Mukoviszidose-Trägertest

Etwa 30.000 Amerikaner haben Mukoviszidose (CF), eine genetische Erkrankung, die hauptsächlich die Lunge und das Verdauungssystem betrifft.

CF wird durch genetische Defekte im Mukoviszidose-Transmembran-Leitfähigkeitsregulator-Gen (CFTR) verursacht. Menschen mit CF tragen zwei defekte Kopien des CFTR-Gens, eine von jedem Elternteil.

Menschen, die nur ein defektes CFTR-Gen tragen, haben keine CF, sind aber CF-Träger. Wenn sie ein Baby mit einem anderen CF-Träger bekommen, haben sie eine Chance von 1 zu 4, ein Kind mit CF zu bekommen.

10 Millionen Amerikaner sind CF-Träger

Mukoviszidose tritt am häufigsten bei Menschen europäischer Abstammung auf. Es betrifft 1 von 3.500 Lebendgeburten europäischer Amerikaner in den Vereinigten Staaten, aber nur 1 von 17.000 Lebendgeburten bei Afroamerikanern, 1 von 4.000 bis 1 von 10.000 Lebendgeburten bei Hispanics und 1 von 31.000 Lebendgeburten bei asiatischen Amerikanern.

Obwohl CF selten ist, ist es relativ häufig, ein CF-Träger zu sein. In den Vereinigten Staaten ist 1 von 31 Personen ein CF-Träger. Wie bei CF ist die Überträgerrate bei Menschen europäischer Abstammung am höchsten und bei Menschen anderer ethnischer Gruppen niedriger.

Wenn niemand in Ihrer Familie CF hat, hängt Ihre Chance, Träger zu sein, von Ihrem ethnischen Hintergrund ab, wie zum Beispiel:

• Europäische Kaukasier, aschkenasische Juden: 1 in 29
• Hispanoamerikaner: 1 in 46
• Afroamerikaner: 1 von 61
• Asiatische Amerikaner: 1 von 90

Trägerstatus: Gentests

Gentests können Ihnen sagen, ob Sie ein CF-Träger sind. Bei genetischen Tests wird Ihre DNA (genetisches Material) untersucht. Ihre DNA wird entweder aus einer Blutprobe oder aus einem Abstrich der Zellen in Ihrem Mund extrahiert und auf häufige CF-verursachende Mutationen analysiert.

Der Standard-Gentest für CF sucht nach den 23 häufigsten CF-verursachenden Mutationen im CFTR-Gen. Die genauen Mutationen, auf die im Test gescreent wird, hängen von Ihrem ethnischen Hintergrund und Ihrer Familiengeschichte ab. Wenn Sie einen Verwandten mit CF haben oder ein bekannter Träger sind, haben Sie eine größere Chance, auch Träger zu sein.

Wer sollte getestet werden?

Da ein CF-Träger normalerweise keine Symptome verursacht, wissen die meisten Menschen nicht, dass sie Träger sind, es sei denn, sie werden getestet.

Sich auf CF testen zu lassen, ist eine persönliche Entscheidung. Das American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) empfiehlt Ärzten, jedem, der eine Schwangerschaft plant oder bereits schwanger ist, pränatales genetisches Screening auf CF und andere genetische Erkrankungen anzubieten. Menschen mit aschkenasischen jüdischen oder europäischen Vorfahren haben die höchsten Chancen, Träger zu werden.

Wenn Sie oder Ihr Partner negativ testen, kann Ihr Baby keine CF entwickeln und die andere Person muss nicht getestet werden.

Wenn Sie ein Kind mit CF haben, sollten alle Geschwister des Kindes auf CF getestet werden, unabhängig davon, ob sie Symptome haben. Ihre anderen Verwandten möchten möglicherweise ebenfalls untersucht werden, ob sie eine CF-verursachende Mutation tragen.

Interpretieren Ihrer Testergebnisse

Wenn Ihr Screening-Test positiv ausfällt, besteht eine Wahrscheinlichkeit von über 99%, ein defektes CFTR-Gen zu tragen.

Wenn Ihr Test negativ ausfällt, tragen Sie keine der häufigsten Mutationen, die zu CF führen. Es ist immer noch möglich, wenn auch unwahrscheinlich, dass Sie eine seltene Mutation tragen, auf die nicht untersucht wurde. Die Forschung hat über 1.700 verschiedene Mutationen identifiziert, die CF verursachen können – aber die meisten dieser Mutationen sind extrem selten.

Ein Test auf diese seltenen Mutationen kann gerechtfertigt sein, wenn Ihr Partner eine CF-verursachende Mutation hat oder wenn Sie ein Familienmitglied haben, das CF-Träger ist. Stellen Sie sicher, dass Ihr Arzt Ihre Familienanamnese und alle Bedenken kennt, die Sie haben könnten.

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CF ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Störung, was bedeutet, dass eine Person, um CF zu entwickeln, von jedem Elternteil ein defektes CFTR-Gen erben muss. Nur zwei Träger können ein Baby mit CF bekommen.

Wenn eine CF-Tragetasche ein Baby mit einer anderen CF-Tragetasche hat, hat dieses Baby:

• eine 25-prozentige Chance, kein Träger zu sein
• eine 50-prozentige Chance, ein Träger zu sein
• eine 25-prozentige Chance, an CF . zu erkranken

Mukoviszidose-Test während der Schwangerschaft

Wenn Sie schwanger sind und Sie und Ihr Partner beide positiv auf eine CFTR-Mutation getestet wurden, oder wenn Sie positiv sind und der Trägerstatus Ihres Partners unbekannt ist, können Sie Ihr Baby während der Schwangerschaft auf Mukoviszidose testen lassen. Diese Tests werden durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese in der ersten Hälfte der Schwangerschaft durchgeführt.

Bei diesen Tests wird DNA aus einer kleinen Probe der Plazenta des Babys oder des Fruchtwassers der schwangeren Eltern entnommen und extrahiert. Die DNA wird dann auf häufige genetische Störungen, einschließlich CF, analysiert.

Wenn Sie das pränatale Screening ablehnen, wird Ihr Baby bei der Geburt untersucht. Alle Neugeborenen in den Vereinigten Staaten werden jetzt kurz nach der Geburt auf CF untersucht. Dies geschieht mit einer Blutprobe, die über einen Fersenstab entnommen wird.

Ein positives Ergebnis wird dann mit einem Schweißchloridtest bestätigt oder ausgeschlossen – einem Test, der die Chloridmenge im Schweiß Ihres Babys untersucht. Wenn Ihr Baby positiv getestet wird, werden Gentests empfohlen, um die spezifischen Mutationen Ihres Babys zu bestimmen, die bei der richtigen Behandlung helfen.

Höhere Wahrscheinlichkeit von CF-bedingten Gesundheitszuständen

Da CF-Träger eine funktionierende Kopie des CFTR-Gens haben, haben sie keine Mukoviszidose und im Allgemeinen keine Symptome der Krankheit.

Neuere Forschungen haben jedoch ergeben, dass CF-Träger im Vergleich zu Nicht-Trägern bestimmten erhöhten Gesundheitsrisiken ausgesetzt sind. Diese Gesundheitsrisiken sind eine mildere Form derjenigen, die bei Menschen mit CF beobachtet werden, und umfassen:

• Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen
• Männliche Unfruchtbarkeit
• Pankreatitis (Entzündung der Bauchspeicheldrüse)
• Bronchiektasen (Erweiterung der Atemwege, die zu Schleimbildung führt)
• Bestimmte Arten von Lungeninfektionen
• Sinusitis (Entzündung der Nasen- und Kopfräume)
• Diabetes (hoher Blutzuckerspiegel)
• Arthritis (Schwellung und Schmerzen in den Gelenken)
• Verstopfung (Schwierigkeiten beim Stuhlgang)
• Dehydration (Flüssigkeitsverlust des Körpers) während des Trainings
• Skoliose (seitliche Krümmung der Wirbelsäule)

Insbesondere sind diese Gesundheitsrisiken und die damit verbundenen Symptome im Vergleich zu CF recht mild – einer chronischen Erkrankung, die stundenlange tägliche Behandlung erfordert und die Lebensdauer erheblich verkürzt. Beispielsweise benötigt eine Person mit CF aufgrund einer Pankreasinsuffizienz von Geburt an Nahrungsergänzungsmittel, während ein CF-Träger ein leicht erhöhtes, aber immer noch weniger als eins von hundert Risiko hat, eine Pankreatitis zu entwickeln. Bei den meisten CF-Trägern treten keine dieser Gesundheitsprobleme auf.

Ein Träger von Mukoviszidose zu sein, ist sehr verbreitet. Es ist in der Regel nicht mit Symptomen oder Gesundheitsproblemen verbunden, obwohl die Überträgerschaft das Risiko für bestimmte Erkrankungen wie männliche Unfruchtbarkeit und Pankreatitis (Entzündung der Bauchspeicheldrüse) leicht erhöhen kann. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie Bedenken haben, wie sich die Rolle eines CF-Trägers auf Ihre Gesundheit auswirkt.

Abgesehen von bestimmten leicht erhöhten Gesundheitsrisiken ist die Hauptsorge bei einer Trägerin die Möglichkeit, ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen, wenn Sie ein Kind mit einer Person bekommen, die auch eine Trägerin ist. Wenn Sie beabsichtigen, schwanger zu werden, sollte Ihr Arzt einen Trägertest für Sie und Ihren Partner anbieten. Bestimmte Arten von pränatalen Screenings, wie z. B. Amniozentese, können Mukoviszidose auch vor der Geburt Ihres Babys erkennen.