Für Menschen mit Xeroderma pigmentosum (XP) ist extreme Sonnenempfindlichkeit das Herzstück einer Vielzahl von Symptomen von schwerem Sonnenbrand, der bei nur geringer Sonneneinstrahlung auftritt, bis hin zu einem hohen Hautkrebsrisiko. Einige können auch Augeneffekte sowie progressive Nerveneffekte erfahren.
Diejenigen mit XP haben Mutationen in den Genen, die Schäden an ihrer DNA reparieren. Da ihre DNA nicht wie vorgesehen repariert wird, erleiden sie am Ende einen kumulativen Schaden.
Hier ist, was Sie über die Erkennung dieser seltenen Erbkrankheit wissen sollten – eine, die letztendlich dazu führt, dass Menschen mit ihr die Sonne so weit wie möglich meiden.
Häufige Symptome
Blasenbildung und schwerer Sonnenbrand entwickeln sich nach sehr kurzer Sonnenexposition, beginnend in einem frühen Alter. Dies tritt bei etwa der Hälfte der Patienten mit XP auf und kann bereits nach 10 Minuten in der Sonne auftreten. Diese Verbrennungen sind schmerzhaft und schwerwiegend und können länger als eine Woche zur Heilung benötigen.
Die andere Hälfte der Patienten mit XP kann braun werden, ohne zu brennen, neigt aber zu anderen Sonnenreaktionen, wie z. B. Sommersprossen der Haut in jungen Jahren.
Andere häufige Symptome sind:
- Sehr trockene, pergamentartige Haut
- Pigmentstörungen mit sehr hellen und sehr dunklen Flecken
- Verdünnung der Haut
- Erweiterte Blutgefäße, wodurch rote Linien entstehen
- Lichtempfindlichkeit
- Trockenes Auge
- Augenlidprobleme und -degeneration: Patienten können auch ihre Wimpern verlieren.
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Keratitis: Chronische Entzündung der Hornhaut (der klaren äußeren Schicht des Auges) kann beobachtet werden. In schweren Fällen kann dies nicht nur zu einer Intransparenz der Hornhaut, sondern auch zu einer Zunahme der Blutgefäßdichte führen. Dies kann schließlich zur Erblindung führen.
- Vorhautkrebsläsionen
Seltene Symptome
Eine fortschreitende Neurodegeneration, von der angenommen wird, dass sie durch den Verlust von Nervenzellen im Gehirn entsteht, tritt bei etwa einem Viertel der Patienten auf. Zu den Symptomen können fortschreitende Taubheit, Krampfanfälle, fortschreitende geistige Beeinträchtigung, verminderte Sehnenreflexe, Verspannungen der Skelettmuskulatur, Stimmbandlähmung und Schluckbeschwerden gehören.
Komplikationen/Untergruppen-Indikationen
Die Erkrankung ist weltweit selten, tritt jedoch häufiger in Japan, Nordafrika und im Nahen Osten auf.
Sowohl hellhäutige als auch dunkelhäutige Personen mit XP sind gleich häufig von Hautkrebs betroffen. Leider bietet das Pigment Melanin bei Patienten mit XP nicht den gleichen Sonnenschutz wie bei der Allgemeinbevölkerung.
Normalerweise bietet das Pigment bei intakten Reparaturmechanismen bei UV-induzierten Schäden an dunkler Haut einen gewissen Schutz, sodass die Reparatur stattfinden kann. Dies würde normalerweise dazu beitragen, die Bildung von Krebs zu verhindern. Bei XP ist das leider nicht der Fall.
Anästhesieempfindlichkeit
Wenn Sie sich einem chirurgischen Eingriff unterziehen müssen, denken Sie daran, dass es Herausforderungen geben kann, wenn Personen mit XP eine Anästhesie benötigen.
Inhalierte Anästhetika können XP-Symptome verschlimmern; Hier ist die intravenöse Anästhesie die bessere Wahl. Da Personen mit XP aufgrund von Nervenfunktionsstörungen tendenziell empfindlich auf Muskelrelaxantien reagieren, wird eine minimale Verwendung dieser empfohlen.
Wenn möglich, ist es bei Patienten mit XP vorzuziehen, sich Eingriffen mit Hilfe einer Regionalanästhesie statt einer Vollnarkose zu unterziehen.
Krebs
Menschen mit Xeroderma pigmentosum haben ein sehr hohes Risiko für die Entwicklung mehrerer Hautkrebsarten und ein erhöhtes Risiko für einige andere Krebsarten:
- Heller Hautkrebs: Für Personen unter 20 Jahren ist das Risiko 10.000-mal höher als für die Allgemeinbevölkerung. Das Durchschnittsalter für diese Art von Hautkrebs bei Patienten mit XP beträgt nur 9 Jahre.
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Melanom-Hautkrebs: Für Menschen mit XP ist dieses Risiko 2.000-mal größer als für die Allgemeinbevölkerung. Das Durchschnittsalter für die Entwicklung dieser Krebsart beträgt nur 22 Jahre, was 30 Jahre früher ist als bei anderen.
- Krebs in nicht pigmentierten Bereichen wie der Zungenspitze: Diese treten häufiger bei Patienten mit XP auf, insbesondere bei denen, die in sonnigen Gegenden leben.
- Innere Krebsarten: Glioblastom, das das Gehirn betrifft, Astrozytom, das das Rückenmark betrifft, Lungenkrebs bei Rauchern und in seltenen Fällen auch Leukämie – all diese treten häufiger bei Patienten mit XP auf.
- Andere Krebsarten: Es ist auch bekannt, dass Bauchspeicheldrüsen-, Schilddrüsen-, Gebärmutter-, Brust-, Magen- und Nierenkrebs auftritt.
Wann zum Arzt
Ein Baby oder Kind mit XP kann bei minimaler Einwirkung von UV-Licht einen schweren Sonnenbrand bekommen und sollte ärztlich behandelt werden. Nach der Diagnose XP muss ein Kind für den Rest seines Lebens vor UV-Licht geschützt werden.
Bei XP konzentriert sich die Primärprävention auf die Vermeidung von UV-Lichtquellen. Neben Sonnenlicht können dies Halogen-, Leuchtstoff- und Quecksilberdampflampen umfassen. Personen mit XP müssen ihre Augen mit UV-absorbierenden Linsen sowie ihre Haut mit Sonnenschutzmitteln mit einem extrem hohen Schutzfaktor schützen.
Solche vorbeugenden Maßnahmen können dazu beitragen, die Lebensdauer von Personen mit XP zu verlängern. Während derzeit nur 40 % der Patienten mit XP dazu neigen, über die ersten paar Jahrzehnte hinaus zu überleben, ist bekannt, dass Patienten mit einer milderen Erkrankung über das mittlere Alter hinaus überleben.
Eine Möglichkeit, die Lebensdauer einer Person mit XP zu verlängern, besteht darin, nach bösartigen Erkrankungen Ausschau zu halten und häufig Ihren Arzt aufzusuchen. Je früher diese gefangen werden, desto besser. Zusammen mit einer regelmäßigen Nachsorge zur vollständigen Entfernung der Läsionen kann dies dazu beitragen, die Lebenserwartung von Patienten mit XP zu verlängern.
Daher sollten Sie regelmäßig nach neu auftretenden Läsionen Ausschau halten und diese sofort von einem Arzt auf Anzeichen dafür untersuchen lassen, dass es sich um Krebsvorstufen oder Krebs handelt.
Zusammenfassung
Menschen mit XP haben aufgrund dieser genetischen Erkrankung eine extreme Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht. Aus diesem Grund verfügen Personen mit XP nicht über den Reparaturmechanismus, der erforderlich ist, um Mutationen zu beheben, die in ihrer DNA auftreten können. Dies macht sie anfällig für Schäden durch UV-Strahlung.
Zu den Symptomen gehören Hautprobleme wie extreme Sonnenempfindlichkeit sowie in einigen Fällen die Tendenz, krebsartige Läsionen, Augenprobleme und fortschreitende neurologische Anzeichen zu entwickeln.
Derzeit gibt es für Patienten mit XP erhebliche Herausforderungen im Zusammenhang mit der UV-Exposition. Während die Vermeidung von Sonneneinstrahlung die primäre Methode bleibt, um Gesundheitsproblemen mit XP vorzubeugen, kann es auch einen Unterschied machen, so früh wie möglich auf krebsartige Veränderungen aufmerksam zu werden.
Indem Sie die Sonnenexposition einschränken und sicherstellen, dass alle neuen Läsionen regelmäßig überprüft werden, können Sie dazu beitragen, die Symptome zu minimieren, die bei dieser genetischen Störung auftreten.
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