Sichelzellenanämie – Arten, Symptome und Behandlung

Die Sichelzellenanämie (SCD) ist eine erbliche Form der Anämie, bei der sich die roten Blutkörperchen von der normalen runden Form (ähnlich einem Donut) in eine lange spitze Form wie eine Sichel oder eine Banane ändern. Diese sichelförmigen roten Blutkörperchen haben Schwierigkeiten, durch die Blutgefäße zu fließen und können stecken bleiben. Der Körper erkennt diese roten Blutkörperchen als abnormal und zerstört sie schneller als üblich, was zu einer Anämie führt.

Wie bekommt jemand SCD?

Die Sichelzellenanämie wird vererbt, daher wird eine Person damit geboren. Damit eine Person SCD erben kann, müssen beide Elternteile entweder ein Sichelzellmerkmal oder eine Sichelzellanämie aufweisen. Bei selteneren Formen von SCD hat ein Elternteil das Sichelmerkmal und das andere Elternteil das Hämoglobin-C-Merkmal oder das Beta-Thalassämie-Merkmal. Wenn beide Elternteile das Sichelmerkmal (oder ein anderes Merkmal) haben, haben sie eine Chance von 1 zu 4, ein Kind mit SCD zu bekommen. Dieses Risiko tritt bei jeder Schwangerschaft auf.

Arten von Sichelzellanämie

Die häufigste Form der Sichelzellenanämie wird Hämoglobin-SS genannt. Die anderen Haupttypen sind: Hämoglobin-SC, Sichel-Beta-Null-Thalassämie und Sichel-Beta-plus-Thalassämie. Hämoglobin-SS und Sichel-Beta-Null-Thalassämie sind die schwersten Formen der Sichelzellenanämie und werden manchmal als Sichelzellenanämie bezeichnet. Die Hämoglobin-SC-Krankheit gilt als mittelschwer und im Allgemeinen ist Sichel-beta plus Thalassämie die mildeste Form der Sichelzellenanämie.

Wie werden Menschen mit Sichelzellanämie diagnostiziert?

In den USA werden alle Neugeborenen kurz nach der Geburt im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf SCD getestet. Wenn die Ergebnisse für SCD positiv sind, wird der Kinderarzt des Kindes oder ein lokales Sichelzellzentrum über die Ergebnisse informiert, damit der Patient in einer Sichelzellenklinik behandelt werden kann. In Ländern, in denen keine Neugeborenen-Screening-Tests durchgeführt werden, wird bei Menschen oft als Kind eine SCD diagnostiziert, wenn bei ihnen Symptome auftreten.

Symptome von SCD

Da es sich bei SCD um eine Erkrankung der roten Blutkörperchen handelt, kann der gesamte Körper betroffen sein.

• Schmerzen: Wenn die sichelförmigen roten Blutkörperchen in einem Blutgefäß eingeschlossen sind, kann das Blut nicht in einen Bereich des Knochens fließen. Dies führt zu Sauerstoffmangel in diesem Bereich und Schmerzen.

• Infektionen: Da die Milz (ein Organ des Immunsystems) nicht richtig funktioniert, haben Menschen mit Sichelzellanämie ein höheres Risiko für schwere bakterielle Infektionen. Deshalb nehmen Kleinkinder mit Sichelzellenanämie zweimal täglich Penicillin ein.

• Schlaganfall: Wenn die sichelförmigen roten Blutkörperchen in einem Blutgefäß im Gehirn eingeschlossen sind, bekommt ein Teil des Gehirns keinen Sauerstoff, was zu einem Schlaganfall führt. Dies kann sich als hängendes Gesicht, Schwäche der Arme oder Beine oder Sprachschwierigkeiten äußern. Schlaganfälle können bei Kindern mit Sichelzellenanämie auftreten und ähnlich wie bei Erwachsenen mit Schlaganfällen handelt es sich hierbei um einen medizinischen Notfall.

• Müdigkeit (oder Müdigkeit): Da Menschen mit Sichelzellenanämie anämisch sind, können sie eine verminderte Energie oder Müdigkeit erfahren.

• Gallensteine: Wenn die roten Blutkörperchen bei der Sichelzellenanämie abgebaut werden (sogenannte Hämolyse), setzen sie Bilirubin frei. Diese Ansammlung von Bilirubin kann dann zur Entwicklung von Gallensteinen führen.

• Priapismus: Wenn sich Sichelzellen im Penis festsetzen, führt dies zu einer schmerzhaften, unerwünschten Erektion, die als Priapismus bekannt ist.

Behandlung von SCD

• Penicillin: Zweimal täglich wird Penicillin kurz nach der Diagnose (normalerweise vor dem 2. Lebensmonat) begonnen. Die zweimal tägliche Einnahme von Penicillin bis zum Alter von 5 Jahren verringert nachweislich das Risiko schwerer bakterieller Infektionen.

• Impfungen: Impfungen können auch das Risiko schwerer bakterieller Infektionen verringern.

• Bluttransfusionen: Bluttransfusionen können verwendet werden, um bestimmte Komplikationen der Sichelzellenanämie wie schwere Anämie oder das akute Brustsyndrom, eine Lungenkomplikation, zu behandeln. Außerdem erhalten Patienten mit Sichelzellanämie, die einen Schlaganfall erlitten haben oder ein hohes Schlaganfallrisiko haben, monatlich Bluttransfusionen, um weiteren Problemen vorzubeugen.

• Hydroxyurea: Hydroxyurea ist das einzige von der FDA zugelassene Medikament zur Behandlung der Sichelzellanämie. Hydroxyurea reduziert nachweislich Anämie und Komplikationen der Sichelzellenanämie wie Schmerzen und akutes Brustsyndrom.

• Knochenmarktransplantation: Die Knochenmarktransplantation ist das einzige Heilmittel für die Sichelzellenanämie. Der beste Erfolg dieser Behandlung ist, wenn ein passendes Geschwisterkind Stammzellen spenden kann.