Was ist das NELKEN-Syndrom?

NELKEN-Syndrom ist eine extrem seltene angeboren Krankheit, was bedeutet, dass eine Person mit dieser Krankheit geboren wird. Es verursacht ein übermäßiges Wachstum von Fettgewebeklumpen unter der Haut und ungewöhnlich geformten Blutgefäßen im ganzen Körper.

Menschen mit NELKEN-Syndrom können auch Wirbelsäulen- oder Skelettprobleme haben. Bis heute wurden weltweit weniger als 200 NELKEN-Fälle offiziell gemeldet.

Das CLOVES-Syndrom ist nach den verschiedenen Problemen benannt, die es verursacht:

Angeborene (von Geburt an vorhanden)
Lipomatöses Überwachsen (Fettgewebeklumpen)
Gefäßfehlbildungen (Blutgefäßanomalien)
Epidermale Nävi (Hautläsionen oder Muttermale)
Skoliose oder Wirbelsäulendeformitäten (gekrümmte Wirbelsäule oder abnormal geformte Knochen)

Behandlung des NELKEN-Syndroms — Sehr gut / Laura Porter

Symptome des NELKEN-Syndroms

Das NELKEN-Syndrom betrifft das Gewebe, die Blutgefäße, die Knochen und einige innere Organe des Körpers. Seine Symptome sind in der Regel bei der Geburt oder kurz danach erkennbar.

Einige der häufigsten Symptome sind:

Überwucherung von Fettgewebe: Weiche Klumpen – auch genannt Lipome– diese Form unter der Haut findet sich häufig am Bauch, am Rücken und an den Seiten von Patienten mit NELKEN-Syndrom.
Anomalien der Blutgefäße: Venen – eine Art von Blutgefäß, die Blut aus verschiedenen Teilen des Körpers zum Herzen zurückführt – können abnormal geformt oder größer als der Durchschnitt sein. Dies kann das Risiko erhöhen, ein Blutgerinnsel zu entwickeln.
Wirbelsäulenprobleme: Das CLOVES-Syndrom kann eine Krümmung der Wirbelsäule (bekannt als Skoliose) oder ein angebundenes Rückenmark verursachen, wenn das Rückenmark problematisch mit dem Gewebe um die Wirbelsäule herum befestigt wird.
Asymmetrische Körperteile: Eine Seite des Gesichts, des Kopfes, der Arme oder der Beine kann sichtbar anders geformt und bemessen sein als die andere Seite. Dazu gehören große oder breite Hände und Füße sowie ungewöhnliche Abstände zwischen den Fingern und Zehen.
Hautläsionen: Auf der Haut finden sich häufig ungewöhnlich gefärbte Flecken, Muttermale oder Muttermale (auch Nävi genannt).
Nierenanomalien: Das NELKEN-Syndrom kann Probleme mit den Nieren verursachen, wie z. B. eine Niere, die größer ist als die andere, oder nur eine Niere.
Darm- und Blasenprobleme: Bei einigen Patienten kann es zu Blutungen aus dem Darm (einem Teil des Verdauungssystems) oder der Blase (verantwortlich für das Sammeln und Entleeren des Urins des Körpers) kommen.

Nicht jeder mit NELKEN-Syndrom wird alle diese Symptome erleben, sondern eher eine Kombination davon. Darüber hinaus können die Symptome des CLOVES-Syndroms von leicht bis schwer variieren.

Ursachen

Das CLOVES-Syndrom wird durch eine Genmutation (eine Veränderung) verursacht, von der angenommen wird, dass sie während der frühen Entwicklung des Babys im Mutterleib auftritt. Gene sind dafür verantwortlich, die Merkmale oder Eigenschaften einer Person zu bestimmen.

Beim CLOVES-Syndrom kommt es zu einer Veränderung des als PIK3CA bekannten Gens. Es ist ein wachstumsregulierendes Gen, was bedeutet, dass es eine wichtige Rolle bei der Anweisung der Körperzellen spielt, zu wachsen oder sich zu teilen. Wenn es eine Mutation im PIK3CA-Gen gibt, können Zellen unkontrolliert wachsen – was zu einem übermäßigen Wachstum von Fetttumoren und anderen Problemen führt.

Obwohl es mit einer Genmutation zusammenhängt, ist das CLOVES-Syndrom eine nicht erbliche Erkrankung, was bedeutet, dass es nicht von den Eltern an das Kind weitergegeben wird. Im Fall von NELKEN mutiert das PIK3CA-Gen ohne bekannte Ursache von selbst. Experten nennen dies eine sporadische Mutation.

Diagnose

Um das CLOVES-Syndrom zu diagnostizieren, sucht ein Arzt zunächst nach seiner charakteristischen Kombination aus Haut-, Blutgefäß- und Wirbelsäulenproblemen. Dies kann durch eine körperliche Untersuchung erfolgen.

Von dort aus kann eine vermutete CLOVES-Syndrom-Diagnose durch die folgenden Methoden bestätigt werden:

Bildgebung: Röntgen- oder Magnetresonanztomographie (MRT) gibt dem Arzt einen Einblick in alle Gewebe- oder Knochenanomalien in Brust, Magen, Becken, Wirbelsäule und Gliedmaßen.
Ultraschall: Mit hochfrequenten Schallwellen werden die Organe im Bauchraum, wie zum Beispiel die Nieren, untersucht. Es kann Größen- oder Formänderungen in Organen, Geweben und Blutgefäßen erkennen und zeigen, ob eine Tumormasse vorhanden ist. Ultraschall kann auch verwendet werden, um pränatal auf das NELKEN-Syndrom zu überprüfen (während das Baby noch im Mutterleib ist).
Gentests: Auch als DNA-Test bekannt, kann manchmal ein Bluttest verwendet werden, um eine Mutation des PIK3CA-Gens zu bestätigen, die das CLOVES-Syndrom verursacht. Dieser Test wird jedoch nicht immer verwendet, da Experten festgestellt haben, dass er nicht immer genau ist. Ein DNA-Test ist nicht erforderlich, um eine Diagnose des NELKEN-Syndroms zu stellen.

Bemerkenswert ist, dass Patienten mit CLOVES-Syndrom manchmal fälschlicherweise als Klippel-Trenaunay-Syndrom oder Proteus-Syndrom diagnostiziert werden, da die Syndrome sehr ähnliche Symptome haben.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Heilung für das NELKEN-Syndrom, aber ein Ärzteteam kann helfen, die verschiedenen Symptome, die es verursacht, zu behandeln und zu behandeln.

Je nach Einzelfall kann dieses medizinische Team einen Allgemeinchirurgen, einen Genetiker, einen Radiologen (einen auf Bildgebung wie Röntgen spezialisierten Arzt), einen Hämatologen (einen auf Blutkrankheiten spezialisierten Arzt) und einen Orthopäden (einen spezialisierten Arzt) umfassen Korrektur von Knochenanomalien), unter anderem.

Die Behandlungspläne variieren von Person zu Person, können jedoch im Allgemeinen Folgendes umfassen:

Medikamente: Ein oral einzunehmendes Medikament für das Immunsystem namens Sirolimus kann helfen, einige der Anomalien der Blutgefäße wie Infektionen, Blutungen und vergrößerte Blutgefäße zu kontrollieren.
Sklerotherapie und Embolisation: Diese minimal-invasiven Verfahren helfen, vergrößerte Blutgefäße zu verkleinern und den Blutfluss zu einem fettigen Tumor zu blockieren.
Debulking-Chirurgie und allgemeine Chirurgie: Eine Operation wird oft verwendet, um Fettgewebeüberwucherungen zu entfernen, die bei der Körperfunktion und sichtbaren Anomalien helfen.
Orthopädische Verfahren: Operationen an den Knochen können helfen, alle Anomalien der Gliedmaßen oder Gelenke zu korrigieren.
Neurochirurgie: Eine Operation kann helfen, ein angebundenes Rückenmark oder eine Gewebemasse, die sich an oder um die Wirbelsäule gebildet hat, zu reparieren.
Rehabilitationstherapien: Physio- und Ergotherapie sind oft Behandlungsoptionen für Patienten, die sich einer Operation oder einem Eingriff unterzogen haben.
Regelmäßige Ultraschalluntersuchung: Ab 8 Jahren empfehlen Experten ein Nieren-Screening zur Abklärung auf den Wilms-Tumor, eine Krebserkrankung im Kindesalter, die die Nieren befällt.

Laufende Betreuung

Zusätzlich zu den spezifischen Behandlungen wird empfohlen, dass CLOVES-Syndrom-Patienten während der gesamten Kindheit regelmäßig von ihrem medizinischen Team nachkontrolliert werden. Auf diese Weise können Ärzte ständig nach neuen Hautwucherungen oder anderen Komplikationen suchen.

Prognose

Jeder Fall des NELKEN-Syndroms ist anders, so dass die Ergebnisse teilweise davon abhängen, wie alt das Kind zum Zeitpunkt der Diagnose ist und wie schwerwiegend die Symptome sind.

Eine Sache, die alle Fälle des CLOVES-Syndroms gemeinsam haben, ist die Bedeutung einer möglichst frühen Diagnose. Je früher NELKEN diagnostiziert, beurteilt und behandelt werden können, desto besser sind die allgemeinen Ergebnisse für die allgemeine Gesundheit und Lebensqualität des Patienten.

Zusammenfassung

Das NELKEN-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, mit der eine Person geboren wird. Es verursacht Probleme mit Hautwucherungen, Blutgefäßen und der Wirbelsäule. Die zugrunde liegende Ursache ist eine Genmutation, die nicht vererbt wird.

Es wird durch körperliche Untersuchung und Bildgebung diagnostiziert. Die Behandlung hängt von den Symptomen der Person ab, die von Fall zu Fall variieren und Medikamente, Operationen und Therapien umfassen können.

Das CLOVES-Syndrom ist nicht nur sehr selten, sondern auch sehr neu für Wissenschaftler und Forscher, die diesen Zustand und potenzielle neue Behandlungen untersuchen. Es gibt noch viele Unbekannte über das CLOVES-Syndrom und die Komplikationen, die es verursacht.

Experten werden durch die Tatsache ermutigt, dass viele Kinder mit Nelken ein gesundes, normales Leben mit routinemäßiger medizinischer Versorgung führen können, insbesondere wenn die Erkrankung eher mild ist und frühzeitig diagnostiziert wird.

Das medizinische Team Ihres Kindes kann Ihnen weitere Einzelheiten über den empfohlenen Pflegeplan und die langfristigen Gesundheitsaussichten mitteilen. In der Zwischenzeit wissen Sie, dass Sie nicht allein sind. Für Familien, bei denen eine CLOVES-Syndrom-Diagnose vorliegt, wird Unterstützung durch Organisationen wie CLOVES Syndrome Community und Understanding PROS angeboten.

Häufig gestellte Fragen

Wie viele Kinder haben das CLOVES-Syndrom?

Das NELKEN-Syndrom ist sehr selten. Weltweit wurden weniger als 200 Fälle gemeldet. Basierend auf diesen Daten glauben Forscher, dass CLOVES Männer und Frauen jeden Alters, jeder Rasse und ethnischen Zugehörigkeit gleichermaßen betrifft.

Wie testen Ärzte vor der Geburt auf das CLOVES-Syndrom?

Ärzte können manchmal eine Überwucherung von Blutgefäßen, Fettgewebe und Wirbelsäulenprobleme durch Ultraschall erkennen, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet. Andernfalls kann das CLOVES-Syndrom bei der Geburt diagnostiziert werden.

Was beinhaltet die Behandlung des CLOVES-Syndroms?

Die Behandlung variiert je nach den spezifischen Symptomen. Einige gängige Optionen sind: orale Medikamente bei Anomalien der Blutgefäße, Operationen zur Entfernung von Fettgewebe und orthopädische Unterstützung bei Knochenproblemen.