaßen betroffen sind, spricht man von Tetraphokomelie. Die betroffenen Gliedmaßen scheinen aufgrund fehlender oder unterentwickelter Knochen verkürzt zu sein. In einigen Fällen können Kinder mit Phokomelie ihre Gliedmaßen direkt aus dem Stamm wachsen lassen.

Phokomelie ist ein seltener Defekt. Dies war jedoch nicht immer der Fall. In den 1960er Jahren wurde Thalidomid – ein Medikament zur Behandlung von Angstzuständen und morgendlicher Übelkeit – als unsicher für die Anwendung in der Schwangerschaft zurückgerufen.

Diese Entdeckung ging auf Kosten von über 10.000 Kindern, die mit Geburtsfehlern auf der ganzen Welt geboren wurden, wobei Phokomelie eine prominente Anomalie ist, die durch dieses Medikament verursacht wird. In den 1960er Jahren stiegen auch die Berichte über Fehlgeburten.

Obwohl es weltweit streng reguliert ist, können in unterentwickelten Ländern, in denen dieses Medikament noch immer zur Behandlung von Lepra eingesetzt wird, Fälle von Thalidomid-induzierter Phokomelie auftreten. Phokomelie soll bei 0,62 Lebendgeburten pro 100.000 Geburten auftreten.

Symptome der Phokomelie

Phokomelie kann in unterschiedlichen Schweregraden auftreten. Folgende Symptome können beobachtet werden:

• Fast normale Hand oder Fuß
• Hand oder Füße direkt am Rumpf befestigt
• Fehlende oder unterentwickelte Hand- und Beinknochen wie Humerus oder Femur, Radius oder Tibia sowie Elle oder Fibula

Thalidomid-induzierte Phokomelie kann zu Gesichtsproblemen führen, die unregelmäßige Zähnezahlen oder -abstände, kleine Kiefer, Gaumenspalten und/oder Lippenspalten sowie kleine Nasen umfassen.

Dieses Medikament kann auch zu Schulter- und Hüftgelenkschäden, Augen- und Ohrschäden führen. Die Wirbelsäule kann unregelmäßige Abstände oder eine Verschmelzung von Wirbeln in der unteren Wirbelsäule aufweisen. Thalidomid-induzierte Phokomelie kann auch zu Schäden an inneren Organen sowie zu Nerven- und Zentralnervensystem (ZNS)-Schäden führen.

Arten von Phokomelie

Phokomelie kann in drei Haupttypen eingeteilt werden: vollständig, proximal und distal.

• Vollständige Phokomelie: Dies ist ein Zustand, bei dem der Arm und der Unterarm fehlen. Die Hand ist bei dieser Form der Phokomelie normalerweise am Rumpf befestigt.

• Proximale Phokomelie: Hier fehlt der Arm oder Oberschenkel. Der Unterarm ist am Rumpf befestigt.

• Distale Phokomelie: Dies kann beobachtet werden, wenn Unterarm und Beine fehlen. Stattdessen wird die Hand am Humerus befestigt.

Ursachen der Phokomelie

Während die genaue Ursache der Phokomelie ungewiss ist, kann dieser Zustand das Ergebnis einer genetischen Vererbung sein. Häufiger ist es eine Nebenwirkung, die nach einer mütterlichen Exposition gegenüber Thalidomid entsteht.

Bei Tieren hat sich gezeigt, dass Thalidomid die Bildung neuer Blutgefäße in den Gliedmaßen verhindert. Es kann auch den Zelltod induzieren und gleichzeitig freie Radikale im Gewebe der Gliedmaßen fördern.

Thalidomid kann dazu führen, dass die Gliedmaßenknospe vom Ansatzpunkt entfernt wird. Dies geschieht, indem Wachstumsfaktoren während der Entwicklung der Extremität reduziert oder blockiert werden. Dies kann auch zum Verlust von proximalem Gewebe führen, wodurch die richtige Bildung der Extremität verhindert wird. Das verbleibende Gewebe wird dann um den Rumpf herum, wo die Hand betroffen ist, oder den Femur, wo das Bein betroffen ist, wachsen gelassen. Dies kann zu Phokomelie führen.

Andere mit Phocomelia verbundene Bedingungen

Wenn eine Person an Phokomelie leidet, kann mehr als eine Option für die Diagnose verantwortlich sein:

• Sporadische Phokomelie: Dies ist eine seltene genetische Störung, bei der die Phokomelie rezessiv vererbt wird. Dieser Zustand kann auch aus einer spontanen Mutation resultieren.

• Roberts-Syndrom: Dies ist eine seltene Erkrankung, die durch Fehlbildungen des Knochens erkennbar ist. In schweren Fällen können Hände und Füße zu nah an den Körper heranwachsen, was zu einer Phokomelie führt.

• Holt-Hormam-Syndrom: Dieser Zustand (auch bekannt als atrio-digitales Syndrom) betrifft die Knochen der Arme, Hände und Schultern. In einigen Fällen kann auch das Herz betroffen sein. Menschen mit dieser Erkrankung haben typischerweise mindestens einen Knochen des Handgelenks, der sich unregelmäßig entwickelt hat. Das Holt-Hormam-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung.

• DK Phokomelie-Syndrom: Dies ist eine seltene Erkrankung, die sich durch verkürzte oder fehlende Arme, Enzephalozele oder sackartige Vorsprünge des Gehirns und der Membranen, die es durch eine Öffnung im Schädel bedecken, unterscheidet. Es kann auch zu Hirnanomalien, urogenitalen Anomalien und einer geringen Anzahl von Blutplättchen, die für die Blutgerinnung benötigt werden, führen.

• Phokomelie vom Schnitzel-Typ: Dies wird auch als Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom bezeichnet. Es ist von Geburt an durch Skelettanomalien gekennzeichnet, die eine fehlende Fibula (die untere Heimat des Beines) oder ein schlecht entwickeltes Becken umfassen. Es kann auch Unterschiede in den Genitalien aufweisen. Weibliche Probanden mit dieser Erkrankung haben möglicherweise keine Gebärmutter, während Männer einen Hodenhochstand haben können.

• CHILD-Syndrom: Dies wird auch als angeborene Hemidysplasie mit ichthyosiformer Erythrodermie und Gliedmaßendefekten bezeichnet. Dieser Zustand wird durch die Mutation des NSDHL-Gens verursacht, das für die Produktion von Cholesterin erforderlich ist. Es zeichnet sich durch rote und entzündete Hautstellen aus, die typischerweise von schuppigen Schuppen bedeckt sind. Es kann sich auch um Gliedmaßen in der Entwicklung oder Abwesenheit handeln. Alle diese Symptome treten normalerweise auf einer Körperseite auf, das CHILD-Syndrom kann jedoch auch innere Organe schädigen.

Management von Phocomelia

Um bei der Behandlung dieses Zustands zu helfen, ist ein erster Schritt, wenn ein Arzt eine körperliche Untersuchung der inneren Organe durchführt, um Anomalien auszuschließen oder so schnell wie möglich zu beheben. Dies sollte von pädiatrischem Fachpersonal durchgeführt werden.

Um den besonderen Bedürfnissen eines Kindes mit Phokomelie angemessen gerecht zu werden, werden Eltern, Betreuer und Menschen mit Phokomelie gleichermaßen ermutigt, eine professionelle Therapie in Anspruch zu nehmen. Es kann bei jeder emotionalen und psychologischen Belastung durch die Erziehung eines behinderten Kindes äußerst hilfreich sein.

Phokomelie ist eine seltene Erkrankung, die durch verkürzte Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Obwohl es durch eine Vielzahl von Elementen verursacht werden kann, stellt es Herausforderungen, denen die Person mit der Erkrankung ihr ganzes Leben lang begegnen wird. Um sicherzustellen, dass Ihr Kind die richtige Pflege erhält, kann die Inanspruchnahme einer Therapie die notwendigen Informationen sowie die emotionale Unterstützung liefern, die zur Bewältigung der Erkrankung erforderlich ist.